Kiedy zasypia, przestaje oddychać. 7-letnia Daria cierpi na klątwę Ondyny
Lekarze szacują, że w Polsce na klątwę Ondyny cierpi 40 pacjentów, na całym świecie choruje na nią ok. 1200 osób. Choroba jest ultrarzadka, ale śmiertelnie niebezpieczna. Głównym objawem jest niewydolność oddechowa - większość pacjentów przestaje oddychać, kiedy zasypia. W związku z tym na noc muszą być podłączeni do respiratora. Jedną z chorych jest siedmioletnia Daria z Ukrainy. Wojna spowodowała, że każda noc jest walką o przetrwanie.
1. Klątwa Ondyny - chorzy mogą nie obudzić się ze snu
Daria w lutym skończy osiem lat. Miała tylko dwa miesiące, kiedy rodzice usłyszeli przerażającą diagnozę: dziewczynką ma bardzo rzadką chorobę genetyczną - zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (CCHS), potocznie zwany klątwą Ondyny. Choroba jest nieuleczalna.
Głównym objawem jest postępująca niewydolność oddechowa, która skutkuje niedotlenieniem organizmu. Lekarze po raz pierwszy użyli określenia klątwa Ondyny w 1962 r., opisując przypadki pacjentów, którzy po operacjach mózgu wymagali wentylacji mechanicznej. Nazwa choroby wywodzi się z legendy o nimfie Ondynie, która rzuciła na niewiernego męża klątwę: musiał pamiętać, żeby wykonywać wdech i wydech, gdy zasnął - przestał oddychać. Właśnie w ten sposób ujawnia się to schorzenie: chorzy wymagają dożywotniego wspomagania czynności oddechowych respiratorem, kiedy tylko zasypiają - inaczej mogą się już nie obudzić. Są też przypadku pacjentów, którzy wymagają wsparcia oddechu przez całą dobę.
2. Najbardziej boją się przerw w dostawie prądu
Mama Darii przyznaje, że noce są najgorsze. Nie jest w stanie zliczyć godzin, które spędziła, czuwając przy łóżku córki. Kiedy tylko się budzi, sprawdza, czy dziewczynka oddycha.
- Za każdym razem, gdy córka zasypia, wyłącza oddech. Daria spędziła na oddziale intensywnej terapii 10 miesięcy. Wykonano jej zabieg tracheotomii, by mogła zostać podłączona do respiratora. To on podaje jej powietrze za każdym razem, gdy zasypia. Bez niego nasza córka po prostu umrze - opowiada Iryna.
Rodzina mieszka w obwodzie kijowskim, wojna postawiła ich w jeszcze trudniejszej sytuacji. Nawet nie chcą myśleć, co by się stało, gdy nagle zabrakłoby prądu.
- Sytuacja na Ukrainie jest bardzo trudna. Respirator bez zasilania działa zaledwie kilka godzin. Jeśli wyłączą nam prąd, Daria może tego nie przeżyć. Ostatnio przeszliśmy na wentylację za pomocą maski, bo to zużywa mniej prądu - przyznaje zrozpaczona mama i jednocześnie dodaje, że mimo trudnej sytuacji chcą zostać w domu, bo wierzą w zwycięstwo. Sił dodaje im sama Daria, która mimo choroby jest uśmiechnięta i nigdy nie narzeka.
3. Nadzieja przyszła z Polski
Szansą na lepsze życie, bez respiratora i bez rurki tracheostomijnej, jest operacja wszczepienia stymulatora nerwu przepony. Dzięki lekarzom z gdańskiego szpitala Copernicus jest szansa, żeby Daria przeszła taki zabieg w Polsce. Problemem, jak zwykle w takich przypadkach, są pieniądze.
Koszt zakupu stymulatora, podroży i pobytu w szpitalu wyceniono na ok. 500 tys. złotych - to środki, o których rodzina Darii może tylko pomarzyć. W związku z tym rodzice wspólnie z pomocą Fundacji "Zdejmij Klątwę" uruchomili zbiórkę, z nadzieją, że uda się zebrać potrzebne środki.
- Mamy nadzieję, że w Gdańsku pomogą nam zacząć nowe życie. To jest wielka szansa dla niej i dla nas. Stymulator oddechu da Darii szansę na życie, jakie mają wszystkie dzieci w jej wieku. Z pomocą tego stymulatora organizm sam będzie oddychał. Dodatkowo po operacji będziemy w stałym kontakcie z lekarzem 24 godziny na dobę - to też jest dla nas bardzo ważne - podkreśla mama.
- Daria jest naszym jedynym dzieckiem. Bardzo ją kochamy. Wierzymy, że zdążymy ją zoperować, a nasze życie po operacji zmieni się na spokojniejsze i bezpieczniejsze - podsumowuje Iryna.
Kilka miesięcy temu w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku powstał pierwszy w Polsce i jeden z nielicznych na świecie ośrodków specjalizujący się w leczeniu chorych z klątwą Ondyny. Lekarze szacują, że z chorobą zmaga się ok. 40 pacjentów w Polsce, a na świecie ok. 1200.
Katarzyna Grzęda-Łozicka, dziennikarka Wirtualnej Polski
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
Rekomendowane przez naszych ekspertów
Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.
