Test do samodzielnej diagnostyki alzheimera? Lekarz: "Fantastyczne badanie"

Tekst "A minimally invasive dried blood spot biomarker test for the detection of Alzheimer’s disease pathology" ukazał się 5 stycznia br.

Autorzy publikacji na wstępie zaznaczają, że przez lata potwierdzanie choroby Alzheimera opierało się głównie na badaniach obrazowych oraz analizie płynu mózgowo-rdzeniowego. Dziś coraz większą rolę odgrywają biomarkery z krwi. Są mniej inwazyjne i potencjalnie łatwiejsze do wdrożenia na szeroką skalę. Szczególnym zainteresowaniem badaczy cieszy się oznaczenie markera p-tau217, czyli fosforylowanej formy białka tau, która może odzwierciedlać procesy toczące się w mózgu na wczesnych etapach choroby.

Jednak i z tą metodą wiążą się pewne wyzwania. Standardowo krew pobiera się tu z żyły, a próbki należy szybko odwirować, odpowiednio przechowywać i transportować w kontrolowanych warunkach. To działa w wyspecjalizowanych ośrodkach, ale utrudnia badania przesiewowe i duże projekty naukowe, zwłaszcza tam, gdzie dostęp do flebotomii jest ograniczony.

Zobacz także: Przyczyny choroby Parkinsona. Naukowcy mają nową hipotezę

Właśnie te bariery naukowcy próbowali ominąć w projekcie DROP-AD. Zamiast krwi żylnej badacze wykorzystywali krew włośniczkową z opuszka palca, nanoszoną na specjalne karty i suszoną, jako wysuszona kropla osocza (DPS) lub wysuszona kropla krwi (DBS). Taki materiał łatwiej przechowywać i wysyłać, a w przyszłości mógłby być pobierany także poza gabinetem.

W badaniu uczestniczyło 337 osób z 7 ośrodków europejskich. U dużej części z nich porównano wyniki p-tau217 z DPS (krew z palca) z wynikami uzyskanymi z osocza żylnego. Zgodność była wysoka, a poziomy p-tau217 rosły wraz z ciężkością zaburzeń poznawczych. Co ważne, p-tau217 z DPS potrafiło z dobrą trafnością przewidywać nieprawidłowe biomarkery w płynie mózgowo-rdzeniowym, choć wyniki z krwi żylnej wypadały jeszcze lepiej.

Równolegle oceniano też inne markery: GFAP (związany z aktywacją komórek glejowych) oraz NfL (marker uszkodzenia aksonów). Także tutaj wykazano mocne korelacje między próbkami włośniczkowymi a żylnymi oraz sensowne powiązania z wiekiem i wynikami testów poznawczych.

Metodę sprawdzono również u osób z zespołem Downa, populacji obciążonej wysokim ryzykiem choroby Alzheimera, w której standardowe pobranie krwi z żyły bywa trudniejsze. W tej grupie biomarkery w próbkach włośniczkowych również odzwierciedlały stan kliniczny: osoby z otępieniem miały wyższe wartości niż osoby bezobjawowe.

Dodatkowo autorzy przetestowali pobranie bez nadzoru. Próbki pobierane samodzielnie wykazywały bardzo wysoką zgodność z tymi pobranymi pod okiem personelu. To istotny krok w stronę rozwoju badań przeprowadzanych "na odległość".

Zobacz także: Miał 19 lat. Wykryli u niego chorobę Alzheimera

Naukowcy podkreślają jednak pewne ograniczenia. W części przypadków pobranie z palca się nie udawało (m.in. z powodu słabego przepływu krwi, krzepnięcia czy problemów technicznych), a parametry diagnostyczne z próbek włośniczkowych były słabsze niż z krwi żylnej. Potrzebne są też lepsze, ujednolicone protokoły pobrania i analizy oraz dalsza walidacja w większych grupach.

Lek. Bartosz Fiałek, komentując publikację, podkreślił, że "autorzy na dzisiaj nie rekomendują jeszcze tego testu do decyzji klinicznych; trzeba dopracować protokoły i walidację".

Jeśli ta technologia się rozwinie, może ułatwić masowe badania naukowe, rekrutację do terapii oraz monitorowanie ryzyka w populacjach dotąd pomijanych. Na dziś jednak wynik takiego testu nie powinien zastępować diagnostyki prowadzonej przez lekarza.

Magdalena Pietras, dziennikarka Wirtualnej Polski

Źródła

1. Nature Medicine