Zespół Tietza i zespół Waardenburga – co warto wiedzieć?

Zespół Tietza (ang. Tietz syndrome, zespół albinizmu-głuchoty Tietza, TADS) to zespół wad wrodzonych, istotą którego jest głęboka, wrodzona wada słuchu i albinizm. Po raz pierwszy zespół ten opisał Walter Tietz w latach 60. XX wieku.

Zespół Tietza często jest mylony z zespołem Tietzego (ang. Tietze's syndrome), który polega na występowaniu zapalenia jednego lub kilku stawów żebrowo-mostkowych. Bywa określane jako zapalenie chrząstek żebrowych.

Zespół albinizmu-głuchoty Tietza charakteryzuje się uogólnioną utratą pigmentu i wrodzoną, całkowitą utratą słuchu. Utrata słuchu jest spowodowana nieprawidłowościami ucha wewnętrznego (ma charakter czuciowo-nerwowy).

Osoby z zespołem Tietza cechuje charakterystyczny wygląd, ponieważ posiadają bardzo jasne rzęsy, brwi, skórę i włosy. Typowa jest hipopigmentacja dna oka. Nie stwierdza się różnobarwności tęczówek, a odstęp między wewnętrznymi kącikami oczu jest w normie.

Zespół jest dziedziczony autosomalnie dominująco. Oznacza to, że do wywołania zaburzenia wystarczająca jest tylko jedna kopia wadliwego genu dziedziczona od rodzica, który ma owo zaburzenie. Zespół wywołany jest mutacjami w genie czynnika transkrypcyjnego związanego z mikroftalmią (MITF, micropthalmia-associated transcription factor) w locus 3p14.1-p12.3., podobnie jak zespół Waardenburga typu 2A.

Zespół Waardenburga (ang. Waardenburg syndrome, WS) jest rzadką chorobą genetyczną dotyczącą genu PAX3, MITF i SOX10. Tę grupą chorób łączy różnego stopnia niedosłuch czuciowo-nerwowy, plamy bielacze na skórze, występowanie jasnego pasma włosów, a także jasne i niekiedy różnobarwne tęczówki (różnobarwność tęczówek, tzw. heterochromia oczu). Częstość jego występowania w populacji nie jest precyzyjnie określona.

Wyróżnia się kilka typów zespołu Waardenburga, które różnią się występowaniem i nasileniem objawów. To:

• zespół Waardenburga, typ I (WS1),
• zespół Waardenburga, typ IIA (WS2A),
• zespół Waardenburga, typ IIB (WS2B),
• zespół Waardenburga, typ IIC (WS2C),
• zespół Waardenburga, typ IID (WS2D),
• zespół Waardenburga, typ III (zespół Kleina-Waardenburga, WS3),
• zespół Waardenburga, typ IV (zespół Waardenburga-Shaha, choroba Waardenburga-Hirschsprunga, WS4).

Genu MIFT dotyczy zespół Waardenburga typ IIA, czyli WS2A, za który odpowiada uszkodzenie genu MITF położonego na chromosomie 3 p14.1–p12.3 (zespół Tietza wywołuje mutacja z utratą funkcji w genie MITF).

W zespole Waardenburga typu II chorzy mają objawy ograniczone do defektu melanocytów:

• biały pukiel włosów (poliosis),
• niedobór barwnika w tęczówkach, błękitne oczy,
• przedwczesne siwienie,
• bielactwo,
• niedosłuch, spowodowany brakiem melanocytów w rąbku barwnikowym ślimaka.

Diagnozę w przypadku obydwu zespołów chorobowych, zarówno zespołu Tietza, jak i zespołu Waardenburga, stawia się na podstawie objawów klinicznych.

W przypadku zespołu Waardenburga rozpoznanie opiera się na kryteriach większych i mniejszych. Na pewne postawienie rozpoznania pozwala spełnienie dwóch większych kryteriów lub jednego większego i dwóch mniejszych.

Do kryteriów większych należy:

• wrodzona czuciowo-nerwowa utrata słuchu,
• różnobarwne lub niewybarwione tęczówki,
• białe pasmo włosów lub przedwczesne siwienie przed 30. rokiem życia,
• boczne przemieszczenie kątów wewnętrznych szpar powiekowych (telekantus),
• występowanie zespołu Waardenburga u krewnych pierwszego stopnia.

Do kryteriów mniejszych należy:

• bielactwo wrodzone,
• synofrys/przejaśnienie środka brwi,
• szeroka lub wysoka nasada nosa.

Ponieważ Zespół Tietza i zespół Waardenburga mają podłoże genetyczne, nie można leczyć ich przyczynowo. Leczenie ma charakter objawowy i koncentruje się na minimalizowaniu objawów choroby.

Kluczowe jest stosowanie aparatów słuchowych oraz terapii wspomagającej rozwój mowy, komunikacji oraz funkcji poznawczych. Zaburzenia barwnikowe nie wymagają leczenia. Bardzo ważna kwestią staje się jednak ochrona skóry i oczu przed promieniowaniem słonecznym. Zalecane jest unikanie przebywania na słońcu, stosowanie kremów z wysokim filtrem oraz noszenie okularów przeciwsłonecznych z filtrem UV.