Trwa ładowanie...

Choroba Recklinghausena – przyczyny, objawy i leczenie

Avatar placeholder
24.05.2023 14:46
Choroba Recklinghausena to schorzenie pochodzenia nerwowego uwarunkowane genetycznie.
Choroba Recklinghausena to schorzenie pochodzenia nerwowego uwarunkowane genetycznie. (Adobe Stock)

Choroba Recklinghausena to dziedziczne schorzenie pochodzenia nerwowego. Jego objawem są zmiany skórne, kostne i oczne oraz guzy wewnątrzczaszkowe i inne nowotwory o lokalizacji pozaczaszkowej. Jakie są przyczyny rozwoju choroby Recklinghausena? Na czym polega jej rozpoznanie i leczenie?

spis treści

1. Co to jest choroba Recklinghausena?

Choroba Recklinghausena, należy do grupy chorób skórno-nerwowych, czyli tak zwanych fakomatoz, nazywanych również chorobami skórno-nerwowymi. To specyficzna grupa zaburzeń rozwojowych tkanek pochodzących z trzech listków zarodkowych, które ujawniają się zmianami w obrębie skóry, układu nerwowego i naczyniowego oraz współwystępującymi wadami narządów wewnętrznych.

Choroba von Recklinghausena w literaturze medycznej funkcjonuje również jako neurofibromatoza typu 1, nerwiakowłókniakowatość typu 1, zespół Recklinghausena (ang. neurofibromatosis type I, NF1).

2. Przyczyny choroby Recklinghausena

Zobacz film: "Choroby serca najczęstszą przyczyną zgonów Polaków"

Szacuje się, że częstość występowania neurofibromatozy typu 1 wynosi około 1:3500 żywych urodzeń. Tym samym jest najczęstszą z fakomatoz. Choroba Recklinghausena to choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym.

Oznacza to, że zapadnie na nią nawet osoba, która posiada tylko jeden nieprawidłowy gen ( płeć potomstwa nie ma znaczenia). NF1 jest wywołana mutacją w genie NF1 kodującym neurofibrominę 1. W mniej więcej połowie przypadków schorzenie jest skutkiem nowej mutacji, nie ma charakteru rodzinnego.

3. Objawy i przebieg choroby Recklinghausena

Choroba Recklinghausena cechuje się różnorodnymi zmianami w tkankach pochodzenia ektodermalnego. Zaliczana jest do chorób, które obejmujących układ nerwowy, naczyniowy, kostny oraz oczy i skórę. Jej objawy można podzielić na duże i małe.

Objawy duże nerwiakowłókniakowatości typu 1 to:

  • nerwiakowłókniaki, to jest guzowate twory w obrębie ośrodkowego układu nerwowego (OUN). To zarówno guzki podskórne, jak i skórne. Nerwiakowłókniak jest zbudowany z tkanki nerwowej i włóknistej. Guzy powoli się powiększają, prowadząc do deformacji ciała. Zmiany mogą także pojawiać się wewnątrz ciała, w obrębie ośrodkowego układu nerwowego,
  • plamy café au lait (>99%), czyli barwy kawy z mlekiem. Zmiany są płaskie i gładkie, zlokalizowane na całym ciele, choć występują najczęściej na tułowiu i kończynach, rzadko na twarzy,
  • piegi i przebarwienia skórne w okolicach pachowych i pachwinowych (objaw Crowe'a). Zmiany powstają zwykle w okresie dojrzewania,
  • zmiany barwnikowe tęczówki (guzki Lischa), czyli ciemnożółte lub brązowawe hamartomatyczne guzki tęczówki,

Objawy małe neurofibromatozy typu 1 to:

  • makrocefalia, czyli wielkogłowie. To wada rozwojowa, która powoduje powiększenie obwodu głowy,
  • niedobór wzrostu, co jest konsekwencją podwzgórzowej lokalizacji guzów.

Do innych objawów zespołu Recklinghausena zalicza się zmiany kostne: skoliozę, dysplazje kostne, zwężenie kości długich, padaczka, zaburzenia hormonalne, nadciśnienie tętnicze, także upośledzenie poznawcze oraz w zdolności uczenia się, trudności w postrzeganiu.

4. Rozpoznanie choroby Recklinghausena

Z uwagi na dużą zmienność objawów klinicznych rozpoznanie schorzenia jest utrudnione. Zdarza się, że diagnoza stawiana jest późno, ale i bywa, że choroba pozostaje nierozpoznana. Ma to związek z jej charakterem (bardzo duże spektrum objawów) czy dyskretnym przebiegiem.

Jak diagnozuje się chorobę Recklinghausena? Rozpoznanie nerwiakowłókniakowatości typu 1 opiera się obecnie na kryteriach National Institutes of Health. Zgodnie z ustaleniami, by ją rozpoznać, muszą być spełnione co najmniej 2 z 7 warunków:

  • obecność piegów i/lub przebarwień w okolicach pachowych lub pachwinowych,
  • występowanie co najmniej 5 plam café-au-lait o średnicy co najmniej 5 mm przed okresem dojrzewania lub 6 plam o średnicy co najmniej 15 mm w późniejszym okresie,
  • obecność 2 lub więcej nerwiakowłókniaki dowolnego typu lub jeden nerwiak splotowaty,
  • stwierdzenie dysplazji skrzydeł większych kości klinowej, ścieńczenia istoty zbitej trzonów kości długich z lub bez utworzenia stawów rzekomych,
  • rozpoznanie glejaka nerwu wzrokowego,
  • zaobserwowanie 2 lub więcej guzków Lischa,
  • wystąpienie objawów choroby u rodzeństwa czy rodziców.

Choroba Recklinghausena u dzieci jest rozpoznawana poprzez zmiany skórne w kolorze kawy z mlekiem. Mogą być one obecne już przy narodzinach, ale i pojawić się niemowlęctwie. Z czasem pojawiają się również guzki tęczówki (tzw. guzki Lischa), a około 6. roku życia nerwiakowłókniaki.

5. Choroba Recklinghausena – leczenie i długość życia i rokowania

NF1 jest nieuleczalna, choć chorzy na nerwiakowłókniakowatość typu 1 prowadzą normalne życie. Możliwe jest jedynie leczenie objawowe. Jego metody są dobierane indywidualnie, w zależności od objawów. Postępowanie jest kierunkowane na objawy i powikłania choroby.

Jakie są metody leczenia choroby Recklinghausena? Nerwiakowłókniaki skóry usuwa się chirurgicznie, tak jak i powikłania kostno-stawowe. W skoliozie rozważa się gorset lub zabieg. Zmiany nowotworowe w mózgu wymagają interwencji neurochirurgicznej.

Rekomendowane przez naszych ekspertów

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze