Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (853 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (402 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Fenyloketonuria - przyczyny, objawy, leczenie

Avatar placeholder
17.10.2024 12:31
Przyczyn fenyloketonurii należy dopatrywać się w uwarunkowaniach genetycznych
Przyczyn fenyloketonurii należy dopatrywać się w uwarunkowaniach genetycznych (123rf.com)

Fenyloketonuria należy do grupy chorób dotyczących zaburzeń metabolizmu aminokwasów. Nazwa tej choroby pochodzi od nazwy aminokwasu – fenyloalaniny, którego metabolizm w tej chorobie jest zaburzony i w związku z tym gromadzi się w organizmach dotkniętych nią dzieci, uszkadzając mózg. Jakie są przyczyny i objawy fenyloketonurii? Jak powinna wyglądać odpowiednia dieta?

spis treści

1. Czym jest frnuloketonuria?

Fenyloketonuria (PKU) to rzadka choroba metaboliczna, która polega na zaburzeniu przemiany fenyloalaniny – jednego z aminokwasów obecnych w pożywieniu. Osoby z PKU nie posiadają odpowiedniego enzymu, który odpowiada za rozkładanie tego aminokwasu do tyrozyny. W wyniku tego dochodzi do gromadzenia się fenyloalaniny w organizmie, co prowadzi do uszkodzeń mózgu i innych poważnych konsekwencji zdrowotnych.

Jest to choroba dziedziczna, przekazywana w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że oboje rodziców muszą być nosicielami zmutowanego genu, aby dziecko mogło zachorować.

Chorobę po raz pierwszy opisał w 1934 r. norweski lekarz Asbjorn Folling u dwójki upośledzonego rodzeństwa. Dziś schorzenie nie musi się już wiązać z upośledzeniem umysłowym – wczesne wykrycie za pomocą testów przesiewowych wykonywanych u wszystkich noworodków oraz odpowiednie leczenie dietetyczne umożliwiają tym dzieciom normalny rozwój i życie.

2. Fenyloketonuria - przyczyny

Zobacz film: "Otyłość. Historia Aleksandry"

Przyczyn fenyloketonurii należy dopatrywać się w uwarunkowaniach genetycznych. Rodzice, nie zdając sobie często sprawy z tego, że są nosicielami wadliwego genu, przekazują go potomkowi. Dziecko poczęte z takich rodziców ma 25 proc. szans na to, że będzie zdrowe, 50 proc. na to, że samo zostanie nosicielem bez objawów choroby oraz pozostałe 25 proc. na to, że wystąpi u niego choroba.

Gen, o którym mowa, leży na chromosomie 12 i koduje enzym o nazwie hydroksylaza fenyloalaniny, który bierze udział w przekształcaniu fenyloalaniny do tyrozyny.

Posiadanie obu wadliwych kopii tego genu prowadzi do braku w organizmie dziecka prawidłowo funkcjonującego enzymu, przez co fenyloalanina nie jest metabolizowana i gromadzi się w organizmie, uszkadzając mózg i prowadząc do rozwoju upośledzenia umysłowego.

3. Objawy fenyloketonurii

W przypadku nierozpoznanej fenyloketonurii stan noworodka przy urodzeniu oraz w pierwszych tygodniach życia nie budzi żadnych zastrzeżeń. pierwsze objawy pojawiają się ok. 3 miesiąca życia i stopniowo przybierają na sile. Należą do nich:

  • zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka,
  • sporadyczne wymioty, wysypki skórne, drgawki,
  • dziecko zaczyna wydzielać charakterystyczny "mysi zapach",
  • zwiększone lub zmniejszone napięcie mięśniowe,
  • zaburzenia zachowania, nadpobudliwość,
  • umiarkowane lub głębokie upośledzenie umysłowe – iloraz inteligencji w nieleczonej fenyloketonurii nie przekracza zwykle 50,
  • charakterystyczna jasna karnacja i jasne włosy.

4. Diagnoza fenyloketonurii – jak rozpoznać chorobę?

Diagnoza fenyloketonurii opiera się głównie na badaniach przesiewowych noworodków, które są przeprowadzane w większości krajów na całym świecie. Test Guthriego, będący częścią tych badań, polega na pobraniu próbki krwi z pięty noworodka w pierwszych dniach życia, aby sprawdzić poziom fenyloalaniny we krwi. Jeśli poziom ten jest podwyższony, przeprowadza się dodatkowe testy potwierdzające.

Wczesna diagnoza fenyloketonurii ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania poważnym powikłaniom neurologicznym. Dzięki badaniom przesiewowym możliwe jest szybkie wprowadzenie odpowiedniej diety, co minimalizuje ryzyko uszkodzeń mózgu. W niektórych przypadkach dodatkowe badania genetyczne mogą pomóc w potwierdzeniu rodzaju mutacji i stopnia nasilenia choroby.

5. Fenyloketonuria - leczenie

Fenyloketonuria to choroba genetyczna, nie ma na nią przyczynowego lekarstwa i chory musi borykać się z nią do końca swojego życia. Istnieje jednak możliwość zapobiegania rozwojowi objawów choroby, pod warunkiem jak najwcześniejszego jej wykrycia.

W tym celu w Polsce wszystkie noworodki poddawane są badaniu przesiewowemu, które polega na pobraniu w 3 dniu życia krwi z pięty dziecka na bibułę. Wynik odbiera się po 3-5 tygodniach. W razie dodatniego wyniku testu przesiewowego, rozpoznanie potwierdza się na podstawie oznaczenia ilości fenyloalaniny we krwi dziecka. Ostateczne rozpoznanie powinno być ustalone przed 2. rokiem życia.

Zapobieganie uszkodzeniu mózgu u dzieci z wykrytą fenyloketonurią polega na jak najwcześniejszym wprowadzeniu odpowiedniej diety z wyeliminowaniem fenyloalaniny. Z jadłospisu należy wykluczyć produkty zawierające znaczną ilość tego aminokwasu, czyli np.:

  • mięso,
  • ryby,
  • jaja,
  • ser,
  • mleko,
  • jogurty,
  • twarożki,
  • chleb.

Niewielkie ilości fenyloalaniny są jednak potrzebne dla rozwoju dziecka, dlatego należy stosować specjalne, sztucznie przyrządzone mieszanki, uzupełniające niedobory pokarmowe. Istnieje też specjalny system wymienników, który określa zawartości tego aminokwasu w poszczególnych produktach i ułatwia układanie jadłospisów. Dieta dziecka powinna być opracowana przy współpracy z dietetykiem i modyfikowana w zależności od wieku i stanu zdrowia dziecka.

Oprócz stosowania diety, należy regularnie kontrolować poziom fenyloalaniny we krwi. W razie jego wzrostu ponad akceptowalne wartości, trzeba zmodyfikować dietę. Częstość, z jaką należy dokonywać pomiarów, maleje wraz z wiekiem dziecka – u małych dzieci do ok. 3. roku życia trzeba ich dokonywać raz w tygodniu, następnie co dwa tygodnie, a po ukończeniu 7 lat – co miesiąc.

Zaleca się, by ściśle przestrzegać diety – co najmniej do okresu zakończenia szybkiego rozwoju mózgu, czyli do początku okresu dojrzewania, jednak najlepiej nie odchodzić od diety do końca życia.

Rekomendowane przez naszych ekspertów

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze