Fenyloketonuria - przyczyny, objawy, leczenie

Fenyloketonuria należy do grupy chorób dotyczących zaburzeń metabolizmu aminokwasów. Nazwa tej choroby pochodzi od nazwy aminokwasu – fenyloalaniny, którego metabolizm w tej chorobie jest zaburzony i w związku z tym gromadzi się w organizmach dotkniętych nią dzieci, uszkadzając mózg. Chorobę po raz pierwszy opisał w 1934 r. norweski lekarz Asbjorn Folling u dwójki upośledzonego rodzeństwa. Dziś schorzenie nie musi się już wiązać z upośledzeniem umysłowym – wczesne wykrycie za pomocą testów przesiewowych wykonywanych u wszystkich noworodków oraz odpowiednie leczenie dietetyczne umożliwiają tym dzieciom normalny rozwój i życie.

Polecane wideo:

1. Fenyloketonuria - przyczyny

Przyczyn fenyloketonurii należy dopatrywać się w uwarunkowaniach genetycznych. Rodzice, nie zdając sobie często sprawy z tego, że są nosicielami wadliwego genu, przekazują go potomkowi. Dziecko poczęte z takich rodziców ma 25 proc. szans na to, że będzie zdrowe, 50 proc. na to, że samo zostanie nosicielem bez objawów choroby oraz pozostałe 25 proc. no to, że wystąpi u niego choroba. Gen, o którym mowa, leży na chromosomie 12 i koduje enzym o nazwie hydroksylaza fenyloalaniny, który bierze udział w przekształcaniu fenyloalaniny do tyrozyny. Posiadanie obu wadliwych kopii tego genu prowadzi do braku w organizmie dziecka prawidłowo funkcjonującego enzymu, przez co fenyloalanina nie jest metabolizowana i gromadzi się w organizmie, uszkadzając mózg i prowadząc do rozwoju upośledzenia umysłowego.

2. Fenyloketonuria - objawy

W przypadku nierozpoznanej fenyloketonurii stan noworodka przy urodzeniu oraz w pierwszych tygodniach życia nie budzi żadnych zastrzeżeń. Pierwsze objawy pojawiają się ok. 3 miesiąca życia i stopniowo przybierają na sile. Należą do nich:

  • zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka,
  • sporadyczne wymioty, wysypki skórne, drgawki,
  • dziecko zaczyna wydzielać charakterystyczny "mysi zapach",
  • zwiększone lub zmniejszone napięcie mięśniowe,
  • zaburzenia zachowania, nadpobudliwość,
  • umiarkowane lub głębokie upośledzenie umysłowe – iloraz inteligencji w nieleczonej fenyloketonurii nie przekracza zwykle 50,
  • charakterystyczna jasna karnacja i jasne włosy.

3. Fenyloketonuria - leczenie

Fenyloketonuria to choroba genetyczna, nie ma na nią przyczynowego lekarstwa i chory musi borykać się z nią do końca swojego życia. Istnieje jednak możliwość zapobiegania rozwojowi objawów choroby, pod warunkiem jak najwcześniejszego jej wykrycia. W tym celu w Polsce wszystkie noworodki poddawane są badaniu przesiewowemu, które polega na pobraniu w 3 dniu życia krwi z pięty dziecka na bibułę. Wynik odbiera się po 3-5 tygodniach. W razie dodatniego wyniku testu przesiewowego, rozpoznanie potwierdza się na podstawie oznaczenia ilości fenyloalaniny we krwi dziecka. Ostateczne rozpoznanie powinno być ustalone przed 2. rokiem życia.

Zapobieganie uszkodzeniu mózgu u dzieci z wykrytą fenyloketonurią polega na jak najwcześniejszym wprowadzeniu odpowiedniej diety z wyeliminowaniem fenyloalaniny. Z jadłospisu należy wykluczyć produkty zawierające znaczną ilość tego aminokwasu, czyli np.: mięso, ryby, jaja, ser, mleko, jogurty, twarożki, chleb. Niewielkie ilości fenyloalaniny są jednak potrzebne dla rozwoju dziecka, dlatego należy stosować specjalne, sztucznie przyrządzone mieszanki, uzupełniające niedobory pokarmowe. Istnieje też specjalny system wymienników, który określa zawartości tego aminokwasu w poszczególnych produktach i ułatwia układanie jadłospisów. Dieta dziecka powinna być opracowana przy współpracy z dietetykiem i modyfikowana w zależności od wieku i stanu zdrowia dziecka.

Oprócz stosowania diety, należy regularnie kontrolować poziom fenyloalaniny we krwi. W razie jego wzrostu ponad akceptowalne wartości, trzeba zmodyfikować dietę. Częstość, z jaką należy dokonywać pomiarów, maleje wraz z wiekiem dziecka – u małych dzieci do ok. 3. roku życia trzeba ich dokonywać raz w tygodniu, następnie co dwa tygodnie, a po ukończeniu 7 lat – co miesiąc.

Zaleca się, by ściśle przestrzegać diety – co najmniej do okresu zakończenia szybkiego rozwoju mózgu, czyli do początku okresu dojrzewania, jednak najlepiej nie odchodzić od diety do końca życia.

Ewelina Rogowska, 3 miesiące temu

Bibliografia

  • Cabalska B. Wybrane choroby metaboliczne u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2002, ISBN 83-200-2645-8
  • Kawalec W., Kubicka K. Pediatria, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2006, ISBN 83-200-3253-9
  • Milanowski A. (red.), Pediatria, Urban & Partner, Wrocław 2009, ISBN 978-83-7609-098-6
  • Szymański A. Żywienie lecznicze w różnych dolegliwościach, Tower Press, Gdańsk 2005, ISBN 83-87342-86-6

Choroby genetyczne

Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Fenyloketonuria - przyczyny, objawy, leczenie
najnowsze pytania

grupy wsparcia i fora dyskusyjne

Pomocni lekarze

Artykuły Fenyloketonuria - przyczyny, objawy, leczenie
Fenyloketonuria - przyczyny, objawy, leczenie

Dieta w fenyloketonurii

. Fenyloketonuria, niebezpieczna dla nieleczonych, w przypadku właściwej diety pozwoli na prawidłowy i radosny rozwój twojego dziecka. Spis (...) treści Co to jest fenyloketonuria? ...

Karmienie piersią

Odciąganie pokarmu

na brodawce sutkowej lub otoczce, - niewydolność układu krążenia, - choroba psychiczna, depresja, - leki uspokajające, - leczenie (...) u noworodka, - fenyloketonuria. W niektórych sytuacjach...

Nieprzyjemny zapach z ust - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, jak dbać o higienę jamy ustnej

Szczoteczka do mycia języka

Szczoteczka do mycia języka

Cuchnięcie z ust jest tylko objawem - w takim przypadku obowiązuje leczenie przyczynowe, ponieważ likwidacja pierwotnej przyczyny prowadzi do ustąpienia objawu.

Listerioza - przyczyny, objawy, leczenie

Listeriosis

Listeriosis

Listeria monocytogenes wywołuje chorobę odzwierzęcą listerisis.

Choroba Meniere’a - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Budowa ucha wewnętrznego

Budowa ucha wewnętrznego

Błędnik odpowiedzialny jest za utrzymanie równowagi.

Neuralgia nerwu trójdzielnego - przyczyny i objawy nerwobólu, diagnostyka i leczenie

Nerwu trójdzielny - budowa

Nerwu trójdzielny - budowa

Objawy to bóle w chorobowej części twarzy.