Bielactwo wrodzone

Bielactwo wrodzone dziedziczy się w sposób autosomalnie recesywny. Oznacza to, że aby ta cecha ujawniła się u dziecka, musi ono odziedziczyć zarówno od matki, jak i od ojca po jednym genie odpowiedzialnym za powstanie choroby. Istota schorzenia polega na niemożliwości wytwarzania barwnika – melatoniny. Komórki go produkujące, czyli melanocyty, są obecne zarówno w skórze, tęczówce, jak i w innych narządach normalnie je zawierających.

Co to jest bielactwo?

Bielactwo w zasadzie nie jest chorobą, ale swego rodzaju defektem polegającym na braku pigmentu (barwnika) w oczach i często na skórze oraz włosach. Tym brakującym barwnikiem jest melatonina. Albinizm może ujawniać się od urodzenia (bielactwo wrodzone) bądź może zacząć być widoczny znacznie później (bielactwo nabyte). Wrodzony typ bielactwa dzieli się na uogólnione i częściowe. W schorzeniu tym determinującym czynnikiem jest dziedziczność. Osoby chorujące na bielactwo nazywane są albinosami.

Rodzaje bielactwa wrodzonego

• Bielactwo wrodzone uogólnione

Dziecko z bielactwem wrodzonym od urodzenia ma jasną, różową skórę, co jest spowodowane przeświecaniem naczyń krwionośnych. Jest także wybitnie nadwrażliwe na światło słoneczne, gdyż wytwarzanie melatoniny stanowi jeden z mechanizmów ochrony skóry przed szkodliwym działaniem słońca. Łatwo więc dochodzi u takiej osoby do powstania rumieni, pęcherzy, nadżerki i nadmiernego rogowacenia skóry. Narządy są pozbawione melatoniny, dlatego mogą występować białe włosy lub różowe tęczówki oraz czerwone źrenice. Bielactwu skóry towarzyszą bielactwo paznokci oraz zaburzenia wzroku, jak np. światłowstręt, oczopląs, zmiany w siatkówce.

• Bielactwo wrodzone częściowe

Schorzenie to dziedziczy się w sposób dominujący nieregularny. Oznacza to, że do ujawnienia się choroby wystarczy odziedziczenie nieprawidłowego genu tylko od jednego z rodziców. Przekazanie tego genu dziecku nie zawsze musi skutkować wystąpieniem bielactwa. Oczywiście zmiany pojawiają się od urodzenia i utrzymują stale. W odróżnieniu od bielactwa całkowitego, w okolicach skóry pozbawionych melatoniny nie stwierdza się obecności melanocytów bądź mają one jakieś nieprawidłowości w budowie morfologicznej.

Bielactwo częściowe występuje w postaci odbarwienia skóry oraz włosów. Często brak barwnika w skórze układa się wzdłuż przebiegu nerwów. Najczęściej odbarwienie skóry spotyka się na linii środkowej czoła, przy czym może ono dotyczyć także włosów, rzęs oraz brwi. Właściwie nigdy zmiany nie pojawia się na skórze dłoni i stóp. U osób cierpiących na tę chorobę występuje czasami różnobarwność tęczówki.

W bielactwie częściowym wyróżnia się zespoły, w których oprócz zmian na skórze mogą występować innego rodzaju zaburzenia, np. choroby wzroku czy zaburzenia słuchu. Sposoby dziedziczenia tych zespołów chorobowych są nieco odmienne niż albinizmu wrodzonego. Jednym z takich zespołów jest np. zespół Mendego, w którym plamom bielaczym towarzyszy głuchoniemota. Z powyższymi typami bielactwa człowiek się po prostu rodzi i nie ma na ten fakt żadnego wpływu.