Pokaż kategorie abcZdrowie.pl
Pokaż kategorie

Choroba syropu klonowego

Choroba syropu klonowego (MSUD) jest wrodzoną wadą metabolizmu, w wyniku której organizm nie jest w stanie prawidłowo rozkładać substancji zwanych aminokwasami rozgałęzionymi (leucyna, izoleucyna, walina). Choroba dotyka około 1 na 185 000 dzieci na całym świecie. Zaburzenie występuje znacznie częściej w populacji Starego Zakonu Mennonickiego, z szacowaną częstością występowania około 1 na 380 noworodków. Określa się, że w Polsce choroba występuje z częstością 1:250 000, co oznacza 1 do 2 nowych rozpoznań rocznie. Nazwa choroby wywodzi się od charakterystycznego – słodkiego, przypominającego woń syropu klonowego – zapachu moczu niemowląt dotkniętych tą chorobą.

1. Przyczyny choroby syropu klonowego

Choroba syropu klonowego jest schorzeniem dziedzicznym. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, tzn., że aby wystąpiła u dziecka, oboje jego rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu, ale wcale nie muszą chorować. Dziecko zaś zachoruje tylko wtedy, gdy odziedziczy obie wadliwe kopie genu po obu rodzicach. Spowoduje to u takiego dziecka brak enzymu dehydrogenazy α-ketokwasów aminokwasów rozgałęzionych (BCKAD).

Enzym ten bierze udział w rozkładzie aminokwasów rozgałęzionych, które obecne są w różnych rodzajach żywności (szczególnie w potrawach bogatych w białko, takich jak mleko, mięso i jaja). Skutkuje to nagromadzeniem w organizmie dziecka aminokwasów rozgałęzionych oraz produktów ich rozkładu (α-ketokwasów), bardzo toksycznych dla mózgu i innych organów.

2. Objawy choroby syropu klonowego

Od wczesnego dzieciństwa schorzenie to charakteryzuje się: wymiotami, brakiem energii (letarg), opóźnieniem rozwojowym; nieleczone może prowadzić do drgawek, śpiączki, a nawet śmierci. Istnieje kilka odmian tej choroby:

  • klasyczna – noworodek rodzi się w dobrym stanie, objawy pojawiają się w ciągu pierwszych kilku dni, początkowo pod postacią niechęci do jedzenia, słabszego ssania, apatii i wiotkości, następnie spadku masy ciała, okresowych bezdechów, mogą też wystąpić drgawki, a nawet śpiączka. Aktywność enzymu BCKAD wynosi od 0 do 2% normy. 


  • przerywana – początkowo rozwój dziecka jest prawidłowy, pierwsze objawy można zauważyć ok. 5 miesiąca do 2 lat życia lub później, zwykle w czasie infekcji, po szczepieniu lub nagłym zwiększeniu zawartości pełnowartościowego białka w pożywieniu dziecka. Aktywność enzymu BCKAD wynosi ok. 5–20% normy. Rozwój dziecka jest prawidłowy, ale wszystkie stresowe sytuacje stwarzają ryzyko pojawienia się objawów choroby.
  • pośrednia – rzadka postać, przebiega bezobjawowo lub z towarzyszącym nieznacznym opóźnieniem rozwoju, bywa wykrywana przypadkowo pod postacią nieznacznie, ale przewlekle podwyższonych stężeń aminokwasów rozgałęzionych. Aktywność BCKAD mieści się w granicach 3-30% wartości prawidłowej. 

  • tiamino-zależna – postać o klinicznych cechach podobnych jak w postaci pośredniej. Leczenie witaminą B1 prowadzi do wyraźnego obniżenia stężenia aminokwasów rozgałęzionych.


3. Leczenie choroby syropu klonowego


Kiedy choroba ujawnia się klinicznie, pacjenci są zazwyczaj w stanie ciężkiego zatrucia. Naturalne mechanizmy detoksykacji organizmu często okazują się niewystarczające, dlatego wymagane jest zastosowanie metod takich jak hemodializa lub dializa otrzewnowa w celu oczyszczenia organizmu dziecka z toksycznych produktów rozkładu aminokwasów. 

Po osiągnięciu wyrównania metabolicznego dalsze postępowanie polega na stosowaniu specjalnej diety o zmniejszonej zawartości białka. Białko do diety dziecka należy wprowadzać stopniowo w postaci pokarmu matki lub mleka modyfikowanego, po wyliczeniu zawartości aminokwasów rozgałęzionych zgodnie z normami. Bardzo ważne jest przestrzeganie diety, aby zapobiec uszkodzeniu układu nerwowego. Wymagane są też częste badania poziomu aminokwasów rozgałęzionych we krwi oraz monitorowanie objawów niedoboru białka spowodowanych stosowaną dietą. Niezbędna jest ścisła kontrola dietetyka i lekarza, jak również współpraca ze strony rodziców.

Bibliografia

  • Kawalec W., Kubicka K. Pediatria, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2006, ISBN 83-200-3253-9
  • Jones K.L. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, Saunders, 2005, ISBN 97-807-21606-15-6
  • Cabalska B. Wybrane choroby metaboliczne u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2002, ISBN 83-200-2645-8

Źródła zewnętrzne

Ewelina Rogowska,
Komentarze

zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Choroba syropu klonowego - najnowsze pytania

grupy wsparcia i fora dyskusyjne

Artykuły Choroba syropu klonowego
Neurologia

Choroba Addisona

Choroba Addisona (tzw. cisawica) to zespół objawów klinicznych powodowanych przewlekłą niedoczynnością kory nadnerczy, w wyniku czego następuje upośledzenie wydzielania kortyzolu oraz aldosteronu. Nadnercza są parzystym organem, który...

Neurologia

Choroba Parkinsona

Choroba Parkinsona

Choroba Parkinsona to zaburzenie neurologiczne u osób starszych. Może pojawić się jednak u ludzi młodych po stosowaniu leków neuroleptycznych. Jakie są więc jego objawy i jakie jest leczenie?

Neurologia

Choroba lokomocyjna

Choroba lokomocyjna

Choroba lokomocyjna – niewinna nazwa, a potrafi skutecznie uprzykrzyć drogę niejednemu podróżnemu. Kiedyś domena marynarzy pływających statkami po bujających morzach, dziś – wraz z rozwojem komunikacji – dotyczy ona wszystkich...

Urologia i nefrologia

Choroba Peyroniego

Choroba Peyroniego

Choroba Peyroniego (plastyczne stwardnienie prącia) spowodowana jest tworzeniem twardych blaszek łącznotkankowych w obrębie osłonki białawej prącia, co ogranicza wzwód. Choroba Peyroniego występuje głównie ok. 50 roku życia. Pierwsze zmiany...

Choroby zakaźne i pasożytnicze

Choroba Chagasa

Choroba Chagasa

Choroba Chagasa to tropikalna choroba zakaźna powodowana przez pasożyta świdrowca Trypanosoma cruzi. Pasożytnicza choroba człowieka jest przenoszona przez ugryzienie owada lub transfuzję krwi. Choroba Chagasa jest najbardziej rozpowszechniona w Ameryce...

Hormony

Choroba Plummera

Choroba Plummera to inaczej wole guzkowe toksyczne. Ta choroba tarczycy charakteryzuje się występowaniem guzków na tarczycy wydzielających dodatkowo hormony tarczycy, prowadząc do jej nadczynności.

Ortopedia i reumatologia

Choroba Scheuermanna

Choroba Scheuermanna

Przyczyny choroby Scheuermanna, zw. jałową martwicą kręgosłupa, nie są znane. Dotyka ona przede wszystkim dzieci oraz młodzież przed wejściem w okres dojrzewania. Choroba początkowo nie daje objawów.

Kardiologia

Choroba wysokościowa

Choroba wysokościowa

Choroba wysokościowa to problem dotyczący ludzi lubiących wyzwania i mocne wrażenia pod postacią wspinaczek wysokogórskich. Występuje u około 25% osób wchodzących na wysokość powyżej 2500 m n.p.m. i u 75% osób przekraczających...

Medycyna pracy

Choroba mikrofalowa

Choroba mikrofalowa, inaczej choroba telegrafistów, powodowana jest oddziaływaniem pola elektromagnetycznego na organizm ludzki. W przypadku napromieniowania w ciele zachodzą zmiany patologiczne. Nie wszyscy naukowcy są zgodni co do istnienia tego...

Alergologia i pulmonologia

Choroba glutenowa

Choroba glutenowa

Choroba glutenowa, inaczej celiakia, to choroba trzewna charakteryzująca się nietolerancją frakcji białek, glutenu. Leczenie choroby opiera się na stosowaniu diety bezglutenowej do końca życia.

lekarzy jest teraz online

Zapytaj lekarza
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500