Galaktozemia - przyczyny, objawy i leczenie

Galaktozemia to rzadka, metaboliczna choroba genetyczna. Mówi się o niej, gdy organizm nie posiada zdolności do przetworzenia galaktozy w glukozę.

Trzeba wiedzieć, że galaktoza to cukier prosty wchodzący w skład laktozy. Występuje w pożywieniu zawierającym laktozę, czyli cukier mlekowy. Glukoza zaś jest niezbędna do prawidłowej pracy narządów.

Jeśli proces przemiany galaktozy w glukozę jest zaburzony, w tkankach narządów - wskutek przemiany materii - gromadzą się metabolity.

W konsekwencji mogą one niszczyć, upośledzać i uszkadzać narządy wewnętrzne, zarówno wątrobę czy nerki, jak i układ nerwowy czy soczewkę oka. Nieleczona galaktozemia może prowadzić do śmierci.

Przyczyną zaburzenia jest brak enzymów trawiennych odpowiedzialnych za trawienie cukrów. Galaktozemia może być także wywołana zaburzeniami metabolicznymi. Galaktozemia jest spowodowana mutacją w jednym z genów GALT, GALK1 i GALE, które odpowiadają za właściwy metabolizm galaktozy.

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że nastąpiło przekazanie kopii zmodyfikowanego genu przez ojca i matkę. Częstość jej występowania szacuje się na 1 do 30 000 - 60 000 urodzeń.

Wyróżnia się trzy rodzaje galaktozemii:

• klasyczna galaktozemia, opierająca się na deficycie enzymu GALT. Wówczas dochodzi do wzrostu stężenia galaktozy we krwi, GAL-1-P oraz wzrostu stężenia galaktitolu,
• galaktozemia spowodowana deficytem GALE, w tym galaktozemia obwodowa (gdy dochodzi do spadku aktywności enzymu GALE ograniczonego do komórek krwi) i galaktozemia uogólniona (spadek aktywności enzymu dotyczy wielu tkanek),
• galaktozemia spowodowana deficytem GALK (galaktokinaza) oznacza wzrost poziomu galaktozy we krwi i w moczu, zaćmę, a także obrzęk mózgu.

Objawy galaktozemii wynikają z gromadzenia się nadmiaru galaktozy i galaktozo-1-fosforanu z uwag na brak enzymów odpowiadających za ich metabolizm. Symptomy obserwuje się już u noworodków karmionych piersią. Ponieważ mleko matki zawiera laktozę, u malucha może pojawić się:

• biegunka,
• wymioty,
• reakcje alergiczne,
• pogorszenie stanu zdrowia,
• żółtaczka,
• senność,
• zaburzenia krzepnięcia krwi,
• powiększenie wątroby,
• powiększenie śledziony,
• brak przyrostu masy ciała.

Gdy galaktozemia nie jest leczona, może powodować zaćmę, prowadzić do wyniszczenia organów, zaburzeń hormonalnych, intelektualnych i rozwoju mowy, uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, a nawet do śmierci.

Najbardziej typowe objawy galaktozemii to postępujące uszkodzenie wątroby i nerek. Charakterystyczne dla choroby jest to, że jej przebieg i nasilanie objawów są związane z podażą mleka.

Aby zdiagnozować galaktozemię, należy wykonać badania krwi i moczu, takie jak:

• określenie stężenia w erytrocytach urydylilotransferazy galaktozo-1-fosforanu (GALT), czyli enzymu odpowiadającego za trawienie laktozy
• pomiar galaktozo-1-fosforanu we krwi - GAL-1-P,
• pomiar stężenia galaktozy we krwi,
• pomiar stężenia galaktikolu w mocz.

W przypadku stwierdzenia galaktozemii u noworodków i niemowląt, do diety włącza się mleko bezlaktozowe oraz poddaje dziecko obserwacji i dalszym badaniom.

Jeśli stężenie galaktozy niebezpiecznie odbiega od normy (wynosi > 40 mg/dl), niezbędna jest hospitalizacja i badania. Każdy chory na galaktozemię musi przez całe życie stosować dietę bez laktozy.

To warunek konieczny, by zapobiegać skutkom i powikłaniom choroby. Ponadto leczenie dietetyczne jest tak naprawdę jedyną formą terapii. Czego nie wolno jeść? Należy unikać mleka: krowiego, koziego, owczego oraz nabiału: serów, jogurtów, śmietany, kefirów, twarogów, serków topionych, deserów i lodów, a także dań zawierających mleko w proszku.

Trzeba wyeliminować nie tylko produkty zawierające laktozę, ale i kazeinę, serwatkę, hydrolizat białka mleka, jak również dużą ilość galaktozy (można spożyć do 125 mg galaktozy dziennie).

To na przykład podroby, pasztety, parówki, w także warzywa strączkowe czy winogrona. Ta sama zasada dotyczy leków. Należy pamiętać, że stosowanie diety bezmlecznej wymaga suplementowania wapnia i witaminy D.