Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (870 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Zespół Cloustona – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Avatar placeholder
14.06.2023 12:05
Zespół Cloustona, czyli inaczej dysplazja ektodermalna z zachowaną czynnością gruczołów potowych to choroba genetyczna, którą wywołuje uszkodzenie genu GJB6.
Zespół Cloustona, czyli inaczej dysplazja ektodermalna z zachowaną czynnością gruczołów potowych to choroba genetyczna, którą wywołuje uszkodzenie genu GJB6. (123rf)

Zespół Cloustona, czyli inaczej dysplazja ektodermalna z zachowaną czynnością gruczołów potowych to choroba genetyczna, którą wywołuje uszkodzenie genu GJB6. U osób nią dotkniętych obserwuje się triadę objawów. To dysplazja paznokci, utrata włosów oraz rogowiec dłoni i stóp. Co warto wiedzieć?

spis treści

1. Co to jest zespół Cloustona?

Zespół Cloustona, inaczej dysplazja ektodermalna z zachowaną czynnością gruczołów potowych (ang. hypohidrotic ectodermal dysplasia) to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych.

Choroba cechuje się triadą objawów, na którą składają się: dysplazja paznokci, utrata włosów oraz rogowiec dłoni i stóp.

Aby zrozumieć istotę choroby, trzeba wiedzieć, czym jest dysplazja ektodermalna. Pojęcie odnosi się do grupy chorób, których istotą są zaburzenia w rozwoju zębów oraz skóry i jej wytworów (to włosy, paznokcie i gruczoły potowe). Opisano ponad 170 różnych podtypów dysplazji ektodermalnej.

Zobacz film: "Przebieg wizyty u dermatologa"

Dysplazja oznacza zaburzenia budowy lub funkcji, do których doszło na etapie formowania się danej tkanki czy narządu. Z kolei ektoderma to jeden z trzech listków zarodkowych, z którego rozwija się zewnętrzne pokrycie ciała, nabłonek jelita przedniego i tylnego, układ nerwowy i narządy zmysłów. Z uwagi na obecność lub brak gruczołów potowych dysplazję ektodermalną dzieli się na dwa rodzaje. To:

  • dysplazja ektodermalna z zachowaną czynnością gruczołów potowych (zespół Cloustona). Wówczas liczba i budowa gruczołów potowych są prawidłowe,
  • dysplazja ektodermalna anhydrotyczna lub hipohydrotyczna – postać pozbawiona gruczołów potowych, zwana też zespołem Christa-Siemensa-Touraine'a.

Zespół Cloustona to choroba, która jest dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący. Wywołuje ją uszkodzenie genu GJB6 zlokalizowanego na ramieniu długim chromosomu 13, w regionie q12. Po raz pierwszy opisał ją kanadyjski lekarz Howard Clouston w 1929 roku. Choroba występuje u 1 do 7 spośród 100 000 żywo urodzonych dzieci.

2. Objawy zespołu Cloustona

Dysplazja ektodermalna odnosi się do zaburzeń dotykających dwóch lub więcej struktur wywodzących się z ektodermy: skóry, włosów, paznokci, gruczołów potowych. Na zespół objawów zespołu Clouston składa się wspomniana triada objawów. To:

  • dysplazja paznokci,
  • utrata włosów,
  • rogowiec dłoni oraz stóp.

Najbardziej charakterystycznym oraz najczęściej występującym objawem jest dysplazja paznokci. Patologia objawia się przy urodzeniu lub w okresie niemowlęcym. Paznokcie osoby obarczonej zespołem Clouston są zdeformowane, pogrubione, łamliwe, często nadmiernie wypukłe, przebarwione oraz prążkowane. Wolno rosną, może również dochodzić do odwarstwienia płytki paznokcia od jego łożyska (onycholiza). Cechuje je większa podatność na infekcje okolic wałów paznokciowych, towarzyszą nawracające zakażenia. Możliwa jest utrata paznokci. Utrata włosów może być widoczna już przy urodzeniu lub pojawiać się w okresie dziecięcym. Brak owłosienia dotyczy nie tylko głowy, ale i pach czy okolic intymnych. Zdarza się, że włosy się pojawiają, ale są kruche. Cechuje je zaburzenie wzrostu: rosną powoli. Rogowiec dłoni i stóp manifestuje się zwykle w dzieciństwie. Z czasem obserwuje się narastanie zmian na dłoniach i stopach. Zdarza się, ze pojawiają się również ogniska rogowacenia w innych miejscach niż dłonie i stopy. Nie jest to stały objaw zespołu.

Rekomendowane przez naszych ekspertów

3. Diagnostyka i leczenie

Podstawą do wysunięcia podejrzenia i diagnozy dysplazji ektodermalnej są jej objawy, przede wszystkim zaburzenia dotyczące włosów, skóry i paznokci. Ostatecznym potwierdzeniem rozpoznania jest potwierdzenie specyficznej mutacji w genie GJB6.

Badanie diagnostyczne wykonuje się ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5. roku życia) lub z krwi żylnej pobranej na EDTA. Cena badania wykonanego w laboratorium na zasadach komercyjnych wynosi od 330 do 370 zł.

Zespół Cloustona należy różnicować z takimi jednostkami jak:

  • zespół Coffina-Sirisa,
  • zespół dysplazji ektodermalnej Rappa-Hodgkina,
  • wrodzone zgrubienie paznokci.

Nie istnieje specyficzne leczenia zespołu Cloustona. Choroba nie zaburza rozwoju intelektualnego, nie ma również wpływu na długość życia osoby nią obarczonej. Leczenie osób z dysplazją ektodermalną, nie tylko zespołem Cloustona, wymaga współpracy wielu specjalistów, w tym genetyka czy dermatologa. Terapia koncentruje się na poprawie jakości życia i polega na łagodzeniu dokuczliwości objawów oraz zapobieganiu różnym powikłaniom.

Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze