Padaczka Rolanda - przyczyny, objawy, rozpoznanie, codzienne życie z padaczką, leczenie

Padaczka Rolanda (padaczka rolandyczna) to genetycznie uwarunkowane schorzenie diagnozowane najczęściej u dzieci po 10. roku życia, choć zdarza się również u młodszych. Przebieg padaczki jest określany jako łagodny i powiązany z dojrzewaniem mózgu.

Epilepsja Rolanda to choroba genetyczna, prawdopodobnie związana z chromosomem 15q14 w regionie podjednostki alfa-7 receptora acetylocholiny.

Większą zachorowalność notuje się wśród chłopców. Padaczka ta jest łagodna, a objawy wynikają z dojrzewania układu nerwowego i dynamicznych zmian neuronalnych. Padaczka Rolanda występuje u jednego dziecka na 5000 poniżej 15. roku życia.

Napad padaczki rolandycznej trwa przez kilka minut lub kilkadziesiąt sekund (w nocy do pół godziny), ma miejsce niedługo po zaśnięciu lub tuż po przebudzeniu.

U 66% dzieci ataki zdarzają się kilkukrotnie w ciągu roku, 21% cierpi na częste napady, a 16% doświadcza jedynie pojedynczych ataków. Główne objawy to napady czuciowo-ruchowe. Wszystko zaczyna się od uczucia mrowienia i drętwienia języka, warg, dziąseł i policzka po jednej stronie twarzy.

Następnie te same obszary ciała zaczynają drżeć, napad może obejmować połowę twarzy lub ciała, a także tylko jedną nogę lub rękę. Większość dzieci zachowuje przytomność, ale nie jest w stanie mówić. Obserwowane są również trudności z połykaniem i zwiększone wydzielanie śliny.

Trzy rodzaje napadów padaczki Rolanda:

• krótkie ataki, obejmujące połowę twarzy z zatrzymaniem mowy i ślinotokiem,
• napady z utratą świadomości, odgłosami bulgotania lub pochrząkiwania oraz wymiotami,
• uogólnione ataki toniczno-kloniczne.

Padaczka rolandyczna ma wpływ na organizm również pomiędzy napadami. U ponad połowy dzieci diagnozuje się upośledzenie pamięci, opóźnienie w rozwoju mowy, zaburzenia zachowania, problemy z koncentracją i nauką.

Diagnostyka padaczki rolandycznej nie jest skomplikowana ze względu na charakterystyczne objawy oraz powtarzalny zapis badania EEG (elektroencefalografii).

Wyniki EEG uwidaczniają iglice w okolicy centralno-skroniowej, a pomiędzy atakami obserwuje się wysokonapięciowe iglice w odprowadzeniach bruzdy środkowej mózgu. Liczba nieprawidłowości wzrasta podczas snu.

Kluczowe jest jednak rozróżnienie schorzenia od zespołu Gastauta, Panayiotopoulosa i łagodnej dziecięcej padaczki potylicznej. Dodatkowo testy neuropsychologiczne wykazują trudności w koncentracji, a także zakłócenia szybkości, elastyczności i percepcji.

Rzadkie napady nocne nie wymagają leczenia, wprowadzenie środków farmakologicznych jest wskazane w przypadku ataków w ciągu dnia, napadów toniczno-klonicznych, przedłużających się objawów, a także u dzieci poniżej 4. roku życia.

Zazwyczaj leczenie opiera się na podaniu karbamazepiny, która wykazuje skuteczność u 65% pacjentów. Inne popularne leki to m.in. walproinian, klobazam, klonazepam, fenytoina, lewetyracetam, prymidon i fenobarbital.

Objawy padaczki Rolanda ustępują najpóźniej do 18. roku życia. Jedynie nieliczni doświadczają ewolucji choroby do atypowej padaczki rolandycznej. Wówczas zaleca się wprowadzenie agresywnego leczenia z wykorzystaniem sterydów.

Padaczka Rolanda zazwyczaj nie utrudnia codziennego funkcjonowania. Dzieci uczęszczają do szkoły, ale część z nich cierpi na problemy z koncentracją i pamięcią. Istotne jest, by nauczyciele i pielęgniarka byli powiadomieni o chorobie dziecka i wiedzieli jak postępować w przypadku wystąpienia napadu.

Warto pamiętać, że epilepsja tego rodzaju ustępuje w okresie dojrzewania, podobnie jak zmiany rejestrowane w badaniu EEG. Zaburzenia poznawcze i behawioralne również nie są obserwowane po osiągnięciu pełnoletności.