Choroby mitochondrialne - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowania
Choroby mitochondrialne to grupa około 1500 schorzeń spowodowanych mutacjami genowymi. U większości pacjentów za przyczynę uznaje się mutację w mtDNA, czyli DNA mitochondrialnym. Choroby te mają niespecyficzne objawy, które wskazują na nieprawidłowości związane z układem nerwowym, sercowo-naczyniowym lub mięśniowo-kostnym. Na czym polega leczenie chorób mitochondrialnych?
1. Czym są choroby mitochondrialne?
Choroby mitochondrialne są zaliczane do grupy chorób metabolicznych uwarunkowanych genetycznie. Są związane z zaburzeniami funkcjonowania mitochondriów, zwykle rozwijają się na skutek nieprawidłowych mutacji genomu mitochondrialnego lub jądrowego.
Częstotliwość występowania chorób mitochondrialnych to 1,5 - 8,5 tysięcy urodzeń. Schorzenia te mają zróżnicowane objawy, przebieg i rokowania, ponieważ zaburzenia metabolizmu obejmują około 1500 różnych chorób.
2. Przyczyny chorób mitochondrialnych
Choroby mitochondrialne w większości przypadków są wynikiem mutacji w mtDNA, czyli DNA mitochondrialnym. Mitochondria to niezwykle istotne elementy każdej komórki naszego ciała, które stanowią magazyny energii.
W jądrze komórki znajduje się DNA jądrowe (23 pary chromosomów, ok. 23 tysięcy genów), a w mitochondriach DNA mitochondrialne (zaledwie 37 genów).
Z tego względu diagnostyka chorób tego rodzaju opiera się na badaniach genetycznych, choroby mitochondrialne są skutkiem uszkodzeń genów w DNA znajdującym się w mitochondriach lub rzadziej jądrach komórkowych.
3. Objawy chorób mitochondrialnych
Mitochondria dostarczają komórkom energii, więc mutacje w mtDNA mają negatywny wpływ na tkanki i narządy, które mają najwyższe zapotrzebowanie na energię - mózg i układ nerwowy. W efekcie pojawiają się następujący symptomy chorób:
- encefalopatia mitochondrialna (MELAS),
- padaczka,
- mioklonie,
- drgawki,
- opóźnienie rozwoju,
- objawy autyzmu,
- migreny,
- napady udaropodobne,
- ślepota korowa,
- depresja,
- zaburzenia lękowe,
- demencja.
Sporą ilość energii zużywa także układ mięśniowo-kostny oraz serce, w związku z czym zaburzenia w obszarze mitochondriów powodują objawy nietolerancji wysiłku, choroby kardiologiczne, kwasicę i miopatię.
Pacjenci mogą również stracić wzrok i słuch, mieć problemy z układem pokarmowym czy tarczycą. Objawy chorób mitochondrialnych mogą być bardzo różne i pojawić się zarówno u dziecka, jak i u osoby dorosłej.
4. Diagnostyka chorób mitochondrialnych
W przypadku podejrzenia chorób mitochondrialnych przeprowadza się wywiad medyczny i wykonuje badania biochemiczne. W zależności od odczuwanych przez pacjenta dolegliwości zleca się rezonans magnetyczny, biopsję mięśni lub pobranie płynu rdzeniowo-mózgowego, a także konsultacje specjalistyczne - okulistyczną, laryngologiczną, kardiologiczną czy neurologiczną.
Ostateczne rozpoznanie zwykle wymaga wykonania szczegółowych badań genetycznych, obejmujących DNA jąder komórkowych i DNA mitochondrialne.
5. Leczenie chorób mitochondrialnych
Choroby mitochondrialne są wynikiem mutacji genetycznej, w związku z czym są nieuleczalne. Leczenie opiera się na łagodzeniu objawów za pomocą leków, regularnej rehabilitacji, zbilansowanej diety, unikaniu stresu i zażywaniu preparatów witaminowych. Duże nadzieje pokłada się również w mitochondrialnej terapii genowej, która pozwoliłaby na wyeliminowanie źródła problemu.
Rokowania w przypadku chorób mitochondrialnych są trudne do określenia, ponieważ ma na nie wpływ wiek, w którym wystąpiły pierwsze objawy, konkretny rodzaj schorzenia i to, jakiego układu dotyczy.
Rekomendowane przez naszych ekspertów
Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.
