Zespół dyskinetycznych rzęsek – przyczyny, objawy i leczenie

Zespół dyskinetycznych rzęsek, inaczej pierwotna dyskineza rzęsek czy zespół nieruchomych rzęsek (PCD - primary ciliary dyskinesis, ICS - immotile cilia syndrome), to choroba genetyczna, istotą której jest nieprawidłowe funkcjonowanie bądź brak rzęsek, które pokrywają nabłonki urzęsione organizmu.

Nabłonki urzęsione wyścielają w ludzkim organizmie, między innym górne drogi oddechowe, tchawicę i oskrzela, woreczek łzowy, jajowody oraz kanaliki wyprowadzające jąder i najądrzy.

Dzięki pracom rzęsek wdychane z powietrzem patogeny: wirusy, bakterie czy grzyby, a także zanieczyszczenia czy substancje toksyczne są usuwane na zewnątrz. Gdy proces jest zaburzony bądź w ogóle nie zachodzi, śluz zalega w drogach oddechowych, a obecne w nim szkodliwe cząsteczki prowadzą do rozwoju przewlekłego stanu zapalnego.

Zaburzenie jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że rodzice są nosicielami zmutowanego genu (rzadko obserwuje się u nich objawy choroby. Szacuje się, że w Polsce rocznie co roku rodzi się około 10 dzieci z tym zespołem. Jest to więc bardzo rzadka (występuje u 1/20 000 noworodków).

Najbardziej typowe i poważne objawy zaburzenia wynikają z upośledzenia funkcji nabłonka oddechowego górnych i dolnych dróg oddechowych. U osoby zmagającej się z PCD pojawiają się objawy ze strony układu oddechowego: ucha, nosa, zatok przynosowych, tchawicy, oskrzeli i oskrzelików z nabłonkiem urzęsionym.

Najczęściej symptomy zaburzenia obserwuje się w wieku noworodkowym i niemowlęcym. Już wtedy pojawia się przewlekły katar i kaszel. Stwierdza się także niewydolność oddechową, noworodkowe zapalenie płuc. Zaleganie wydzieliny w dolnych drogach oddechowych grozi niedodmą, czyli zapadnięciem się płuca.

W późniejszym okresie dziecko często zapada na infekcje dróg oddechowych, nie tylko oskrzeli i płuc, ale także ucha środkowego i zatok. Powikłaniem jest rozstrzenie oskrzeli, zaburzenia słuchu i przewlekłe zapalenie zatok z zaostrzeniami.

Typowa jest obecność przewlekłego mokrego kaszlu z odkrztuszaniem wydzieliny, ropnego kataru i polipów oraz częstych infekcji dróg oddechowych słabo reagujących na leczenie.

Ponieważ rzęski są obecne także w nabłonku kanalików nasiennych, jajowodów oraz w plemnikach, skutkiem zaburzenia jest niepłodność mężczyzn (defekt budowy dotyczy również witek plemników) i trudności z zajściem w ciążę u kobiet. To także przyczyna ciąży pozamacicznej.

Nieprawidłowy ruch rzęsek w okresie zarodkowym może doprowadzić do zaburzenia prawidłowego rozmieszczenia narządów wewnętrznych w jamie brzusznej i klatce piersiowej. To dlatego u około połowy pacjentów z PCD obserwuje się odwrotne ułożenie trzewi oraz położenie serca po prawej stronie.

Około połowy przypadków chorych z pierwotną dyskinezą rzęsek stanowi zespół Kartagenera (ang. Kartagener’s syndrome), który obejmuje triadę objawów: zapalenie zatok, rozstrzenie oskrzeli oraz odwrócenie trzewi.

W celu rozpoznaniaa pierwotnego zespołu dyskinetycznych rzęsek przeprowadza się testy przesiewowe, np. test sacharynowy czy pomiar tlenku azotu w wydychanym przez nos powietrzu (ich wynik wskazuje na osoby z dużym prawdopodobieństwem choroby) oraz testy diagnostyczne (potwierdzające rozpoznanie). Badaniem rozstrzygającym jest ocena budowy rzęsek pod mikroskopem elektronowym, a także badanie genetyczne, które wskazuje na uszkodzenia w genie odpowiedzialnym za budowę rzęsek.

Diagnostyka różnicowa zespołu nieruchomych rzęsek obejmuje mukowiscydozę, niedobory immunologiczne, zespół Younga i zespół Swyera-Jamesa.

Pierwotny zespół dyskinetycznych rzęsek jest chorobą nieuleczalną, a terapia ma charakter objawowy. Leczenie przyczynowe nie jest możliwe. Celem działań jest zapobieganie rozwojowi chorób płuc oraz umożliwianie dziecku rozwoju.

Pacjenci zmagający się z pierwotnym zespołem dyskinetycznych rzęsek muszą pozostawać pod opieką zespołu specjalistów:

• pediatry,
• pulmonologa,
• fizjoterapeuty,
• laryngologa.

Kluczowe znaczenie ma właściwa, codzienna pielęgnacja: regularne oczyszczanie nosa z użyciem roztworów soli kuchennej, inhalacja zatok, fizjoterapia, ćwiczenia oddechowe, zabiegi oczyszczające drogi oddechowe z zalegającej wydzieliny. W przypadku pogorszenia funkcji oddechowej i nadkażeń bakteryjnych włącza się antybiotykoterapię.