Objawy mukowiscydozy – symptomy, przyczyny, diagnoza, leczenie

Objawy mukowiscydozy, czyli choroby genetycznej, mogą być bardzo różnorodne. Najczęstsze objawy mukowiscydozy to przewlekły i napadowy kaszel. Niestety, mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną. Jednak dzięki badaniom przesiewowym u noworodków chorobę można wykryć bardzo wcześnie. Jakie są objawy się mukowiscydozy? Jakie są przyczyny tej choroby? Jak wygląda diagnozowanie i leczenie mukowiscydozy?

1. Objawy mukiowiscydozy

Objawy mukowiscydozy to, jak już wspomniano, przewlekły i napadowy kaszel, jak również biegunka. Choroba często jest mylona z alergią i nietolerancją pokarmową. Zanim objawy mukowiscydozy zostaną zdiagnozowane właściwie, chory jest leczony na nawracające infekcje oskrzeli lub na nietolerancję pokarmową. Wszystko dlatego, że mukowiscydoza należy do chorób rzadkich.

Dzięki wprowadzeniu badań przesiewowych już u noworodków coraz szybciej można prawidłowo zdiagnozować mukowiscydozę. Objawy mukowiscydozy mogą być jednak o różnym nasileniu. Niektórzy chorzy prowadzą normalne życie, gdyż objawy mukowiscydozy pojawiają się w niewielkim stopniu. Bywa jednak, że choroba jest tak silna, iż chorzy umierają po kilku latach.

2. Charakterystyka i przyczyny mukowiscydozy

Zobacz film: "Częste choroby rzadkie"

Mukowiscydoza to choroba genetyczna. Jeżeli u obojga rodziców występuje zmutowany gen i rodzice mieli objawy mukowiscydozy, wówczas istnieje około 25 proc. prawdopdobieństwa, że dziecko też będzie miało objawy mukowiscydozy. Jeżeli jeden z rodziców jest chory, a drugi tylko nosicielem prawdopodobieństwo, że dziecko odziedziczy mukowiscydozę, wzrasta do 50 proc. W przypadku, gdy jeden z rodziców jest chory na mukowiscydozę, a drugi jest zdrowy, wszystkie dzieci urodzone z tego związku będą nosicielami mukowiscydozy.

Za objawy mukowiscydozy odpowiada zmutowany gen, który wywołuje nieprawidłowe zagęszczenie śluzu zalegającego w oskrzelach. Powstają stany zapalne, oskrzela zostają zaklejone, a osoba mająca objawy mukowiscydozy ma trudności z oddychaniem. Gęsty śluz zatyka przewody żółciowe, co doprowadza do marskości żółciowej wątroby.

Zmutowany gen odpowiada również za produkowanie gęstego śluzu w trzustce. Wówczas enzymy trawienne nie docierają do jelit, a pokarm nie może być prawidłowo trawiony.

Gdy występują objawy mukowiscydozy, dochodzi także do niewłaściwego wchłaniania witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, jak na przykład witaminy D. Braki w witaminie D prowadzą do osteoporozy, która objawia się nadmierną łamliwością kości.

3. Metody diagnozowania choroby

Diagnoza mukowiscydozy to badanie przesiewowe, które polega na pobraniu kropli krwi od dziecka. Krew przekazywana jest do laboratorium, gdzie oznacza się markery choroby. Podwyższone wartości markerów to mogą być objawy mukowiscydozy. Wówczas lekarz zleca bardziej szczegółowe badania, aby potwierdzić chorobę.

Jeżeli objawy mukowiscydozy pojawią się u starszych dzieci, wówczas zleca się badanie poziomu chlorków w pocie. Ostatecznym testem na potwierdzenie mukowiscydozy są badania genetyczne.

4. Na czym polega leczenie mukowiscydozy?

Diagnozujac objawy mukowiscydozy należy podjąć stosowne leczenie. Leczenie mukowiscydozy polega na podawaniu leków upłynniających wydzielinę w oskrzelach. W przypadku, gdy jednym z objawów mukowiscydozy jest niewydolność trzustki, chory musi również przyjmować preparaty enzymatyczne i witaminy A, D, E i K.

Wszystko po to, aby trawienie i wchłanianie tłuszczów oraz białka odbywało się prawidłowo. Co więcej, chorzy na mukowiscydozę poddawani są zabiegom fizjoterapeutycznym. Gdy wystąpią bardzo ciężkie objawy mukowiscydozy, lekarz może zlecić przeszczep płuc.

Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.