Pseudohypoparatyroidyzm

Przytarczyce to gruczoły wydzielania wewnętrznego wielkości ziarna grochu w ilości 4. Są zlokalizowane na tylnej powierzchni bocznych płatów tarczycy. Prawidłowe stężenie wapnia w surowicy mieści się w granicach od 2,2 mmol/l do 2,6 mmol/l. Odpowiadają za gospodarkę wapniową w organizmie, wydzielają hormon zwany parathormonem – w skrócie oznaczanym PTH – w dwojaki sposób przez układy tzw. sprzężeń zwrotnych. Pierwszy z nich jest uwarunkowany poziomem wapnia w surowicy – jeśli jest on niski, to następuje pobudzenie przytarczyc do wydzielania PTH; jeśli natomiast wysoki, to wydzielanie zostaje zahamowane. W przypadku drugiego układu sprzężenia zwrotnego istotny jest poziom aktywnej postaci witaminy D3 w surowicy. Jeśli stężenie witaminy spada, następuje wydzielanie parathormonu przez gruczoły przytarczyczne, natomiast w przeciwnym wypadku wzrost ten zostaje zahamowany. Parathormon wpływa m.in. na dojrzewanie i aktywację osteoklastów w tkance kostnej oraz na zwiększenie wchłaniania wapnia w jelicie cienkim.

Objawy, które mogą zwiastować chorobę, to:

• uczucie drętwienia/mrowienia w obrębie rąk i/lub nóg;
• skurcze tężcowe mięśni (np. przymusowe wykrzywienie ręki wywołane skurczem wszystkich mięśni zginaczy);
• częste powstawanie ubytków w zębach;
• katarakta – znana także jako zaćma; jest to jedna z najczęstszych chorób oczu, która polega na prowadzącym do zaburzeń w ostrości widzenia zmętnieniu soczewki; większość zachorowań wiąże się z wiekiem – zaćma dotyka zazwyczaj osób po 50. roku życia;
• napady padaczkowe.

Osteodystrofia Albrighta

Osteodystrofia Albrighta określana jest również jako zespół Albrighta (łac. pseudohypoparathyroidismus, ang. pseudohypoparathyroidism, PHP, Albright syndrome). Mianem typ określa się rzekomą niedoczynność przytarczyc i jest to grupa genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych, charakteryzujących się opornością tkanek docelowych na parathormon. Wyróżniono cztery typy choroby: Ia, Ib, Ic i II. Obraz kliniczny choroby jest zróżnicowany. Mogą występować:

• hipokalcemia – stan, w którym stężenie wapnia całkowitego w surowicy krwi jest niższe od 2,25 mmol/l; objawami hipokalcemii są: skurcze mięśni powiek, skurcze krtani, demineralizacja tkanki kostnej (krzywica, rozmiękanie kości), „ręka położnika” (chodzi o charakterystyczne zaciśnięcie dłoni);
• hiperfosfatemia – stan, w którym dochodzi do zwiększenia stężenia fosforanów nieorganicznych w surowicy krwi ponad 1,4 mmol/l;
• niedoczynność tarczycy i gonad;
• niski wzrost;
• okrągła twarz;
• otyłość;
• skrócone kości śródręcza i śródstopia;
• zwapnienie podskórne.

Odmiana la (tzw. osteodystrofia Albrighta) choroby powoduje, że osoba, która jest nią dotknięta, charakteryzuje się niskim wzrostem, krótkimi kośćmi dłoni, krótką szyją i okrągłą twarzą. Jeśli pojawią się wyżej wymienione objawy pseudohypoparatyroidyzmu, należy udać się do lekarza. Konieczne jest zbadanie tego, jak kształtuje się poziom wapnia w moczu i we krwi. Jeśli dołączy do nich uczucie kołatania serca – lekarz zleci EKG.

Źródła

1. Zespoły genetyczne u dzieci przebiegające z otyłością
2. Drewa G., Ferenc T., Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, Urban & Partner, Wrocław 2003, ISBN 83-87944-83-1.
3. Burch W.M. Endokrynologia, Urban & Partner, Wrocław 1996, ISBN 83-85842-51-9
4. Romer T.E. Endokrynologia kliniczna dla ginekologa, internisty i pediatry, Springer PWN, Warszawa 1998, ISBN 83-86637-07-2