Choroba Wilsona - charakterystyka, leczenie

Alice Gross odmówiono wstępu do klubu, a ludzie dziwnie się jej przyglądali, ponieważ jej mowa i zachowanie świadczyły o tym, że dziewczyna jest pod wpływem alkoholu. Nikt nie wiedział, że takie zachowanie wywołuje niebezpieczne dla życia schorzenie - choroba Wilsona.

Choroba Wilsona - historia Alice

Początkowo bliscy podejrzewali, że zachowanie Alice wywołane jest stresem związanym z rozpoczęciem studiów. ****

Zobacz film: "Dlaczego warto wykonywać badania profilaktyczne?"

Pierwszy rok nauki był ciężki. Alice musiała walczyć z objawami nieznanej choroby i oskarżeniami o to, że jest skłonna do nadużywania alkoholu. Tak wspomina ten okres: Nie mogłam pisać, jak należy, pióro drżało mi w rękach, a charakter pisma był potworny. Miałam silne bóle kolan i stawów. Kiedy mówiłam, sprawiałam wrażenie pijanej. Gdy poszłam ze swoimi znajomymi do pubu, bramkarze nie wpuścili mnie, bo myśleli, że jestem pijana albo pod wpływem narkotyków. Inni ludzie dziwnie na mnie patrzyli, kiedy ledwo szłam, a kolana pode mną się uginały.

10 zasad zdrowego odżywiania, których nie znasz

Podstawą zdrowego żywienia są produkty pełnoziarniste, chude mięso, nabiał, owoce oraz warzywa. Istotna jest również ilość i częstotliwość spożywanych...

Studentka Canterbury Christ Church University, widząc, co się z nią dzieje, poszła do lekarza, który stwierdził, że objawy są wynikiem stresu związanego z nauką. Stan Alice jednak szybko pogorszył się do tego stopnia, że nie mogła chodzić o własnych siłach i zaczęła korzystać z wózka inwalidzkiego, porzuciła również studia. Została skierowana na badania neurologiczne. Dopiero wówczas zdiagnozowano u niej chorobę Wilsona, która polega na tym, że w organizmie gromadzi się w nadmiarze miedź. To schorzenie mataboliczne uwarunkowane genetycznie. Nieleczone jest bardzo niebezpieczne, uszkadza przede wszystkim mózg i wątrobę, a także rogówkę, serce i nerki, stopniowo prowadząc do ich niewydolności. Badania wykazały, że rodzice Alice mają wadliwy gen, który został jej przekazany.

Rzadkie choroby, o których prawdopodobnie nigdy nie słyszałeś

Zgodnie z definicją proponowaną przez Unię Europejską, choroba rzadka to taka, która występuje u nie więcej niż 5 na 10 tys. osób. Jak się okazuje – rzadkie...

Teraz Alice jest pod kontrolą specjalistów, przyjmuje specjalne leki, które pomagają kontrolować objawy choroby Wilsona. Jej życie wraca powoli do normy, chociaż nadal cierpi z powodu zmęczenia.

Choroba nie jest łatwa do zdiagnozowania. Dr Gillet, który opiekuje się Alice, mówi: Objawy pacjentów wskazują na to, że sa pijani lub pod wpływem narkotyków. W konsekwencji może to prowadzić do wielu nieporozumień, zwłaszcza u nastolatków. Rodzice i lekarze często mylnie dochodzą do wniosku, że są to symptomy odurzenia, a nie choroby. Moi pacjenci noszą ze sobą zaświadczenie z kliniki, aby udowodnić, np. policjantom, że ich zachowanie to wynik choroby Wilsona.

Leczenie choroby Wilsona nie jest również proste, trwa całe życie, a na zaobserwowanie poprawy u pacjenta czeka się długo, nawet rok. Alice się udało, dzielnie walczy z chorobą. Leczenie przy zastosowaniu penicylaminy, która usuwa nadmiar miedzi, wraz z witaminą E wykazało pozytywne rezultaty. Dziewczyna wróciła na studia. Głośno porusza też problem choroby Wilsona, aby uświadomić ludziom, na czym ona polega. – Chcę podnieść świadomość na ten temat, bo tak mało osób, nawet lekarzy, słyszało o tej chorobie – mówi Alice.

Choroba Wilsona - charakterystyka

  • Jest zaburzeniem, w którym chorzy mają wyższe niż normalnie ilości miedzi w organizmie.
  • Może doprowadzić do uszkodzenia wątroby, mózgu i innych narządów.
  • Przeciążenie jest spowodowane przez genetyczny defekt, który uniemożliwia wątrobie metabolizowanie i usuwanie zbędnych ilości miedzi z organizmu.
  • Jeśli zostanie rozpoznana wcześnie, może być skutecznie leczona, nieleczona jest zawsze śmiertelna. Jednym z objawów jest pierścień Kaysera i Fleischera występujący w postaci złocistego lub złocisto-brązowego przebarwienia rogówki, szczególnie dobrze widoczny u osób niebieskookich.
  • Należy do grupy chorób rzadkich. Częstość jej występowania szacuje się na 30 przypadków na 100 tys. osób.
  • Kliniczne objawy rzadko występują przed 6. rokiem życia, a najczęściej pojawiają się w okresie dojrzewania;
  • Zaburzenia neurologiczne lub psychiatryczne są zwykle pierwszymi objawami, na podstawie których rozpoznaje się chorobę Wilsona.

Objawy neurologiczne choroby Wilsona są podobne, jak w przypadku choroby Parkinsona:

  • drżenia spoczynkowe i zamiarowe,
  • sztywność mięśni,
  • pląsawica,
  • ślinienie się,
  • utrudnione połykanie,
  • upośledzenie mowy.

Choroba Wilsona - leczenie

Celem terapii choroby Wilsona jest usunięcie nadmiarów miedzi z organizmu i zapobieganie jej ponownemu gromadzeniu się. Pacjentowi cierpiącemu na chorobę Wilsona najczęściej podaje się penicylaminę. ****Jest to lek, który łączy się z jonami miedzi i tworzy z nimi tzw. związki kompleksowe, które są dobrze rozpuszczalne w wodzie, dzięki czemu mogą być wydalone wraz z moczem.

 

Komentarze (1)
~k,asis
~k,asis ponad rok temu

trzeba zmienić nawyki żywieniowe, trzeba dobrać odpowiednią dietę, ćwiczyć, woda też jest niezbędna. Organizm potrzebuje wszystkich składników odżywczych i wody każdego dnia. Ja znalazłam świetne rozwiązanie, nie muszę zastanawiać się co mam jeść, jem bardzo pożywne posiłki a miałam jeszcze kilka kg. do przodu, których się pozbyłam, wyglądam lepiej, młodziej i zniknęły problemy z zaparciami. Ale do tego poleciła mi znajoma świetny program: idealnafigura.com/gberes . Teraz stwierdzam że zdrowie jest tylko jedno, warto o niego zadbać!

Odpowiedz

Pomocni lekarze

Artykuły Choroby i dolegliwości
Choroby i dolegliwości

Probiotyki

niemetabolizowanej laktozy objawia się w postaci dolegliwości żołądkowo-jelitowych. Szczepy bakterii w probiotykach wytwarzają enzym (β-galaktozydaza

Choroby i dolegliwości

6 zaskakujących rzeczy, które są zaraźliwe

6 zaskakujących rzeczy, które są zaraźliwe

Emocje są zaraźliwe To zaskakujące, ale nie tylko zarazki stanowią dla nas czynnik zaraźliwy. Organizm człowieka jest równie podatny na emocje, w tym nastrój i zachowanie osób trzecich. Badania kliniczne potwierdzają, że bardzo często nie kontrolujemy...

Choroby i dolegliwości

Sprawdzone sposoby na uniknięcie chrapania

Sprawdzone sposoby na uniknięcie chrapania

Jak pozbyć się chrapania? Chrapanie to jeden z najbardziej uciążliwych nawyków. Chociaż osobie chrapiącej może wcale nie przeszkadzać (mimo to może powodować groźny bezdech senny), to bywa nieznośne dla otoczenia. Stopery w uszach czy poduszka na głowie...

Choroby i dolegliwości

Co twoje stopy mówią o zdrowiu?

Co twoje stopy mówią o zdrowiu?

Dziwne zmiany na stopach Pierwsze symtomy choroby wcale nie muszą być związane z bólem czy osłabieniem organizmu, bo wiele groźnych schorzeń (...) paznokcia. Może to być poważny objaw raka płuc lub chorób serca. Inną przyczyną są choroby...

Choroby i dolegliwości

Kancerogenna żywność

Kancerogenna żywność

Rakotwórcze produkty Zdrowe odżywianie zmniejsza ryzyko rozwoju groźnych nowotworów. Odpowiednio skomponowana dieta chroni również przed chorobami (...) choroby. Dowiedz się czego powinieneś unikać. Żywność light Żywność...

Choroby i dolegliwości

Biurowe choroby zawodowe

Biurowe choroby zawodowe

Pracujesz w biurze? Być może cierpisz na te choroby Myśląc o ciężkiej pracy, zwykle na myśl przychodzi nam praca fizyczna. W końcu rzeczywiście (...) dolegliwości chorego budynku to różne dolegliwości...