Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (870 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Fakomatozy – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Avatar placeholder
13.08.2024 15:44
Fakomatozy to grupa zaburzeń rozwojowych tkanek, objawiających się zmianami skórnymi i nieprawidłowością neurologicznymi, wskazującymi na zmiany w układzie nerwowym. Jedyną formą terapii jest łagodzenie skutków choroby oraz próba zahamowania zmian.
Fakomatozy to grupa zaburzeń rozwojowych tkanek, objawiających się zmianami skórnymi i nieprawidłowością neurologicznymi, wskazującymi na zmiany w układzie nerwowym. Jedyną formą terapii jest łagodzenie skutków choroby oraz próba zahamowania zmian. (Pexels)

Fakomatozy to grupa zaburzeń rozwojowych tkanek, objawiających się zmianami skórnymi i nieprawidłowością neurologicznymi, wskazującymi na zmiany w układzie nerwowym. Jedyną formą terapii jest łagodzenie skutków choroby oraz próba zahamowania zmian. Co jeszcze warto wiedzieć?

spis treści

1. Co to są fakomatozy?

Fakomatozy (ang. phakomatosis) to grupa dziedzicznych lub wrodzonych zaburzeń rozwojowych tkanek pochodzących z trzech listków zarodkowych, głównie z ektodermy. Zaburzenia objawiają się zmianami w obrębie skóry, układu nerwowego i naczyniowego oraz współwystępującymi wadami narządów wewnętrznych. Obserwuje się tendencje do rozrostu nowotworowego.

Pojęcie fakomatozy do medycyny w 1921 roku wprowadził holenderski okulista Jan van der Hoeve. Początkowo określano tak cztery zespoły chorobowe:

Zobacz film: "Polacy żyją aż 7 lat krócej niż Szwedzi"

Fakomatozy często są nazywane schorzeniami nerwowo-skórnymi lub dysplazjami neuroektomezodermalnymi. Ich nazwa pochodzi od greckiego phakoma, tłumaczonego jako znamię, plama. Zbliżone do fakomatozy pojęcia to neurodermatozy i ektodermozy.

2. Choroby z grupy fakomatoz

Szacuje się, że najpowszechniejsze fakomatozy występują co 2000 urodzeń, najrzadsze raz na kilka milionów. Grupa fakomatoz liczy ponad 70 chorób, a właściwie zaburzeń rozwojowych różnych tkanek. To na przykład:

  • zespół Sturge’a-Webera,
  • zespół von Hippla-Lindaua,
  • zespół Klippla-Trénaunaya,
  • zespół ataksja-teleangiektazja,
  • choroba von Recklinghausena,
  • nietrzymanie barwnika (zespół Blocha-Sulzbergera),
  • zespół Gorlina-Goltza,
  • nerwiakowłókniakowatość typu 2,
  • nerwiakowłókniakowatość typu 1
  • stwardnienie guzowate (zespół Bourneville’a-Pringle’a),
  • hipomelanoza Ito,
  • ogniskowa dysplazja korowa Taylora,
  • choroba Rendu-Oslera-Webera,
  • zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa.

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena, zespół Recklinghausena, ang. neurofibromatosis type I, NF1), czyli wielonarządowe i wieloukładowe zmiany guzkowate, pierwotnie wywołujące zaburzenia układu nerwowego, to najczęstsza choroba nerwowo-skórna. To schorzenie genetyczne o dziedziczeniu autosomalnym dominującym wywołane jest mutacją w genie NF1 kodującym neurofibrominę 1.

3. Przyczyny i objawy fakomatozy

Przyczyną fakomatozy jest nieprawidłowe różnicowanie się komórek we wczesnym stadium rozwoju zarodka. Do zaburzeń rozwojowych w tkankach prowadzi mutacja zaledwie jednego genu.

Zaburzenia rozwojowe wywołane uszkodzonym genem obejmują tkanki pochodzące z tak zwanych listków zarodkowych. Schorzenie najczęściej zaczyna się rozwijać między 3-4 tygodniem życia płodu.

Fakomatoza to złożone zaburzenie dotyczące równocześnie układu nerwowego, naczyniowego, skóry oraz dodatkowo wiążące się z większym ryzykiem wystąpienia wad narządów wewnętrznych. Najbardziej charakterystyczne dla zaburzenia są zmiany skórne.

Objawy fakomatozy to:

  • zmiany skórne, które przybierają postać płaskich plam o barwie kawy z mlekiem, guzów podskórnych lub naczyniaków płaskich,
  • guzy ośrodkowego układu nerwowego,
  • zmiany w płucach (guzy, wielotorbielowatość),
  • zmiany w nerkach,
  • zmiany na siatkówce (guzy o charakterze nienowotworowym).

Przebieg chorób i charakter objawów jest bardzo różnorodny, od bardzo łagodnego do ciężkiego (co doskonale ilustrują liczne zdjęcia przedstawiające różne osoby chore na fakomatozę). W obrazie klinicznym najpowszechniejszej fakomatozy, czyli nerwiakowłókniakowatości typu 1. występują zmiany skórne, oczne, guzy wewnątrzczaszkowe i inne nowotwory o lokalizacji pozaczaszkowej, a także zmiany kostne. W przypadkach o łagodnej ekspresji, z uwagi na dużą zmienność objawów klinicznych, rozpoznanie choroby często jest opóźnione.

4. Diagnostyka i leczenie

Rozpoznanie zaburzenia opiera się o badania przedmiotowe. Kluczowa jest analiza zmian skórnych. Są one bardzo charakterystyczne, co pozwala na określenie przebiegu choroby. Ma to duże znaczenie dla procesu terapeutycznego. Wykonuje się również tomografię komputerową oraz rezonans magnetyczny. W związku z genetyczną przyczyną chorób, nie ma skutecznej terapii. Są one nieuleczalne. Ponieważ ich przebieg jest zwykle przewlekły i postępujący, jedyną formą terapii jest łagodzenie skutków choroby oraz próba zahamowania zmian.

Z uwagi na wielonarządowy charakter choroby pacjent z fakomatozą wymaga wielospecjalistycznej opieki: dermatologa, okulisty, neurologa, rehabilitanta, psychologa, nefrologa i lekarzy wielu innych specjalności oraz okresowych badań profilaktycznych.

Rekomendowane przez naszych ekspertów

Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze