W tym artykule:
Czym są choroby mitochondrialne?
Choroby mitochondrialne są zaliczane do grupy chorób metabolicznych uwarunkowanych genetycznie. Są związane z zaburzeniami funkcjonowania mitochondriów, zwykle rozwijają się na skutek nieprawidłowych mutacji genomu mitochondrialnego lub jądrowego.
DLA CIEBIEO zdrowiu przy kawie". Tak atakuje KZM, symptomy mogą przypominać grypę
Częstotliwość występowania chorób mitochondrialnych to 1,5 - 8,5 tysięcy urodzeń. Schorzenia te mają zróżnicowane objawy, przebieg i rokowania, ponieważ zaburzenia metabolizmu obejmują około 1500 różnych chorób.
Przyczyny chorób mitochondrialnych
Choroby mitochondrialne w większości przypadków są wynikiem mutacji w mtDNA, czyli DNA mitochondrialnym. Mitochondria to niezwykle istotne elementy każdej komórki naszego ciała, które stanowią magazyny energii.
W jądrze komórki znajduje się DNA jądrowe (23 pary chromosomów, ok. 23 tysięcy genów), a w mitochondriach DNA mitochondrialne (zaledwie 37 genów).
Z tego względu diagnostyka chorób tego rodzaju opiera się na badaniach genetycznych, choroby mitochondrialne są skutkiem uszkodzeń genów w DNA znajdującym się w mitochondriach lub rzadziej jądrach komórkowych.
Objawy chorób mitochondrialnych
Mitochondria dostarczają komórkom energii, więc mutacje w mtDNA mają negatywny wpływ na tkanki i narządy, które mają najwyższe zapotrzebowanie na energię - mózg i układ nerwowy. W efekcie pojawiają się następujący symptomy chorób:
Sporą ilość energii zużywa także układ mięśniowo-kostny oraz serce, w związku z czym zaburzenia w obszarze mitochondriów powodują objawy nietolerancji wysiłku, choroby kardiologiczne, kwasicę i miopatię.
Pacjenci mogą również stracić wzrok i słuch, mieć problemy z układem pokarmowym czy tarczycą. Objawy chorób mitochondrialnych mogą być bardzo różne i pojawić się zarówno u dziecka, jak i u osoby dorosłej.
Diagnostyka chorób mitochondrialnych
W przypadku podejrzenia chorób mitochondrialnych przeprowadza się wywiad medyczny i wykonuje badania biochemiczne. W zależności od odczuwanych przez pacjenta dolegliwości zleca się rezonans magnetyczny, biopsję mięśni lub pobranie płynu rdzeniowo-mózgowego, a także konsultacje specjalistyczne - okulistyczną, laryngologiczną, kardiologiczną czy neurologiczną.
Ostateczne rozpoznanie zwykle wymaga wykonania szczegółowych badań genetycznych, obejmujących DNA jąder komórkowych i DNA mitochondrialne.
Leczenie chorób mitochondrialnych
Choroby mitochondrialne są wynikiem mutacji genetycznej, w związku z czym są nieuleczalne. Leczenie opiera się na łagodzeniu objawów za pomocą leków, regularnej rehabilitacji, zbilansowanej diety, unikaniu stresu i zażywaniu preparatów witaminowych. Duże nadzieje pokłada się również w mitochondrialnej terapii genowej, która pozwoliłaby na wyeliminowanie źródła problemu.
Rokowania w przypadku chorób mitochondrialnych są trudne do określenia, ponieważ ma na nie wpływ wiek, w którym wystąpiły pierwsze objawy, konkretny rodzaj schorzenia i to, jakiego układu dotyczy.
Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.
