Gładkomózgowie (lizencefalia) – przyczyny, objawy i rokowanie

Gładkomózgowie (lizencefalia), inaczej bezzakrętowość (łac. agyria) to wada wrodzona i ciężkie schorzenie neurologiczne. Jego przyczyną jest zaburzona migracja neuroblastów, tak zwanych heterotopii istoty szarej, które prawidłowo migrują z gniazd macierzy, zlokalizowanych okołokomorowo, do kory mózgu (struktura odpowiada za świadomość myśli oraz ruch).

Gdy dochodzi do zaburzenia w tym zakresie, powstają anomalie w budowie wewnętrznej struktur mózgu, także nieprawidłowego ukształtowania zakrętów mózgu oraz kory mózgu. W konsekwencji stwierdza się:

• nie 6, a 4 warstwy kory mózgowej, to jest drobinową, dużych neuronów, warstwę włókien z nielicznymi neuronami i warstwę chaotycznie ułożonych komórek nerwowych (zaburzona migracja komórek nerwowych podczas życia płodowego prowadzi do ścieńczenia kory mózgowej),
• w warstwie podkorowej liczne zatrzymane w migracji neurony,
• całkowite wygładzenie powierzchni mózgu. W prawidłowo rozwiniętym mózgu kora mózgowa jest bardzo pofałdowana, obecne są w niej liczne sploty, rowki, zakręty. (zaburzenie migracji komórek tworzących korę mózgową powoduje wygładzenie powierzchni mózgu. Fałdowanie mózgu w ogóle nie zachodzi, jego powierzchnia jest gładka),
• małogłowie i małomózgowie prawdziwe, mały mózg.

Uogólniona agyria, czyli gładkomózgowie, jest pierwszym stopniem pachygyrii (szerokozakrętowość). To wrodzona choroba ośrodkowego układu nerwowego polegająca na spłyceniu pofałdowań mózgu.

Pachygyria jest schorzeniem uważanym za łagodniejszy rodzaj bezzakrętowości, czyli gładkomózgowia. Wyróżnia się 6 stopni jej nasilenia. To:

• stopień 1 – uogólniona agyria (gładkomózgowie, bezzakrętowość),
• stopień 2 – agyria niecałkowita o różnym stopniu nasilenia,
• stopień 3 – pachygyria niecałkowita o różnym stopniu nasilenia,
• stopień 4 – uogólniona pachygyria,
• stopień 5 – mieszana pachygyria i heterotopia pasm podkorowa,
• stopień 6 – heterotopia pasm podkorowych.

Jakie są przyczyny i objawy pachygyrii? Pachygyria jest chorobą, która może mieć podłoże tak genetyczne, jak i środowiskowe.

Do czynników genetycznych zalicza się mutacje w genach LIS1 oraz DCX. Jeśli chodzi o czynniki środowiskowe, wskazuje się na zakażenia podczas ciąży (np. różyczka, cytomegalia), ale i niewystarczającą ilość tlenu dostarczaną do rozwijającego się mózgu u płodu (patologię może wywołać choroba matki, np. cukrzyca, choroba niedokrwienna serca, zaburzenia krążenia).

Objawy pachygyrii, jak można się domyślać, zależą od stopnia zaawansowania wady. Bardzo często pojawia się padaczka oporna na leczenie, znaczne upośledzenie rozwoju, tak umysłowe (od lekkiego po ciężkie, problem z komunikacją werbalną), jak i ruchowe (dziecko ma problemy z chodzeniem).

Charakterystyczny jest też wygląd. Dzieci z gładkomózgowiem cechuje niskorosłość, małogłowie, deformacja twarzoczaszki. Po urodzeniu obserwuje się osłabienie siły mięśniowej lub problemy z przyjmowaniem pokarmu.

Prenatalne rozpoznanie pachygyrii jest praktycznie niemożliwe. Diagnoza gładkomózgowia jest możliwa dopiero po narodzinach dziecka. W celu rozpoznania wykonuje się badania podmiotowe, przedmiotowe, laboratoryjne, obrazowe, specjalistyczne i genetyczne.

Jakie są możliwości leczenia gładkomózgowia? Niestety lizencefalia i pachygyria są nieuleczalne. Podejmowane przez specjalistów działania mają na celu łagodzenie objawów. Stosuje się leki przeciwpadaczkowe. Pomocna jest dieta ketogeniczna (ułożona przez dietetyka i lekarza). Ten sposób żywienia polega na polegająca na przyjmowaniu pokarmów składających się głównie z tłuszczów. Białka i węglowodany stanowią jedynie 10 proc. diety.

Uważa się, że to może prowadzić do zwiększenia aktywności enzymów, które są odpowiedzialne za produkcję kwasu gamma-aminomasłowego (GABA). Substancja hamuje pobudzenie neuronów lub podnosi próg drgawek poprzez aktywację receptora K2P i pompy sodowo-potasowej.

Bardzo ważne jest, by dzieci z gładkomózgowiem pozostawały pod opieką logopedy i fizjoterapeuty (konieczna jest rehabilitacja, ponieważ pacjent zwykle nie tylko sam nie chodzi, alei nie może poruszać się samodzielnie na wózku inwalidzkim). Czasem konieczne jest żywienie za pomocą gastrostomii.

Gładkomózgowie – rokowanie

Jeśli chodzi o rokowanie, zależy ono od stopnia zaawansowania objawów. Ponieważ gładkomózgowie u dzieci odpowiada za opóźnienie rozwoju psychoruchowego, napady padaczkowe oraz zwiększoną skłonność do zakażeń, dzieci zwykle nie przeżywają 2. roku życia. Niewiele osób dotkniętych pachygyrią dożywa 20. roku życia.