''Nasza choroba nie jest medialna''. Na chorobę Fabry’ego cierpi w Polsce ok. 70 osób. Walczą o leczenie

Wyobraź sobie, że codziennie towarzyszy ci ból. Czasem jest tak silny, że nie możesz wstać z łóżka. Przez brak jednego enzymu, twoje komórki ulegają rozpadowi. Jeśli nie zaczniesz się leczyć, czeka cię śmierć. Mimo że są skuteczne leki, w twoim kraju nie są one dostępne.

Taka jest codzienność osób z chorobą Fabry’ego.

Jednym z pacjentów jest Wojtek, tegoroczny maturzysta, który walczy o to, żeby lek ratujący życie był refundowany.

Umówiliśmy się na rozmowę na konkretną godzinę, w dniu kiedy akurat Wojtek przyjmował lek.

- W organizmie osób chorych na chorobę Fabry'ego brakuje jednego z enzymów, który rozkłada tłuszcze. Są one gromadzone w komórkach i je niszczą. Każdą komórkę w moim ciele. Lek, który przyjmuję, pozwala na usunięcie lipidów. Przyjmuje się go co 14 dni.

Terapia jest skuteczna, czego najlepszym przykładem jest właśnie Wojtek. Uczy się, pracuje, udziela w fundacji, a w tym roku planuje rozpocząć studia na kierunku związanym z mediami. Może robić to wszystko, ponieważ znalazł się człowiek, który sponsoruje jego leczenie.

- Ja i 26 innych pacjentów przyjmujemy ten lek, bo ktoś postanowił, że uratuje nam życie. Bo terapia jest dla nas ratunkiem. Bez niej prędzej czy później umrzemy - dodaje.

Jeśli ktoś nie wie, że Wojtek choruje, to w żaden sposób się tego nie domyśli. Jak mówi chłopak, ''minusem'' jest to, że choroba jest niemedialna. Cierpienia chorych nie widać, nieznośny i przerażający ból towarzyszy im każdego dnia, ale cierpią w środku.

- Ja też te bóle odczuwam, ale o wiele rzadziej niż osoby, które leku nie przyjmują. A fakt, że nie widać po nas choroby, nie daje nam możliwości zwrócenia na siebie uwagi w takim stopniu, jak osoby, które mają widoczne niepełnosprawności. Nam ciężko jest przekazać to, co naprawdę czujemy każdego dnia - mówi Wojtek.

Choroba Fabry'ego jest chorobą ultrarzadką, tzn. że choruje na nią mniej niż 1 na 50 000 osób. Ze względu na taki charakter jest trudna do zdiagnozowania, przez co jest rozpoznawana w późnym stadium. Kolejnym problemem jest brak systemowej dostępności do innowacyjnych leków, które praktycznie niwelują większość dolegliwości związanych z chorobą.

Jakie to objawy? Zaliczamy do nich ostre bóle kostno-mięśniowe, pojawiające się w okolicach stawów kończyn górnych i dolnych i akroparestaezje, czyli stały ból w okolicy stóp i dłoni. Może być odczuwany jako pieczenie, mrowienie i powoduje stały dyskomfort.

Warto też wspomnieć o tzw. przełomach Fabry'ego, czyli atakach bardzo silnego i rozdzierającego bólu. Najpierw pojawia się w obrębie dłoni i stóp, a potem promieniuje do innych części ciała. Przełom może trwać od kilku minut do kilku dni.

Lipidy gromadzące się w komórkach prowadzą do zmian skórnych, białkomoczu, niewydolności nerek i innych narządów. Chorzy umierają najczęściej z powodu udaru mózgu lub zawału serca. Można temu zapobiec stosując skuteczną terapię, która poprawia jakość życia, redukuje ból i pozwala zmniejszyć częstość i opóźnia wystąpienie problemów sercowo-naczyniowych i nerkowych.

- We wszystkich krajach Unii Europejskiej leczenie jest refundowane. W Polsce nie. Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego od 15 lat walczy o dostępność leku dla polskich pacjentów. W tym momencie jeśli chory słyszy diagnozę, po prostu czeka na śmierć, bo choroba tak wyniszcza organizm, że za kilka, może kilkanaście lat nie będzie mógł normalnie funkcjonować - mówi Wojtek.

Zanim chory w końcu zostanie poprawnie zdiagnozowany, musi przejść przez konsultacje u kilkunastu lekarzy i specjalistów. A dla pacjenta czas jest bardzo ważny. Można powiedzieć, że Wojtek miał szczęście w nieszczęściu, jeśli chodzi o rozpoznanie choroby.

Wojtek został zdiagnozowany tylko dlatego, że tę samą chorobę lekarze rozpoznali u jego brata. Brat przez 18 lat chodził od lekarza do lekarza zanim dowiedział się, co mu dolega.

- Teraz ma 26 lat i jego organizm jest wyniszczony, bo za późno dostał leczenie. Nie było możliwości, żeby wcześniej dostał ten lek, ale zaraz po diagnozie, z dobrej woli producenta leków, otrzymał terapię. Choroba przestała się rozwijać i może teraz lepiej funkcjonować - opowiada Wojtek.

Po rozpoznaniu choroby u brata, Wojtek również został przebadany. Okazało się, że ma tę samą mutację genu. Otrzymał leczenie 6 lat wcześniej i dzięki temu może teraz normalnie funkcjonować.

- Mam świadomość tego, że gdybym nie dostawał leku, nie mógłbym z panią teraz rozmawiać, uczyć się, planować studiów, pracować. To wszystko byłoby dla mnie niemożliwe. Nie mógłbym normalnie funkcjonować - dodaje.

W Polsce osób, u których zdiagnozowano chorobę Fabry'ego jest ok. 70. Według szacunków może być ich nawet dwa razy więcej, bo świadomość tej choroby jest bardzo mała. Według Wojtka, gdyby leczenie zostało refundowane, ta świadomość by wzrosła.

- W tym momencie w fundacji jest 28-letni chłopak, który potrzebuje przeszczepu nerek, bo zostały wyniszczone przez chorobę. Lekarze mówią, że przeszczepu nie dostanie, bo nie ma w Polsce leczenia choroby Fabry'ego. Po co ma dostać przeszczep, jeśli za kilka miesięcy jego nerki znów nie będą w stanie pracować? Ten dwudziestokilkuletni człowiek czeka na śmierć – mówi gorzko Wojtek.

Miesięczny koszt leczenia to nawet 800 tysięcy złotych. To kwota poza zasięgniem pacjentów.

W procesie negocjacyjnym jeden z producentów złożył propozycję, w której zadeklarował, że część środków na pokrycie kosztów leczenia choroby Fabry'ego znajdzie w swoim portfolio. Oznacza to, że w ramach niezwiększonego budżetu na refundację leczenia choroby Gauchera, ministerstwo mogłoby utworzyć nowy program leczenia choroby Fabry'ego. W ramach tego samego budżetu można byłoby leczyć dwie choroby.

Takie rozwiązanie wiąże się z ogromnymi oszczędnościami, wydaje się też być korzystne dla obu stron. Niestety, prawdopodobnie 1 lipca leki dla pacjentów cierpiących na chorobę Fabry'ego nadal nie będą refundowane.

- Nie ma żadnego racjonalnego argumentu na to, dlaczego w Polsce nie ma refundacji leczenia choroby Fabry'ego. Ani jednego. Ja sam staram się uzyskać tą odpowiedź od różnych polityków, posłów, ministrów. Terapia jest skuteczna, co potwierdzają badania kliniczne, ma pozytywną rekomendację agencji oceny technologii medycznych. Leki są podawane z sukcesem od kilkunastu lat. Wszędzie je podają i wszędzie je refundują – mówi Wojtek.

Zapytaliśmy Ministerstwo Zdrowia, jaka jest przyczyna kolejnej odmowy refundacji. W odpowiedzi dostaliśmy tylko informację, że ''Minister Zdrowia nie otrzymał jeszcze uchwały Komisji Ekonomicznej w przedmiocie oferty cenowej dla tych leków (Fabrazyme, Cerezyme, Cerdelga) - będzie to możliwe po zakończeniu negocjacji. Po zakończeniu prac na poziomie Komisji Ekonomicznej i wydaniu przez nią uchwały Minister Zdrowia będzie analizował ofertę i podejmie rozstrzygniecie w sprawie''. Pod pismem podpisała się Sylwia Wądrzyk, dyrektor Biura Komunikacji MZ.

Nadal próbujemy uzyskać informację, dlaczego lek po raz kolejny prawdopodobnie nie trafi na listę refundowanych