Zespół Cloustona – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół Cloustona, inaczej dysplazja ektodermalna z zachowaną czynnością gruczołów potowych (ang. hypohidrotic ectodermal dysplasia) to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych.

Choroba cechuje się triadą objawów, na którą składają się: dysplazja paznokci, utrata włosów oraz rogowiec dłoni i stóp.

Aby zrozumieć istotę choroby, trzeba wiedzieć, czym jest dysplazja ektodermalna. Pojęcie odnosi się do grupy chorób, których istotą są zaburzenia w rozwoju zębów oraz skóry i jej wytworów (to włosy, paznokcie i gruczoły potowe). Opisano ponad 170 różnych podtypów dysplazji ektodermalnej.

Dysplazja oznacza zaburzenia budowy lub funkcji, do których doszło na etapie formowania się danej tkanki czy narządu. Z kolei ektoderma to jeden z trzech listków zarodkowych, z którego rozwija się zewnętrzne pokrycie ciała, nabłonek jelita przedniego i tylnego, układ nerwowy i narządy zmysłów. Z uwagi na obecność lub brak gruczołów potowych dysplazję ektodermalną dzieli się na dwa rodzaje. To:

• dysplazja ektodermalna z zachowaną czynnością gruczołów potowych (zespół Cloustona). Wówczas liczba i budowa gruczołów potowych są prawidłowe,
• dysplazja ektodermalna anhydrotyczna lub hipohydrotyczna – postać pozbawiona gruczołów potowych, zwana też zespołem Christa-Siemensa-Touraine'a.

Zespół Cloustona to choroba, która jest dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący. Wywołuje ją uszkodzenie genu GJB6 zlokalizowanego na ramieniu długim chromosomu 13, w regionie q12. Po raz pierwszy opisał ją kanadyjski lekarz Howard Clouston w 1929 roku. Choroba występuje u 1 do 7 spośród 100 000 żywo urodzonych dzieci.

Dysplazja ektodermalna odnosi się do zaburzeń dotykających dwóch lub więcej struktur wywodzących się z ektodermy: skóry, włosów, paznokci, gruczołów potowych. Na zespół objawów zespołu Clouston składa się wspomniana triada objawów. To:

• dysplazja paznokci,
• utrata włosów,
• rogowiec dłoni oraz stóp.

Najbardziej charakterystycznym oraz najczęściej występującym objawem jest dysplazja paznokci. Patologia objawia się przy urodzeniu lub w okresie niemowlęcym. Paznokcie osoby obarczonej zespołem Clouston są zdeformowane, pogrubione, łamliwe, często nadmiernie wypukłe, przebarwione oraz prążkowane. Wolno rosną, może również dochodzić do odwarstwienia płytki paznokcia od jego łożyska (onycholiza). Cechuje je większa podatność na infekcje okolic wałów paznokciowych, towarzyszą nawracające zakażenia. Możliwa jest utrata paznokci. Utrata włosów może być widoczna już przy urodzeniu lub pojawiać się w okresie dziecięcym. Brak owłosienia dotyczy nie tylko głowy, ale i pach czy okolic intymnych. Zdarza się, że włosy się pojawiają, ale są kruche. Cechuje je zaburzenie wzrostu: rosną powoli. Rogowiec dłoni i stóp manifestuje się zwykle w dzieciństwie. Z czasem obserwuje się narastanie zmian na dłoniach i stopach. Zdarza się, ze pojawiają się również ogniska rogowacenia w innych miejscach niż dłonie i stopy. Nie jest to stały objaw zespołu.

Podstawą do wysunięcia podejrzenia i diagnozy dysplazji ektodermalnej są jej objawy, przede wszystkim zaburzenia dotyczące włosów, skóry i paznokci. Ostatecznym potwierdzeniem rozpoznania jest potwierdzenie specyficznej mutacji w genie GJB6.

Badanie diagnostyczne wykonuje się ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5. roku życia) lub z krwi żylnej pobranej na EDTA. Cena badania wykonanego w laboratorium na zasadach komercyjnych wynosi od 330 do 370 zł.

Zespół Cloustona należy różnicować z takimi jednostkami jak:

• zespół Coffina-Sirisa,
• zespół dysplazji ektodermalnej Rappa-Hodgkina,
• wrodzone zgrubienie paznokci.

Nie istnieje specyficzne leczenia zespołu Cloustona. Choroba nie zaburza rozwoju intelektualnego, nie ma również wpływu na długość życia osoby nią obarczonej. Leczenie osób z dysplazją ektodermalną, nie tylko zespołem Cloustona, wymaga współpracy wielu specjalistów, w tym genetyka czy dermatologa. Terapia koncentruje się na poprawie jakości życia i polega na łagodzeniu dokuczliwości objawów oraz zapobieganiu różnym powikłaniom.