Pokaż kategorie abcZdrowie.pl
Pokaż kategorie

Choroba syropu klonowego

Choroba syropu klonowego (MSUD) jest wrodzoną wadą metabolizmu, w wyniku której organizm nie jest w stanie prawidłowo rozkładać substancji zwanych aminokwasami rozgałęzionymi (leucyna, izoleucyna, walina). Choroba dotyka około 1 na 185 000 dzieci na całym świecie. Zaburzenie występuje znacznie częściej w populacji Starego Zakonu Mennonickiego, z szacowaną częstością występowania około 1 na 380 noworodków. Określa się, że w Polsce choroba występuje z częstością 1:250 000, co oznacza 1 do 2 nowych rozpoznań rocznie. Nazwa choroby wywodzi się od charakterystycznego – słodkiego, przypominającego woń syropu klonowego – zapachu moczu niemowląt dotkniętych tą chorobą.

1. Przyczyny choroby syropu klonowego

Choroba syropu klonowego jest schorzeniem dziedzicznym. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, tzn., że aby wystąpiła u dziecka, oboje jego rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu, ale wcale nie muszą chorować. Dziecko zaś zachoruje tylko wtedy, gdy odziedziczy obie wadliwe kopie genu po obu rodzicach. Spowoduje to u takiego dziecka brak enzymu dehydrogenazy α-ketokwasów aminokwasów rozgałęzionych (BCKAD).

Enzym ten bierze udział w rozkładzie aminokwasów rozgałęzionych, które obecne są w różnych rodzajach żywności (szczególnie w potrawach bogatych w białko, takich jak mleko, mięso i jaja). Skutkuje to nagromadzeniem w organizmie dziecka aminokwasów rozgałęzionych oraz produktów ich rozkładu (α-ketokwasów), bardzo toksycznych dla mózgu i innych organów.

2. Objawy choroby syropu klonowego

Od wczesnego dzieciństwa schorzenie to charakteryzuje się: wymiotami, brakiem energii (letarg), opóźnieniem rozwojowym; nieleczone może prowadzić do drgawek, śpiączki, a nawet śmierci. Istnieje kilka odmian tej choroby:

  • klasyczna – noworodek rodzi się w dobrym stanie, objawy pojawiają się w ciągu pierwszych kilku dni, początkowo pod postacią niechęci do jedzenia, słabszego ssania, apatii i wiotkości, następnie spadku masy ciała, okresowych bezdechów, mogą też wystąpić drgawki, a nawet śpiączka. Aktywność enzymu BCKAD wynosi od 0 do 2% normy. 


  • przerywana – początkowo rozwój dziecka jest prawidłowy, pierwsze objawy można zauważyć ok. 5 miesiąca do 2 lat życia lub później, zwykle w czasie infekcji, po szczepieniu lub nagłym zwiększeniu zawartości pełnowartościowego białka w pożywieniu dziecka. Aktywność enzymu BCKAD wynosi ok. 5–20% normy. Rozwój dziecka jest prawidłowy, ale wszystkie stresowe sytuacje stwarzają ryzyko pojawienia się objawów choroby.
  • pośrednia – rzadka postać, przebiega bezobjawowo lub z towarzyszącym nieznacznym opóźnieniem rozwoju, bywa wykrywana przypadkowo pod postacią nieznacznie, ale przewlekle podwyższonych stężeń aminokwasów rozgałęzionych. Aktywność BCKAD mieści się w granicach 3-30% wartości prawidłowej. 

  • tiamino-zależna – postać o klinicznych cechach podobnych jak w postaci pośredniej. Leczenie witaminą B1 prowadzi do wyraźnego obniżenia stężenia aminokwasów rozgałęzionych.


3. Leczenie choroby syropu klonowego


Kiedy choroba ujawnia się klinicznie, pacjenci są zazwyczaj w stanie ciężkiego zatrucia. Naturalne mechanizmy detoksykacji organizmu często okazują się niewystarczające, dlatego wymagane jest zastosowanie metod takich jak hemodializa lub dializa otrzewnowa w celu oczyszczenia organizmu dziecka z toksycznych produktów rozkładu aminokwasów. 

Po osiągnięciu wyrównania metabolicznego dalsze postępowanie polega na stosowaniu specjalnej diety o zmniejszonej zawartości białka. Białko do diety dziecka należy wprowadzać stopniowo w postaci pokarmu matki lub mleka modyfikowanego, po wyliczeniu zawartości aminokwasów rozgałęzionych zgodnie z normami. Bardzo ważne jest przestrzeganie diety, aby zapobiec uszkodzeniu układu nerwowego. Wymagane są też częste badania poziomu aminokwasów rozgałęzionych we krwi oraz monitorowanie objawów niedoboru białka spowodowanych stosowaną dietą. Niezbędna jest ścisła kontrola dietetyka i lekarza, jak również współpraca ze strony rodziców.

Bibliografia

  • Kawalec W., Kubicka K. Pediatria, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2006, ISBN 83-200-3253-9
  • Jones K.L. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, Saunders, 2005, ISBN 97-807-21606-15-6
  • Cabalska B. Wybrane choroby metaboliczne u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2002, ISBN 83-200-2645-8

Źródła zewnętrzne

Ewelina Rogowska,
Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Choroba syropu klonowego - najnowsze pytania

grupy wsparcia i fora dyskusyjne

Artykuły Choroba syropu klonowego
Neurologia

Choroba tikowa

Zespół Tourette’a (inaczej: zaburzenie tikowe, choroba tikowa) po raz pierwszy został opisany już w 1885 roku jako zaburzenie układu nerwowego, charakteryzujące się nieskoordynowanymi ruchami. Wśród osób z ADHD częściej niż w ogólnej populacji stwierdza...

Lęk

Strach przed chorobą

Strach przed chorobą jest elementem pojawiającym się u każdego z nas. Przeżywane przez ludzi doświadczenia wpływają na to, czy ów strach pojawia się często, czy sporadycznie. Najcz

Anoreksja

Choroba anoreksja

Anoreksja, chociaż istnieje od setek lat, a pierwsze wzmianki na jej temat pojawiły się już w X wieku, stała się prawdziwym zagrożeniem dzisiejszych czasów. Panujący na Zachodzie m

Neurologia

Choroba Addisona

Choroba Addisona (tzw. cisawica) to zespół objawów klinicznych powodowanych przewlekłą niedoczynnością kory nadnerczy, w wyniku czego następuje upośledzenie wydzielania kortyzolu oraz aldosteronu. Nadnercza są parzystym organem, który produkuje hormony....

Hormony

Choroba Plummera

Choroba Plummera, inaczej wole guzkowe toksyczne, to nieprawidłowy rozrost tarczycy. Gruczoł tarczycy powiększa się, pojawiają się guzki na tarczycy wydzielające dodatkowo hormony tarczycy, wywołując w ten sposób nadczynność tarczycy. Ta choroba tarczycy...

Choroby zakaźne i pasożytnicze

Choroba Chagasa

Choroba Chagasa to tropikalna choroba zakaźna powodowana przez pasożyta świdrowca Trypanosoma cruzi. Pasożytnicza choroba człowieka jest przenoszona przez ugryzienie owada lub transfuzję krwi. Choroba Chagasa jest najbardziej rozpowszechniona w Ameryce...

Alergologia i pulmonologia

Choroba glutenowa

Choroba glutenowa (inaczej celiakia) jest to wrodzona, przekazywana dziedzicznie nietolerancja glutenu, tj. białka zawartego w ziarnach pszenicy, jęczmienia, żyta, owsa, orkiszu. Ta choroba trzewna ujawnia się już w pierwszych miesiącach życia, po odstawieniu...

Diety dla chorych

Choroba trzewna

Celiakia to choroba znana również jako nietolerancja glutenu lub choroba trzewna. Objawy celiakii mogą swym zasięgiem obejmować zaburzenia takie jak biegunka, utrata masy ciała i n

Neurologia

Choroba Parkinsona

Choroba Parkinsona należy do chorób neurodegeneracyjnych. Dotyka osób starszych – ok. 2/3 chorych ma powyżej 65 lat, choć zdarzają się też przypadki zachorowań przed 50 rokiem życia. Jest to choroba postępująca powoli i podstępnie, nieuchronnie...

Neurologia

Choroba Alzheimera

Choroba Alzheimera polega na stopniowym umieraniu komórek nerwowych w mózgu. To schorzenie otępienne charakteryzuje się zaburzeniami w sferze czynności poznawczych. Alzheimeryzm jest często rozpoznany dopiero w dalszym etapie rozwoju. Choroba dotyka głównie...