Objawy mukowiscydozy – symptomy, przyczyny, diagnoza, leczenie

spis treści
rozwiń

Objawy mukowiscydozy, czyli choroby genetycznej, mogą być bardzo różnorodne. Najczęściej do objawów mukowiscydozy zaliczamy przewlekły i napadowy kaszel. Niestety, mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną. Dzięki badaniom przesiewowym u noworodków chorobę można wykryć bardzo wcześnie. Jak objawia się mukowiscydoza? Jakie są przyczyny tej choroby? Jak wygląda diagnoza i leczenie mukowiscydozy?

1. Objawy mukowiscydozy – symptomy

Do objawów mukowiscydozy zaliczamy przewlekły i napadowy kaszel, jak również biegunkę. Choroba często jest mylona z alergią i nietolerancją pokarmową. Zanim objawy mukowiscydozy zostaną zdiagnozowane właściwie, chory jest leczony na nawracające infekcje oskrzeli lub na nietolerancję pokarmową. Wszystko dlatego, że mukowiscydoza należy do chorób rzadkich.

Objawy mukowiscydozy powinny zostać potwierdzone podczas szczegółowych badań
Objawy mukowiscydozy powinny zostać potwierdzone podczas szczegółowych badań

Zobacz film: "Dlaczego warto wykonywać badania profilaktyczne?"

Dzięki wprowadzeniu badań przesiewowych już u noworodków coraz szybciej można prawidłowo zdiagnozować mukowiscydozę. Objawy mukowiscydozy mogą być jednak o różnym nasileniu. Niektórzy chorzy prowadzą normalne życie, gdyż objawy mukowiscydozy pojawiają się w niewielkim stopniu. Bywa jednak, że choroba jest tak silna, iż chorzy umierają po kilku latach.

2. Objawy mukowiscydozy – przyczyny

Mukowiscydoza to choroba genetyczna. Jeżeli u obojga rodziców występuje zmutowany gen, wówczas istnieje około 25%, że dziecko urodzi się z objawami mukowiscydozy. Jeżeli jeden z rodziców jest chory, a drugi tylko nosicielem procent, że dziecko odziedziczy mukowiscydozę, wzrasta do 50. W przypadku, gdy jeden z rodziców jest chory na mukowiscydozę, a drugi jest zdrowy, wszystkie dzieci urodzone z tego związku będą nosicielami.

Za objawy mukowiscydozy odpowiada zmutowany gen, który wywołuje nieprawidłowe zagęszczenie śluzu zalegającego w oskrzelach. Powstają stany zapalne, oskrzela zostają zaklejone, a chory ma trudności z oddychaniem. Gęsty śluz zatyka przewody żółciowe, co doprowadza do marskości żółciowej wątroby. Zmutowany gen odpowiada również za produkowanie gęstego śluzu w trzustce. Wówczas enzymy trawienne nie docierają do jelit, a pokarm nie może być prawidłowo trawiony. Przy objawach mukowiscydozydochodzi także do niewłaściwego wchłaniania witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, jak na przykład witaminy D. Braki w witaminie D prowadzą do osteoporozy, która objawia się nadmierną łamliwością kości.

Co oddech mówi na temat twojego zdrowia?
Co oddech mówi na temat twojego zdrowia? [5 zdjęć]

Przyczyną nieświeżego oddechu, fachowo określanego jako halitoza, jest zazwyczaj niedostateczna higiena...

zobacz galerię

3. Objawy mukowiscydozy – diagnoza

Diagnoza mukowiscydozy to badanie przesiewowe, które polega na pobraniu kropli krwi od dziecka. Krew przekazywana jest do laboratorium, gdzie oznacza się markery choroby. Podwyższone wartości markerów świadczą o podejrzeniu mukowiscydozy. Wówczas lekarz zleca bardziej szczegółowe badania, aby potwierdzić chorobę. Jeżeli objawy mukowiscydozy pojawią się u starszych dzieci, wówczas zleca się badanie poziomu chlorków w pocie. Ostatecznym testem na potwierdzenie mukowiscydozy są badania genetyczne.

Oliwa z oliwek wzmacnia układ oddechowy
Oliwa z oliwek wzmacnia układ oddechowy [5 zdjęć]

Oliwa z oliwek ma wiele właściwości korzystnych dla zdrowia. Zmniejsza ryzyko wystąpienia raka, obniża...

zobacz galerię

4. Objawy mukowiscydozy – leczenie

Przy zdiagnozowaniu objawów mukowiscydozy należy podjąć stosowne leczenie. Leczenie mukowiscydozy polega na podawaniu leków upłynniających wydzielinę w oskrzelach. W przypadku, gdy jednym z objawów mukowiscydozy jest niewydolność trzustki, chory musi również przyjmować preparaty enzymatyczne i witaminy A, D, E i K. Wszystko po to, aby trawienie i wchłanianie tłuszczów oraz białka odbywało się prawidłowo. Co więcej, chorzy na mukowiscydozę poddawani są zabiegom fizjoterapeutycznym. W bardzo ciężkich przypadkach objawów mukowiscydozy lekarz może zlecić przeszczep płuc.

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Podoba Ci się ten artykuł? Chcesz więcej? Polub
    i bądź na bieżąco!