Choroba Wilsona - charakterystyka, leczenie

Alice Gross odmówiono wstępu do klubu, a ludzie dziwnie się jej przyglądali, ponieważ jej mowa i zachowanie świadczyły o tym, że dziewczyna jest pod wpływem alkoholu. Nikt nie wiedział, że takie zachowanie wywołuje niebezpieczne dla życia schorzenie - choroba Wilsona.

1. Choroba Wilsona - historia Alice

Początkowo bliscy podejrzewali, że zachowanie Alice wywołane jest stresem związanym z rozpoczęciem studiów. ****

Pierwszy rok nauki był ciężki. Alice musiała walczyć z objawami nieznanej choroby i oskarżeniami o to, że jest skłonna do nadużywania alkoholu. Tak wspomina ten okres: Nie mogłam pisać, jak należy, pióro drżało mi w rękach, a charakter pisma był potworny. Miałam silne bóle kolan i stawów. Kiedy mówiłam, sprawiałam wrażenie pijanej. Gdy poszłam ze swoimi znajomymi do pubu, bramkarze nie wpuścili mnie, bo myśleli, że jestem pijana albo pod wpływem narkotyków. Inni ludzie dziwnie na mnie patrzyli, kiedy ledwo szłam, a kolana pode mną się uginały.

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Czym jest ból?"

10 zasad zdrowego odżywiania, których nie znasz
10 zasad zdrowego odżywiania, których nie znasz [10 zdjęć]

Podstawą zdrowego żywienia są produkty pełnoziarniste, chude mięso, nabiał, owoce oraz warzywa. Istotna...

zobacz galerię

Studentka Canterbury Christ Church University, widząc, co się z nią dzieje, poszła do lekarza, który stwierdził, że objawy są wynikiem stresu związanego z nauką. Stan Alice jednak szybko pogorszył się do tego stopnia, że nie mogła chodzić o własnych siłach i zaczęła korzystać z wózka inwalidzkiego, porzuciła również studia. Została skierowana na badania neurologiczne. Dopiero wówczas zdiagnozowano u niej chorobę Wilsona, która polega na tym, że w organizmie gromadzi się w nadmiarze miedź. To schorzenie mataboliczne uwarunkowane genetycznie. Nieleczone jest bardzo niebezpieczne, uszkadza przede wszystkim mózg i wątrobę, a także rogówkę, serce i nerki, stopniowo prowadząc do ich niewydolności. Badania wykazały, że rodzice Alice mają wadliwy gen, który został jej przekazany.

Rzadkie choroby, o których prawdopodobnie nigdy nie słyszałeś
Rzadkie choroby, o których prawdopodobnie nigdy nie słyszałeś [5 zdjęć]

Zgodnie z definicją proponowaną przez Unię Europejską, choroba rzadka to taka, która występuje u nie...

zobacz galerię

Teraz Alice jest pod kontrolą specjalistów, przyjmuje specjalne leki, które pomagają kontrolować objawy choroby Wilsona. Jej życie wraca powoli do normy, chociaż nadal cierpi z powodu zmęczenia.

Choroba nie jest łatwa do zdiagnozowania. Dr Gillet, który opiekuje się Alice, mówi: Objawy pacjentów wskazują na to, że sa pijani lub pod wpływem narkotyków. W konsekwencji może to prowadzić do wielu nieporozumień, zwłaszcza u nastolatków. Rodzice i lekarze często mylnie dochodzą do wniosku, że są to symptomy odurzenia, a nie choroby. Moi pacjenci noszą ze sobą zaświadczenie z kliniki, aby udowodnić, np. policjantom, że ich zachowanie to wynik choroby Wilsona.

Leczenie choroby Wilsona nie jest również proste, trwa całe życie, a na zaobserwowanie poprawy u pacjenta czeka się długo, nawet rok. Alice się udało, dzielnie walczy z chorobą. Leczenie przy zastosowaniu penicylaminy, która usuwa nadmiar miedzi, wraz z witaminą E wykazało pozytywne rezultaty. Dziewczyna wróciła na studia. Głośno porusza też problem choroby Wilsona, aby uświadomić ludziom, na czym ona polega. – Chcę podnieść świadomość na ten temat, bo tak mało osób, nawet lekarzy, słyszało o tej chorobie – mówi Alice.

2. Choroba Wilsona - charakterystyka

  • Jest zaburzeniem, w którym chorzy mają wyższe niż normalnie ilości miedzi w organizmie.
  • Może doprowadzić do uszkodzenia wątroby, mózgu i innych narządów.
  • Przeciążenie jest spowodowane przez genetyczny defekt, który uniemożliwia wątrobie metabolizowanie i usuwanie zbędnych ilości miedzi z organizmu.
  • Jeśli zostanie rozpoznana wcześnie, może być skutecznie leczona, nieleczona jest zawsze śmiertelna. Jednym z objawów jest pierścień Kaysera i Fleischera występujący w postaci złocistego lub złocisto-brązowego przebarwienia rogówki, szczególnie dobrze widoczny u osób niebieskookich.
  • Należy do grupy chorób rzadkich. Częstość jej występowania szacuje się na 30 przypadków na 100 tys. osób.
  • Kliniczne objawy rzadko występują przed 6. rokiem życia, a najczęściej pojawiają się w okresie dojrzewania;
  • Zaburzenia neurologiczne lub psychiatryczne są zwykle pierwszymi objawami, na podstawie których rozpoznaje się chorobę Wilsona.

Objawy neurologiczne choroby Wilsona są podobne, jak w przypadku choroby Parkinsona:

  • drżenia spoczynkowe i zamiarowe,
  • sztywność mięśni,
  • pląsawica,
  • ślinienie się,
  • utrudnione połykanie,
  • upośledzenie mowy.

3. Choroba Wilsona - leczenie

Celem terapii choroby Wilsona jest usunięcie nadmiarów miedzi z organizmu i zapobieganie jej ponownemu gromadzeniu się. Pacjentowi cierpiącemu na chorobę Wilsona najczęściej podaje się penicylaminę. ****Jest to lek, który łączy się z jonami miedzi i tworzy z nimi tzw. związki kompleksowe, które są dobrze rozpuszczalne w wodzie, dzięki czemu mogą być wydalone wraz z moczem.

 

spis treści
rozwiń

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Podoba Ci się ten artykuł? Chcesz więcej? Polub
    i bądź na bieżąco!