Zespół Rotora - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Rotora (Rotor syndrome, Rotor type, hyperbilirubinemia) to uwarunkowany genetycznie rzadki zespół chorobowy, dziedziczony autosomalnie recesywnie od obojga rodziców.

Zespół Rotora charakteryzuje się nadmiarem bilirubiny sprzężonej i problemami z jej usuwaniem, natomiast bez gromadzenia się czarnego barwnika w wątrobie. Choroba ma dobre rokowania, powinna być zróżnicowana diagnostycznie z zespołem Dubina-Johnsona (JDS).

W obu chorobach rozpoznaje się wzrost stężenia bilirubiny, natomiast w przypadku JDS charakterystyczna jest czarna pigmentacja wątroby.

Zespół Rotora to choroba dziedziczna, tak samo jak zespół Dubina-Johnsona. Udowodniono, że dziedziczenie następuje w sposób autosomalnie recesywny, potrzebne są dwie kopie wadliwego genu.

Przebieg zespołu ma związek z genem, który ma wpływ na ilość bilirubiny w organizmie oraz proces jest usuwania. Mutacja sprawia, że substancja ta gromadzona jest w wątrobie i osoczu, skąd trafia do moczu.

Zespół Rotora w głównej mierze przebiega bezobjawowo, jedynie okresowo rozpoznaje się dolegliwości u pacjentów. Pierwsze objawy mogą pojawić się już w dzieciństwie, bez względu na płeć.

Charakterystyczne symptomy choroby to żółtawy kolor skóry oraz oczu, zwiększone stężenie bilirubiny we krwi (frakcja sprzężona), zmęczenie, ból w prawym podżebrzu, utrata apetytu oraz gorzki posmak w ustach.

Jedynie u niektórych osób rozpoznaje się nieznaczne powiększenie wątroby, natomiast bez zmian w funkcjonalnych testach narządu, wynikach analizy krwi i cholecystografii.

W biopsji wątroby nie zauważa się nasycenia pigmentem. Okresowo zauważalne jest jedynie ciemnienie moczu, ze względu na wzrost poziomu urobiliny.

Ogólne samopoczucie pacjentów z zespołem Rotora jest dobre, choroba nie wpływa na długość życia, może jedynie prowadzić do rozwoju kamicy żółciowej.

Rozpoznanie zespołu Rotora wymaga wykonaniu wielu różnych badań. Początkowo pacjent kierowany jest na oznaczenie sterkobiliny w kale oraz urobiliny w moczu.

Wysoką wartość diagnostyczną ma również analiza krwi, pod względem zawartości bilirubiny, frakcji cholesterolu, enzymów wątrobowych i markerów serologicznych.

Często wykonywane są również badania obrazowe, takie jak USG wątroby i dróg żółciowych. W diagnostyce zespołu Rotora wykonywany jest również test bromosulfaleinowy, polegający na wstrzyknięciu 5% jałowego roztworu bromosulfaleiny.

Zespół Rotora u większości pacjentów nie wywołuje żadnych dolegliwości, natomiast u pozostałych okresowe pogorszenie samopoczucia. Ma dobre rokowania, w związku z tym nie przewidziano schematu leczenia tej choroby.

Pacjentów przestrzega się jedynie, by zwracali uwagę na dietę i zrezygnowali z częstego spożywania tłustych, ciężkostrawnych potraw. Ważne jest również zaprzestanie stosowania używek oraz środków działających toksycznie na wątrobę.