Choroba Wilsona - charakterystyka, leczenie

Choroba Wilsona to ciężką przypadłością, ale łatwo można pomylić ją z objawem nadużycia alkoholu. Alice Gross odmówiono wstępu do klubu, a ludzie dziwnie się jej przyglądali, ponieważ jej mowa i zachowanie świadczyły o tym, że dziewczyna jest pod wpływem alkoholu. Nikt nie wiedział, że takie zachowanie wywołuje niebezpieczne dla życia schorzenie - choroba Wilsona.

1. Choroba Wilsona - historia Alice

Początkowo bliscy podejrzewali, że zachowanie Alice wywołane jest stresem związanym z rozpoczęciem studiów.

Pierwszy rok nauki był ciężki. Alice musiała walczyć z objawami nieznanej choroby i oskarżeniami o to, że jest skłonna do nadużywania alkoholu. Tak wspomina ten okres: Nie mogłam pisać, jak należy, pióro drżało mi w rękach, a charakter pisma był potworny. Miałam silne bóle kolan i stawów. Kiedy mówiłam, sprawiałam wrażenie pijanej. Gdy poszłam ze swoimi znajomymi do pubu, bramkarze nie wpuścili mnie, bo myśleli, że jestem pijana albo pod wpływem narkotyków. Inni ludzie dziwnie na mnie patrzyli, kiedy ledwo szłam, a kolana pode mną się uginały.

Zobacz film: "Jak skutecznie przyspieszyć metabolizm?"

Studentka Canterbury Christ Church University, widząc, co się z nią dzieje, poszła do lekarza, który stwierdził, że objawy są wynikiem stresu związanego z nauką. Stan Alice jednak szybko pogorszył się do tego stopnia, że nie mogła chodzić o własnych siłach i zaczęła korzystać z wózka inwalidzkiego, porzuciła również studia. Została skierowana na badania neurologiczne. Dopiero wówczas zdiagnozowano u niej przypadłość określaną jako choroba Wilsona, która polega na tym, że w organizmie gromadzi się w nadmiarze miedź. Choroba Wilsona to schorzenie mataboliczne uwarunkowane genetycznie. Nieleczona choroba Wilsona jest bardzo niebezpieczna, uszkadza przede wszystkim mózg i wątrobę, a także rogówkę, serce i nerki, stopniowo prowadząc do ich niewydolności. Badania wykazały, że rodzice Alice mają wadliwy gen, który został jej przekazany.

Rzadkie choroby, o których prawdopodobnie nigdy nie słyszałeś
Rzadkie choroby, o których prawdopodobnie nigdy nie słyszałeś [5 zdjęć]

Zgodnie z definicją proponowaną przez Unię Europejską, choroba rzadka to taka, która występuje u nie...

zobacz galerię

Teraz Alice jest pod kontrolą specjalistów, przyjmuje specjalne leki, które pomagają kontrolować objawy choroby Wilsona. Jej życie wraca powoli do normy, chociaż nadal cierpi z powodu zmęczenia.

Choroba Wilsona nie jest łatwa do zdiagnozowania. Dr Gillet, który opiekuje się Alice, mówi: Objawy pacjentów wskazują na to, że sa pijani lub pod wpływem narkotyków. W konsekwencji może to prowadzić do wielu nieporozumień, zwłaszcza u nastolatków. Rodzice i lekarze często mylnie dochodzą do wniosku, że są to symptomy odurzenia, a nie choroby. Moi pacjenci noszą ze sobą zaświadczenie z kliniki, aby udowodnić, np. policjantom, że ich zachowanie to wynik choroby Wilsona.

Leczenie choroby Wilsona również nie jest proste, trwa całe życie, a na zaobserwowanie poprawy u pacjenta czeka się długo, nawet rok. Alice się udało, dzielnie walczy z chorobą Wilsona. Leczenie przy zastosowaniu penicylaminy, która usuwa nadmiar miedzi, wraz z witaminą E wykazało pozytywne rezultaty. Dziewczyna wróciła na studia. Głośno porusza też problem choroby Wilsona, aby uświadomić ludziom, na czym polega choroba Wilsona. – Chcę podnieść świadomość na ten temat, bo tak mało osób, nawet lekarzy, słyszało o tej chorobie – mówi Alice.

2. Choroba Wilsona - charakterystyka

Choroba Wilsona jest zaburzeniem, w którym chorzy mają wyższe niż normalnie ilości miedzi w organizmie. Może doprowadzić do uszkodzenia wątroby, mózgu i innych narządów. Przeciążenie jest spowodowane przez genetyczny defekt, który uniemożliwia wątrobie metabolizowanie i usuwanie zbędnych ilości miedzi z organizmu. Jeśli choroba Wilsona zostanie rozpoznana wcześnie, może być skutecznie leczona, nieleczona jest zawsze śmiertelna. Jednym z objawów choroby Wilsona jest pierścień Kaysera i Fleischera występujący w postaci złocistego lub złocisto-brązowego przebarwienia rogówki, szczególnie dobrze widoczny u osób niebieskookich. Choroba Wilsona należy do grupy chorób rzadkich. Częstość jej występowania szacuje się na 30 przypadków na 100 tys. osób. Kliniczne objawy choroby Wilsona rzadko występują przed 6. rokiem życia, a najczęściej pojawiają się w okresie dojrzewania. Zaburzenia neurologiczne lub psychiatryczne są zwykle pierwszymi objawami, na podstawie których rozpoznawana jest choroba Wilsona.

Zobacz też:

Choroba WIlsona ma podobne objawy jak w przypadku choroby Parkinsona. Są to m.in.:

  • drżenia spoczynkowe i zamiarowe,
  • sztywność mięśni,
  • pląsawica,
  • ślinienie się,
  • utrudnione połykanie,
  • upośledzenie mowy.

3. Choroba Wilsona - leczenie

Celem terapii choroby Wilsona jest usunięcie nadmiarów miedzi z organizmu i zapobieganie jej ponownemu gromadzeniu się. Pacjentowi, którego dotyka choroba Wilsona, najczęściej podaje się penicylaminę. Jest to lek, który łączy się z jonami miedzi i tworzy z nimi tzw. związki kompleksowe, które są dobrze rozpuszczalne w wodzie, dzięki czemu mogą być wydalone wraz z moczem.

spis treści
rozwiń

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.