Trwa ładowanie...

Holoprosencefalia - czym jest, etiologia, postacie, objawy, rokowania

 Katarzyna Wąś-Zaniuk
28.03.2022 17:12
Holoprosencefalia
Holoprosencefalia (Adobe Stock)

Holoprosencefalia (jednokomorowe przodomózgowie) to wada rozwojowa mózgu spowodowana nieprawidłowym podziałem przodomózgowia na dwie odrębne półkule. Jakie są przyczyny tej wady rozwojowej? Czy holoprosencefalia jest śmiertelna? Co jeszcze warto o niej wiedzieć?

spis treści

1. Co to jest holoprosencefalia?

Holoprosencefalia, nazywana również jednokomorowym przodomózgowiem jest poważną wadą letalną. Polega ona na niepełnym oraz nieprawidłowym podziale przodomózgowia. To ciężkie zaburzenie struktury mózgu powstaje we wczesnym etapie ciąży (między czwartym a siódmym tygodniem, kiedy dochodzi do wykształcania się pęcherzyków półkulowych). Holoprozencefalia może występować jako samodzielna wada letalna lub być jedną z wielu wad wrodzonych u noworodka.

Rekomendowane przez naszych ekspertów

2. Etiologia

Holoprosencefalia stanowiąca malformację przodomózgowia oraz środkowej części twarzy związana jest z zaburzeniami w różnicowaniu mezodermy przedstrunowej. Ta poważna wada letalna uwarunkowana jest genetycznie. Badania przeprowadzone przez specjalistów udowodniły, że znanych jest co najmniej dwanaście regionów chromosomowych, które uczestniczących w patogenezie jednokomorowego przodomózgowia.

Zobacz film: "Wiedza i świadomość pacjentów w dobie Internetu"

Holoprosencefalia u wielu dzieci występuje wraz z innymi zaburzeniami chromosomowymi. Może współwystępować z takimi problemami zdrowotnymi jak: zespół Steinfelda, trisomia chromosomu trzynastego (zespół Patau), zespół mikrocja-anocja, zespół hydroletalny, zespół Rubinsteina-Taybiego, zespół Genoa.

3. Postacie holoprosencefalii

Lekarze wyróżniają trzy postacie holoprosencefalii, określanej również mianem jendokomorowego przodomózgowia. Postać lobarna(łac. holoprosencephalia lobar) cechuje się występowaniem płytkiej szczeliny pośrodkowej obecnej na całej powierzchni mózgu. Przy tej postaci wady półkule nie są od siebie dobrze oddzielone.

Postac semilobarna (łac. holoprosencephalia semilobar) powoduje, że płaty czołowe i ciemieniowe nie są podzielone. Zaobserwować można występowanie wspólnej komory. Wykształcone zostają dwa rogi potyliczne. Cechą charakterystyczną jest również obecność szczeliny pośrodkowej w tylnej części mózgu.

Postać alobarna sprawia, że u dziecka występuje całkowity brak podziału mózgowia na półkule. Chore dziecko posiada pojedynczą komorę mózgu.

4. Objawy i rokowania holoprosencefalii

Holoprosencefalia może dawać różne objawy, w zależności od danej postaci jednokomorowego przodomózgowia. Większość dzieci dotkniętych holoprosencefalią cierpi na:

Dodatkowo, u dziecka z jednokomorowym przodomózgowiem mogą wystąpić takie problemy jak rozszczep podniebienia, nietypowe osadzenie gałek ocznych (u wielu maluchów gałki osadzone są wąsko).

Jednym z objawów jest również cyklopia, nazywana jednooczem. U dzieci dotkniętych tą rzadką wadą genetyczną występuje połączenie dwóch oczodołów, w których znajduje się jedna gałka oczna. Cyklopia objawia brakiem nosa lub jego zniekształceniem, agenezją szczęki i rozszczepem środkowym. Jednoocza nie da się wyleczyć. Maluchy dotknięte tą wadą wrodzoną zwykle umierają kilka lub kilkanaście dni po narodzinach, z powodu niewykształconego układu oddechowego.

Alobarna postać charakteryzująca się całkowitym brakiem podziału półkul nie daje szans na przeżycie dziecka. Rokowania w przypadku innych postaci lobarnej i semilobarnej są nieco lepsze, jednak dzieci dotknięte tymi postaciami wady letalnej cierpią na ciężkie zaburzenia intelektualne.

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze