Co to są łańcuchy ciężkie? Choroby łańcuchów ciężkich

Jest to schorzenie, w którym dochodzi do zaburzeń funkcjonowania limfocytów B i plazmocytów, które polega na uwalnianiu przez te komórki tylko łańcuchów ciężkich, zamiast pełnej cząsteczki immunoglobuliny. Etiologia schorzenia jest nieznana. Może towarzyszyć przewlekłej białaczce limfatycznej oraz chłoniakom nieziarniczym z limfocytów B. Choroby łańcuchów ciężkich to rzadko spotykana postać gammapatii monoklonalnej. Dotyczyć może jednego z trzech typów łańcucha: ά, γ, μ.

To najczęstsza postać wśród chorób łańcuchów ciężkich. Pojawia się u ludzi młodych, zwykle początkowo przebiega łagodnie, następnie z postaci łagodnej przechodzi w agresywnie przebiegającego chłoniaka układu limfatycznego. W przewodzie pokarmowym nieprawidłowe komórki nowotworowe naciekają ściany jelita cienkiego, co skutkuje:

• wystąpieniem biegunki,
• gorszym wchłanianiem przyjętych pokarmów – a w efekcie utratą masy ciała,
• bólami brzucha.

W jamie brzusznej dochodzi do znacznego powiększenia węzłów chłonnych. Diagnostyka jest oparta na dokładnym badaniu lekarskim najlepiej z wykonaniem biopsji jelita.

Chorobę rozpoznaje się na podstawie wykrycia nieprawidłowego łańcucha za pomocą specjalistycznych badań. Chorobę początkowo leczy się antybiotykoterapią. W leczeniu zaleca się zastosowanie antybiotyków aktywnych wobec bakterii Campylobacter jejuni przez 6–8 miesięcy, co pozwala uzyskać remisję (całkowitą lub częściową) u około 53% chorych. Odsetek 5−letnich przeżyć całkowitych wynosi około 75%, a przeżyć wolnych od choroby — 43%. Kolejnym etapem leczenia jest chemioterapia, podobna jak w chłoniakach.

Nazywana chorobą Franklina od nazwiska osoby, która po raz pierwszy opisała tę chorobę w 1964 roku. Jest chorobą bardzo rzadką, dotychczas na całym świecie zdiagnozowano około 100 przypadków tej choroby. Występuje w różnym wieku, najczęściej jednak około 60 roku życia. U chorego pojawia się:

• gorączka,
• bóle brzucha związane z powiększeniem śledziony i wątroby,
• powiększenie węzłów chłonnych oraz migdałków.

Chorobie towarzyszą zakażenia oraz zaburzenie autoimmunologiczne. Choroba przebiega często powoli i bezobjawowo, czasami podobnie do przewlekłych białaczek. W leczeniu stosuje się chemioterapię.

Dotychczas na świecie rozpoznano około 30 przypadków tej choroby, dotyczy głównie osób po 60 roku życia. Czasami towarzyszy chorobie autoimmunologicznej, takiej jak toczeń trzewny układowy. Także może współistnieć z marskością wątroby. W przebiegu choroby dochodzi do powiększenia:

• węzłów chłonnych,
• śledziony,
• wątroby.

Leczona jest za pomocą chemioterapii, tak jak chłoniaki.

Źródła

1. Waterbury L. Hematologia, Urban & Partner, Wrocław 1998, ISBN 83-85842-68-3
2. Sułek K., Wąsak-Szulkowska E. Hematologia w praktyce, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2007, ISBN 978-83-200-3418-9
3. Szczeklik A. (red.), Choroby wewnętrzne, Medycyna Praktyczna, Kraków 2011, ISBN 978-83-7430-289-0
4. Kokot F. (red.), Choroby wewnętrzne, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2006, ISBN 83-200-3368-3