Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (872 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Sialidoza – charakterystyka choroby, objawy, leczenie

 Katarzyna Wąś-Zaniuk
26.05.2023 11:25
Sialidoza jest chorobą genetyczną, która charakteryzuje się niedoborem enzymu neuraminidazy.
Sialidoza jest chorobą genetyczną, która charakteryzuje się niedoborem enzymu neuraminidazy. (Gettyimages)

Sialidoza jest chorobą genetyczną, która charakteryzuje się niedoborem enzymu neuraminidazy. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Deficyt lizosomalnej neuraminidazy doprowadza do nadmiernego nagromadzania się substancji toksycznych w ciele chorego. Najczęstsze objawy sialidozy to: zaburzenia widzenia, problemy z chodzeniem, zwapnienia wątroby, wodobrzusze, powiększenie wątroby i śledziony. W jaki sposób należy leczyć tę chorobę?

spis treści

1. Co to jest sialidoza?

Sialidoza jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje, że w organizmie chorego odkładają się szkodliwe substancje. Zaburzenie związane jest z deficytem enzymu neuraminidazy. Sialidozę dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Częstotliwość występowania choroby to 1 na 2 miliony urodzeń. Ta niezwykle rzadka glikoproteinoza związana jest zazwyczaj z układem siateczkowo – śródbłonkowym.

2. Sialidoza – typ I i typ II

Należy podkreślić, że istnieją dwa typy sialidozy.

Typ I (postać dziecięca) forma choroby, charakteryzująca się nietypowym kształtem twarzy, powiększeniem wątroby i śledziony, a także wadliwym kostnieniem. Mogą wystąpić łagodne zaburzenia poznawcze oraz problemy w nauce. Typ I może ujawnić się w okresie niemowlęcym lub w okresie dziecięcym.

Zobacz film: "Lekarze odradzali jej ślub. Nie posłuchała"

Typ II (postać dorosła) charakteryzuje się spadkiem ostrości widzenia. U chorego mogą wystąpić tzw. wiśniowo-czerwone plamki w oczach, problemy na tle neurologicznym. Choroba może objawiać się również nagłymi atakami padaczkowymi.

3. Przyczyny sialidozy

Sialidoza to lizosomalna choroba spichrzeniowa, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Lizosomy to niewielkie pęcherzyki otoczone pojedynczą błoną białkowo-lipidową, które są wypełnione enzymami trawiennymi. Enzymy te odpowiedzialne są za rozkład tłuszczu, białek, cukrów, kwasów nukleinowych. Chorzy na sialidozę borykają się z niskim poziomem enzymu neuraminidazy, co w efekcie prowadzi do odkładania się szkodliwych związków w ich organizmie.

4. Objawy choroby

Typ I (postać dziecięca) – najczęstsze objawy chorobowe:

  • powiększona wątroba lub/i śledziona,
  • zwapnienie wątroby,
  • nietypowy kształt twarzy (grubsze rysy, powiększona czaszka),
  • zęby szeroko rozstawione,
  • u niemowląt może wystąpić uogólniony obrzęk płodu (wodobrzusze, płyn w jamie opłucnej, i obrzęk tkanki podskórnej),
  • problemy w nauce.

Typ II (postać dorosła) – najczęstsze objawy chorobowe:

5. Rozpoznanie i leczenie sialidozy

Rozpoznanie choroby powinno bazować na wykazaniu deficytu aktywności neuraminidazy, mierzonej w leukocytach lub fibroblastach. U pacjenta należy przeprowadzić liczne testy.

W diagnozowaniu choroby pomocne jest badanie moczu (może ono ujawnić podwyższone stężenie oligosacharydów). Badanie krwi pozwala ujawnić poziom enzymu alfa-neuraminidazy. Badania histopatologiczne pozwalają natomiast ujawnić zmienione chorobowo tkanki. Kobiety w ciąży powinny poddać się diagnostyce prenatalnej.

Nie istnieje żaden środek leczniczy dla pacjentów z sialidozą. Leczenie osób borykających się z tą chorobą genetyczną polega na eliminowaniu symptomów schorzenia. W tym celu chorym podaje się leki przeciwdrgawkowe, przeciwpadaczkowe.

Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze