Fakomatozy – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
Fakomatozy to grupa zaburzeń rozwojowych tkanek, objawiających się zmianami skórnymi i nieprawidłowością neurologicznymi, wskazującymi na zmiany w układzie nerwowym. Jedyną formą terapii jest łagodzenie skutków choroby oraz próba zahamowania zmian. Co jeszcze warto wiedzieć?
1. Co to są fakomatozy?
Fakomatozy (ang. phakomatosis) to grupa dziedzicznych lub wrodzonych zaburzeń rozwojowych tkanek pochodzących z trzech listków zarodkowych, głównie z ektodermy. Zaburzenia objawiają się zmianami w obrębie skóry, układu nerwowego i naczyniowego oraz współwystępującymi wadami narządów wewnętrznych. Obserwuje się tendencje do rozrostu nowotworowego.
Pojęcie fakomatozy do medycyny w 1921 roku wprowadził holenderski okulista Jan van der Hoeve. Początkowo określano tak cztery zespoły chorobowe:
- stwardnienie guzowate,
- nerwiakowłókniakowatość,
- naczyniakowatość twarzowo-mózgową (choroba Sturge’a-Webera),
- naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkową (chorobę von Hippla-Lindaua).
Fakomatozy często są nazywane schorzeniami nerwowo-skórnymi lub dysplazjami neuroektomezodermalnymi. Ich nazwa pochodzi od greckiego phakoma, tłumaczonego jako znamię, plama. Zbliżone do fakomatozy pojęcia to neurodermatozy i ektodermozy.
2. Choroby z grupy fakomatoz
Szacuje się, że najpowszechniejsze fakomatozy występują co 2000 urodzeń, najrzadsze raz na kilka milionów. Grupa fakomatoz liczy ponad 70 chorób, a właściwie zaburzeń rozwojowych różnych tkanek. To na przykład:
- zespół Sturge’a-Webera,
- zespół von Hippla-Lindaua,
- zespół Klippla-Trénaunaya,
- zespół ataksja-teleangiektazja,
- choroba von Recklinghausena,
- nietrzymanie barwnika (zespół Blocha-Sulzbergera),
- zespół Gorlina-Goltza,
- nerwiakowłókniakowatość typu 2,
- nerwiakowłókniakowatość typu 1
- stwardnienie guzowate (zespół Bourneville’a-Pringle’a),
- hipomelanoza Ito,
- ogniskowa dysplazja korowa Taylora,
- choroba Rendu-Oslera-Webera,
- zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa.
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena, zespół Recklinghausena, ang. neurofibromatosis type I, NF1), czyli wielonarządowe i wieloukładowe zmiany guzkowate, pierwotnie wywołujące zaburzenia układu nerwowego, to najczęstsza choroba nerwowo-skórna. To schorzenie genetyczne o dziedziczeniu autosomalnym dominującym wywołane jest mutacją w genie NF1 kodującym neurofibrominę 1.
3. Przyczyny i objawy fakomatozy
Przyczyną fakomatozy jest nieprawidłowe różnicowanie się komórek we wczesnym stadium rozwoju zarodka. Do zaburzeń rozwojowych w tkankach prowadzi mutacja zaledwie jednego genu.
Zaburzenia rozwojowe wywołane uszkodzonym genem obejmują tkanki pochodzące z tak zwanych listków zarodkowych. Schorzenie najczęściej zaczyna się rozwijać między 3 - 4 tygodniem życia płodu.
Fakomatoza to złożone zaburzenie dotyczące równocześnie układu nerwowego, naczyniowego, skóry oraz dodatkowo wiążące się z większym ryzykiem wystąpienia wad narządów wewnętrznych. Najbardziej charakterystyczne dla zaburzenia są zmiany skórne.
Objawy fakomatozy to:
- zmiany skórne, które przybierają postać płaskich plam o barwie kawy z mlekiem, guzów podskórnych lub naczyniaków płaskich,
- guzy ośrodkowego układu nerwowego,
- zmiany w płucach (guzy, wielotorbielowatość),
- zmiany w nerkach,
- zmiany na siatkówce (guzy o charakterze nienowotworowym).
Przebieg chorób i charakter objawów jest bardzo różnorodny, od bardzo łagodnego do ciężkiego (co doskonale ilustrują liczne zdjęcia przedstawiające różne osoby chore na fakomatozę). W obrazie klinicznym najpowszechniejszej fakomatozy, czyli nerwiakowłókniakowatości typu 1. występują zmiany skórne, oczne, guzy wewnątrzczaszkowe i inne nowotwory o lokalizacji pozaczaszkowej, a także zmiany kostne. W przypadkach o łagodnej ekspresji, z uwagi na dużą zmienność objawów klinicznych, rozpoznanie choroby często jest opóźnione.
4. Diagnostyka i leczenie
Rozpoznanie zaburzenia opiera się o badania przedmiotowe. Kluczowa jest analiza zmian skórnych. Są one bardzo charakterystyczne, co pozwala na określenie przebiegu choroby. Ma to duże znaczenie dla procesu terapeutycznego. Wykonuje się również tomografię komputerową oraz rezonans magnetyczny. W związku z genetyczną przyczyną chorób, nie ma skutecznej terapii. Są one nieuleczalne. Ponieważ ich przebieg jest zwykle przewlekły i postępujący, jedyną formą terapii jest łagodzenie skutków choroby oraz próba zahamowania zmian.
Z uwagi na wielonarządowy charakter choroby pacjent z fakomatozą wymaga wielospecjalistycznej opieki: dermatologa, okulisty, neurologa, rehabilitanta, psychologa, nefrologa i lekarzy wielu innych specjalności oraz okresowych badań profilaktycznych.
Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.