mutacje

Obecnie na świecie rozpoznano tylko kilkanaście osób z mutacją w genie PUS3. Połowę tej grupy stanowią polskie dzieci. Dziś polscy badacze, razem z rodzinami chorych dzieci, pracują nad rozwiązaniem, na które duże firmy farmaceutyczne raczej nie przeznaczą pieniędzy, bo dotyczy bardzo niewielkiej grupy pacjentów.

Katastrofa w Czarnobylu wydarzyła się niemal 40 lat temu, ale naukowcy wciąż badają jej długofalowe skutki. Okazuje się, że ślady napromieniowania z 1986 roku są dostrzegalna lata później w kodzie genetycznym kolejnych pokoleń.

Nadzieja na skuteczniejszą profilaktykę i wcześniejsze wykrywanie zmian przedrakowych w przełyku może wiązać się z nowym odkryciem genetycznym. W "Nature Communications" opisano defekt dziedziczny, który zwiększa podatność na rozwój tzw. przełyku Barretta – stanu uznawanego za istotny czynnik ryzyka raka gruczołowego przełyku.