Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - przyczyny, objawy i leczenie
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, inaczej retinopatia barwnikowa, jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Rozpoczyna się w okresie młodzieńczym i ma charakter postępujący. Jej istotą jest obumieranie komórek nerwowych siatkówki, które są położone obwodowo. Czym się to objawia? Jakie są dostępne metody leczenia zwyrodnienia barwnikowego siatkówki?
1. Co to jest zwyrodnienie barwnikowe siatkówki?
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (łac. retinitis pigmentosa, RP, retinopatia barwnikowa) to najczęstsza dystrofia siatkówki oka. Schorzenie polega na odkładaniu się barwnika w siatkówce oka oraz zaburzeniu krążenia w obrębie siatkówki, powodującym pogorszenie wzroku.
RP jest dystrofią pręcikowo-czopkową, która prowadzi do uszkodzenia pręcików, czopków i RPE (najbardziej zewnętrzna warstwa siatkówki). Szacuje się, że dotyczy 1 na 4000 osób.
Jakie są przyczyny retinopatii barwnikowa? RP jest chorobą dziedziczną, w przebiegu której komórki fotoreceptorowe ulegają stopniowemu zanikowi. Dziedziczenie choroby może być:
- autosomalne dominujące,
- autosomalne recesywne,
- związane z chromosomem X.
Najbardziej powszechną formą jest postać autosomalna recesywna (około 50-60% zachorowań). Odnotowuje się również przypadki sporadyczne, to jest takie, w których schorzenie to nie występuje rodzinnie.
2. Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - objawy
Jakie są objawy zwyrodnienia barwnikowego siatkówki? Pierwsze symptomy wskazujące na zwyrodnienie barwnikowe siatkówki najczęściej pojawiają się w młodości. Objawy dotyczą obu oczu i z czasem postępują.
W przebiegu choroby występują problemy trudności z widzeniem przy gorszym oświetleniu lub nocą, także gorsza adaptacja narządu wzroku do ciemności (tzw. kurza ślepota). Schorzenie rozpoczyna się bowiem upośledzeniem widzenia zmierzchowego (bez zmian w polu widzenia).
Z czasem dochodzi do szybko postępującego zawężenia pola widzenia, stąd osoby dotknięte RP stopniowo tracą widzenie obwodowe. Charakterystycznym objawem zaawansowanej choroby jest tak zwane widzenie lunetowe (widzenie tunelowe).
Osoba zmagająca się z retinopatią barwnikową zachowuje wyłącznie widzenie centralne (wrażenie oglądania obrazu przez lornetkę), które z biegiem czasu także się pogarsza. Ma to związek z tym, że zmiany zanikowe początkowo dotyczą jedynie nabłonka barwnikowego siatkówki oraz fotoreceptorów, z czasem dochodzi do etapowego zaniku komórek warstw wewnętrznych.
Chorobie może towarzyszyć:
- krótkowzroczność,
- zaćma,
- jaskra z otwartym kątem przesączania,
- zmiany w ciele szklistym,
- torbielowaty obrzęk plamki czy stożek rogówki.
3. Diagnostyka i leczenie zwyrodnienia barwnikowego siatkówki
Jakie metody diagnostyczne są stosowane do wykrywania zwyrodnienia barwnikowego siatkówki? Chorobę rozpoznaje okulista po przeprowadzeniu takich badań jak badanie dna oka, badanie pola widzenia, elektroretinogram (badanie polega na rejestrowaniu prądów czynnościowych powstających w gałce ocznej oraz korze mózgowej), także angiografia fluoresceinowa.
O chorobie świadczy jego charakterystyczny wygląd narządu wzroku:
- bladość nerwu wzrokowego,
- przegrupowania barwnika,
- wąskie naczynia krwionośne.
Dostępne są także badania genetyczne na zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (powinni im się poddać także bliscy chorego z uwagi na dziedziczny charakter choroby).
Jeśli chodzi o możliwości leczenia, te są ograniczone. Nie istnieje lek na barwnikowe zwyrodnienie siatkówki i inne skuteczne metody wyleczenia zwyrodnienia barwnikowego siatkówki.
Kluczowa jest rehabilitacja lecznicza narządu wzroku oraz odpowiednia dieta zasobna w beta-karoten (można go znaleźć w marchwi, jarmużu, natce pietruszki, szpinaku, suszonych morelach i śliwkach).
Podawana bywa witamina A (beta-karoten), także inhibitory anhydrazy (w przypadkach wystąpienia obrzęku plamki) oraz witamina E, luteina, kwasy omega-3. Wykorzystuje się także metody chirurgiczne. Pojawiają się także nowości w leczeniu zwyrodnienia barwnikowego siatkówki, na przykład bioniczne oko.
Prowadzone są badania nad przeszczepem nabłonka barwnikowego siatkówki oraz protezy siatkówki. Ważne jest pozostawanie pacjenta pod stałą opieką okulisty, by zapobiec powikłaniom.
Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki – rokowanie
Rokowania w przebiegu zwyrodnienia barwnikowego siatkówki, tak jak i obraz kliniczny, są zależne od typu dziedziczenia i rodzaju mutacji. I tak najbardziej niekorzystna forma jest związana z chromosomem X, ponieważ widzenie centralne traci się zwykle już w trzeciej dekadzie życia. Z kolei formy autosomalnie dominujące cechuje łagodny przebieg, powolna progresja, co pozwala zachować wzrok do starości.
Rekomendowane przez naszych ekspertów
Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.