Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (870 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Choroba wykrzywia kości. Mięśnie są osłabione, zęby zaczynają wypadać

 Karolina Rozmus
30.10.2023 11:41
Przezroczyste i delikatne niczym zapałki. To wina choroby kruchych kości
Przezroczyste i delikatne niczym zapałki. To wina choroby kruchych kości (Getty Images)

30 października obchodzony jest Światowy Dzień Hipofosfatazji. Choć tę chorobę metaboliczną może wykryć proste badanie, to wielu lekarzy wprowadza ona w błąd. Bywa i tak, że dzieci uznawane są za leniwe, bo z powodu bólu wolą leżeć niż chodzić. Tymczasem nieleczona HPP może prowadzić do niepełnosprawności, a nawet zabić.

spis treści

1. Hipofosfatazja. Choroba kruchych kości

Hipofosfatazja (HPP) jest wrodzoną wadą metaboliczną, która dotyka jedno na 300 tys. dzieci w Europie, w Polsce dotychczas rozpoznano ją u 25-30 osób.. Błąd w jednym z genów powoduje, że organizm chorego nie wytwarza ważnego enzymu, fosfatazy alkalicznej, która odpowiada za mineralizację kości.

Do objawów wskazujących na HPP należą:

  • wykrzywione kości,
  • nawracające złamania,
  • przedwcześnie wypadające zęby,
  • osłabione mięśnie,
  • problemy z poruszaniem się,
  • nieustanny ból.
Zobacz film: "#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?"

Dzieci z HPP bywają uważana za leniwe, ponieważ wolą leżeć niż chodzić, skarżą się na bóle, zwłaszcza nóg. Ich kości łamią się łatwo, ale złamania te mogą być bezbolesne, nie pojawia się nawet obrzęk. Dopiero zdjęcie rentgenowskie ujawnia, że doszło do złamania.

Z chorobą zmaga się założycielka Fundacji HypoGenek
Z chorobą zmaga się założycielka Fundacji HypoGenek (Instagram)

Większość osób dotkniętych hipofosfatazją w Polsce jest pod opieką dr hab. n. med. Izabeli Michałus, pediatry i neonatologa z Kliniki Endokrynologii i Chorób Metabolicznych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi.

- Nie jest to choroba jednorodna. Jej przebieg u danego pacjenta zależy od postaci hipofosfatazji, których mamy sześć. HPP może ujawnić się zarówno u niemowlęcia, jak i u osoby dorosłej. Im wcześniej dojdzie do pojawienia się objawów, tym cięższy jest przebieg – tłumaczy dr hab. Izabela Michałus.

Z powodu powtarzających się złamań i licznych operacji chorzy są wielokrotnie hospitalizowani, a co trzeci pacjent z HPP porusza się na wózku inwalidzkim.

2. Cierpi na HPP. Postanowiła wesprzeć innych chorych

Kilka lat temu na wózek musiała usiąść Kamila Anna Dratkowicz, 40-latka chorująca od dzieciństwa na hipofosfatazję, założycielka i prezes Fundacji HypoGenek, wspierającej pacjentów z HPP i ich bliskich.

- Choroba wykluczyła mnie z samodzielności. Coraz częściej muszę prosić kogoś o pomoc. Nawet zwykłe wyrzucenie śmieci jest już dla mnie problemem. Zrobienie zakupów jest nierealne, bo niestety nie jestem w stanie udźwignąć litra mleka i kilku warzyw. A mieszkanie samemu na trzecim piętrze jest dla mnie takim wyzwaniem, jak dla zdrowej osoby wejście na K2 – relacjonuje pacjentka, cytowana w materiałach prasowych.

Dziś aż trudno uwierzyć, że jako nastolatka mogła jeszcze tańczyć. - Hipofosfatazja sprawiła, że musiałam pożegnać się z dwoma rzeczami, która najbardziej kochałam robić: z tańcem i jazdą na rowerze – dodaje.

3. Lek jest, ale nie dla pacjentów w Polce

Aktualnym standardem leczenia HPP jest leczenie objawowe. Stosuje się u pacjentów preparaty wapnia, witaminy D, K i C w połączeniu z rehabilitacją, zabiegami chirurgicznymi i ortopedycznymi. Istotnym elementem terapii są także leki przeciwbólowe. W przypadku niemowląt z deformacjami klatki piersiowej prowadzącymi do zaburzeń oddychania, stosowana jest mechaniczna wentylacja.

Kilka lat temu pojawiła się długotrwała enzymatyczna terapia zastępcza zarejestrowana w leczeniu objawów kostnych hipofosfatazji dziecięcej, asfotaza alfa. - Najprościej mówiąc, leczenie to polega na podawaniu pacjentowi brakującego w jego organizmie enzymu. Pojawienie się tej opcji terapeutycznej absolutnie zmienia rzeczywistość chorych z hipofosfatazją – uważa prof. Jolanta Sykut-Cegielska, krajowa konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. – Patrząc jak ten lek działa, muszę powiedzieć, że jest to na granicy cudu.

Terapię w ramach badań klinicznych kilka lat temu rozpoczęła córka Jolanty Kwolek z Wrocławia. - Gdy zaczynaliśmy udział w badaniu, kości Oli na zdjęciach RTG były niemal przezroczyste. Ola często płakała z powodu bólu nóg, nie miała siły wstać z łóżka. Jeździła na wózku albo nosiliśmy ją na rękach, często się łamała, w sumie przeszła ok. 30 hospitalizacji. Dziś, po dziewięciu latach terapii, kości na zdjęciach RTG są wyraźnie widoczne. Ola się nie łamie, jest bardzo aktywna, ćwiczy, jeździ na rowerze. Ma nową pasję – taniec. Chodzi do szkoły tańca, jeździ na zawody – opowiada matka pacjentki.

Póki co lek nie jest dostępny dla pacjentów w Polsce. Nie ma dziś w Polsce ośrodków referencyjnych dedykowanych leczeniu hipofosfatazji.

Źródło: PAP

Karolina Rozmus, dziennikarka Wirtualnej Polski

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl

Rekomendowane przez naszych ekspertów

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze