Klątwa Ondyny – przyczyny, objawy i leczenie

Klątwa Ondyny, zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (CCHS) lub pierwotna hipowentylacja pęcherzykowa, to potencjalnie śmiertelne schorzenie układu nerwowego. Istotą tej rzadkiej choroby genetycznej jest zaburzenie kontroli oddechu. Oznacza to, że chory musi pamiętać o tym, by oddychać. Nie jest to bowiem dla niego proces automatyczny. To dlatego wszyscy pacjenci z CCHS wymagają dożywotniego wspomagania wentylacji podczas snu, a niektórzy przez cały czas.

Objawem klątwy Ondyny jest ostra niewydolność oddechowa, konsekwencja hipowentylacji, to jest osłabienia czynności oddechowej płuc. Szacuje się, że na świecie na klątwę Ondyny cierpi zaledwie kilkaset osób. Nazwa zaburzenia jest związana z mitologią nordycką i pochodzi od imienia boginki. Według niego Ondyna zakochała się w zwykłym śmiertelniku, który był jej niewierny. Za karę rzucono na niego klątwę. Ta sprawiła, że dopóki mężczyzna myślał o Ondynie, oddychał normalnie. Jednak gdy zapadał w sen, jego oddech zatrzymywał się. Utrata tchu doprowadziła do śmierci.

Przyczyną zespołu wrodzonej hipowentylacji jest mutacja genetyczna prowadząca do niedorozwoju ośrodka oddechowego w mózgu. Prawdopodobnie dotyczy ona genu homeotycznego PHOX2B w locus 4p12. Ponieważ mutacje tworzą się de novo, czyli pojawiają się po raz pierwszy u osoby chorej, do rozwoju choroby może dojść u dziecka, które ma zdrowych rodziców.

Skutkiem niewydolności oddechowej, przede wszystkim podczas snu, jest:

• obniżona ilość tlenu we krwi,
• hipoksja, czyli niedotlenienie organizmu,
• hiperkapnia, czyli podwyższenie poziomu dwutlenku węgla, będącego efektem jego niedostatecznej eliminacji z organizmu. Z czasem u chorego rozwija się kwasica oddechowa, co jest zagrożeniem życia.

Objawem zespołu wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji jest:

• duszność,
• sinica,
• przyspieszona częstość oddechów,
• powtarzające się infekcje układu oddechowego,
• zmiana głosu,
• tachykardia (przyspieszone bicie serca),
• osłabienie, szybka męczliwość,
• zaburzenia koncentracji,
• poranne bóle głowy,
• problemy z zasypianiem, częste budzenie się w nocy,
• zatrzymanie oddechu we śnie. To rzadka przyczyna bezdechu śródsennego wywołana nieprawidłową funkcją autonomicznej kontroli oddychania. Może dojść do zgonu na skutek zaprzestania czynności oddechowej,
• dysfunkcja autonomicznego układu nerwowego (zaburzenia motoryki przełyku, omdlenia wynikające z zaburzeń rytmu serca, nadmierna potliwość),
• zła tolerancja alkoholu.

U osób zmagających się z CCHS czasem diagnozuje się takie schorzenia jak choroba Hirschsprunga, nerwiak zarodkowy czy ta zwany zespół Haddada. Nie obserwuje się znacznych różnic w budowie struktur mózgowych.

Rozpoznanie choroby odbywa się jedynie na podstawie objawów i opiera się na spełnieniu kryteriów rozpoznawczych CCHS. To:

• wystąpienie objawów w ciągu pierwszych lat życia,
• stała hipowentylacja podczas snu (PaCO2 >60 mm Hg),
• brak współistniejącej choroby płuc lub dysfunkcji nerwowo-mięśniowej, mogącej powodować hipowentylację, brak współistniejącej choroby serca.Jeśli chodzi zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji, to dokładnie tak, jak w przypadku innych chorób genetycznych, niemożliwe jest leczenie przyczynowe choroby. Kluczową zasadą jest wspieranie oddychania.

Jedyną formą terapii jest oddychanie zastępcze przy pomocy elektrycznych wentylatorów lub respiratorów, które są niezbędne podczas snu, a niekiedy także podczas dnia. Wszyscy pacjenci z CCHS wymagają dożywotniego wspomagania wentylacji podczas snu, a niektórzy przez cały czas. W sytuacji, gdy chorzy nie są w stanie oddychać samodzielnie, najczęściej poddaje się ich całodobowej wentylacji mechanicznej dodatnim ciśnieniem przez tracheotomię. Leczeniem wspomagającym jest tlenoterapia.

Postępowaniem z wyboru u najmłodszych chorych jest tracheostomia, a coraz bardziej popularną metodą wykorzystywaną w leczeniu pierwotnej hipowentylacji pęcherzykowej jest wszczepianie rozrusznika przepony. Wiele zależy od stopnia rozwoju choroby, wieku pacjenta oraz dostępu do doświadczonego personelu i odpowiedniego sprzętu. Wybór metody leczenia zależy od lekarza.