Immunologiczne choroby dziedziczne – jak je rozpoznać?
Choroby immunologiczne powodują u dziecka utratę odporności. Z tego powodu maluch bardzo często przechodzi różnego rodzaju infekcje, np. zatok, układu pokarmowego, ucha czy skóry. Wykrycie tego rodzaju chorób – jeszcze zanim spowodują niebezpieczne dla życia dziecka powikłania – jest możliwe dzięki testowi Nova.
Immunologiczne choroby dziedziczne – jak je rozpoznać?
Utrata odporności – powodują ją choroby immunologiczne
Dziecko, u którego występuje wrodzona choroba immunologiczna, ma obniżoną odporność. Jego organizm nie radzi sobie z wirusami i bakteriami, które dla zdrowego człowieka nie stanowią dużego zagrożenia. W konsekwencji maluch często choruje, stale pojawiają się u niego infekcje bakteryjne i wirusowe. Mogą występować również trudności w doborze antybiotyków, czy brak reakcji na ich podawanie.
Objawy chorób autoimmunologicznych to m.in. wysypka i pleśniawki
Mogą pojawić się też inne problemy skórne, np. grzybica, ropnie, owrzodzenia, rozszerzone naczynka czy beżowe plamy. U chorego dziecka występują niekiedy również jasne (nawet siwe) i cienkie włosy. Inne objawy wiążą się ze wzrostem, który może być niski, a także nieprawidłowościami w budowie kończyn. Maluch może mieć zrośnięte i/lub skrzywione palce, krótkie rączki lub nóżki czy nawet nie posiadać kciuka.
PYTANIA I ODPOWIEDZI LEKARZY NA TEN TEMAT
Zobacz odpowiedzi na pytania osób, które miały do czynienia z tym problemem:
- Co oznaczają wyniki badań hormonów i czy jest ryzyko choroby autoimmunologicznej? - odpowiada lek. Tomasz Budlewski
- Czy brak karmienia piersią może być przyczyną choroby autoimmunologicznej? - odpowiada mgr Joanna Wardenga
- Co może przyczynić się do wystąpienia chorób autoimmunologicznych? - odpowiada lek. Tomasz Budlewski
Układy pokarmowy, nerwowy i oddechowy też mogą działać nieprawidłowo
U chorego malucha często pojawiają się infekcje dróg oddechowych (w tym zapalenia płuc i zatok), zapalania ucha, biegunki, problemy z jelitami. Może wystąpić u niego też zapalenie wyrostka robaczkowego. U dziecka z dziedziczną chorobą autoimmunologiczną czasami obecne są również drgawki, nieprawidłowe napięcie mięśni, problemy ze wzrokiem czy nadmierna senność (a nawet śpiączka).
Wczesne wykrycie choroby dziedzicznej może uchronić życie dziecka Jeśli u dziecka występują te lub inne nietypowe objawy, może okazać się, że to właśnie jedna z chorób wrodzonych. Warto jak najszybciej rozpocząć diagnostykę, żeby uchronić malucha przed niebezpiecznymi powikłaniami (np. upośledzeniem).
Z pomocą przychodzi tutaj test Nova, który pozwala wykryć schorzenia genetyczne, wobec których do tej pory pozostawaliśmy bezradni. Dzięki temu badaniu w wielu przypadkach można wykryć chorobę jeszcze zanim pojawią się objawy albo zaraz po ich wystąpieniu. Zwiększa to szansę na efektywne leczenie dziecka.
Test Nova – najbardziej czułe i najnowocześniejsze badanie przesiewowe Jego czułość to aż 99,9%. Wykorzystanie nowoczesnej technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji pozwala wykryć ponad 12000 różnych mutacji, które odpowiadają za 87 chorób genetycznych. Badanie bada także wrażliwość dziecka na 32 substancji zawartych w lekach, co pozwala indywidualnie dostosować formę terapii i dawkę preparatu.
Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.
