Choroba wykrzywia kości. Mięśnie są osłabione, zęby zaczynają wypadać
30 października obchodzony jest Światowy Dzień Hipofosfatazji. Choć tę chorobę metaboliczną może wykryć proste badanie, to wielu lekarzy wprowadza ona w błąd. Bywa i tak, że dzieci uznawane są za leniwe, bo z powodu bólu wolą leżeć niż chodzić. Tymczasem nieleczona HPP może prowadzić do niepełnosprawności, a nawet zabić.
1. Hipofosfatazja. Choroba kruchych kości
Hipofosfatazja (HPP) jest wrodzoną wadą metaboliczną, która dotyka jedno na 300 tys. dzieci w Europie, w Polsce dotychczas rozpoznano ją u 25-30 osób.. Błąd w jednym z genów powoduje, że organizm chorego nie wytwarza ważnego enzymu, fosfatazy alkalicznej, która odpowiada za mineralizację kości.
Do objawów wskazujących na HPP należą:
- wykrzywione kości,
- nawracające złamania,
- przedwcześnie wypadające zęby,
- osłabione mięśnie,
- problemy z poruszaniem się,
- nieustanny ból.
Dzieci z HPP bywają uważana za leniwe, ponieważ wolą leżeć niż chodzić, skarżą się na bóle, zwłaszcza nóg. Ich kości łamią się łatwo, ale złamania te mogą być bezbolesne, nie pojawia się nawet obrzęk. Dopiero zdjęcie rentgenowskie ujawnia, że doszło do złamania.
Większość osób dotkniętych hipofosfatazją w Polsce jest pod opieką dr hab. n. med. Izabeli Michałus, pediatry i neonatologa z Kliniki Endokrynologii i Chorób Metabolicznych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi.
- Nie jest to choroba jednorodna. Jej przebieg u danego pacjenta zależy od postaci hipofosfatazji, których mamy sześć. HPP może ujawnić się zarówno u niemowlęcia, jak i u osoby dorosłej. Im wcześniej dojdzie do pojawienia się objawów, tym cięższy jest przebieg – tłumaczy dr hab. Izabela Michałus.
Z powodu powtarzających się złamań i licznych operacji chorzy są wielokrotnie hospitalizowani, a co trzeci pacjent z HPP porusza się na wózku inwalidzkim.
2. Cierpi na HPP. Postanowiła wesprzeć innych chorych
Kilka lat temu na wózek musiała usiąść Kamila Anna Dratkowicz, 40-latka chorująca od dzieciństwa na hipofosfatazję, założycielka i prezes Fundacji HypoGenek, wspierającej pacjentów z HPP i ich bliskich.
- Choroba wykluczyła mnie z samodzielności. Coraz częściej muszę prosić kogoś o pomoc. Nawet zwykłe wyrzucenie śmieci jest już dla mnie problemem. Zrobienie zakupów jest nierealne, bo niestety nie jestem w stanie udźwignąć litra mleka i kilku warzyw. A mieszkanie samemu na trzecim piętrze jest dla mnie takim wyzwaniem, jak dla zdrowej osoby wejście na K2 – relacjonuje pacjentka, cytowana w materiałach prasowych.
Dziś aż trudno uwierzyć, że jako nastolatka mogła jeszcze tańczyć. - Hipofosfatazja sprawiła, że musiałam pożegnać się z dwoma rzeczami, która najbardziej kochałam robić: z tańcem i jazdą na rowerze – dodaje.
3. Lek jest, ale nie dla pacjentów w Polce
Aktualnym standardem leczenia HPP jest leczenie objawowe. Stosuje się u pacjentów preparaty wapnia, witaminy D, K i C w połączeniu z rehabilitacją, zabiegami chirurgicznymi i ortopedycznymi. Istotnym elementem terapii są także leki przeciwbólowe. W przypadku niemowląt z deformacjami klatki piersiowej prowadzącymi do zaburzeń oddychania, stosowana jest mechaniczna wentylacja.
Kilka lat temu pojawiła się długotrwała enzymatyczna terapia zastępcza zarejestrowana w leczeniu objawów kostnych hipofosfatazji dziecięcej, asfotaza alfa. - Najprościej mówiąc, leczenie to polega na podawaniu pacjentowi brakującego w jego organizmie enzymu. Pojawienie się tej opcji terapeutycznej absolutnie zmienia rzeczywistość chorych z hipofosfatazją – uważa prof. Jolanta Sykut-Cegielska, krajowa konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. – Patrząc jak ten lek działa, muszę powiedzieć, że jest to na granicy cudu.
Terapię w ramach badań klinicznych kilka lat temu rozpoczęła córka Jolanty Kwolek z Wrocławia. - Gdy zaczynaliśmy udział w badaniu, kości Oli na zdjęciach RTG były niemal przezroczyste. Ola często płakała z powodu bólu nóg, nie miała siły wstać z łóżka. Jeździła na wózku albo nosiliśmy ją na rękach, często się łamała, w sumie przeszła ok. 30 hospitalizacji. Dziś, po dziewięciu latach terapii, kości na zdjęciach RTG są wyraźnie widoczne. Ola się nie łamie, jest bardzo aktywna, ćwiczy, jeździ na rowerze. Ma nową pasję – taniec. Chodzi do szkoły tańca, jeździ na zawody – opowiada matka pacjentki.
Póki co lek nie jest dostępny dla pacjentów w Polsce. Nie ma dziś w Polsce ośrodków referencyjnych dedykowanych leczeniu hipofosfatazji.
Źródło: PAP
Karolina Rozmus, dziennikarka Wirtualnej Polski
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
Rekomendowane przez naszych ekspertów
Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.
