Fenyloketonuria - przyczyny, objawy, leczenie

Fenyloketonuria należy do grupy chorób dotyczących zaburzeń metabolizmu aminokwasów. Nazwa tej choroby pochodzi od nazwy aminokwasu – fenyloalaniny, którego metabolizm w tej chorobie jest zaburzony i w związku z tym gromadzi się w organizmach dotkniętych nią dzieci, uszkadzając mózg. Chorobę po raz pierwszy opisał w 1934 r. norweski lekarz Asbjorn Folling u dwójki upośledzonego rodzeństwa. Dziś schorzenie nie musi się już wiązać z upośledzeniem umysłowym – wczesne wykrycie za pomocą testów przesiewowych wykonywanych u wszystkich noworodków oraz odpowiednie leczenie dietetyczne umożliwiają tym dzieciom normalny rozwój i życie.

Polecane wideo:

1. Fenyloketonuria - przyczyny

Przyczyn fenyloketonurii należy dopatrywać się w uwarunkowaniach genetycznych. Rodzice, nie zdając sobie często sprawy z tego, że są nosicielami wadliwego genu, przekazują go potomkowi. Dziecko poczęte z takich rodziców ma 25 proc. szans na to, że będzie zdrowe, 50 proc. na to, że samo zostanie nosicielem bez objawów choroby oraz pozostałe 25 proc. no to, że wystąpi u niego choroba. Gen, o którym mowa, leży na chromosomie 12 i koduje enzym o nazwie hydroksylaza fenyloalaniny, który bierze udział w przekształcaniu fenyloalaniny do tyrozyny. Posiadanie obu wadliwych kopii tego genu prowadzi do braku w organizmie dziecka prawidłowo funkcjonującego enzymu, przez co fenyloalanina nie jest metabolizowana i gromadzi się w organizmie, uszkadzając mózg i prowadząc do rozwoju upośledzenia umysłowego.

2. Fenyloketonuria - objawy

W przypadku nierozpoznanej fenyloketonurii stan noworodka przy urodzeniu oraz w pierwszych tygodniach życia nie budzi żadnych zastrzeżeń. Pierwsze objawy pojawiają się ok. 3 miesiąca życia i stopniowo przybierają na sile. Należą do nich:

  • zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka,
  • sporadyczne wymioty, wysypki skórne, drgawki,
  • dziecko zaczyna wydzielać charakterystyczny "mysi zapach",
  • zwiększone lub zmniejszone napięcie mięśniowe,
  • zaburzenia zachowania, nadpobudliwość,
  • umiarkowane lub głębokie upośledzenie umysłowe – iloraz inteligencji w nieleczonej fenyloketonurii nie przekracza zwykle 50,
  • charakterystyczna jasna karnacja i jasne włosy.

3. Fenyloketonuria - leczenie

Fenyloketonuria to choroba genetyczna, nie ma na nią przyczynowego lekarstwa i chory musi borykać się z nią do końca swojego życia. Istnieje jednak możliwość zapobiegania rozwojowi objawów choroby, pod warunkiem jak najwcześniejszego jej wykrycia. W tym celu w Polsce wszystkie noworodki poddawane są badaniu przesiewowemu, które polega na pobraniu w 3 dniu życia krwi z pięty dziecka na bibułę. Wynik odbiera się po 3-5 tygodniach. W razie dodatniego wyniku testu przesiewowego, rozpoznanie potwierdza się na podstawie oznaczenia ilości fenyloalaniny we krwi dziecka. Ostateczne rozpoznanie powinno być ustalone przed 2. rokiem życia.

Zapobieganie uszkodzeniu mózgu u dzieci z wykrytą fenyloketonurią polega na jak najwcześniejszym wprowadzeniu odpowiedniej diety z wyeliminowaniem fenyloalaniny. Z jadłospisu należy wykluczyć produkty zawierające znaczną ilość tego aminokwasu, czyli np.: mięso, ryby, jaja, ser, mleko, jogurty, twarożki, chleb. Niewielkie ilości fenyloalaniny są jednak potrzebne dla rozwoju dziecka, dlatego należy stosować specjalne, sztucznie przyrządzone mieszanki, uzupełniające niedobory pokarmowe. Istnieje też specjalny system wymienników, który określa zawartości tego aminokwasu w poszczególnych produktach i ułatwia układanie jadłospisów. Dieta dziecka powinna być opracowana przy współpracy z dietetykiem i modyfikowana w zależności od wieku i stanu zdrowia dziecka.

Oprócz stosowania diety, należy regularnie kontrolować poziom fenyloalaniny we krwi. W razie jego wzrostu ponad akceptowalne wartości, trzeba zmodyfikować dietę. Częstość, z jaką należy dokonywać pomiarów, maleje wraz z wiekiem dziecka – u małych dzieci do ok. 3. roku życia trzeba ich dokonywać raz w tygodniu, następnie co dwa tygodnie, a po ukończeniu 7 lat – co miesiąc.

Zaleca się, by ściśle przestrzegać diety – co najmniej do okresu zakończenia szybkiego rozwoju mózgu, czyli do początku okresu dojrzewania, jednak najlepiej nie odchodzić od diety do końca życia.

Ewelina Rogowska, 7 dni temu

Bibliografia

  • Cabalska B. Wybrane choroby metaboliczne u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2002, ISBN 83-200-2645-8
  • Kawalec W., Kubicka K. Pediatria, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2006, ISBN 83-200-3253-9
  • Milanowski A. (red.), Pediatria, Urban & Partner, Wrocław 2009, ISBN 978-83-7609-098-6
  • Szymański A. Żywienie lecznicze w różnych dolegliwościach, Tower Press, Gdańsk 2005, ISBN 83-87342-86-6

Choroby genetyczne - klasyfikacja

Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Fenyloketonuria - przyczyny, objawy, leczenie
najnowsze pytania

grupy wsparcia i fora dyskusyjne

Artykuły Fenyloketonuria - przyczyny, objawy, leczenie
Karmienie piersią

Odciąganie pokarmu

Odciąganie pokarmu

sutkowej lub otoczce, - niewydolność układu krążenia, - choroba psychiczna, depresja, - leki uspokajające, - leczenie izotopowe i kontakt z materiałem (...) radioaktywnym, - leki onkologiczne. U niemowlaka: - rozszczep podniebienia...

Depresja i mania

Depresja: przyczyny

Depresja: przyczyny

pieniędzy, problemy w szkole, utrata pracy, kłopoty rodzinne, choroby oraz katastrofy. Są to najczęściej występujące przyczyny psychologiczne mające wpływ (...) , permanentny ból oraz choroby układu krążenia. Wiadomość o obecności komórek...

#dziejesienazywo – Zdrowie

#dziejesienazywo: Leczenie nietrzymania moczu

podejmowania różnych działań. Ostatecznym rozwiązaniem jest operacja usuwająca przyczynę problemu. O tym, jak leczy się nietrzymanie moczu opowiada ginekolog Paulina Marcinek-Tyburska.

Leczenie nietrzymania moczu

Nietrzymanie moczu - kiedy się leczyć?

Nietrzymanie moczu - kiedy się leczyć?

w przybliżeniu nawet 15% ludzi, co oznacza, że w Polsce cierpieć z tego powodu może około 4 milionów pacjentów. Kiedy pojawiają się pierwsze objawy (...) nie należy zwlekać z pójściem do lekarza. Wczesne leczenie bowiem...

Choroby i dolegliwości

Tężyczka mięśniowa: przyczyny i objawy

Tężyczka mięśniowa: przyczyny i objawy

choroby: tężyczkę jawną (występującą bardzo rzadko) i tężyczkę utajoną, która pojawia się częściej. Tężyczka - przyczyny choroby Główną przyczyną choroby (...) . ...

Cuchnięcie z ust

Szczoteczka do mycia języka

Szczoteczka do mycia języka

Cuchnięcie z ust jest tylko objawem - w takim przypadku obowiązuje leczenie przyczynowe, ponieważ likwidacja pierwotnej przyczyny prowadzi do ustąpienia objawu.

Egzema

Co powinieneś wiedzieć o atopowym zapaleniu skóry?

Co powinieneś wiedzieć o atopowym zapaleniu skóry?

się najczęściej u niemowląt i dzieci.Pozostałe objawy towarzyszące AZS W przypadku osób o skórze atopowej, często można zaobserwować skłonność (...) objawów atopowego zapalenia skóry u osoby niedotkniętej tą przypadłością.Główne czynniki...

Potliwość dłoni i stóp

Nadmierne pocenie się stóp

Nadmierne pocenie się stóp

Leczenie nadmiernej potliwości to wyzwanie indywidualne, ponieważ każdy organizm jest inny. Inne są również przyczyny nadpotliwości. Kiedy wszystkie