Galaktozemia - przyczyny, objawy i leczenie

Galaktozemia to rzadka choroba genetyczna, która polega na zaburzeniu metabolizmu węglowodanów. W większości przypadków wywołana jest brakiem enzymu niezbędnego do przekształcenia galaktozy w glukozę. Jakie są jej przyczyny i objawy? Jak rozpoznać galaktozemię? Jak z nią żyć?

1. Czym jest galaktozemia?

Galaktozemia to rzadka, metaboliczna choroba genetyczna. Mówi się o niej, gdy organizm nie posiada zdolności do przetworzenia galaktozy w glukozę.

Trzeba wiedzieć, że galaktoza to cukier prosty wchodzący w skład laktozy. Występuje w pożywieniu zawierającym laktozę, czyli cukier mlekowy. Glukoza zaś jest niezbędna do prawidłowej pracy narządów.

Zobacz film: "Jak pozbyć się uczucia ciężkich nóg?"

Jeśli proces przemiany galaktozy w glukozę jest zaburzony, w tkankach narządów - wskutek przemiany materii - gromadzą się metabolity.

W konsekwencji mogą one niszczyć, upośledzać i uszkadzać narządy wewnętrzne, zarówno wątrobę czy nerki, jak i układ nerwowy czy soczewkę oka. Nieleczona galaktozemia może prowadzić do śmierci.

2. Przyczyny i rodzaje galaktozemii

Przyczyną zaburzenia jest brak enzymów trawiennych odpowiedzialnych za trawienie cukrów. Galaktozemia może być także wywołana zaburzeniami metabolicznymi. Galaktozemia jest spowodowana mutacją w jednym z genów GALT, GALK1 i GALE, które odpowiadają za właściwy metabolizm galaktozy.

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że nastąpiło przekazanie kopii zmodyfikowanego genu przez ojca i matkę. Częstość jej występowania szacuje się na 1 do 30 000 - 60 000 urodzeń.

Wyróżnia się trzy rodzaje galaktozemii:

• klasyczna galaktozemia, opierająca się na deficycie enzymu GALT. Wówczas dochodzi do wzrostu stężenia galaktozy we krwi, GAL-1-P oraz wzrostu stężenia galaktitolu,
• galaktozemia spowodowana deficytem GALE, w tym galaktozemia obwodowa (gdy dochodzi do spadku aktywności enzymu GALE ograniczonego do komórek krwi) i galaktozemia uogólniona (spadek aktywności enzymu dotyczy wielu tkanek),
• galaktozemia spowodowana deficytem GALK (galaktokinaza) oznacza wzrost poziomu galaktozy we krwi i w moczu, zaćmę, a także obrzęk mózgu.

3. Objawy galaktozemii

Objawy galaktozemii wynikają z gromadzenia się nadmiaru galaktozy i galaktozo-1-fosforanu z uwag na brak enzymów odpowiadających za ich metabolizm. Symptomy obserwuje się już u noworodków karmionych piersią. Ponieważ mleko matki zawiera laktozę, u malucha może pojawić się:

• biegunka,
• wymioty,
• reakcje alergiczne,
• pogorszenie stanu zdrowia,
• żółtaczka,
• senność,
• zaburzenia krzepnięcia krwi,
• powiększenie wątroby,
• powiększenie śledziony,
• brak przyrostu masy ciała.

Gdy galaktozemia nie jest leczona, może powodować zaćmę, prowadzić do wyniszczenia organów, zaburzeń hormonalnych, intelektualnych i rozwoju mowy, uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, a nawet do śmierci.

Najbardziej typowe objawy galaktozemii to postępujące uszkodzenie wątroby i nerek. Charakterystyczne dla choroby jest to, że jej przebieg i nasilanie objawów są związane z podażą mleka.

4. Rozpoznanie galaktozemii

Aby zdiagnozować galaktozemię, należy wykonać badania krwi i moczu, takie jak:

• określenie stężenia w erytrocytach urydylilotransferazy galaktozo-1-fosforanu (GALT), czyli enzymu odpowiadającego za trawienie laktozy
• pomiar galaktozo-1-fosforanu we krwi - GAL-1-P,
• pomiar stężenia galaktozy we krwi,
• pomiar stężenia galaktikolu w mocz.

5. Leczenie galaktozemii

W przypadku stwierdzenia galaktozemii u noworodków i niemowląt, do diety włącza się mleko bezlaktozowe oraz poddaje dziecko obserwacji i dalszym badaniom.

Jeśli stężenie galaktozy niebezpiecznie odbiega od normy (wynosi > 40 mg/dl), niezbędna jest hospitalizacja i badania. Każdy chory na galaktozemię musi przez całe życie stosować dietę bez laktozy.

To warunek konieczny, by zapobiegać skutkom i powikłaniom choroby. Ponadto leczenie dietetyczne jest tak naprawdę jedyną formą terapii. Czego nie wolno jeść? Należy unikać mleka: krowiego, koziego, owczego oraz nabiału: serów, jogurtów, śmietany, kefirów, twarogów, serków topionych, deserów i lodów, a także dań zawierających mleko w proszku.

Trzeba wyeliminować nie tylko produkty zawierające laktozę, ale i kazeinę, serwatkę, hydrolizat białka mleka, jak również dużą ilość galaktozy (można spożyć do 125 mg galaktozy dziennie).

To na przykład podroby, pasztety, parówki, w także warzywa strączkowe czy winogrona. Ta sama zasada dotyczy leków. Należy pamiętać, że stosowanie diety bezmlecznej wymaga suplementowania wapnia i witaminy D.

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.