Priony – właściwości, choroby, objawy i leczenie

Priony (proteinaceous infectious particle) to białkowe cząsteczki zakaźne, które powstają z białek – niegroźnych i obecnych w wielu organizmach, zwłaszcza w tkance nerwowej. Stają się one infekcyjnymi białkami prionowymi w sytuacji, gdy zmienią swoją naturalną konformację.

Priony wywołują zmiany destrukcyjne w mózgu oraz utratę komórek nerwowych.

Termin „prion” w roku 1982 wprowadził Stanley Prusiner. W tym samym czasie wykryto białko prionu (PrP) i stwierdzono korelację między ilością białka a infekcyjnością materiału zakaźnego.

Termin „priony” to określenie białkowych cząsteczek zakaźnych, które pomimo braku metabolizmu oraz kwasów nukleinowych, zdolne są do samopowielania się w organizmie gospodarza.

Priony są glikoproteinami kodowanymi przez genom gospodarza, które mają nieprawidłową strukturę przestrzenną. Gdy do komórki, która zawiera prawidłowe białko prionowe dołączy nieprawidłowa cząsteczka prionowa, dochodzi do zmiany struktury przestrzennej prawidłowych białek komórkowych na nieprawidłową.

Gdy nastąpi kumulacja nieprawidłowego białka w ośrodkowym układzie nerwowym, obserwuje się szerzenia się patologii oraz degeneracji kolejnych komórek nerwowych. Pojawiają się choroby.

Choroby prionowe mogą:

• występować sporadycznie (np. sCJD),
• być dziedziczne (np. GSS, fCJD, FFI),
• nabyte, wówczas przenoszone jako choroby zakaźne drogą krwi i pokarmową.

• Choroby prionowe, które występują u ludzi oraz zwierząt, należą to grupy chorób zakaźnych. Występują bardzo rzadko i postępują bardzo szybko. Wywołuje je nagromadzenie się nieprawidłowych białkowych cząsteczek zakaźnych. Są nieuleczane.

Cechują się wieloletnim okresem inkubacji, szybką progresją choroby od chwili pojawienia się pierwszych objawów. Prowadzą do śmierci chorego.

Do chorób wywołanych przez priony należą:

• choroba Gerstmanna, Strausslera oraz Scheinkera(GSS),
• choroba kuru,
• choroba Creutzfeldta i Jakoba (Creutzfeldt-Jakob disease – CJD), która może występować w kilku postaciach: rodzinnej – fCJD, sporadycznej – sCJD, wariantowej – vCJD, jatrogennej – jCJD,
• śmiertelna rodzinna bezsenność (fatal familial insomnia – FFI).

Choroby prionowe w początkowej fazie trudno rozpoznać. Pojawiają się objawy neurologiczne, otępienne oraz psychiatryczne. Choroba Gerstmanna, Strausslera i Scheinkera prowadzi do śmierci w ciągu kilku lat.

Pojawia się w rodzinach obciążonych mutacją genową. Do wczesnych objawów należy postępujące otępienie, zaburzenia ruchowe, a także oczopląs, zaburzenia widzenia i słuchu oraz drgawki.

Choroba kuru szerzyła się wśród plemion Papui Nowej Gwinei. Dziś właściwie nie występuje. Została odkryta w latach 50. XX w. Nazywana jest także chorobą kanibali. Inne określenie to śmiejąca się śmierć, z uwagi na objawy, jakie daje.

To między innymi gwałtowny, nieopanowany śmiech. Choroba jest ciężka w diagnostyce, a rozwijać się może nawet 40 lat. Choroba Creutzfeldta i Jakoba ma agresywny przebieg.

Pojawiają się zaburzenia chodu i mowy, a także otępienie, zaburzenia snu, obniżenie nastroju, drażliwość, zaburzenia czucia, drgawki. Typowe są problemy z przełykaniem, nietrzymanie moczu oraz stolca i nadciśnienie tętnicze.

Śmiertelna rodzinna bezsenność dotyczy osób obciążonych mutacją genową. Może doprowadzić do zgonu w ciągu kilku miesięcy. Główne symptomy to: bezsenność, przyspieszona akcja serca, zaburzenia regulacji temperatury, nadciśnienie tętnicze, przyspieszony oddech oraz wzmożona potliwość.

Osoby, które obserwują u siebie niepokojące objawy, zawsze powinny skontaktować się z lekarzem. Diagnostyka chorób wywołanych przez priony nie jest łatwa. Dokładnie tak, jak w przypadku innych chorób, opiera się na wywiadzie i szczegółowych badaniach, takich jak rezonans magnetyczny, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, czasem biopsja mózgu.

Należy najpierw wykluczyć inne przyczyny wystąpienia objawów neurologicznych, zwłaszcza choroby nowotworowe. Leczenie choroby wywołanej przez priony, z uwagi na ich gwałtowny charakter, rozpoczyna się jeszcze przed ostatecznym zdiagnozowanie choroby.

Pacjent pozostaje pod opieką neurologiczną bądź psychiatryczną. Ponieważ nie istnieją leki, które mogłyby pomóc, terapia ma charakter objawowy. Podaje się leki: przeciwpsychotyczne, przeciwdrgawkowe czy poprawiające pamięć. Nie istnieje sposób na to, by zapobiegać chorobom wywołanym przez priony.