Medycyna personalizowana – na czym polega? Zalety i wady

Medycyna personalizowana (ang. personalised healthcare, personalised medicine), znana także jako medycyna precyzyjna lub medycyna stratyfikowana, oznacza odpowiednie leczenie w odpowiednim czasie, czyli terapię dopasowaną do pacjenta. W przeciwieństwie do standardowego podejścia nie zakłada stosowania jednego leku dla wszystkich pacjentów w terapii danej choroby. Choroby są podobne, ale pacjenci różni. Ponieważ różne organizmy na substancje lecznicze mogą reagować w odmienny sposób, medycyna precyzyjna oznacza terapię prowadzoną odpowiednim lekiem w optymalnej dawce i czasie, które są dostosowane i dobrane pod konkretnego pacjenta.

Koncepcja medycyny personalizowanej opiera się na zrozumieniu różnic między pacjentami chorującymi na tę samą chorobę, ale i rozpoznaniu złożoności chorób. Ważne jest ustalenie indywidualnych różnic między poszczególnymi postaciami schorzeń. Ponieważ jej celem jest tak zwana terapia celowana, która przynosi lepsze rezultaty, a i minimalizuje działania niepożądane, medycyna precyzyjna oznacza współdziałanie diagnostyki i terapii. To nowa koncepcja leczenia indywidualnie dopasowanego do pacjenta dzięki wykorzystaniu badań genetycznych. Zapobieganie, rozpoznanie i leczenie chorób oparte jest na zmianach w genach i białkach swoistych dla danego pacjenta i jego choroby.

Podstawą medycyny personalizowanej są badania nad ludzkim genomem (to kompletny zestaw informacji genetycznej danego organizmu) i wykorzystanie wiedzy z zakresu dziedzin genetyki, genomiki i proteomiki. Precyzyjne metody diagnostyczne pomagają ustalić różnice między chorującymi na tę samą chorobę pacjentami, a następnie dopasowywać leczenie do konkretnych grup pacjentów oraz wybór skutecznej, spersonalizowanej terapii.

Medycyna personalizowana wykorzystywana jest głównie w onkologii. Przykładem personalizacji leczenia jest oznaczanie receptora HER2 u pacjentek z rakiem piersi To nowotwór złośliwy powstający z komórek gruczołu piersiowego, który jest najczęściej występującym nowotworem złośliwym u kobiet. Rozwija się miejscowo w piersi oraz daje przerzuty do węzłów chłonnych i narządów wewnętrznych. Początkowo choroba przebiega bezobjawowo. Najczęściej jest rozpoznana przypadkowo podczas badania palpacyjnego jako twardy guzek w piersi, choć możliwe jest także jej wykrycie za pomocą USG czy mammografii. Objawy kliniczne raka piersi zależą od stadium zaawansowania.

Medycyna precyzyjna znajduje zastosowanie także w przypadku osób zmagających się z: niedrobnokomórkowym rakiem płuca (mutacja w genie EGFR), rakiem jelita grubego (KRAS) oraz czerniakiem (BRAF). Coraz częściej jednak jej osiągnięcia wykorzystuje się w kardiologii, reumatologii oraz w leczeniu choroby Alzheimera i Parkinsona.

Ponieważ medycyna personalizowana uwzględnia najbardziej aktualną wiedzę z zakresu mechanizmów komórkowych i molekularnych, różnicujących przyczyny i przebieg danej choroby oraz indywidualną, pogłębioną charakterystykę pacjentów, a jej rozwój cechuje duża dynamika, lekarze wiążą z nią wielkie nadzieje na przyszłość.

Medycyna personalizowana ma wiele zalet, oznacza bowiem:

• większą skuteczność indywidualnie dobranych leków,
• możliwość zapobiegania rozwojowi choroby i jej wyleczenie,
• wiedzę na temat stanu zdrowia pacjenta, predyspozycji jego organizmu,
• mniej skutków ubocznych.

Medycyna personalizowana nie jest pozbawiona wad. Jak można się domyślać, największą z nich jest wysoki koszt diagnostycznych badań genetycznych. Te mogą być wprawdzie refundowane przez NFZ, niestety jedynie w wąskim zakresie i tylko wtedy, gdy istnieją wyraźne i zasadne wskazania lekarskie.

Medycyna „szyta na miarę” może zawodzić, ponieważ niektóre typy mutacji występują jedynie u pojedynczych osób. To znacznie utrudnia opracowanie i przeprowadzenie wiarygodnych badań klinicznych. Ponieważ analiza genomu dostarcza wielu informacji na temat danego pacjenta, pojawia się także kwestia bezpieczeństwa informacji wrażliwych. Gdy nie są odpowiednio chronione, istnieje ryzyko ich niewłaściwego wykorzystania.