Progeria - charakterystyka, objawy

Progeria to inaczej zespół progerii Hutchinsona-Gilforda lub HGPS (z angielskiego Hutchinson-Gilford progeria syndrome). Jest to wyjątkowo rzadka choroba wywołana mutacją genu LMNA. Mutacja ta sprawia, że jądra komórek dotkniętego chorobą organizmu nie działają poprawnie. Organizm starzeje się o 8-10 lat w przeciągu roku. Do tej pory opisano 100 przypadków progerii na świecie. Na stan obecny medycyny choroba jest nieuleczalna, ponieważ nie udało się dokładnie poznać przyczyny pojawienia się mutacji genu LMNA.

Zobacz film: "Jak pozbyć się uczucia ciężkich nóg?"

Progeria - charakterystyka

Progeria to mutacja genu LMNA, który jest odpowiedzialny za syntezę białka wpływającego na strukturę błony jądra komórkowego. Mutacja ta jest nazywana „de novo”, co oznacza, że nie jest dziedziczona, a powstaje w chwili poczęcia. Nie jest do końca poznana przyczyna choroby, ale prawdopodobnie za powstanie mutacji genowej mogą być odpowiedzialne dwa czynniki:

  • ze strony ojca: zbyt późny wiek,
  • ze strony matki: bezobjawowy mozaicyzm, czyli współistnienie dwóch kariotypów w jednym organizmie.

Mutacja genu powoduje, że błona jądra komórkowego u osób z progerią jest zdeformowana. Progeria wywołuje miażdżycę tętnic prowadzących do serca i mózgu. Miażdżyca u dzieci z progerią różni się jednak od miażdżycy u innych osób. Jedyną nieprawidłowością profilu lipidowego dziecka jest obniżony poziom cholesterolu HDL – cholesterol całkowity i LDL nie odbiegają od normy.

Często mianem progerii określa się wszystkie choroby wywołujące przedwczesne starzenie się organizmu. Zaliczamy do nich:

Progeria - objawy

Progeria związana jest z zaburzeniem struktury jąder komórkowych, więc praktycznie dotyka całego organizmu. Szczególnie mocno widać działanie choroby:

  • na skórze (zmarszczki),
  • w układzie mięśniowo-szkieletowym (niski przyrost masy ciała),
  • w naczyniach krwionośnych (miażdżyca).

Mimo że jest to wada wrodzona, progeria ujawnia się dopiero około 2. roku życia. Niemowlę ząbkuje później niż inne dzieci. Skóra wygląda na starszą, a policzki są zapadnięte. Dziecko pozostaje łyse, także bez brwi i rzęs. Głowa często jest zbyt duża w stosunku do całego ciała, a szczęka mało rozwinięta.

Choroba postarza ciało dziecka, ale nie powoduje chorób wiążących się ze starością, takich jak choroby neurodegeneracyjne, nowotworowe, demencja starcza czy zaćma.

Inne objawy progerii to:

  • wysoki ton głosu,
  • zbyt mały przyrost masy ciała, już w łonie matki,
  • niedojrzałość płciowa,
  • bardzo widoczne niebieskie żyłki na głowie,
  • brak owłosienia,
  • wytrzeszczone oczy,
  • sztywność stawów,
  • cienkie kończyny,
  • klatka piersiowa o „kształcie gruszki”,
  • nieodpowiednio wykształcona żuchwa,
  • makrocefalia (mała dolna część twarzy, nieproporcjonalna do całej twarzy),
  • osteoporoza, częste złamania,
  • tzw. „ptasi” koniec nosa,
  • problemy z karmieniem,
  • opóźnione ząbkowanie,
  • pogarszanie się słuchu,
  • nadciśnienie,
  • podwyższona ilość płytek krwi,
  • wydłużony czas krzepnięcia krwi.

Dzieci z progerią psychicznie rozwijają się normalnie. Są świadome swojego odmiennego wyglądu, co jest jedynym czynnikiem utrudniającym im socjalizację. Często ich IQ jest wyższe niż przeciętne. Średnia długość życia osób z progerią to 13 lat. Śmierć w przypadku progerii może być wywołana przez:

  • zawał serca,
  • powikłania naczyniowo-mózgowe,
  • uszkodzenia serca,
  • krwiaki,
  • wyniszczenie organizmu,
  • wycieńczenie.

Progeria jest chorobą nieuleczalną – jak do tej pory nie wynaleziono nawet leku, który opóźniałby przebieg choroby. Nie ma także żadnych zaleceń co do terapii tej choroby. Stosowana jest jedynie fizjoterapia, zapobiegająca przykurczom mięśni.

Anna Szozda, 11 miesięcy temu

Bibliografia

  • Kawalec W., Kubicka K. Pediatria, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2006, ISBN 83-200-3253-9
  • Jones K.L. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, Saunders, 2005, ISBN 97-807-21606-15-6
  • Siemińska-Piekarczyk B., Zadurska M. Wybrane choroby dziedziczne i wady rozwojowe w praktyce stomatologicznej, Med Tour Pres International, Warszawa 2008, ISBN 83-87717-07-X

Źródła zewnętrzne

Choroby genetyczne

Komentarze (10)
~little_angel
~little_angel ponad rok temu

@~Elwiraaa: oby te informacje się potwierdziły! progeria dotyczy stosunkowo niewielkiej grupy dzieci, ale to naprawdę ciężka choroba i te dzieciaki zasługują na szansę na normalne życie! mam nadzieję, że rzeczywiście lek okaże się skuteczny i pomoże wielu dzieciom i ich rodzicom

Odpowiedz
~Elwiraaa
~Elwiraaa ponad rok temu

Wyczytałam gdzieś, że badania nad lekiem na progerię prowadzone chyba przez amerykańskich naukowców dają obiecujące wyniki. Lek nazywa się FTI i do tej pory stosowany był w terapii nowotworów. Ponoć poprawia pracę układu krwionośnego, który jest najbardziej narażony i poprawia stan kości. Mam nadzieję, że naprawdę okaże się skuteczny...

Odpowiedz
~Zofia
~Zofia ponad rok temu

@~bocian: Z tego, co wiem, to w Polsce nie wykonuje się żadnych badań genetycznych, które miałyby potwierdzić lub zaprzeczyć progerię u nienarodzonego jeszcze dziecka. Po urodzeniu też raczej nie zauważa się żadnych objawów choroby. Dopiero później, wraz z dorastaniem zaczynają pojawiać się charakterystyczne objawy fizyczne, a im dziecko starsze, tym są silniejsze. To straszna choroba, dlatego jeśli podejrzewasz ją u swojego dziecka, to warto skonsultować to z dobrym genetykiem. Pozdrawiam.

Odpowiedz
~Wiola5
~Wiola5 ponad rok temu

chyba gorsze niż obciążenie fizyczne jest obciążenie psychiczne, świadomość swojej odmienności i szybko zmieniającego się ciała. Ciężko jest się z tym pogodzić, zwłaszcza że inne dzieci potrafią być naprawdę okrutne :(

Odpowiedz
~Luiza
~Luiza ponad rok temu

Niedawno głośno było o śmierci "najstarszej nastolatki". Nie wiedziałam o co chodzi i dopiero po przeczytaniu artykułu o niej dowiedziałam się, że istnieje cos takiego jak progeria. Straszna choroba. Młoda dziewczyna, właściwie jeszcze dziecko uwięzione w ciele staruszki :( Nie wyobrażam sobie, co bym zrobiła, gdyby cos takiego dotknęło moją Zuzię :((

Odpowiedz
~MaryAnn
~MaryAnn ponad rok temu

chociaż progeria to tak koszmarna choroba, to dzieciaki, które na nią chorują są naprawdę niezwykłe - wiele z nich zbiera fundusze na rozwój badań nad progerią, starają się żyć normalnie, chodzą do szkoły, uczą się i spędzają czas jak zdrowe dzieci. to naprawdę zadziwiające i piękne, że znajduja w sobie siłe, by walczyć i uczynić swoje doświadczenia pomocne innym. Jestem pod wrażeniem ich energii

Odpowiedz
~hania84
~hania84 ponad rok temu

Progeria to straszna choroba :( To strasznie przykre, współczuję wszystkim maluchom i ich rodzicom, że muszą się zmierzyć z tym schorzeniem! Pozostaje mieć nadzieje, że naukowcom kiedyś uda się znaleźć lek i będzie można stosować coś więcej niż samą rehabilitację. Wszystkim rodzicom życzę wytrwałości i siły w walce o każdy kolejny dzień życia ich maleństw

Odpowiedz
~beatak
~beatak ponad rok temu

Kiedyś oglądałam jakiś program telewizyjny o osobach, które dopadła progeria. Współczuję rodzicom, którzy dowiadują się, że ich dziecko jest chore na coś takiego. To straszne, że do tej pory nie istnieją żadne sposoby leczenia tej okropnej choroby.

Odpowiedz
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Progeria - charakterystyka, objawy
najnowsze pytania

grupy wsparcia i fora dyskusyjne

Pomocni lekarze

Artykuły Progeria - charakterystyka, objawy
Mukowiscydoza - charakterystyka, objawy, diagnostyka, leczenie

Tydzień Mukowiscydozy

Tydzień Mukowiscydozy

27 lutego rozpoczyna się XI Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy.

Ortoreksja - charakterystyka, objawy

Ideologia zdrowego jedzenia

Ideologia zdrowego jedzenia

Ortoreksja, czyli pogoń za zdrowym odżywianiem, to efekt oddziaływania kultury masowej i jej wymogów w stosunku do młodych ludzi ślepo podążających za modą.

Grzybica paznokci - charakterystyka, przyczyny, objawy, leczenie

Chory na grzybicę paznokcia

Chory na grzybicę paznokcia

Paznokieć z grzybicą ma ciemne zabarwienie, jest kruchy, a na powierzchni wytwarzają się bruzdy.

Nadmierne owłosienie - objawy, przyczyny, walka z nadmiernym owłosieniem

Hirsutyzm u kobiety

Hirsutyzm u kobiety

Chora na hirsutyzm.

Mięśniaki - charakterystyka, przyczyny powstawania, objawy, leczenie

Mięśniaki macicy - zdjęcia

Mięśniaki macicy - zdjęcia

Mięśniaki macicy występują w trzonie macicy pojedynczo lub kilka naraz. Są to nowotwory niezłośliwe.

Trądzik pospolity (acne vulgaris) - charakterystyka, klasyfikacja, przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Co to jest trądzik? (WIDEO)

Co to jest trądzik? (WIDEO) Odtwórz wideo

Trądzik jest bardzo częstym schorzeniem dotykającym skóry, który najczęściej występuje u nastolatków. O to, skąd się biorą i kogo najczęściej dotyczą tego typu problemy skórne, zapytaliśmy Agnieszkę Bańkę-Wronę, lekarza medycyny estetycznej. Trądzik...

Akromegalia - somatotropina, objawy, diagnostyka, leczenie

Akromegalia dłoni

Akromegalia dłoni

Akromegalia dłoni u mężczyzny.

Wrzodziejące zapalenie jelita grubego - charakterystyka, przyczyny, objawy, diagnostyka, przebieg, leczenie

Pseudopolipy jelita grubego u pacjenta z wrzodziejącym zapaleniem jelita

Pseudopolipy jelita grubego u pacjenta z wrzodziejącym zapaleniem jelita

Choroba charakteryzuje się występowaniem zaostrzeń i okresów remisji o różnym okresie trwania. Najczęściej obejmuje końcową (lewą) część jelita grubego - odbytnicę (która zajęta jest w 100% przypadków), esicę, okrężnicę zstępującą i zagięcie śledzionowe.