Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (874 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Choroba Recklinghausena – przyczyny, objawy i leczenie

Avatar placeholder
24.05.2023 14:46
Choroba Recklinghausena to schorzenie pochodzenia nerwowego uwarunkowane genetycznie.
Choroba Recklinghausena to schorzenie pochodzenia nerwowego uwarunkowane genetycznie. (Adobe Stock)

Choroba Recklinghausena to dziedziczne schorzenie pochodzenia nerwowego. Jego objawem są zmiany skórne, kostne i oczne oraz guzy wewnątrzczaszkowe i inne nowotwory o lokalizacji pozaczaszkowej. Jakie są przyczyny rozwoju choroby Recklinghausena? Na czym polega jej rozpoznanie i leczenie?

spis treści

1. Co to jest choroba Recklinghausena?

Choroba Recklinghausena, należy do grupy chorób skórno-nerwowych, czyli tak zwanych fakomatoz, nazywanych również chorobami skórno-nerwowymi. To specyficzna grupa zaburzeń rozwojowych tkanek pochodzących z trzech listków zarodkowych, które ujawniają się zmianami w obrębie skóry, układu nerwowego i naczyniowego oraz współwystępującymi wadami narządów wewnętrznych.

Choroba von Recklinghausena w literaturze medycznej funkcjonuje również jako neurofibromatoza typu 1, nerwiakowłókniakowatość typu 1, zespół Recklinghausena (ang. neurofibromatosis type I, NF1).

2. Przyczyny choroby Recklinghausena

Szacuje się, że częstość występowania neurofibromatozy typu 1 wynosi około 1:3500 żywych urodzeń. Tym samym jest najczęstszą z fakomatoz. Choroba Recklinghausena to choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym.

Zobacz film: "Wiedza i świadomość pacjentów w dobie Internetu"

Oznacza to, że zapadnie na nią nawet osoba, która posiada tylko jeden nieprawidłowy gen ( płeć potomstwa nie ma znaczenia). NF1 jest wywołana mutacją w genie NF1 kodującym neurofibrominę 1. W mniej więcej połowie przypadków schorzenie jest skutkiem nowej mutacji, nie ma charakteru rodzinnego.

3. Objawy i przebieg choroby Recklinghausena

Choroba Recklinghausena cechuje się różnorodnymi zmianami w tkankach pochodzenia ektodermalnego. Zaliczana jest do chorób, które obejmujących układ nerwowy, naczyniowy, kostny oraz oczy i skórę. Jej objawy można podzielić na duże i małe.

Objawy duże nerwiakowłókniakowatości typu 1 to:

  • nerwiakowłókniaki, to jest guzowate twory w obrębie ośrodkowego układu nerwowego (OUN). To zarówno guzki podskórne, jak i skórne. Nerwiakowłókniak jest zbudowany z tkanki nerwowej i włóknistej. Guzy powoli się powiększają, prowadząc do deformacji ciała. Zmiany mogą także pojawiać się wewnątrz ciała, w obrębie ośrodkowego układu nerwowego,
  • plamy café au lait (>99%), czyli barwy kawy z mlekiem. Zmiany są płaskie i gładkie, zlokalizowane na całym ciele, choć występują najczęściej na tułowiu i kończynach, rzadko na twarzy,
  • piegi i przebarwienia skórne w okolicach pachowych i pachwinowych (objaw Crowe'a). Zmiany powstają zwykle w okresie dojrzewania,
  • zmiany barwnikowe tęczówki (guzki Lischa), czyli ciemnożółte lub brązowawe hamartomatyczne guzki tęczówki,

Objawy małe neurofibromatozy typu 1 to:

  • makrocefalia, czyli wielkogłowie. To wada rozwojowa, która powoduje powiększenie obwodu głowy,
  • niedobór wzrostu, co jest konsekwencją podwzgórzowej lokalizacji guzów.

Do innych objawów zespołu Recklinghausena zalicza się zmiany kostne: skoliozę, dysplazje kostne, zwężenie kości długich, padaczka, zaburzenia hormonalne, nadciśnienie tętnicze, także upośledzenie poznawcze oraz w zdolności uczenia się, trudności w postrzeganiu.

4. Rozpoznanie choroby Recklinghausena

Z uwagi na dużą zmienność objawów klinicznych rozpoznanie schorzenia jest utrudnione. Zdarza się, że diagnoza stawiana jest późno, ale i bywa, że choroba pozostaje nierozpoznana. Ma to związek z jej charakterem (bardzo duże spektrum objawów) czy dyskretnym przebiegiem.

Jak diagnozuje się chorobę Recklinghausena? Rozpoznanie nerwiakowłókniakowatości typu 1 opiera się obecnie na kryteriach National Institutes of Health. Zgodnie z ustaleniami, by ją rozpoznać, muszą być spełnione co najmniej 2 z 7 warunków:

  • obecność piegów i/lub przebarwień w okolicach pachowych lub pachwinowych,
  • występowanie co najmniej 5 plam café-au-lait o średnicy co najmniej 5 mm przed okresem dojrzewania lub 6 plam o średnicy co najmniej 15 mm w późniejszym okresie,
  • obecność 2 lub więcej nerwiakowłókniaki dowolnego typu lub jeden nerwiak splotowaty,
  • stwierdzenie dysplazji skrzydeł większych kości klinowej, ścieńczenia istoty zbitej trzonów kości długich z lub bez utworzenia stawów rzekomych,
  • rozpoznanie glejaka nerwu wzrokowego,
  • zaobserwowanie 2 lub więcej guzków Lischa,
  • wystąpienie objawów choroby u rodzeństwa czy rodziców.

Choroba Recklinghausena u dzieci jest rozpoznawana poprzez zmiany skórne w kolorze kawy z mlekiem. Mogą być one obecne już przy narodzinach, ale i pojawić się niemowlęctwie. Z czasem pojawiają się również guzki tęczówki (tzw. guzki Lischa), a około 6. roku życia nerwiakowłókniaki.

5. Choroba Recklinghausena – leczenie i długość życia i rokowania

NF1 jest nieuleczalna, choć chorzy na nerwiakowłókniakowatość typu 1 prowadzą normalne życie. Możliwe jest jedynie leczenie objawowe. Jego metody są dobierane indywidualnie, w zależności od objawów. Postępowanie jest kierunkowane na objawy i powikłania choroby.

Jakie są metody leczenia choroby Recklinghausena? Nerwiakowłókniaki skóry usuwa się chirurgicznie, tak jak i powikłania kostno-stawowe. W skoliozie rozważa się gorset lub zabieg. Zmiany nowotworowe w mózgu wymagają interwencji neurochirurgicznej.

Rekomendowane przez naszych ekspertów

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze