Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna – przyczyny, objawy, leczenie

Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna (ang. hypohidrotic ectodermal dysplasia, HED) to grupa uwarunkowanych genetycznie zaburzeń rozwojowych, cechujących się nieprawidłowo wykształconymi strukturami pochodzącymi z ektodermy (zewnętrznego listka zarodkowego): zębami, włosami, paznokciami oraz gruczołami skórnymi. Zaburzenie dotyczy głównie chłopców.

Występują dwie postacie kliniczne dysplazji ektodermalnej:

• dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna (z małą liczbą gruczołów potowych). To forma częstsza,
• dysplazja ektodermalna anhydrotyczna (bezgruczołowa, czego następstwem jest sucha i ciepła skóra, bardzo łuszcząca się, z wykwitami).

Dysplazja ektodermalna jest zaburzeniem rozwojowym pochodzenia ektodermalnego, spowodowanym niedorozwojem tkanek i narządów. Może być wynikiem spontanicznej mutacji genowej lub embriopatii wywołanej uszkodzeniem płodu szkodliwymi czynnikami działającymi w czasie ciąży.

Chorobę można odziedziczyć recesywnie (związane z chromosomem X) lub autosomalnie dominująco: postać hipohydrotyczna jest dziedziczona autosomalnie dominująco, natomiast anhydrotyczna jest recesywnie sprzężona z płcią męską (nosicielkami tego defektu są kobiety).

Objawy kliniczne dysplazji ektodermalnej obejmują głównie tkanki pochodzenia ektodermalnego: nabłonek, gruczoły potowe, łojowe, łzowe, ślinowe, włosy, paznokcie, szkliwo i ucho wewnętrzne, ale zmiany mogą obejmować także struktury wywodzące się z tkanki mezodermalnej, takie jak: skóra właściwa, tkanka podskórna, zębina, kości twarzoczaszki. Zaburzona jest również termoregulacja, występuje nadwrażliwość na temperaturę.

Objawy dysplazji ektodermalnej dotyczą zwłaszcza:

• skóry, która jest sucha, łuszcząca, wrażliwa. Łatwo ulega zakażeniu,
• włosów, które rosną powoli, są cienkie i rzadkie, łatwo wypadają, co może przypominać łysienie plackowate. Typowa jest alopecja, to jest postępujące zanikanie wytwarzania włosa w mieszku włosowym. Najczęściej występującym typem łysienia jest łysienie androgenowe,
• paznokci, które są cienkie i kruche, mają nieprawidłowy kształt, rosną powoli. Mogą być też zupełnie nieobecne,
• zębów, które mają nieprawidłowy kształt. Mogą być kołkowate, stożkowate czy pieńkowate. Posiadają także nietypowe rozmiary (mikrodoncja). Niektóre zęby mogą się nie wykształcić (anodoncja, agenezja zębów może dotyczyć pojedynczego zęba, kilku lub też całego uzębienia),
• gruczołów potowych, których ilość może być zmniejszona, mogą też nie występować w ogóle. Charakterystycznym symptomem jest anhydroza, to jest znacznie zmniejszone lub zanikłe wydzielanie potu.

Dla zaburzenia typowa jest zmniejszona lub zniesiona zdolność regulacji temperatury ciała przez pocenie się. To może prowadzić do zagrażającej życiu hipertermii. Jest to szczególnie groźne w przypadku małych dzieci z nierozpoznaną chorobą.

Chorobie może towarzyszyć rozszczep wargi, problemy ze słuchem, zrośnięcie palców, wady serca lub niedorozwój umysłowy. Objawy hipohydrotycznej dysplazji ektodermalnej mogą być zmienne nawet w obrębie jednej rodziny.

Diagnostyka dysplazji ektodermalnej obejmuje badanie fizykalne oraz wywiad lekarski. Dla rozpoznania kluczowe są typowe objawy, to jest charakterystyczne dla HED zaburzenia anatomiczne i funkcjonalne dotyczące włosów, zębów i gruczołów potowych.

Ważne są także badania, takie jak trichogram (analiza włosów i ich cebulek pod mikroskopem), badanie skóry przy użyciu mikroskopu konfokalnego, które pozwala stwierdzić zmniejszoną ilość bądź brak gruczołów potowych, czasem także biopsja skóry i badania genetyczne.

Należy przy tym pamiętać, że osoby zmagające się z hipohidrotyczną dysplazją ektodermalną wymagają wsparcia psychologicznego oraz specjalistycznej opieki lekarskiej oraz współpracy wielu specjalności: pediatrów, genetyków, dermatologów, stomatologów.

Dużą rolę odgrywa poradnictwo w zakresie metod radzenia sobie z ryzykiem przegrzania ciała i zapobieganie hipertermii (przegrzaniu), co może zagrażać życiu. Konieczne jest leczenie chorób współwystępujących. HED to choroba o dobrym rokowaniu. Nie zaburza rozwoju intelektualnego dzieci. Nie wpływa też na długość życia.