Informacja genetyczna - co warto o niej wiedzieć?

Informacja genetyczna to zbiór danych, które dotyczą kolejności aminokwasów w białkach organizmu oraz pośrednio również jego cech. Są one zapisane w kwasach nukleinowych. Co trzeba wiedzieć? Jakie pojęcia warto poznać, by zrozumieć tę skomplikowaną kwestię?

1. Co to jest informacja genetyczna?

Informacja genetyczna organizmu stanowi sumę informacji wszystkich genów. Pod tym pojęciem ukrywają się dane dotyczące kolejności aminokwasów w białkach organizmu oraz jego cechach (pośrednio). Za informację genetyczną, która dotyczy struktury białek oraz różnych rodzajów RNA, odpowiada kwas deoksyrybonukleinowy (DNA), a w przypadku niektórych wirusów RNA.

Aby zrozumieć istotę, rolę i znaczenie informacji genetycznej, warto wiedzieć, czym jest DNA, gameta, kod genetyczny, a także ekspresja informacji genetycznej oraz transkrypcja. DNA

Zobacz film: "Dlaczego warto wykonywać badania profilaktyczne?"

DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy, to wielkocząsteczkowy organiczny związek chemiczny z grupy kwasów nukleinowych, a jednocześnie nośnik informacji genetycznej organizmów żywych oraz wirusów. Jest materiałem genetycznym, zawiera geny.

Kwas deoksyrybonukleinowy jest zbudowany z dwóch spiralnie skręconych wokół siebie nici (taki model budowy przestrzennej to podwójna helisa). Każda nić składa się z połączonych liniowo nukleotydów, które złożone są z reszty fosforanowej, cukru deoksyrybozy i zasady azotowej. Istnieją cztery rodzaje nukleotydów budujących kwas DNA, które różnią się między sobą rodzajem przyłączonej zasady.

Gameta

Wiadomo, że informacja genetyczna jest powielana w procesie replikacji DNA, a w wyniku podziałów komórkowych przekazywana organizmom potomnym (to dziedziczność). Z pokolenia na pokolenie informacja genetyczna jest przenoszona za pośrednictwem gamet. To komórka płciowa, inaczej komórka rozrodcza służąca do rozmnażania płciowego.

Gamety mogą:

• różnić się informacją genetyczną, ale nie różnić się morfologicznie,
• różnić się wielkością ze względu na ilość materiału zapasowego, ale nie różnić się zdolnością do ruchu,
• różnić się zdolnością do ruchu.

Kod genetyczny

Informacja dziedziczna zapisana jest za pomocą kodu genetycznego, który jest rodzajem szyfru. Odszyfrowywanie go to ekspresja informacji genetycznej, czyli biosynteza białka na podstawie sekwencji aminokwasów. Na poziomie organizmu ekspresja oznacza ujawnienie się określonych cech organizmu.

Kod genetyczny jest trójkowy (co znaczy, że trzy kolejne nukleotydy określają dany aminokwas. Te tworzą kodony) i uniwersalny (u wszystkich organizmów te same kodony kodują takie same aminokwasy).

2. Na czym polega ekspresja informacji genetycznej?

Ekspresja informacji genetycznej, inaczej ekspresja genu (ang. gene expression), to proces, w którym informacja genetyczna zawarta w genie zostaje odczytana i przepisana z DNA na jego produkty, które są białkami lub różnymi formami RNA. Następnie zachodzi synteza białka w procesie translacji.

Transkrypcja

Transkrypcja, pierwszy etap ekspresji informacji genetycznej, to z definicji proces syntezy RNA na matrycy DNA przez różne polimerazy RNA. Oznacza to przepisywanie informacji zawartej w DNA na RNA. Procesowi temu podlega odcinek DNA od promotora do terminatora, nazywany jednostką transkrypcji.

Podczas transkrypcji polimeraza RNA buduje cząsteczkę RNA, łącząc zgodnie z zasadą komplementarności pojedyncze rybonukleotydy według kodu matrycowej nici DNA. Gdzie zachodzi transkrypcja? Proces ten zachodzi w jądrze komórkowym.

3. Co to jest mutacja?

Informacja genetyczna ulega modyfikacjom, zarówno na skutek działań inżynierii genetycznej, jak i mutacji. Wówczas najczęściej dochodzi do zmian w budowie białka (chociaż nie zawsze tak się dzieje).

Mutacje genetyczne to trwałe zmiany w materiale genetycznym, które mogą doprowadzić do rozwoju choroby, choć nie muszą. Zmiana zachodzi w genie, na poziomie kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), gdzie następuje zamiana sekwencji nukleotydów, w wyniku czego powstaje nowy allel. Konsekwencją mutacji genowych jest zmiana w układzie aminokwasów białka syntetyzowanego na bazie danego genu.

Jakie są rodzaje mutacji? Podstawowy podział to mutacje genowe oraz mutacje chromosomowe. Mutacja genowa może być mutacją punktową, polegać na zamianie, wstawieniu bądź wycięciu większego odcinka DNA. Mutacja dynamiczna polega na powieleniu krótkiego (kilka nukleotydów) fragmentu genu. Jakie są przyczyny mutacji? Mutacje genowe zachodzą najczęściej samorzutnie.

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.