Trwa ładowanie...

Sialidoza – charakterystyka choroby, objawy, leczenie

Sialidoza jest chorobą genetyczną, która charakteryzuje się niedoborem enzymu neuraminidazy. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Deficyt lizosomalnej neuraminidazy doprowadza do nadmiernego nagromadzania się substancji toksycznych w ciele chorego. Najczęstsze objawy sialidozy to: zaburzenia widzenia, problemy z chodzeniem, zwapnienia wątroby, wodobrzusze, powiększenie wątroby i śledziony. W jaki sposób należy leczyć tę chorobę?

Zobacz film: "Lekarze odradzali jej ślub. Nie posłuchała"

spis treści

1. Co to jest sialidoza?

Sialidoza jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje, że w organizmie chorego odkładają się szkodliwe substancje. Zaburzenie związane jest z deficytem enzymu neuraminidazy. Sialidozę dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Częstotliwość występowania choroby to 1 na 2 miliony urodzeń. Ta niezwykle rzadka glikoproteinoza związana jest zazwyczaj z układem siateczkowo – śródbłonkowym.

2. Sialidoza – typ I i typ II

Należy podkreślić, że istnieją dwa typy sialidozy.

Typ I (postać dziecięca) forma choroby, charakteryzująca się nietypowym kształtem twarzy, powiększeniem wątroby i śledziony, a także wadliwym kostnieniem. Mogą wystąpić łagodne zaburzenia poznawcze oraz problemy w nauce. Typ I może ujawnić się w okresie niemowlęcym lub w okresie dziecięcym.

Typ II (postać dorosła) charakteryzuje się spadkiem ostrości widzenia. U chorego mogą wystąpić tzw. wiśniowo-czerwone plamki w oczach, problemy na tle neurologicznym. Choroba może objawiać się również nagłymi atakami padaczkowymi.

Rekomendowane przez naszych ekspertów

3. Przyczyny sialidozy

Sialidoza to lizosomalna choroba spichrzeniowa, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Lizosomy to niewielkie pęcherzyki otoczone pojedynczą błoną białkowo-lipidową, które są wypełnione enzymami trawiennymi. Enzymy te odpowiedzialne są za rozkład tłuszczu, białek, cukrów, kwasów nukleinowych. Chorzy na sialidozę borykają się z niskim poziomem enzymu neuraminidazy, co w efekcie prowadzi do odkładania się szkodliwych związków w ich organizmie.

4. Objawy choroby

Typ I (postać dziecięca) – najczęstsze objawy chorobowe:

  • powiększona wątroba lub/i śledziona,
  • zwapnienie wątroby,
  • nietypowy kształt twarzy (grubsze rysy, powiększona czaszka),
  • zęby szeroko rozstawione,
  • u niemowląt może wystąpić uogólniony obrzęk płodu (wodobrzusze, płyn w jamie opłucnej, i obrzęk tkanki podskórnej),
  • problemy w nauce.

Typ II (postać dorosła) – najczęstsze objawy chorobowe:

Sialidoza jest chorobą genetyczną, która charakteryzuje się niedoborem enzymu neuraminidazy.
Sialidoza jest chorobą genetyczną, która charakteryzuje się niedoborem enzymu neuraminidazy. (Gettyimages)

5. Rozpoznanie i leczenie sialidozy

Rozpoznanie choroby powinno bazować na wykazaniu deficytu aktywności neuraminidazy, mierzonej w leukocytach lub fibroblastach. U pacjenta należy przeprowadzić liczne testy.

W diagnozowaniu choroby pomocne jest badanie moczu (może ono ujawnić podwyższone stężenie oligosacharydów). Badanie krwi pozwala ujawnić poziom enzymu alfa-neuraminidazy. Badania histopatologiczne pozwalają natomiast ujawnić zmienione chorobowo tkanki. Kobiety w ciąży powinny poddać się diagnostyce prenatalnej.

Nie istnieje żaden środek leczniczy dla pacjentów z sialidozą. Leczenie osób borykających się z tą chorobą genetyczną polega na eliminowaniu symptomów schorzenia. W tym celu chorym podaje się leki przeciwdrgawkowe, przeciwpadaczkowe.

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.