Objawy mukowiscydozy – symptomy, przyczyny, diagnoza, leczenie

Objawy mukowiscydozy, czyli choroby genetycznej, mogą być bardzo różnorodne. Najczęściej do objawów mukowiscydozy zaliczamy przewlekły i napadowy kaszel. Niestety, mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną. Dzięki badaniom przesiewowym u noworodków chorobę można wykryć bardzo wcześnie. Jak objawia się mukowiscydoza? Jakie są przyczyny tej choroby? Jak wygląda diagnoza i leczenie mukowiscydozy?

Objawy mukowiscydozy – symptomy

Do objawów mukowiscydozy zaliczamy przewlekły i napadowy kaszel, jak również biegunkę. Choroba często jest mylona z alergią i nietolerancją pokarmową. Zanim objawy mukowiscydozy zostaną zdiagnozowane właściwie, chory jest leczony na nawracające infekcje oskrzeli lub na nietolerancję pokarmową. Wszystko dlatego, że mukowiscydoza należy do chorób rzadkich.

#dziejesięnazywo: Czym są badania prenatalne?

Dzięki wprowadzeniu badań przesiewowych już u noworodków coraz szybciej można prawidłowo zdiagnozować mukowiscydozę. Objawy mukowiscydozy mogą być jednak o różnym nasileniu. Niektórzy chorzy prowadzą normalne życie, gdyż objawy mukowiscydozy pojawiają się w niewielkim stopniu. Bywa jednak, że choroba jest tak silna, iż chorzy umierają po kilku latach.

Objawy mukowiscydozy – przyczyny

Mukowiscydoza to choroba genetyczna. Jeżeli u obojga rodziców występuje zmutowany gen, wówczas istnieje około 25%, że dziecko urodzi się z objawami mukowiscydozy. Jeżeli jeden z rodziców jest chory, a drugi tylko nosicielem procent, że dziecko odziedziczy mukowiscydozę, wzrasta do 50. W przypadku, gdy jeden z rodziców jest chory na mukowiscydozę, a drugi jest zdrowy, wszystkie dzieci urodzone z tego związku będą nosicielami.

Za objawy mukowiscydozy odpowiada zmutowany gen, który wywołuje nieprawidłowe zagęszczenie śluzu zalegającego w oskrzelach. Powstają stany zapalne, oskrzela zostają zaklejone, a chory ma trudności z oddychaniem. Gęsty śluz zatyka przewody żółciowe, co doprowadza do marskości żółciowej wątroby. Zmutowany gen odpowiada również za produkowanie gęstego śluzu w trzustce. Wówczas enzymy trawienne nie docierają do jelit, a pokarm nie może być prawidłowo trawiony. Przy objawach mukowiscydozydochodzi także do niewłaściwego wchłaniania witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, jak na przykład witaminy D. Braki w witaminie D prowadzą do osteoporozy, która objawia się nadmierną łamliwością kości.

Co oddech mówi na temat twojego zdrowia?

Przyczyną nieświeżego oddechu, fachowo określanego jako halitoza, jest zazwyczaj niedostateczna higiena jamy ustnej. Resztki jedzenia pozostałe w przestrzeniach...

Objawy mukowiscydozy – diagnoza

Diagnoza mukowiscydozy to badanie przesiewowe, które polega na pobraniu kropli krwi od dziecka. Krew przekazywana jest do laboratorium, gdzie oznacza się markery choroby. Podwyższone wartości markerów świadczą o podejrzeniu mukowiscydozy. Wówczas lekarz zleca bardziej szczegółowe badania, aby potwierdzić chorobę. Jeżeli objawy mukowiscydozy pojawią się u starszych dzieci, wówczas zleca się badanie poziomu chlorków w pocie. Ostatecznym testem na potwierdzenie mukowiscydozy są badania genetyczne.

Oliwa z oliwek wzmacnia układ oddechowy

Oliwa z oliwek ma wiele właściwości korzystnych dla zdrowia. Zmniejsza ryzyko wystąpienia raka, obniża ciśnienie krwi i opóźnia pojawianie się zmarszczek....

Objawy mukowiscydozy – leczenie

Przy zdiagnozowaniu objawów mukowiscydozy należy podjąć stosowne leczenie. Leczenie mukowiscydozy polega na podawaniu leków upłynniających wydzielinę w oskrzelach. W przypadku, gdy jednym z objawów mukowiscydozy jest niewydolność trzustki, chory musi również przyjmować preparaty enzymatyczne i witaminy A, D, E i K. Wszystko po to, aby trawienie i wchłanianie tłuszczów oraz białka odbywało się prawidłowo. Co więcej, chorzy na mukowiscydozę poddawani są zabiegom fizjoterapeutycznym. W bardzo ciężkich przypadkach objawów mukowiscydozy lekarz może zlecić przeszczep płuc.

Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Mukowiscydoza - charakterystyka, objawy, diagnostyka, leczenie
najnowsze pytania

DYSKUSJE NA FORUM

Pomocni lekarze

Artykuły Mukowiscydoza - charakterystyka, objawy, diagnostyka, leczenie
Mukowiscydoza - charakterystyka, objawy, diagnostyka, leczenie

Tydzień Mukowiscydozy

Tydzień Mukowiscydozy

27 lutego rozpoczyna się XI Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy.

Objawy cukrzycy - pierwsze symptomy, wczesna diagnoza

Pięć chorób, które można pomylić z cukrzycą

Pięć chorób, które można pomylić z cukrzycą

-Basedowa towarzyszą często inne schorzenia, m.in bielactwo. Chorobę rozpoznaje się na podstawie badań hormonalnych, USG i w oparciu o badanie okulistyczne. Zobacz także: Choroba Gravesa-Basedowa - przyczyny, objawy,...

Niedoczynność tarczycy - gruczoł i jego funkcje, przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie, rokowanie, zapobieganie

Hypotyreoza

Hypotyreoza

Sześciotygodniowe dziecko cierpiące na niedoczynność tarczycy.

Chondromalacja rzepki - przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Lewa rzepka - zdjęcia

Lewa rzepka - zdjęcia

Główna funkcja rzepki polega na ochronie stawu kolanowego.

Leczenie autyzmu

Czy autyzm jest wyleczalny? (WIDEO)

Czy autyzm jest wyleczalny? (WIDEO) Odtwórz wideo

Czy diagnoza autyzmu jest wyrokiem? Czy terapia jest w stanie zahamować lub wręcz cofnąć chorobę? Dawniej sądzono, że autyzmu nie można wyleczyć (...) . W większości przypadków jest to prawdą - wiele osób całe życie zmaga się z objawami...

Depresja - objawy, leczenie

Zgłoszenie do psychiatry (WIDEO)

Zgłoszenie do psychiatry (WIDEO) Odtwórz wideo

, nie należy zwlekać z wizytą u psychiatry lub psychologa. Jest to bardzo ważne, bo wczesna diagnoza i w porę podjęte leczenie mogą pomóc wrócić do zdrowia (...) Bardzo ważne jest, aby w przypadku kiedy zauważy się jakieś...

Diagnoza ADHD

Rozpoznanie ADHD (WIDEO)

Rozpoznanie ADHD (WIDEO) Odtwórz wideo

się tym, że dziecko nie potrafi „wysiedzieć" 45 minut lekcji, nieustannie podrywa się z miejsca, a do tego wykazuje symptomy niepokoju ruchowego

Zespół napięcia przedmiesiączkowego - przyczyny, objawy, leczenie

Najważniejsze informacje o zespole napięcia przedmiesiączkowego

Najważniejsze informacje o zespole napięcia przedmiesiączkowego

dysphoric disorder, PMDD). Symptomy PMS - zachcianki Wiele kobiet podczas PMS ma zachcianki, najczęściej na słodycze lub słone przekąski. Przyczyny (...) , depresja, migrena, epilepsja. Powiadom lekarza, jeśli objawy...