Nawet co 3. Polak może być nosicielem choroby genetycznej, choć nie zawsze musi się ona ujawnić zaraz po urodzeniu. Wiele osób nie zdaje sobie z tego sprawy. Choroby genetyczne Polaków DNA ERA, firma biotechnologiczna...
Choroba Refsuma to rzadkie schorzenie genetyczne, które związane jest z gromadzeniem kwasu fitynowego w osoczu, krwi i tkankach. Ze względu na to, że kwas ten nie jest syntetyzowany przez ludzki organizm, chorobę hamuje się głównie poprzez...
Zespół supersamca XYY to choroba genetyczna dotykająca mężczyzn. Przez jej rzadkie występowanie nie zawsze może być prawidłowo zdiagnozowana. Czym jest zespół supersamca i jak go rozpoznać? Zespół supersamca – czym...
Mukopolisacharydoza należy do schorzeń, które są uwarunkowane genetycznie. Mukopolisacharydoza stanowi grupę chorób, a poszczególne jej postaci różnią się od siebie w znaczący sposób, zarówno pod względem rokowania jak i leczenia. Czym zatem...
Pacjent numer dwa urodził się jako pierwsze dziecko swoich rodziców, dwudzestokilkuletnich, rasy kaukaskiej. Ciąża i narodziny przebiegły bez komplikacji. Po kilku miesiącach było jednak jasne, że coś jest tu nie tak. Dziecko cierpiało na infekcję...
Naukowcy z Uniwersytetu w Yale w Stanach Zjednoczonych oraz z Uniwersytetu w Kalifornii opisali, w jaki sposób znaleźli nową mikroproteinę o pozytywnym działaniu, która wykazuje duży wpływ na ludzką biologię. Wyniki badań zostały...
