Skóra pergaminowa

Skóra pergaminowa (łac. Xeroderma pigmentosum) to groźna choroba skórna uwarunkowana genetycznie. Choroba jest rzadka – szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych choruje jedna osoba na 250 000. Podobnie jest w Europie. Liczba chorych jest większa w Japonii – tam na chorobę zapada jedna osoba na 40 000 ludzi. Skóra pergaminowa tak samo często pojawia się u kobiet, jak i u mężczyzn. Jest to choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. 

Objawy skóry pergaminowej

Do typowych objawów tej choroby skóry zalicza się:

• Nadwrażliwość na promieniowanie słoneczne.
• Częste oparzenia słoneczne.
• Przedwczesne starzenie się skóry.
• Odbarwienia skóry.
• Rozwój nowotworów skóry.

Objawy te pojawiają się wskutek nadwrażliwości komórkowej na promieniowanie ultrafioletowe, wynikającej z zaburzeń regeneracji DNA. U zdrowych osób materiał genetyczny, uszkadzany przez promieniowanie, jest stale odbudowywany. Inaczej jest u ludzi chorych na skórę pergaminową.

Etapy rozwoju skóry pergaminowej

Choroba skóry charakteryzuje się trzema etapami przebiegu. Najczęściej skóra pergaminowa występuje na twarzy i na odsłoniętych okolicach skóry. Objawy choroby pojawiają się już przy pierwszej ekspozycji na słońce.

Etap I

Po urodzeniu skóra niemowlaka jest zdrowa. Pierwsza faza choroby zaczyna się po szóstym miesiącu życia. Wtedy pojawiają się:

• rumień rozlany,
• łuszczenie się skóry,
• plamy na skórze,
• oparzenia słoneczne,
• odbarwienia skóry,
• teleangiektazje.

Zmiany pojawiają się najintensywniej na fragmentach skóry najbardziej narażonych na działanie promieni słonecznych. Objawy te są łagodniejsze w zimie, ulegają zaostrzeniu wiosną i latem.

Etap II

Na tym etapie pojawia się pstry zanik skórny. Objawy tego etapu choroby, to:

• atrofia skóry,
• naczyniaki – pojawiające się nawet na osłoniętych częściach ciała, np. na błonie śluzowej,
• cętkowana hiperpigmentacja,
• utrata prawidłowego koloru skóry.

Etap III

Ten etap choroby ma najbardziej złośliwy charakter. Mogą się pojawić:

• czerniaki skóry,
• komórki nowotworowe nabłonka wielowarstwowego płaskiego,
• rak podstawnokomórkowy,
• włókniak mięsakowy.

Te złośliwe zmiany skórne mogą się pojawić w wieku czterech-pięciu lat, w miejscach szczególnie narażonych na działanie promieni słonecznych.

Inne objawy skóry pergaminowej to:

• Problemy ze wzrokiem, u 80% chorych, np. fotofobia, zapalenie spojówek.
• Problemy neurologiczne, u 20% chorych, np. małogłowie, spastyczność, obniżenie odruchów, ataksja, głuchota, pląsawica.

Diagnostyka i leczenie skóry pergaminowej

Chorobę zazwyczaj wykrywa się w pierwszym lub drugim roku życia dziecka. Osoby cierpiące na nią już we wczesnym okresie dzieciństwa chorują na nowotwory skórne, które stają się przyczyną zgonu. Nie ma rutynowych badań laboratoryjnych diagnozujących skórę pergaminową. W rodzinach, w których występuje skóra pergaminowa, przeprowadza się diagnostykę prenatalną, tzw. test kometowy, który pozwala określić naprawę DNA. Leczenie przyczynowe choroby nie jest możliwe, dlatego aby złagodzić objawy skóry pergaminowej unika się wystawienia na światło słoneczne i prowadzi się częste kontrole dermatologiczne. Podaje się również doustnie retinoidy.