Immunologiczne choroby dziedziczne – jak je rozpoznać?

Choroby immunologiczne powodują u dziecka utratę odporności. Z tego powodu maluch bardzo często przechodzi różnego rodzaju infekcje, np. zatok, układu pokarmowego, ucha czy skóry. Wykrycie tego rodzaju chorób – jeszcze zanim spowodują niebezpieczne dla życia dziecka powikłania – jest możliwe dzięki testowi Nova.

Utrata odporności – powodują ją choroby immunologiczne

Dziecko, u którego występuje wrodzona choroba immunologiczna, ma obniżoną odporność. Jego organizm nie radzi sobie z wirusami i bakteriami, które dla zdrowego człowieka nie stanowią dużego zagrożenia. W konsekwencji maluch często choruje, stale pojawiają się u niego infekcje bakteryjne i wirusowe. Mogą występować również trudności w doborze antybiotyków, czy brak reakcji na ich podawanie.

Zobacz film: "Podstawowe badania, jakie powinna wykonać każda kobieta"

Objawy chorób autoimmunologicznych to m.in. wysypka i pleśniawki

Mogą pojawić się też inne problemy skórne, np. grzybica, ropnie, owrzodzenia, rozszerzone naczynka czy beżowe plamy. U chorego dziecka występują niekiedy również jasne (nawet siwe) i cienkie włosy. Inne objawy wiążą się ze wzrostem, który może być niski, a także nieprawidłowościami w budowie kończyn. Maluch może mieć zrośnięte i/lub skrzywione palce, krótkie rączki lub nóżki czy nawet nie posiadać kciuka.

Układy pokarmowy, nerwowy i oddechowy też mogą działać nieprawidłowo

U chorego malucha często pojawiają się infekcje dróg oddechowych (w tym zapalenia płuc i zatok), zapalania ucha, biegunki, problemy z jelitami. Może wystąpić u niego też zapalenie wyrostka robaczkowego. U dziecka z dziedziczną chorobą autoimmunologiczną czasami obecne są również drgawki, nieprawidłowe napięcie mięśni, problemy ze wzrokiem czy nadmierna senność (a nawet śpiączka).

Wczesne wykrycie choroby dziedzicznej może uchronić życie dziecka Jeśli u dziecka występują te lub inne nietypowe objawy, może okazać się, że to właśnie jedna z chorób wrodzonych. Warto jak najszybciej rozpocząć diagnostykę, żeby uchronić malucha przed niebezpiecznymi powikłaniami (np. upośledzeniem).

Z pomocą przychodzi tutaj test Nova, który pozwala wykryć schorzenia genetyczne, wobec których do tej pory pozostawaliśmy bezradni. Dzięki temu badaniu w wielu przypadkach można wykryć chorobę jeszcze zanim pojawią się objawy albo zaraz po ich wystąpieniu. Zwiększa to szansę na efektywne leczenie dziecka.

Test Nova – najbardziej czułe i najnowocześniejsze badanie przesiewowe Jego czułość to aż 99,9%. Wykorzystanie nowoczesnej technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji pozwala wykryć ponad 12000 różnych mutacji, które odpowiadają za 87 chorób genetycznych. Badanie bada także wrażliwość dziecka na 32 substancji zawartych w lekach, co pozwala indywidualnie dostosować formę terapii i dawkę preparatu.

testDNA

Partner WP abcZdrowie

testDNA

testDNA Laboratorium Sp. z o.o. specjalizuje się w wykonywaniu testów na ojcostwo i pokrewieństwo zarówno dla potrzeb osób prywatnych, jak i sądów, detektywów i prokuratury. Rozwój laboratorium a także szeroka sieć partnerów pozwala również zaproponować wysokiej jakości badania medyczne, oparte na czułej metodzie genetycznej.

Więcej na temat testDNA

Agnieszka Łapajska, www.testDNA.pl, 4 miesiące temu

Choroby genetyczne

Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Choroby genetyczne - klasyfikacja
najnowsze pytania

DYSKUSJE NA FORUM

Pomocni lekarze

Artykuły Choroby genetyczne - klasyfikacja
Owoce

Zdrowotne właściwości klementynek

Zdrowotne właściwości klementynek

pomarańczą. Jak je rozpoznać? Wyróżniają się gładką, ciemną skórką - intensywny kolor jest gwarantem najlepszego smaku. Są bardzo soczyste, zwykle pozbawione (...) - poprawiają stan zdrowia i chronią przed licznymi chorobami....

Problemy z włosami

Nieznane przyczyny wypadania włosów

Nieznane przyczyny wypadania włosów

Natura czy choroba? Wypadanie włosów podczas mycia, czesania czy suszenia to nic dziwnego. Średnio tracimy ich 50-100 dziennie i zwykle zastępują (...) je nowe. Jednak zwiększone wypadanie włosów może być oznaką choroby,...

Niedoczynność tarczycy - gruczoł i jego funkcje, przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie, rokowanie, zapobieganie

Chora tarczyca

Chora tarczyca Odtwórz wideo

? O swoim doświadczeniu choroby opowiada aktorka Anna Powierza. W rozmowie z Kariną Kunkiewicz wyjaśnia, jak można rozpoznać niedoczynność tarczycy. Zobacz (...) we krwi. To podstawowe badanie, gdy chcemy sprawdzić,...