Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (872 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Choroba Gauchera – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Avatar placeholder
29.03.2021 23:20
Choroba Gauchera jest uwarunkowana genetycznie.
Choroba Gauchera jest uwarunkowana genetycznie. (123rf)

Choroba Gauchera wywołana jest dziedzicznym brakiem glukocerebrozydazy, co skutkuje odkładaniem się glukozyloceramidu w różnych częściach organizmu. Wczesne rozpoczęcie leczenia może nie tylko zahamować postęp choroby, ale i prowadzić do cofnięcia się zmian. Co warto wiedzieć?

spis treści

1. Co to jest choroba Gauchera?

Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) jest uwarunkowaną genetycznie lizosomalną chorobą spichrzeniową. Związana jest z osłabionym działaniem lub znacznie obniżoną aktywnością jednego z enzymów – glukocerebrozydazy.

Jej przyczyną jest mutacja w genie GBA kodującym jego białko. Te jednostkę chorobową nazwano nazwiskiem lekarza, Philippe Gauchera, który jako pierwszy opisał jej objawy w 1882 roku.

2. Przyczyny choroby Gauchera

Choroba Gauchera jest uwarunkowana genetycznie. To jedna z najczęściej występujących chorób lizosomalnych. Cechuje ją autosomalny recesywny sposób dziedziczenia. Oznacza to, że by pojawiły się objawy choroby, dziecko musi odziedziczyć wadliwą kopię genów od obojga rodziców.

Zobacz film: "Jak pozbyć się uczucia ciężkich nóg?"

Ta jednostka chorobowa związana jest z brakiem, niskim poziomem lub znacznie obniżoną aktywnością jednego z enzymów, naturalnie wytwarzanych w organizmie człowieka. Mowa o glukocerebrozydazie, która rozkłada tłuszczową substancję glukocerebrozydu do cukru.

To prowadzi do gromadzenia się nieprawidłowych lipidów w różnych komórkach organizmu, na przykład w wątrobie, śledzionie czy kościach. Objawy kliniczne choroby Gauchera obejmują szeroki zakres fenotypów.

W praktyce klinicznej funkcjonuje podział choroby na 3 typy, w zależności od niewystępowania lub obecności objawów neurologicznych. Wyróżnia się kilka postaci klinicznych choroby Gauchera:

  • typ I: bez objawów neurologicznych (postać dorosłych),
  • typ II: ostra postać neurologiczna (postać niemowlęca),
  • typ III: podostra postać neurologiczna (postać młodzieńcza).

Zobacz także:

3. Objawy choroby Gauchera

Objawy choroby zależą od stopnia zachowanej resztkowej aktywności glukozyloceramidazy oraz podatności poszczególnych tkanek na niedobór enzymu. Warto wiedzieć, że poszczególne komórki i tkanki wykazują różną wrażliwość na jego niedobór.

Najbardziej wrażliwe są monocyty/makrofagi układu siateczkowo-śródbłonkowego, a nieco bardziej odporne są komórki układu nerwowego. Obciążenie metaboliczne enzymu w ich obrębie jest mniejsze.

Głównymi objawami choroby są:

  • małopłytkowość, czyli obniżona ilość płytek krwi,
  • anemia,
  • powiększenie wątroby lub śledziony,
  • utrzymujące się osłabienie,
  • krwotoki i siniaki,
  • bóle kostne,
  • trudne do wyjaśnienia złamania kości.

Objawy choroby Gauchera są zależne od typu. I tak dla typu I charakterystyczna jest niedokrwistość i małopłytkowość, a także powiększenie śledziony i wątroby oraz zmiany kostne, które obejmują: martwicę kości, osteopenię, zniszczenie stawów oraz patologiczne złamania.

Typowe są również towarzyszące przewlekłe bóle, które utrudniają, a nawet uniemożliwiające poruszanie się. Typ I choroby Gauchera, nazywany typem dorosłych, jest najczęściej spotykaną odmianą choroby.

Z typem II choroby Gauchera także związana jest niedokrwistość i małopłytkowość, a także powiększenie śledziony i wątroby. Typowe jest zajęcie układu nerwowego i związane z nim zaburzenia połykania i wyniszczenie, zez oraz apraksja gałek ocznych, jak i szybko narastające objawy opuszkowe. Typ II choroby stanowi najrzadszą, a jednocześnie najcięższą postać choroby.

Typ III choroby to postać o charakterze pośrednim między typem I i II. Jej objawy pojawiają się zwykle w okresie dzieciństwie. Chorobę cechuje: przedłużony skurcz mięśni (miotonia) oraz upośledzenie umysłowe, powiększenie wątroby i śledziony oraz deformacje kości (kifoza). Objawy neurologiczne są mniej nasilone.

4. Diagnostyka i leczenie

Aby zdiagnozować chorobę Gauchera, wykonuje się badanie krwi pozwalające na ocenę poziomu glukocerebrozydazy w leukocytach krwi. Ważne są także badania w kierunku trombocytopenii, zaburzeń procesu krzepnięcia oraz niedokrwistości.

Stwierdzenie obecności tzw. komórek Gauchera umożliwia analiza komórek wątroby, śledziony (biopsja) lub szpiku kostnego. Możliwa jest również diagnostyka prenatalna.

Warto pamiętać, że podobne objawy, jakie wywołuje Choroba Gauchera, towarzyszą chorobom hematologicznym, takim jak białaczki, chłoniaki czy szpiczak. W leczeniu choroby stosuje się enzymatyczną terapię zastępczą, przy użyciu β-glukocerebrozydazy.

Terapia jest prowadzona do końca życia i prowadzi do zahamowania gromadzenia się substancji tłuszczowych w narządach oraz usunięcia ich nadmiaru. Skutkiem jest normalizacja rozmiarów wątroby i śledziony oraz zmniejszenie lub ustąpienie dolegliwości ze strony układu kostnego. Inną formą leczenia jest eksperymentalna terapia genowa.

Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze