Powstawanie (etiologia) zaćmy

Zaćma wrodzona (cataracta congenita) to zmętnienie soczewki oka, które jest najczęstszą przyczyną ślepoty u dzieci i występuje w dwóch przypadkach na 10 tysięcy żywych urodzeń.

Przyczynami zaćmy wrodzonej mogą być:

• aberracje chromosomowe – zespół Downa, trisomia 18, 13 i delecja krótkiego ramienia chromosomu 5,
• dziedziczność – około 1/3 przypadków jest dziedziczna, w tym większość w sposób autosomalny, dominujący z różną ekspresją genów. Rzadziej występuje dziedziczenie w sposób autosomalny recesywny lub związany z chromosomem X,
• schorzenia gałki ocznej – m.in. przetrwałe hiperplastyczne ciało szkliste, małoocze, brak tęczówki, uraz, siatkówczak, retinopatia wcześniaków, odwarstwienie siatkówki, zapalenia błony naczyniowej,
• zakażenia wewnątrzmaciczne – najczęstszą przyczyną jest wirus różyczki, który może powodować jednostronną lub obustronną zaćmę całkowitą. Zmętnienie soczewki wywołane jest bezpośrednią inwazją wirusa do soczewki w I trymestrze ciąży. W tych przypadkach wirusa można wyhodować z aspiratów zmętniałej soczewki. Inne czynniki etiologiczne zakażeń wewnątrzmacicznych powodujących zaćmę to wirusy półpaśca, opryszczki, polio, grypy, zapalenia wątroby, cytomegalowirus oraz krętki kiły, toksoplazmozy,
• zaburzenia metaboliczne – galaktozemia, niedobór galaktokinazy, mannozydoza, zespół Lowe’a,
• niska masa urodzeniowa,
• czynniki toksyczne – u płodów narażonych na promieniowanie jonizujące lub leki, takie jak: sulfonamidy, kortykosterydy, szczególnie w pierwszym trymestrze ciąży, może wystąpić zaćma.

Najczęściej spotykaną odmianą zaćmy wrodzonej jest zaćma częściowa, warstwowa, okołojądrowa. Jest to upośledzenie widzenia, polegające na częściowym zamgleniu oka. Obwód soczewki pozostaje bowiem przejrzysty. Zaćma wrodzona częściowa może być rozpoznana dopiero u kilkuletniego dziecka, gdy zaburza pole widzenie na tyle, że zostaje to zauważone. Zaćma całkowita uniemożliwia prawidłowe widzenie plamkowe u noworodka i brak możliwości rozwoju zdolności widzenia, a przy obustronnej zaćmie całkowitej rozwija się też oczopląs i zez. Podstawowym objawem zaćmy wrodzonej całkowitej jest biała źrenica tzw. leucocoria.

Zaćma starcza stanowi około 90% przypadków zaćmy nabytej. Może pojawić się już po 40. roku życia, ale zwykle jej widoczne objawy pojawiają się później. Głównymi przyczynami zachorowań na ten rodzaj zaćmy są fizyczne i biochemiczne zaburzenia stanu białek w soczewce, stężenie białek nierozpuszczalnych, uszkodzenia półprzepuszczalności torebki soczewki, przez co zmniejszenie efektywności układu autooksydacyjnego soczewki.

Ocenia się, że wskutek tych zmian soczewka pacjenta w podeszłym wieku może być nawet trzykrotnie cięższa niż w chwili urodzenia. Istotną rolę odgrywają czynniki genetyczne. Zaćmę starczą możemy podzielić na kilka rodzajów w zależności od miejsca wystąpienia zmętnienia (np. zaćma korowa) oraz ze względu na stopień zaawansowania zmian. I tu wyróżniamy:

• zaćmę początkową – zmętnienia pojedyncze, zwykle obwodowe. Jądro soczewki zaczyna przybierać barwę brunatną. Ostrość wzroku jest prawidłowa lub nieznacznie upośledzona,
• zaćmę niedojrzałą – nasilenie wyżej wymienionych zmian, czego konsekwencją jest znaczne osłabienie ostrości wzroku,
• zaćmę dojrzałą – wszystkie warstwy soczewki są zmętniałe. Ostrość wzroku obniżona już zwykle do poczucia światła,
• zaćmę przejrzałą.

W efekcie długo trwającej i nie leczonej zaćmy przejrzałej może nastąpić przedostawanie się białek soczewki poza jej torebkę. Stan taki może prowadzić do powstania jaskry fakoanafilaktycznej, spowodowanej zatkaniem przestrzeni w sieci beleczkowania w kącie przesączania.

Głównymi objawami, wskazującymi na zachorowanie na zaćmę, jest pogorszenie ostrości widzenia dali i bliży, nie dającej się skorygować żadnymi soczewkami. Zaburzenie widzenia zależy od umiejscowienia zmętnień w soczewce. Zaćma podtorebkowa tylna powoduje, oprócz pogorszenia widzenia, również zjawisko rozszczepienia światła, widoczne wokół jego źródeł. Jest to szczególnie uciążliwe podczas prowadzenia pojazdów nocą. Gdy zmętnienie umiejscowione jest w korze – chory, oprócz pogorszenia ostrości wzroku, może skarżyć się na dwojenie konturów obrazów, tzw. jednooczne podwójne widzenie, co jest spowodowane różnicami współczynnika załamania światła w poszczególnych warstwach mętniejącej soczewki.

Innym objawem może być zmiana w widzeniu barw, szczególnie upośledzenie widzenia barw w fioletowym krańcu widzialnego spektrum. Tak więc kolory pomarańczowe, czerwone stają się dominujące.

Innym typem zaćmy jest zaćma wtórna, która jest wynikiem przebytych chorób i doznanych urazów, takich jak zapalenie błony naczyniowej, zapalenia rogówki, twardówki, uraz gałki ocznej, guzy wewnątrzgałkowe, wrodzone dystrofie siatkówkowe, wysoka krótkowzroczność, żelazica gałki ocznej, przewlekłe niedokrwienie oka i jaskra dokonana. Najczęściej jest wtórna do schorzeń ogólnoustrojowych, takich jak cukrzyca, atopowe zapalenie skóry, dystrofia mięśniowa, czy niedoczynność przytarczyc oraz czynników środowiskowych, jak np. promieniowanie podczerwone i promieniowanie rentgenowskie.

Chorzy cierpiący na zaćmę najczęściej opisują swoje dolegliwości jako widzenie przez mgłę lub w barwnych otoczkach, a w zaawansowanym stadium mają już tylko poczucie światła. Proces zmętnienia soczewki może trwać od kilku miesięcy do kilku lat, a w zaawansowanym stadium, zmiany chorobowe można zaobserwować nawet gołym okiem, źrenice zmieniają swój kolor z czarnego na szarawy.