Trwa ładowanie...

Sialidoza – charakterystyka choroby, objawy, leczenie

 Katarzyna Wąś-Zaniuk
26.05.2023 11:25
Sialidoza jest chorobą genetyczną, która charakteryzuje się niedoborem enzymu neuraminidazy.
Sialidoza jest chorobą genetyczną, która charakteryzuje się niedoborem enzymu neuraminidazy. (Gettyimages)

Sialidoza jest chorobą genetyczną, która charakteryzuje się niedoborem enzymu neuraminidazy. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Deficyt lizosomalnej neuraminidazy doprowadza do nadmiernego nagromadzania się substancji toksycznych w ciele chorego. Najczęstsze objawy sialidozy to: zaburzenia widzenia, problemy z chodzeniem, zwapnienia wątroby, wodobrzusze, powiększenie wątroby i śledziony. W jaki sposób należy leczyć tę chorobę?

spis treści

1. Co to jest sialidoza?

Sialidoza jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje, że w organizmie chorego odkładają się szkodliwe substancje. Zaburzenie związane jest z deficytem enzymu neuraminidazy. Sialidozę dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Częstotliwość występowania choroby to 1 na 2 miliony urodzeń. Ta niezwykle rzadka glikoproteinoza związana jest zazwyczaj z układem siateczkowo – śródbłonkowym.

2. Sialidoza – typ I i typ II

Należy podkreślić, że istnieją dwa typy sialidozy.

Typ I (postać dziecięca) forma choroby, charakteryzująca się nietypowym kształtem twarzy, powiększeniem wątroby i śledziony, a także wadliwym kostnieniem. Mogą wystąpić łagodne zaburzenia poznawcze oraz problemy w nauce. Typ I może ujawnić się w okresie niemowlęcym lub w okresie dziecięcym.

Zobacz film: "Lekarze odradzali jej ślub. Nie posłuchała"

Typ II (postać dorosła) charakteryzuje się spadkiem ostrości widzenia. U chorego mogą wystąpić tzw. wiśniowo-czerwone plamki w oczach, problemy na tle neurologicznym. Choroba może objawiać się również nagłymi atakami padaczkowymi.

3. Przyczyny sialidozy

Sialidoza to lizosomalna choroba spichrzeniowa, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Lizosomy to niewielkie pęcherzyki otoczone pojedynczą błoną białkowo-lipidową, które są wypełnione enzymami trawiennymi. Enzymy te odpowiedzialne są za rozkład tłuszczu, białek, cukrów, kwasów nukleinowych. Chorzy na sialidozę borykają się z niskim poziomem enzymu neuraminidazy, co w efekcie prowadzi do odkładania się szkodliwych związków w ich organizmie.

4. Objawy choroby

Typ I (postać dziecięca) – najczęstsze objawy chorobowe:

  • powiększona wątroba lub/i śledziona,
  • zwapnienie wątroby,
  • nietypowy kształt twarzy (grubsze rysy, powiększona czaszka),
  • zęby szeroko rozstawione,
  • u niemowląt może wystąpić uogólniony obrzęk płodu (wodobrzusze, płyn w jamie opłucnej, i obrzęk tkanki podskórnej),
  • problemy w nauce.

Typ II (postać dorosła) – najczęstsze objawy chorobowe:

5. Rozpoznanie i leczenie sialidozy

Rozpoznanie choroby powinno bazować na wykazaniu deficytu aktywności neuraminidazy, mierzonej w leukocytach lub fibroblastach. U pacjenta należy przeprowadzić liczne testy.

W diagnozowaniu choroby pomocne jest badanie moczu (może ono ujawnić podwyższone stężenie oligosacharydów). Badanie krwi pozwala ujawnić poziom enzymu alfa-neuraminidazy. Badania histopatologiczne pozwalają natomiast ujawnić zmienione chorobowo tkanki. Kobiety w ciąży powinny poddać się diagnostyce prenatalnej.

Nie istnieje żaden środek leczniczy dla pacjentów z sialidozą. Leczenie osób borykających się z tą chorobą genetyczną polega na eliminowaniu symptomów schorzenia. W tym celu chorym podaje się leki przeciwdrgawkowe, przeciwpadaczkowe.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze