Choruje 3 mln Polaków, ale większość o tym nie wie. "Zdarzają się diagnozy po śmierci pacjenta"

W Polsce z chorobami rzadkimi może się zmagać nawet 3 mln osób, przy czym większość o tym nie wie i żyje bez diagnozy.

Szacuje się nawet, że 90 proc. chorych może mieć nierozpoznaną chorobę rzadką. Przyczyny są złożone, ale skutek jest jeden: opóźniona diagnostyka, a tym samym leczenie.

- Pacjenci chodzą od lekarza do lekarza, ale mogą minąć lata, zanim otrzymają pomoc. Bywa też, że nie otrzymają jej wcale. Jednym z takich przykładów jest choroba Fabry'ego. Czas, jaki upływa do momentu diagnozy choroby rzadkiej to nawet 15-20 lat, ale może to trwać jeszcze dłużej. Jeden z naszych pacjentów otrzymał ją dopiero po 40 latach, a zdarzają się też niestety diagnozy po śmierci chorego - zaznacza w rozmowie z WP abcZdrowie dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak, internista, nefrolog, która zajmuje się diagnostyką i leczeniem m.in. takich schorzeń w poradni chorób rzadkich w Łodzi.

- Dlatego w przypadku tych schorzeń coraz bardziej trafne wydaje się określenie choroby niezdiagnozowane, bo wcale nie są one takie rzadkie, jak mogłoby się wydawać, choć nadal są marginalizowane - zwraca uwagę lekarka.

Do tej pory sklasyfikowano ok. 8 tysięcy chorób rzadkich, co nie znaczy, że ta lista jest zamknięta. Rocznie jest wykrywanych nawet 50 nowych chorób.

Dr Muras-Szwedziak tłumaczy, że jedną z przyczyn problemów z diagnozowaniem chorób rzadkich jest ich przebieg i brak charakterystycznych symptomów.

- Objawy, szczególnie u dorosłych pacjentów mogą być bardzo niespecyficzne. To mogą być m.in. bóle brzucha, mięśni czy kości czy uporczywe biegunki. Jeśli mimo leczenia, objawy nie ustępują, a pacjenci wracają do lekarza z tym samym problemem, należy wziąć pod uwagę diagnostykę w kierunku chorób rzadkich. Dla wielu lekarzy nie jest to jednak oczywisty kierunek - zwraca uwagę lekarka.

- Szacuje się, że najwięcej chorób rzadkich zostaje przeoczona w poradniach reumatologicznych. Zdarza się, że pacjentów bezskutecznie próbuje diagnozować kilku specjalistów. Niestety często zamiast skierowania do poradni chorób rzadkich, pacjenci dostają skierowanie do psychiatry, są posądzani o hipochondrię, albo lekarz, nie mając pomysłu, każe im się obserwować. Mam pacjentów, którzy latami byli z problemem sami i zdarzało się, że o skierowanie do poradni chorób rzadkich musieli się wręcz wykłócać - zwraca uwagę lekarka.

Niestety, mimo wzrostu świadomości chorób rzadkich, nadal mówi się o nich za mało i brakuje systemowych rozwiązań, na różnych płaszczyznach.

- Problem zaczyna się już na etapie edukacji, bo na studiach medycznych informacji praktycznych na temat tych chorób prawie nie ma. To niestety przekłada się na świadomość lekarzy. Leczenie chorób rzadkich w Polsce nadal opiera się w dużej mierze na zaangażowaniu lekarzy-pasjonatów, którym zależy na dotarciu do prawdziwej przyczyny problemu, choć to powinno być standardem - zwraca uwagę lekarka.

Choć większość, bo aż 80 proc. chorób rzadkich jest uwarunkowana genetycznie, dostęp do diagnostyki genetycznej jest jednym z największych problemów.

- Genetyka kliniczna to w Polsce specjalność deficytowa. W całym kraju mamy zaledwie 150 lekarzy genetyków, więc automatycznie przekłada się to na kolejki w poradniach genetycznych, w których chorzy są zmuszeni czekać nawet 2 lata na pierwszą wizytę - przyznaje w rozmowie z WP abcZdrowie dr hab. n. med. Monika Gos, kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, ekspertka kampanii Genetyka Ratuje Życie.

- Aktualnie jesteśmy niestety na szarym końcu w Europie, jeśli chodzi o finansowanie badań genetycznych, bo metodycznie jesteśmy na poziomie światowym. Jeśli podejrzewamy konkretną chorobę rzadką, możemy skorzystać z diagnostyki celowanej i wtedy takie badania można wykonać szybciej, również dlatego, że są mniej kosztowne - dodaje.

Problem zaczyna się w sytuacji, kiedy takich konkretnych podejrzeń nie ma. Wówczas - jak wyjaśnia ekspertka - najlepiej byłoby zrobić analizę wszystkich genów w genomie, co w innych krajach UE jest standardem. Niestety w Polsce koszt tego badania przewyższa kwotę przeznaczoną na pojedyncze badanie genetyczne (w ramach świadczeń odrębnie kontraktowanych). Dlatego są też rzadziej zlecane.

Tymczasem czas działa na niekorzyść pacjentów. Choroby rzadkie mogą nie tylko wpływać na komfort życia, ale również to życie skracać.

- Mamy ogromną grupę chorób spichrzeniowych, w przebiegu których dochodzi do zajęcia np. serca czy nerek. Jeśli choroba nie zostanie w porę rozpoznana, dochodzi do zmian, których nie da się już potem cofnąć, a jedynym ratunkiem dla pacjenta będzie transplantacja. W medycynie taki moment jest określany jako "punkt bez powrotu", który niestety w przypadku chorób rzadkich jest często przekraczany - zaznacza dr Muras-Szwedziak.

Opóźniona diagnostyka to dopiero początek. Kiedy pacjent dowie się w końcu co mu dolega, okazuje się, że musi pokonać kolejne schody.

- Dochodzimy do paradoksu, bo w niektórych chorobach rzadkich mamy już dostępne dedykowane skuteczne leki. Nie wykorzystujemy jednak w pełni tych możliwości, właśnie ze względu na opóźnioną diagnostykę - zaznacza lekarka.

- Z drugiej strony, w wielu przypadkach dostęp do leków na polskim rynku jest w porównaniu z rynkiem europejskim opóźniony o wiele lat. Przykładem jest choroba Fabry'ego: w Europie leki pojawiły się już w 2001 roku, podczas gdy w Polsce zostały objęte refundacją dopiero w 2019 roku - dodaje ekspertka.

Tłumaczy, że problemem w leczeniu chorób rzadkich jest także przejście z opieki pediatrycznej na opiekę dorosłych. Po 18. roku życia zaczynają się problemy, bo szpitale nie bardzo chcą przyjmować takich pacjentów, nie wiadomo, jakie oddziały miałyby się tym zajmować.

Dlatego tak istotne jest jak najszybsze uruchomienie Planu dla Chorób Rzadkich, który aktualnie jest zawieszony (wygasł z końcem ubiegłego roku), a zawiera istotne wytyczne dla lekarzy dotyczące m.in. ścieżki diagnostycznej.

- Plan dotyczy także samego leczenia, które najlepiej, by było zorganizowane na zasadzie opieki koordynowanej, która już działa na przykład w przypadku pacjentów z neurofibromatozą typu I. Chory w jednym miejscu ma kompleksową opiekę, jest już 6 takich ośrodków w całym kraju. Mam więc nadzieję, że nowe kierownictwo Ministerstwa Zdrowia nie zacznie prac nad planem od początku, tylko skorzysta z tego, co już zostało wypracowane - zaznacza prof. Gos, która brała udział w pracach zespołu ekspertów Rady ds. Chorób Rzadkich Chorób Rzadkich.

- Zobowiązuję się, że Plan dla Chorób Rzadkich zostanie przyjęty w drugim kwartale tego roku uchwałą Rady Ministrów. Trwają intensywne prace ze strony ministra Miłkowskiego i prof. Demkow w Ministerstwie Zdrowia - zapowiedziała minister zdrowia Izabela Leszczyna podczas czwartkowej konferencji organizowanej przez Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.

Jednocześnie zapowiedziała, że choroby rzadkie zostaną uwzględnione na nowej liście refundacyjnej, która będzie obowiązywać od 1 kwietnia.

- Nie czekamy na wejście planu w życie i robimy to, co jest możliwe. Będziemy mogli już od 1 kwietnia leczyć kobiety w ciąży chore na SMA, wykreślamy wyraz "ciąża", który wykluczał z programu leczenia, te pacjentki będą mogły stosować nusinersen podczas ciąży - zaznaczyła szefowa resortu zdrowia.

Pacjentki, u których zdiagnozowano SMA w czasie ciąży, nie będą czekały do 1 kwietnia, one już mają wdrażane leczenie finansowane ze środków NFZ. Oprócz tego, pacjenci, którzy przerwali leczenie z powodu urazu czy zabiegu operacyjnego, będą mogli je kontynuować bez ponownej kwalifikacji.

- Dajemy też dostęp do refundowanej immunoterapii przeciw wirusowi RSV dla dzieci chorych na SMA - dodała Leszczyna.

Ponadto zapowiedziała wprowadzenie do rozporządzenia ministra zdrowia w sprawie świadczeń gwarantowanych, dwa nowe badania genetyczne niezbędne w diagnostyce chorób rzadkich:

Trwają też prace nad wprowadzeniem badań diagnostycznych w chorobach rzadkich innych niż genetyczne, np. w chorobach metabolicznych (do AOTMiT zostało wysłanych już 7 takich świadczeń, które będę refundowane). MZ pracuje także nad katalogiem nieonkologicznych badań genetycznych.

Katarzyna Prus, dziennikarka Wirtualnej Polski

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl