Rdzeniowy zanik mięśni – objawy i leczenie

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba uwarunkowana genetycznie. Dziedziczona jest w sposób recesywny. Choroba rozwija się u osób, które odziedziczyły dwie kopie wadliwego genu. W Polsce diagnozowana jest raz na 5000-7000 urodzeń. Objawia się osłabieniem mięśni szkieletowych, niedowładem ruchowym, niewydolnością oddechową i zaburzeniami oddechowymi.

Wyróżnia się cztery typy rdzeniowego zaniku mięśni: SMA I, SMA II, SMA III i SMA IV. Najczęściej występuje typ I, zwany niegdyś chorobą Werdinga-Hoffmanna. Diagnozowana jest w pierwszych tygodniach lub miesiącach życia. Niemowlę ma problemy z ponoszeniem główki i przewracaniem się na bok. Nie jest w stanie też prawidłowo ssać i przełykać, przez co nie przybiera odpowiednio na wadze. Obserwuje się też osłabienie i wiotkość mięśni. Zagrożeniem jest w tym przypadku ostra niewydolność oddechowa.

Typ II (późnoniemowlęcy) znany też jest jako choroba Dubowitza. W jej przebiegu zanikowi jako pierwsze ulegają mięśnie znajdujące się bliżej tułowia – mięśnie ud i mięśnie ramion. Objawy te daje się zauważyć między 6. a 18. miesiącem życia. Z czasem pojawia się skrzywienie kręgosłupa (skolioza).

W rdzeniowym zaniku mięśni typu III, kiedyś zwanym też chorobą Kugelberga-Welander, objawy pojawiają się w dzieciństwie i okresie nastoletnim. Są to najczęściej problemy z wchodzeniem po schodach czy wstawaniem z podłogi. Chory jest jednak w stanie stawiać kroki bez podparcia.

Najłagodniejsza postać rdzeniowego zaniku mięśni to typ IV, określany jako dorosły. Pierwsze symptomy choroby daje się zauważyć ok. 30-40. roku życia. Są to najczęściej kłopoty z chodzeniem.

Zanik mięśni jest chorobą, diagnozowaniem której zajmuje się neurolog. Rozpoznanie stawia się w oparciu o wynik testu genetycznego, który przeprowadza się we właściwej poradni. Istotne jest również badanie neurologiczne.

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą bardzo zróżnicowaną. Wiele zależy od jej typu oraz indywidualnych predyspozycji. Większość dzieci z typem II, dzięki właściwemu leczeniu i rehabilitacji, bezpiecznie przekracza próg dorosłego życia. Łagodna postać choroby umożliwia normalne funkcjonowanie. Osoby chore uczą się, studiują i są aktywne zawodowo.

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni wymaga współpracy wielu specjalistów, a terapia powinna odbywać się pod kontrolą neurologa. By zapobiec skrzywieniom kręgosłupa i przykurczom konieczna jest praca z fizjoterapeutą. Niezbędne są też regularne konsultacje z ortopedą. Niezwykle ważna jest właściwa dieta, której celem jest uniknięcie nadwagi i otyłości, które mogłyby obciążyć narząd ruchu.

W I i II typie choroby istotna jest też pomoc pulmonologa, który wspomaga leczenie problemów oddechowych.

Liczba leków stosowanych w terapii SMA jest bardzo ograniczona. Od niedawna w krajach Unii Europejskiej do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni dopuszczono Nusinersen, który nie tylko hamuje rozwój choroby, ale może przywrócić sprawność. Na tę chwilę nie jest on jednak refundowany, a jego zakup jest bardzo kosztowny.