Trwa ładowanie...
Przeczytaj comiesięczny raport abcZdrowie
Temat miesiąca: WĄTROBA Czytaj więcej >

Fenyloketonuria - przyczyny, objawy, leczenie

Fenyloketonuria należy do grupy chorób dotyczących zaburzeń metabolizmu aminokwasów. Nazwa tej choroby pochodzi od nazwy aminokwasu – fenyloalaniny, którego metabolizm w tej chorobie jest zaburzony i w związku z tym gromadzi się w organizmach dotkniętych nią dzieci, uszkadzając mózg. Chorobę po raz pierwszy opisał w 1934 r. norweski lekarz Asbjorn Folling u dwójki upośledzonego rodzeństwa. Dziś schorzenie nie musi się już wiązać z upośledzeniem umysłowym – wczesne wykrycie za pomocą testów przesiewowych wykonywanych u wszystkich noworodków oraz odpowiednie leczenie dietetyczne umożliwiają tym dzieciom normalny rozwój i życie.

Zobacz film: "Dlaczego warto wykonywać badania profilaktyczne?"

spis treści

1. Fenyloketonuria - przyczyny

Przyczyn fenyloketonurii należy dopatrywać się w uwarunkowaniach genetycznych. Rodzice, nie zdając sobie często sprawy z tego, że są nosicielami wadliwego genu, przekazują go potomkowi. Dziecko poczęte z takich rodziców ma 25 proc. szans na to, że będzie zdrowe, 50 proc. na to, że samo zostanie nosicielem bez objawów choroby oraz pozostałe 25 proc. no to, że wystąpi u niego choroba. Gen, o którym mowa, leży na chromosomie 12 i koduje enzym o nazwie hydroksylaza fenyloalaniny, który bierze udział w przekształcaniu fenyloalaniny do tyrozyny. Posiadanie obu wadliwych kopii tego genu prowadzi do braku w organizmie dziecka prawidłowo funkcjonującego enzymu, przez co fenyloalanina nie jest metabolizowana i gromadzi się w organizmie, uszkadzając mózg i prowadząc do rozwoju upośledzenia umysłowego.

Pobieranie krwi do badania na fenyloketonurię
Pobieranie krwi do badania na fenyloketonurię

Fenyloketonuria występuje raz na 15 000 urodzeń.

zobacz galerię

2. Fenyloketonuria - objawy

W przypadku nierozpoznanej fenyloketonurii stan noworodka przy urodzeniu oraz w pierwszych tygodniach życia nie budzi żadnych zastrzeżeń. Pierwsze objawy pojawiają się ok. 3 miesiąca życia i stopniowo przybierają na sile. Należą do nich:

  • zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka,
  • sporadyczne wymioty, wysypki skórne, drgawki,
  • dziecko zaczyna wydzielać charakterystyczny "mysi zapach",
  • zwiększone lub zmniejszone napięcie mięśniowe,
  • zaburzenia zachowania, nadpobudliwość,
  • umiarkowane lub głębokie upośledzenie umysłowe – iloraz inteligencji w nieleczonej fenyloketonurii nie przekracza zwykle 50,
  • charakterystyczna jasna karnacja i jasne włosy.

3. Fenyloketonuria - leczenie

Fenyloketonuria to choroba genetyczna, nie ma na nią przyczynowego lekarstwa i chory musi borykać się z nią do końca swojego życia. Istnieje jednak możliwość zapobiegania rozwojowi objawów choroby, pod warunkiem jak najwcześniejszego jej wykrycia. W tym celu w Polsce wszystkie noworodki poddawane są badaniu przesiewowemu, które polega na pobraniu w 3 dniu życia krwi z pięty dziecka na bibułę. Wynik odbiera się po 3-5 tygodniach. W razie dodatniego wyniku testu przesiewowego, rozpoznanie potwierdza się na podstawie oznaczenia ilości fenyloalaniny we krwi dziecka. Ostateczne rozpoznanie powinno być ustalone przed 2. rokiem życia.

Zapobieganie uszkodzeniu mózgu u dzieci z wykrytą fenyloketonurią polega na jak najwcześniejszym wprowadzeniu odpowiedniej diety z wyeliminowaniem fenyloalaniny. Z jadłospisu należy wykluczyć produkty zawierające znaczną ilość tego aminokwasu, czyli np.: mięso, ryby, jaja, ser, mleko, jogurty, twarożki, chleb. Niewielkie ilości fenyloalaniny są jednak potrzebne dla rozwoju dziecka, dlatego należy stosować specjalne, sztucznie przyrządzone mieszanki, uzupełniające niedobory pokarmowe. Istnieje też specjalny system wymienników, który określa zawartości tego aminokwasu w poszczególnych produktach i ułatwia układanie jadłospisów. Dieta dziecka powinna być opracowana przy współpracy z dietetykiem i modyfikowana w zależności od wieku i stanu zdrowia dziecka.

Oprócz stosowania diety, należy regularnie kontrolować poziom fenyloalaniny we krwi. W razie jego wzrostu ponad akceptowalne wartości, trzeba zmodyfikować dietę. Częstość, z jaką należy dokonywać pomiarów, maleje wraz z wiekiem dziecka – u małych dzieci do ok. 3. roku życia trzeba ich dokonywać raz w tygodniu, następnie co dwa tygodnie, a po ukończeniu 7 lat – co miesiąc.

Zaleca się, by ściśle przestrzegać diety – co najmniej do okresu zakończenia szybkiego rozwoju mózgu, czyli do początku okresu dojrzewania, jednak najlepiej nie odchodzić od diety do końca życia.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Polecane dla Ciebie
Komentarze
Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska Media SA z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Pomocni lekarze
    Szukaj innego lekarza