Pseudohypoparatyroidyzm

Pseudohypoparatyroidyzm to choroba genetyczna, w której komórki wykazują oporność na działanie parathormonu (PTH) – hormonu wydzielanego przez przytarczyce, czyli niewielkie gruczoły położone tuż za tarczycą, które kontrolują wykorzystanie i wydalanie wapnia przez organizm człowieka. Jony wapnia są potrzebne nie tylko do prawidłowej budowy naszego kośćca. Są niezbędne również mięśniom, aby mogły się one kurczyć. Gdy komórki organizmu są „oporne” na działanie PTH, doprowadza to do obniżenia poziomu wapnia we krwi i podwyższenia poziomu fosforanów. Pseudohypoparatyroidyzm wymaga leczenia preparatami wapnia.

1. Czym są przytarczyce?

Przytarczyce to gruczoły wydzielania wewnętrznego wielkości ziarna grochu w ilości 4. Są zlokalizowane na tylnej powierzchni bocznych płatów tarczycy. Prawidłowe stężenie wapnia w surowicy mieści się w granicach od 2,2 mmol/l do 2,6 mmol/l. Odpowiadają za gospodarkę wapniową w organizmie, wydzielają hormon zwany parathormonem – w skrócie oznaczanym PTH – w dwojaki sposób przez układy tzw. sprzężeń zwrotnych. Pierwszy z nich jest uwarunkowany poziomem wapnia w surowicy – jeśli jest on niski, to następuje pobudzenie przytarczyc do wydzielania PTH; jeśli natomiast wysoki, to wydzielanie zostaje zahamowane. W przypadku drugiego układu sprzężenia zwrotnego istotny jest poziom aktywnej postaci witaminy D3 w surowicy. Jeśli stężenie witaminy spada, następuje wydzielanie parathormonu przez gruczoły przytarczyczne, natomiast w przeciwnym wypadku wzrost ten zostaje zahamowany. Parathormon wpływa m.in. na dojrzewanie i aktywację osteoklastów w tkance kostnej oraz na zwiększenie wchłaniania wapnia w jelicie cienkim.

2. Objawy pseudohypoparatyroidyzmu

Objawy, które mogą zwiastować chorobę, to:

Zobacz film: "Dlaczego warto wykonywać badania profilaktyczne?"

• uczucie drętwienia/mrowienia w obrębie rąk i/lub nóg;
• skurcze tężcowe mięśni (np. przymusowe wykrzywienie ręki wywołane skurczem wszystkich mięśni zginaczy);
• częste powstawanie ubytków w zębach;
• katarakta – znana także jako zaćma; jest to jedna z najczęstszych chorób oczu, która polega na prowadzącym do zaburzeń w ostrości widzenia zmętnieniu soczewki; większość zachorowań wiąże się z wiekiem – zaćma dotyka zazwyczaj osób po 50. roku życia;
• napady padaczkowe.

2.1. Osteodystrofia Albrighta

Osteodystrofia Albrighta określana jest również jako zespół Albrighta (łac. pseudohypoparathyroidismus, ang. pseudohypoparathyroidism, PHP, Albright syndrome). Mianem typ określa się rzekomą niedoczynność przytarczyc i jest to grupa genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych, charakteryzujących się opornością tkanek docelowych na parathormon. Wyróżniono cztery typy choroby: Ia, Ib, Ic i II. Obraz kliniczny choroby jest zróżnicowany. Mogą występować:

• hipokalcemia – stan, w którym stężenie wapnia całkowitego w surowicy krwi jest niższe od 2,25 mmol/l; objawami hipokalcemii są: skurcze mięśni powiek, skurcze krtani, demineralizacja tkanki kostnej (krzywica, rozmiękanie kości), „ręka położnika” (chodzi o charakterystyczne zaciśnięcie dłoni);
• hiperfosfatemia – stan, w którym dochodzi do zwiększenia stężenia fosforanów nieorganicznych w surowicy krwi ponad 1,4 mmol/l;
• niedoczynność tarczycy i gonad;
• niski wzrost;
• okrągła twarz;
• otyłość;
• skrócone kości śródręcza i śródstopia;
• zwapnienie podskórne.

Odmiana la (tzw. osteodystrofia Albrighta) choroby powoduje, że osoba, która jest nią dotknięta, charakteryzuje się niskim wzrostem, krótkimi kośćmi dłoni, krótką szyją i okrągłą twarzą. Jeśli pojawią się wyżej wymienione objawy pseudohypoparatyroidyzmu, należy udać się do lekarza. Konieczne jest zbadanie tego, jak kształtuje się poziom wapnia w moczu i we krwi. Jeśli dołączy do nich uczucie kołatania serca – lekarz zleci EKG.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.