Holoprosencefalia - czym jest, etiologia, postacie, objawy, rokowania

Holoprosencefalia, nazywana również jednokomorowym przodomózgowiem jest poważną wadą letalną. Polega ona na niepełnym oraz nieprawidłowym podziale przodomózgowia. To ciężkie zaburzenie struktury mózgu powstaje we wczesnym etapie ciąży (między czwartym a siódmym tygodniem, kiedy dochodzi do wykształcania się pęcherzyków półkulowych). Holoprozencefalia może występować jako samodzielna wada letalna lub być jedną z wielu wad wrodzonych u noworodka.

Holoprosencefalia stanowiąca malformację przodomózgowia oraz środkowej części twarzy związana jest z zaburzeniami w różnicowaniu mezodermy przedstrunowej. Ta poważna wada letalna uwarunkowana jest genetycznie. Badania przeprowadzone przez specjalistów udowodniły, że znanych jest co najmniej dwanaście regionów chromosomowych, które uczestniczących w patogenezie jednokomorowego przodomózgowia.

Holoprosencefalia u wielu dzieci występuje wraz z innymi zaburzeniami chromosomowymi. Może współwystępować z takimi problemami zdrowotnymi jak: zespół Steinfelda, trisomia chromosomu trzynastego (zespół Patau), zespół mikrocja-anocja, zespół hydroletalny, zespół Rubinsteina-Taybiego, zespół Genoa.

Lekarze wyróżniają trzy postacie holoprosencefalii, określanej również mianem jendokomorowego przodomózgowia. Postać lobarna(łac. holoprosencephalia lobar) cechuje się występowaniem płytkiej szczeliny pośrodkowej obecnej na całej powierzchni mózgu. Przy tej postaci wady półkule nie są od siebie dobrze oddzielone.

Postac semilobarna (łac. holoprosencephalia semilobar) powoduje, że płaty czołowe i ciemieniowe nie są podzielone. Zaobserwować można występowanie wspólnej komory. Wykształcone zostają dwa rogi potyliczne. Cechą charakterystyczną jest również obecność szczeliny pośrodkowej w tylnej części mózgu.

Postać alobarna sprawia, że u dziecka występuje całkowity brak podziału mózgowia na półkule. Chore dziecko posiada pojedynczą komorę mózgu.

Holoprosencefalia może dawać różne objawy, w zależności od danej postaci jednokomorowego przodomózgowia. Większość dzieci dotkniętych holoprosencefalią cierpi na:

• zaburzenia hormonalne, spowodowane upośledzeniem czynności przysadki mózgowej,
• niepełnosprawność intelektualną (upośledzenie umysłowe),
• napady drgawek.

Dodatkowo, u dziecka z jednokomorowym przodomózgowiem mogą wystąpić takie problemy jak rozszczep podniebienia, nietypowe osadzenie gałek ocznych (u wielu maluchów gałki osadzone są wąsko).

Jednym z objawów jest również cyklopia, nazywana jednooczem. U dzieci dotkniętych tą rzadką wadą genetyczną występuje połączenie dwóch oczodołów, w których znajduje się jedna gałka oczna. Cyklopia objawia brakiem nosa lub jego zniekształceniem, agenezją szczęki i rozszczepem środkowym. Jednoocza nie da się wyleczyć. Maluchy dotknięte tą wadą wrodzoną zwykle umierają kilka lub kilkanaście dni po narodzinach, z powodu niewykształconego układu oddechowego.

Alobarna postać charakteryzująca się całkowitym brakiem podziału półkul nie daje szans na przeżycie dziecka. Rokowania w przypadku innych postaci lobarnej i semilobarnej są nieco lepsze, jednak dzieci dotknięte tymi postaciami wady letalnej cierpią na ciężkie zaburzenia intelektualne.