Galaktozemia - przyczyny, objawy i leczenie
Galaktozemia to rzadka choroba genetyczna, która polega na zaburzeniu metabolizmu węglowodanów. W większości przypadków wywołana jest brakiem enzymu niezbędnego do przekształcenia galaktozy w glukozę. Jakie są jej przyczyny i objawy? Jak rozpoznać galaktozemię? Jak z nią żyć?
1. Czym jest galaktozemia?
Galaktozemia to rzadka, metaboliczna choroba genetyczna. Mówi się o niej, gdy organizm nie posiada zdolności do przetworzenia galaktozy w glukozę.
Trzeba wiedzieć, że galaktoza to cukier prosty wchodzący w skład laktozy. Występuje w pożywieniu zawierającym laktozę, czyli cukier mlekowy. Glukoza zaś jest niezbędna do prawidłowej pracy narządów.
Jeśli proces przemiany galaktozy w glukozę jest zaburzony, w tkankach narządów - wskutek przemiany materii - gromadzą się metabolity.
W konsekwencji mogą one niszczyć, upośledzać i uszkadzać narządy wewnętrzne, zarówno wątrobę czy nerki, jak i układ nerwowy czy soczewkę oka. Nieleczona galaktozemia może prowadzić do śmierci.
2. Przyczyny i rodzaje galaktozemii
Przyczyną zaburzenia jest brak enzymów trawiennych odpowiedzialnych za trawienie cukrów. Galaktozemia może być także wywołana zaburzeniami metabolicznymi. Galaktozemia jest spowodowana mutacją w jednym z genów GALT, GALK1 i GALE, które odpowiadają za właściwy metabolizm galaktozy.
Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że nastąpiło przekazanie kopii zmodyfikowanego genu przez ojca i matkę. Częstość jej występowania szacuje się na 1 do 30 000 - 60 000 urodzeń.
Wyróżnia się trzy rodzaje galaktozemii:
- klasyczna galaktozemia, opierająca się na deficycie enzymu GALT. Wówczas dochodzi do wzrostu stężenia galaktozy we krwi, GAL-1-P oraz wzrostu stężenia galaktitolu,
- galaktozemia spowodowana deficytem GALE, w tym galaktozemia obwodowa (gdy dochodzi do spadku aktywności enzymu GALE ograniczonego do komórek krwi) i galaktozemia uogólniona (spadek aktywności enzymu dotyczy wielu tkanek),
- galaktozemia spowodowana deficytem GALK (galaktokinaza) oznacza wzrost poziomu galaktozy we krwi i w moczu, zaćmę, a także obrzęk mózgu.
3. Objawy galaktozemii
Objawy galaktozemii wynikają z gromadzenia się nadmiaru galaktozy i galaktozo-1-fosforanu z uwag na brak enzymów odpowiadających za ich metabolizm. Symptomy obserwuje się już u noworodków karmionych piersią. Ponieważ mleko matki zawiera laktozę, u malucha może pojawić się:
- biegunka,
- wymioty,
- reakcje alergiczne,
- pogorszenie stanu zdrowia,
- żółtaczka,
- senność,
- zaburzenia krzepnięcia krwi,
- powiększenie wątroby,
- powiększenie śledziony,
- brak przyrostu masy ciała.
Gdy galaktozemia nie jest leczona, może powodować zaćmę, prowadzić do wyniszczenia organów, zaburzeń hormonalnych, intelektualnych i rozwoju mowy, uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, a nawet do śmierci.
Najbardziej typowe objawy galaktozemii to postępujące uszkodzenie wątroby i nerek. Charakterystyczne dla choroby jest to, że jej przebieg i nasilanie objawów są związane z podażą mleka.
4. Rozpoznanie galaktozemii
Aby zdiagnozować galaktozemię, należy wykonać badania krwi i moczu, takie jak:
- określenie stężenia w erytrocytach urydylilotransferazy galaktozo-1-fosforanu (GALT), czyli enzymu odpowiadającego za trawienie laktozy
- pomiar galaktozo-1-fosforanu we krwi - GAL-1-P,
- pomiar stężenia galaktozy we krwi,
- pomiar stężenia galaktikolu w mocz.
5. Leczenie galaktozemii
W przypadku stwierdzenia galaktozemii u noworodków i niemowląt, do diety włącza się mleko bezlaktozowe oraz poddaje dziecko obserwacji i dalszym badaniom.
Jeśli stężenie galaktozy niebezpiecznie odbiega od normy (wynosi > 40 mg/dl), niezbędna jest hospitalizacja i badania. Każdy chory na galaktozemię musi przez całe życie stosować dietę bez laktozy.
To warunek konieczny, by zapobiegać skutkom i powikłaniom choroby. Ponadto leczenie dietetyczne jest tak naprawdę jedyną formą terapii. Czego nie wolno jeść? Należy unikać mleka: krowiego, koziego, owczego oraz nabiału: serów, jogurtów, śmietany, kefirów, twarogów, serków topionych, deserów i lodów, a także dań zawierających mleko w proszku.
Trzeba wyeliminować nie tylko produkty zawierające laktozę, ale i kazeinę, serwatkę, hydrolizat białka mleka, jak również dużą ilość galaktozy (można spożyć do 125 mg galaktozy dziennie).
To na przykład podroby, pasztety, parówki, w także warzywa strączkowe czy winogrona. Ta sama zasada dotyczy leków. Należy pamiętać, że stosowanie diety bezmlecznej wymaga suplementowania wapnia i witaminy D.
Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.