Wrodzony przerost nadnerczy - przyczyny, objawy, leczenie, profilaktyka

Nadnercza to gruczoły wydzielania wewnętrznego. Ich zadaniem jest produkcja hormonów, takich jak kortyzol, aldosteron oraz androgeny. Każdy z tych hormonów odpowiada za funkcjonowanie innego obszaru organizmu.

Kortyzol reguluje ciśnienie krwi, poziom glukozy, a także odpowiada za prawidłową reakcję na stres emocjonalny i nie tylko. Aldosteron wspiera przewodnictwo nerwowe oraz pracę mięśni. Androgeny odpowiadają za prawidłowy rozwój płciowy.

Wrodzony przerost nadnerczy powoduje zaburzenia wydzielania tychże hormonów, co prowadzi do upośledzenia wielu funkcji organizmu.

Wrodzony przerost nadnerczy to choroba genetyczna, której bezpośrednią przyczyną jest uszkodzenie lub całkowity brak enzymu, który warunkuje wszystkie przemiany chemiczne związane z pracą hormonów. Najczęściej jest to enzym 21 – hydroksylaza.

Wyróżnia się dwa rodzaje wrodzonego przerostu nadnerczy: klasyczny i nieklasyczny.

Klasyczny przerost nadnerczy najczęściej jest rozpoznawany u noworodków i może być bezpośrednim zagrożeniem życia i prowadzić do śpiączki lub wstrząsów. Bardzo ważne jest szybkie podjęcie odpowiedniego leczenia, aby móc zachować komfort życia pacjenta i uchronić go przed groźnymi objawami.

Nieklasyczny przerost nadnerczy najczęściej jest łagodna, a objawy często w ogóle nie występują lub są mało wyraźne. Mogą też wystąpić dopiero w wieku dorosłym.

Objawy przerostu nadnerczy często diagnozuje się tuż po narodzinach i dotyczy to w szczególności dziewczynek. Obserwuje się u nich nieprawidłowy wygląd zewnętrznych narządów płciowych. Wewnętrzne narządy zwykle są rozwinięte prawidłowo.

U chłopców może wystąpić powiększenie prącia, ale nie zawsze występuje. Objawy widoczne są nieco później – chłopcy bardzo szybko rosną i dojrzewają.

Dodatkowo u dzieci, u których dopiero jakiś czas po urodzeniu stwierdza się wrodzony przerost nadnerczy, mogą wystąpić takie objawy, jak:

• zbyt małą lub za dużą masę
• zaburzenia rytmu serca
• biegunki
• wymioty
• odwodnienie

U osób dorosłych i starszych dzieci główne objawy przerostu nadnerczy są:

• zbyt szybki rozwój owłosienia łonowego
• nieregularne miesiączki u kobiet
• problemy z płodnością
• przyspieszony wzrost
• zbyt szybkie dojrzewanie płciowe

Nieklasyczna postać przerostu nadnerczy diagnozowana jest dopiero u starszych dzieci oraz u osób dorosłych, wówczas choroba ma łagodny przebieg i obserwuje się przede wszystkim wczesne występowanie owłosienia łonowego oraz pachowego, a także zaburzenia miesiączkowania u kobiet, niepłodność, a czasem także otyłość.

U kobiet i dorastających dziewczynek obserwuje się dodatkowo sporo cech męskich, np. niski głos czy owłosienie na twarzy, a także zaburzenia [cyklu miesiączkowego](https://portal.abczdrowie.pl/cykl-miesiaczkowy/6955894651234848a).

W przypadku zauważenia niepokojących objawów należy zgłosić się do lekarza pierwszego kontaktu albo do specjalisty endokrynologa. Lekarz przeprowadzi pełny wywiad medyczny, podczas którego ustali, od kiedy pojawiają się objawy, jakie mają nasilenie oraz czy objawy szybko postępują.

Na tej podstawie może pacjenta skierować na badania hormonalne, a także pełną morfologię oraz badanie moczu.

Badania można także przeprowadzić u kobiet w ciąży, u których występuje zwiększone ryzyko wrodzonego przerostu nadnerczy u dziecka.

Leczenie opiera się na uzupełnieniu hormonów, które są wydzielane nieprawidłowo. Najczęściej podaje się hydrokortyzon, a także fludrokortyzon, jeśli dodatkowo stwierdzona jest utrata soli.

Jeśli terapia jest odpowiednio prowadzona, dziecko może rozwijać się prawidłowo. Konieczne jest jednak stałe monitorowanie poziomu hormonów, dlatego że nadmierna podaż glikokortykosteroidów może prowadzić do rozwoju zespołu Cushinga.

Dziewczynki z przerostem nadnerczy często muszą przejść operację korygującą wady zewnętrznych narządów płciowych. Taka operacja ma miejsce tuż po urodzeniu.

U osób dorosłych leczenie zależy od stopnia nasilenia objawów. Mężczyźni zwykle w ogóle nie wymagają postępowania medycznego.

Wrodzony przerost nadnerczy to choroba przewlekła, dlatego należy stale monitorować stan zdrowia pacjenta. Czasem może dojść do rozwoju powikłań, nawet kiedy leczenie jest prowadzone prawidłowo. U kobiet często dochodzi do rozwoju PCOS, a także zespołu metabolicznego. U mężczyzn jest większe ryzyko rozwoju guza jąder. Obie płcie narażone są dodatkowo na wystąpienie raka nadnerczy.

Kobiety, które w dzieciństwie przeszły zabieg korekcji narządów płciowych, mogą w dorosłym życiu mieć problemy z krwawieniem i bólem podczas stosunków.

Działania profilaktyczne to przede wszystkim badania genetyczne, które pozwalają ustalić ryzyko wystąpienia choroby u pacjentów, a także ich dzieci.