Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (861 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (402 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Choroby mitochondrialne - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowania

 Paula Komendarczuk
18.05.2023 15:57
Choroby mitochondrialne są spowodowane mutacjami genowymi.
Choroby mitochondrialne są spowodowane mutacjami genowymi. (Adobe Stock)

Choroby mitochondrialne to grupa około 1500 schorzeń spowodowanych mutacjami genowymi. U większości pacjentów za przyczynę uznaje się mutację w mtDNA, czyli DNA mitochondrialnym. Choroby te mają niespecyficzne objawy, które wskazują na nieprawidłowości związane z układem nerwowym, sercowo-naczyniowym lub mięśniowo-kostnym. Na czym polega leczenie chorób mitochondrialnych?

spis treści

1. Czym są choroby mitochondrialne?

Choroby mitochondrialne są zaliczane do grupy chorób metabolicznych uwarunkowanych genetycznie. Są związane z zaburzeniami funkcjonowania mitochondriów, zwykle rozwijają się na skutek nieprawidłowych mutacji genomu mitochondrialnego lub jądrowego.

Częstotliwość występowania chorób mitochondrialnych to 1,5 - 8,5 tysięcy urodzeń. Schorzenia te mają zróżnicowane objawy, przebieg i rokowania, ponieważ zaburzenia metabolizmu obejmują około 1500 różnych chorób.

2. Przyczyny chorób mitochondrialnych

Choroby mitochondrialne w większości przypadków są wynikiem mutacji w mtDNA, czyli DNA mitochondrialnym. Mitochondria to niezwykle istotne elementy każdej komórki naszego ciała, które stanowią magazyny energii.

Zobacz film: "Polacy żyją aż 7 lat krócej niż Szwedzi"

W jądrze komórki znajduje się DNA jądrowe (23 pary chromosomów, ok. 23 tysięcy genów), a w mitochondriach DNA mitochondrialne (zaledwie 37 genów).

Z tego względu diagnostyka chorób tego rodzaju opiera się na badaniach genetycznych, choroby mitochondrialne są skutkiem uszkodzeń genów w DNA znajdującym się w mitochondriach lub rzadziej jądrach komórkowych.

3. Objawy chorób mitochondrialnych

Mitochondria dostarczają komórkom energii, więc mutacje w mtDNA mają negatywny wpływ na tkanki i narządy, które mają najwyższe zapotrzebowanie na energię - mózg i układ nerwowy. W efekcie pojawiają się następujący symptomy chorób:

Sporą ilość energii zużywa także układ mięśniowo-kostny oraz serce, w związku z czym zaburzenia w obszarze mitochondriów powodują objawy nietolerancji wysiłku, choroby kardiologiczne, kwasicę i miopatię.

Pacjenci mogą również stracić wzrok i słuch, mieć problemy z układem pokarmowym czy tarczycą. Objawy chorób mitochondrialnych mogą być bardzo różne i pojawić się zarówno u dziecka, jak i u osoby dorosłej.

4. Diagnostyka chorób mitochondrialnych

W przypadku podejrzenia chorób mitochondrialnych przeprowadza się wywiad medyczny i wykonuje badania biochemiczne. W zależności od odczuwanych przez pacjenta dolegliwości zleca się rezonans magnetyczny, biopsję mięśni lub pobranie płynu rdzeniowo-mózgowego, a także konsultacje specjalistyczne - okulistyczną, laryngologiczną, kardiologiczną czy neurologiczną.

Ostateczne rozpoznanie zwykle wymaga wykonania szczegółowych badań genetycznych, obejmujących DNA jąder komórkowych i DNA mitochondrialne.

5. Leczenie chorób mitochondrialnych

Choroby mitochondrialne są wynikiem mutacji genetycznej, w związku z czym są nieuleczalne. Leczenie opiera się na łagodzeniu objawów za pomocą leków, regularnej rehabilitacji, zbilansowanej diety, unikaniu stresu i zażywaniu preparatów witaminowych. Duże nadzieje pokłada się również w mitochondrialnej terapii genowej, która pozwoliłaby na wyeliminowanie źródła problemu.

Rokowania w przypadku chorób mitochondrialnych są trudne do określenia, ponieważ ma na nie wpływ wiek, w którym wystąpiły pierwsze objawy, konkretny rodzaj schorzenia i to, jakiego układu dotyczy.

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze