Trwa ładowanie...

Zespół dyskinetycznych rzęsek – przyczyny, objawy i leczenie

Zespół dyskinetycznych rzęsek to rzadka choroba genetyczna, w której objawy chorobowe wywołane są przez nieprawidłową budowę rzęsek. Te pokrywają nabłonki urzęsione organizmu. Objawy to częste infekcje i zapalenie zatok, rozstrzenie oskrzeli oraz odwrócenie trzewi. Jak przebiega leczenie zaburzenia?

spis treści

1. Co to jest zespół dyskinetycznych rzęsek?

Zespół dyskinetycznych rzęsek, inaczej pierwotna dyskineza rzęsek czy zespół nieruchomych rzęsek (PCD - primary ciliary dyskinesis, ICS - immotile cilia syndrome), to choroba genetyczna, istotą której jest nieprawidłowe funkcjonowanie bądź brak rzęsek, które pokrywają nabłonki urzęsione organizmu.

Zobacz film: "Jak walczyć z zatokowym bólem głowy?"

Nabłonki urzęsione wyścielają w ludzkim organizmie, między innym górne drogi oddechowe, tchawicę i oskrzela, woreczek łzowy, jajowody oraz kanaliki wyprowadzające jąder i najądrzy.

Dzięki pracom rzęsek wdychane z powietrzem patogeny: wirusy, bakterie czy grzyby, a także zanieczyszczenia czy substancje toksyczne są usuwane na zewnątrz. Gdy proces jest zaburzony bądź w ogóle nie zachodzi, śluz zalega w drogach oddechowych, a obecne w nim szkodliwe cząsteczki prowadzą do rozwoju przewlekłego stanu zapalnego.

Zaburzenie jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że rodzice są nosicielami zmutowanego genu (rzadko obserwuje się u nich objawy choroby. Szacuje się, że w Polsce rocznie co roku rodzi się około 10 dzieci z tym zespołem. Jest to więc bardzo rzadka (występuje u 1/20 000 noworodków).

2. Objawy zespołu dyskinetycznych rzęsek

Najbardziej typowe i poważne objawy zaburzenia wynikają z upośledzenia funkcji nabłonka oddechowego górnych i dolnych dróg oddechowych. U osoby zmagającej się z PCD pojawiają się objawy ze strony układu oddechowego: ucha, nosa, zatok przynosowych, tchawicy, oskrzeli i oskrzelików z nabłonkiem urzęsionym.

Najczęściej symptomy zaburzenia obserwuje się w wieku noworodkowym i niemowlęcym. Już wtedy pojawia się przewlekły katar i kaszel. Stwierdza się także niewydolność oddechową, noworodkowe zapalenie płuc. Zaleganie wydzieliny w dolnych drogach oddechowych grozi niedodmą, czyli zapadnięciem się płuca.

W późniejszym okresie dziecko często zapada na infekcje dróg oddechowych, nie tylko oskrzeli i płuc, ale także ucha środkowego i zatok. Powikłaniem jest rozstrzenie oskrzeli, zaburzenia słuchu i przewlekłe zapalenie zatok z zaostrzeniami.

Typowa jest obecność przewlekłego mokrego kaszlu z odkrztuszaniem wydzieliny, ropnego kataru i polipów oraz częstych infekcji dróg oddechowych słabo reagujących na leczenie.

Ponieważ rzęski są obecne także w nabłonku kanalików nasiennych, jajowodów oraz w plemnikach, skutkiem zaburzenia jest niepłodność mężczyzn (defekt budowy dotyczy również witek plemników) i trudności z zajściem w ciążę u kobiet. To także przyczyna ciąży pozamacicznej.

Nieprawidłowy ruch rzęsek w okresie zarodkowym może doprowadzić do zaburzenia prawidłowego rozmieszczenia narządów wewnętrznych w jamie brzusznej i klatce piersiowej. To dlatego u około połowy pacjentów z PCD obserwuje się odwrotne ułożenie trzewi oraz położenie serca po prawej stronie.

Około połowy przypadków chorych z pierwotną dyskinezą rzęsek stanowi zespół Kartagenera (ang. Kartagener’s syndrome), który obejmuje triadę objawów: zapalenie zatok, rozstrzenie oskrzeli oraz odwrócenie trzewi.

3. Diagnostyka i leczenie

W celu rozpoznaniaa pierwotnego zespołu dyskinetycznych rzęsek przeprowadza się testy przesiewowe, np. test sacharynowy czy pomiar tlenku azotu w wydychanym przez nos powietrzu (ich wynik wskazuje na osoby z dużym prawdopodobieństwem choroby) oraz testy diagnostyczne (potwierdzające rozpoznanie). Badaniem rozstrzygającym jest ocena budowy rzęsek pod mikroskopem elektronowym, a także badanie genetyczne, które wskazuje na uszkodzenia w genie odpowiedzialnym za budowę rzęsek.

Diagnostyka różnicowa zespołu nieruchomych rzęsek obejmuje mukowiscydozę, niedobory immunologiczne, zespół Younga i zespół Swyera-Jamesa.

Pierwotny zespół dyskinetycznych rzęsek jest chorobą nieuleczalną, a terapia ma charakter objawowy. Leczenie przyczynowe nie jest możliwe. Celem działań jest zapobieganie rozwojowi chorób płuc oraz umożliwianie dziecku rozwoju.

Pacjenci zmagający się z pierwotnym zespołem dyskinetycznych rzęsek muszą pozostawać pod opieką zespołu specjalistów:

Kluczowe znaczenie ma właściwa, codzienna pielęgnacja: regularne oczyszczanie nosa z użyciem roztworów soli kuchennej, inhalacja zatok, fizjoterapia, ćwiczenia oddechowe, zabiegi oczyszczające drogi oddechowe z zalegającej wydzieliny. W przypadku pogorszenia funkcji oddechowej i nadkażeń bakteryjnych włącza się antybiotykoterapię.

Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.

Polecane dla Ciebie
Komentarze
Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska Media SA z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Pomocni lekarze
    Szukaj innego lekarza