Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (861 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (402 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Galaktozemia - przyczyny, objawy i leczenie

Avatar placeholder
30.03.2021 15:17
Galaktozemia to choroba genetyczna, którą charakteryzuje brak enzymów trawiennych odpowiedzialnych za trawienie cukrów.
Galaktozemia to choroba genetyczna, którą charakteryzuje brak enzymów trawiennych odpowiedzialnych za trawienie cukrów. (gettyimages)

Galaktozemia to rzadka choroba genetyczna, która polega na zaburzeniu metabolizmu węglowodanów. W większości przypadków wywołana jest brakiem enzymu niezbędnego do przekształcenia galaktozy w glukozę. Jakie są jej przyczyny i objawy? Jak rozpoznać galaktozemię? Jak z nią żyć?

spis treści

1. Czym jest galaktozemia?

Galaktozemia to rzadka, metaboliczna choroba genetyczna. Mówi się o niej, gdy organizm nie posiada zdolności do przetworzenia galaktozy w glukozę.

Trzeba wiedzieć, że galaktoza to cukier prosty wchodzący w skład laktozy. Występuje w pożywieniu zawierającym laktozę, czyli cukier mlekowy. Glukoza zaś jest niezbędna do prawidłowej pracy narządów.

Jeśli proces przemiany galaktozy w glukozę jest zaburzony, w tkankach narządów - wskutek przemiany materii - gromadzą się metabolity.

Zobacz film: "Dlaczego warto wykonywać badania profilaktyczne?"

W konsekwencji mogą one niszczyć, upośledzać i uszkadzać narządy wewnętrzne, zarówno wątrobę czy nerki, jak i układ nerwowy czy soczewkę oka. Nieleczona galaktozemia może prowadzić do śmierci.

2. Przyczyny i rodzaje galaktozemii

Przyczyną zaburzenia jest brak enzymów trawiennych odpowiedzialnych za trawienie cukrów. Galaktozemia może być także wywołana zaburzeniami metabolicznymi. Galaktozemia jest spowodowana mutacją w jednym z genów GALT, GALK1 i GALE, które odpowiadają za właściwy metabolizm galaktozy.

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że nastąpiło przekazanie kopii zmodyfikowanego genu przez ojca i matkę. Częstość jej występowania szacuje się na 1 do 30 000 - 60 000 urodzeń.

Wyróżnia się trzy rodzaje galaktozemii:

  • klasyczna galaktozemia, opierająca się na deficycie enzymu GALT. Wówczas dochodzi do wzrostu stężenia galaktozy we krwi, GAL-1-P oraz wzrostu stężenia galaktitolu,
  • galaktozemia spowodowana deficytem GALE, w tym galaktozemia obwodowa (gdy dochodzi do spadku aktywności enzymu GALE ograniczonego do komórek krwi) i galaktozemia uogólniona (spadek aktywności enzymu dotyczy wielu tkanek),
  • galaktozemia spowodowana deficytem GALK (galaktokinaza) oznacza wzrost poziomu galaktozy we krwi i w moczu, zaćmę, a także obrzęk mózgu.

3. Objawy galaktozemii

Objawy galaktozemii wynikają z gromadzenia się nadmiaru galaktozy i galaktozo-1-fosforanu z uwag na brak enzymów odpowiadających za ich metabolizm. Symptomy obserwuje się już u noworodków karmionych piersią. Ponieważ mleko matki zawiera laktozę, u malucha może pojawić się:

  • biegunka,
  • wymioty,
  • reakcje alergiczne,
  • pogorszenie stanu zdrowia,
  • żółtaczka,
  • senność,
  • zaburzenia krzepnięcia krwi,
  • powiększenie wątroby,
  • powiększenie śledziony,
  • brak przyrostu masy ciała.

Gdy galaktozemia nie jest leczona, może powodować zaćmę, prowadzić do wyniszczenia organów, zaburzeń hormonalnych, intelektualnych i rozwoju mowy, uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, a nawet do śmierci.

Najbardziej typowe objawy galaktozemii to postępujące uszkodzenie wątroby i nerek. Charakterystyczne dla choroby jest to, że jej przebieg i nasilanie objawów są związane z podażą mleka.

4. Rozpoznanie galaktozemii

Aby zdiagnozować galaktozemię, należy wykonać badania krwi i moczu, takie jak:

  • określenie stężenia w erytrocytach urydylilotransferazy galaktozo-1-fosforanu (GALT), czyli enzymu odpowiadającego za trawienie laktozy
  • pomiar galaktozo-1-fosforanu we krwi - GAL-1-P,
  • pomiar stężenia galaktozy we krwi,
  • pomiar stężenia galaktikolu w mocz.

5. Leczenie galaktozemii

W przypadku stwierdzenia galaktozemii u noworodków i niemowląt, do diety włącza się mleko bezlaktozowe oraz poddaje dziecko obserwacji i dalszym badaniom.

Jeśli stężenie galaktozy niebezpiecznie odbiega od normy (wynosi > 40 mg/dl), niezbędna jest hospitalizacja i badania. Każdy chory na galaktozemię musi przez całe życie stosować dietę bez laktozy.

To warunek konieczny, by zapobiegać skutkom i powikłaniom choroby. Ponadto leczenie dietetyczne jest tak naprawdę jedyną formą terapii. Czego nie wolno jeść? Należy unikać mleka: krowiego, koziego, owczego oraz nabiału: serów, jogurtów, śmietany, kefirów, twarogów, serków topionych, deserów i lodów, a także dań zawierających mleko w proszku.

Trzeba wyeliminować nie tylko produkty zawierające laktozę, ale i kazeinę, serwatkę, hydrolizat białka mleka, jak również dużą ilość galaktozy (można spożyć do 125 mg galaktozy dziennie).

To na przykład podroby, pasztety, parówki, w także warzywa strączkowe czy winogrona. Ta sama zasada dotyczy leków. Należy pamiętać, że stosowanie diety bezmlecznej wymaga suplementowania wapnia i witaminy D.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze