Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (870 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna – przyczyny, objawy, leczenie

Avatar placeholder
31.01.2024 15:36
Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna to rzadka choroba genetyczna, która cechuje się nieprawidłowym rozwojem zębów, paznokci i włosów oraz gruczołów skórnych.
Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna to rzadka choroba genetyczna, która cechuje się nieprawidłowym rozwojem zębów, paznokci i włosów oraz gruczołów skórnych. (Adobe Stock)

Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna to rzadka choroba genetyczna, która cechuje się nieprawidłowym rozwojem zębów, paznokci i włosów oraz gruczołów skórnych. Jakie są objawy i przyczyny zaburzenia? Na czym polega jej leczenie?

spis treści

1. Co to jest hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna?

Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna (ang. hypohidrotic ectodermal dysplasia, HED) to grupa uwarunkowanych genetycznie zaburzeń rozwojowych, cechujących się nieprawidłowo wykształconymi strukturami pochodzącymi z ektodermy (zewnętrznego listka zarodkowego): zębami, włosami, paznokciami oraz gruczołami skórnymi. Zaburzenie dotyczy głównie chłopców.

Występują dwie postacie kliniczne dysplazji ektodermalnej:

  • dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna (z małą liczbą gruczołów potowych). To forma częstsza,
  • dysplazja ektodermalna anhydrotyczna (bezgruczołowa, czego następstwem jest sucha i ciepła skóra, bardzo łuszcząca się, z wykwitami).

2. Przyczyny HED

Zobacz film: "Choroby serca najczęstszą przyczyną zgonów Polaków"

Dysplazja ektodermalna jest zaburzeniem rozwojowym pochodzenia ektodermalnego, spowodowanym niedorozwojem tkanek i narządów. Może być wynikiem spontanicznej mutacji genowej lub embriopatii wywołanej uszkodzeniem płodu szkodliwymi czynnikami działającymi w czasie ciąży.

Chorobę można odziedziczyć recesywnie (związane z chromosomem X) lub autosomalnie dominująco: postać hipohydrotyczna jest dziedziczona autosomalnie dominująco, natomiast anhydrotyczna jest recesywnie sprzężona z płcią męską (nosicielkami tego defektu są kobiety).

3. Objawy hipohydrotycznej dysplazji ektodermalnej

Objawy kliniczne dysplazji ektodermalnej obejmują głównie tkanki pochodzenia ektodermalnego: nabłonek, gruczoły potowe, łojowe, łzowe, ślinowe, włosy, paznokcie, szkliwo i ucho wewnętrzne, ale zmiany mogą obejmować także struktury wywodzące się z tkanki mezodermalnej, takie jak: skóra właściwa, tkanka podskórna, zębina, kości twarzoczaszki. Zaburzona jest również termoregulacja, występuje nadwrażliwość na temperaturę.

Objawy dysplazji ektodermalnej dotyczą zwłaszcza:

  • skóry, która jest sucha, łuszcząca, wrażliwa. Łatwo ulega zakażeniu,
  • włosów, które rosną powoli, są cienkie i rzadkie, łatwo wypadają, co może przypominać łysienie plackowate. Typowa jest alopecja, to jest postępujące zanikanie wytwarzania włosa w mieszku włosowym. Najczęściej występującym typem łysienia jest łysienie androgenowe,
  • paznokci, które są cienkie i kruche, mają nieprawidłowy kształt, rosną powoli. Mogą być też zupełnie nieobecne,
  • zębów, które mają nieprawidłowy kształt. Mogą być kołkowate, stożkowate czy pieńkowate. Posiadają także nietypowe rozmiary (mikrodoncja). Niektóre zęby mogą się nie wykształcić (anodoncja, agenezja zębów może dotyczyć pojedynczego zęba, kilku lub też całego uzębienia),
  • gruczołów potowych, których ilość może być zmniejszona, mogą też nie występować w ogóle. Charakterystycznym symptomem jest anhydroza, to jest znacznie zmniejszone lub zanikłe wydzielanie potu.

Dla zaburzenia typowa jest zmniejszona lub zniesiona zdolność regulacji temperatury ciała przez pocenie się. To może prowadzić do zagrażającej życiu hipertermii. Jest to szczególnie groźne w przypadku małych dzieci z nierozpoznaną chorobą.

Chorobie może towarzyszyć rozszczep wargi, problemy ze słuchem, zrośnięcie palców, wady serca lub niedorozwój umysłowy. Objawy hipohydrotycznej dysplazji ektodermalnej mogą być zmienne nawet w obrębie jednej rodziny.

4. Leczenie i rokowania

Diagnostyka dysplazji ektodermalnej obejmuje badanie fizykalne oraz wywiad lekarski. Dla rozpoznania kluczowe są typowe objawy, to jest charakterystyczne dla HED zaburzenia anatomiczne i funkcjonalne dotyczące włosów, zębów i gruczołów potowych.

Ważne są także badania, takie jak trichogram (analiza włosów i ich cebulek pod mikroskopem), badanie skóry przy użyciu mikroskopu konfokalnego, które pozwala stwierdzić zmniejszoną ilość bądź brak gruczołów potowych, czasem także biopsja skóry i badania genetyczne.

Należy przy tym pamiętać, że osoby zmagające się z hipohidrotyczną dysplazją ektodermalną wymagają wsparcia psychologicznego oraz specjalistycznej opieki lekarskiej oraz współpracy wielu specjalności: pediatrów, genetyków, dermatologów, stomatologów.

Dużą rolę odgrywa poradnictwo w zakresie metod radzenia sobie z ryzykiem przegrzania ciała i zapobieganie hipertermii (przegrzaniu), co może zagrażać życiu. Konieczne jest leczenie chorób współwystępujących. HED to choroba o dobrym rokowaniu. Nie zaburza rozwoju intelektualnego dzieci. Nie wpływa też na długość życia.

Rekomendowane przez naszych ekspertów

Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze