Sialidoza – charakterystyka choroby, objawy, leczenie
Sialidoza jest chorobą genetyczną, która charakteryzuje się niedoborem enzymu neuraminidazy. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Deficyt lizosomalnej neuraminidazy doprowadza do nadmiernego nagromadzania się substancji toksycznych w ciele chorego. Najczęstsze objawy sialidozy to: zaburzenia widzenia, problemy z chodzeniem, zwapnienia wątroby, wodobrzusze, powiększenie wątroby i śledziony. W jaki sposób należy leczyć tę chorobę?
1. Co to jest sialidoza?
Sialidoza jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje, że w organizmie chorego odkładają się szkodliwe substancje. Zaburzenie związane jest z deficytem enzymu neuraminidazy. Sialidozę dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Częstotliwość występowania choroby to 1 na 2 miliony urodzeń. Ta niezwykle rzadka glikoproteinoza związana jest zazwyczaj z układem siateczkowo – śródbłonkowym.
2. Sialidoza – typ I i typ II
Należy podkreślić, że istnieją dwa typy sialidozy.
Typ I (postać dziecięca) forma choroby, charakteryzująca się nietypowym kształtem twarzy, powiększeniem wątroby i śledziony, a także wadliwym kostnieniem. Mogą wystąpić łagodne zaburzenia poznawcze oraz problemy w nauce. Typ I może ujawnić się w okresie niemowlęcym lub w okresie dziecięcym.
Typ II (postać dorosła) charakteryzuje się spadkiem ostrości widzenia. U chorego mogą wystąpić tzw. wiśniowo-czerwone plamki w oczach, problemy na tle neurologicznym. Choroba może objawiać się również nagłymi atakami padaczkowymi.
3. Przyczyny sialidozy
Sialidoza to lizosomalna choroba spichrzeniowa, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Lizosomy to niewielkie pęcherzyki otoczone pojedynczą błoną białkowo-lipidową, które są wypełnione enzymami trawiennymi. Enzymy te odpowiedzialne są za rozkład tłuszczu, białek, cukrów, kwasów nukleinowych. Chorzy na sialidozę borykają się z niskim poziomem enzymu neuraminidazy, co w efekcie prowadzi do odkładania się szkodliwych związków w ich organizmie.
4. Objawy choroby
Typ I (postać dziecięca) – najczęstsze objawy chorobowe:
- powiększona wątroba lub/i śledziona,
- zwapnienie wątroby,
- nietypowy kształt twarzy (grubsze rysy, powiększona czaszka),
- zęby szeroko rozstawione,
- u niemowląt może wystąpić uogólniony obrzęk płodu (wodobrzusze, płyn w jamie opłucnej, i obrzęk tkanki podskórnej),
- problemy w nauce.
Typ II (postać dorosła) – najczęstsze objawy chorobowe:
- problemy z poruszaniem się,
- problemy z widzeniem (występowanie wiśniowo-czerwonych plamek w oczach; zmiany mogą prowadzić zaburzeń widzenia, a nawet do znacznej lub całkowitej ślepoty),
- problemy neurologiczne,
- zmętnienie rogówki,
- występowanie oczopląsu,
- występowanie drgawek,
- hiperrefleksja,
- padaczkowe napady atoniczne (zaniki napięcia mięśniowego).
5. Rozpoznanie i leczenie sialidozy
Rozpoznanie choroby powinno bazować na wykazaniu deficytu aktywności neuraminidazy, mierzonej w leukocytach lub fibroblastach. U pacjenta należy przeprowadzić liczne testy.
W diagnozowaniu choroby pomocne jest badanie moczu (może ono ujawnić podwyższone stężenie oligosacharydów). Badanie krwi pozwala ujawnić poziom enzymu alfa-neuraminidazy. Badania histopatologiczne pozwalają natomiast ujawnić zmienione chorobowo tkanki. Kobiety w ciąży powinny poddać się diagnostyce prenatalnej.
Nie istnieje żaden środek leczniczy dla pacjentów z sialidozą. Leczenie osób borykających się z tą chorobą genetyczną polega na eliminowaniu symptomów schorzenia. W tym celu chorym podaje się leki przeciwdrgawkowe, przeciwpadaczkowe.
Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.
