Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (870 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Achondroplazja – objawy, przyczyny, leczenie

Avatar placeholder
06.04.2021 19:09
Zdjęcie przedstawia grafikę z napisem achondroplasia
Zdjęcie przedstawia grafikę z napisem achondroplasia (pl.123rf.com)

Achondroplazja to choroba, która powoduje karłowatość. Schorzenie jest nieuleczalne, ale można próbować łagodzić jego objawy.

spis treści

1. Co to jest achondroplazja?

Achondroplazja jest rzadką, genetyczną chorobą kości, które występuje u 1 na 15 000 do 40 000 noworodków. To zaburzenie jest tak samo powszechne u kobiet, jak i u mężczyzn.

W okresie wczesnego rozwoju człowieka duże znaczenie odgrywa chrząstka, która stanowi twardą, ale elastyczną tkankę budującą znaczną częścią szkieletu dziecka. Jednak w przypadku achondroplazji problemem nie jest tworzenie się tkanki chrzęstnej, ale przekształcanie jej w kości (w procesie zwanym skostnieniem). Achondroplazja jest więc najczęstszym rodzajem karłowatości, ponieważ wszystkie kończyny osób chorych na to schorzenie są nieproporcjonalnie krótkie w stosunku do długości ich ciała. Oznacza to, że kości nie zdążyły się do końca wytworzyć.

Ludzie dotknięci achondroplazją mają bardzo charakterystyczny wygląd. Ich ręce i nogi, a szczególnie uda i ramiona, są krótkie, a stopy są płaskie i szerokie. Zarówno dorośli, jak i dzieci mają też problem z uginaniem łokci. Do tego palce osób z achondroplazją są zazwyczaj krótkie, a serdeczny i środkowy mogą się różnić, nadając dłoniom tzw. trójzębny kształt.

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?"

Osoby z karłowatością są niskiego wzrostu. Średnia wysokość dorosłego mężczyzny cierpiącego na to schorzenie wynosi 131 centymetrów, a przeciętna kobieta mierzy około 124 centymetrów.

Oprócz charakterystycznej budowy ciała każde dziecko lub dorosły zmagający się z achondroplazją może doświadczać innych negatywnych objawów. Najczęstsze cechy tej choroby to wyraźne powiększenie głowy (makrocefalia), a także duże, wydatne czoło i spłaszczony most nosowy. Chorzy na to zaburzenie mają też nierówne lub nachodzące na siebie zęby.

Achondroplazja może prowadzić do bezdechu sennego, zatrzymania oddechu lub jego spowolnienia. U młodych, jak i starszych osób pojawia się też nawracające zapalenie ucha środkowego, które może prowadzić do utraty słuchu. Dzieje się tak z powodu budowy uszu – wąskich kanalików.

Dzieci z achondroplazją zmagają się ze skrzywieniem kręgosłupa w odcinku lędźwiowym (lordozą). Ta wada postawy może prowadzić do pojawienia się kolejnej krzywizny zwanej kifoz (wygięciu kręgosłupa w odcinku piersiowym i krzyżowym) lub do małego garbu w pobliżu ramion, który zwykle ustępuje po rozpoczęciu etapu chodzenia.

Wraz z postęoem choroby widoczny kanał kręgowy ulega też zwężeniu. Może to doprowadzić do ściśnięcia górnej części rdzenia kręgowego (stenozy rdzeniowej). Zwężenie kanału kręgowego wiąże się z bólem, mrowieniem i osłabieniem nóg, co może spowodować trudności w przemieszczaniu się.

Co więcej, dzieci dotknięte achondroplazją skarżą się na obniżone napięcie mięśniowe i wiotkość stawów. Przez co ważny etap rozwoju, jakim jest nauka pierwszych kroków, zaczyna się u nich trochę później niż u zdrowych maluchów.

Skutki achondroplazji są tylko fizyczne, ponieważ osoby cierpiące na tę chorobę posiadają normalny poziom inteligencji. Długość ich życia jest zaś porównywalna do dożywalności ludzi zdrowych.

2. Przyczyny achondroplazji

W trakcie achondroplazji większość chrząstek w ciele dziecka nie ulega skostnieniu. Jest to spowodowane mutacjami w genie FGFR3.

Gen FGFR3 pobudza organizm do wytwarzania białek niezbędnych do wzrostu, rozwoju i utrzymania tkanki kostnej. Mutacje w genie FGFR3 powodują zaś nadczynność białka, co uniemożliwia prawidłowy rozwój szkieletu.

W ponad 80 proc. przypadków achondroplazja nie jest dziedziczona. Choroba często spowodowana jest utworzeniem się całkiem nowej mutacji w rodzinie. Rodzice dziecka z taką nieprawidłowością nie posiadają wówczas wadliwego genu FGFR3.

Około 20 proc. chorych dziedziczy gen achondroplazji. Mutacja przebiega według autosomalnego dominującego wzoru dziedziczenia. Oznacza to, że gdy tylko jeden rodzic przekaże wadliwy gen FGFR3, dziecko może przyjść na świat chore. Ryzyko zachorowania wynosi wówczas aż 50 proc.

Jeśli oboje rodziców posiada gen FGFR3, szansa, że dziecko urodzi się zdrowie wynosi zaledwie 25 proc. Jest to najgorszy przypadek, ponieważ ta forma choroby, zwana achondroplazją homozygotyczną, prowadzi do śmierci. Niemowlęta, które przyszły na świat z tym typem schorzenia zwykle umierają w ciągu kilku miesięcy po porodzie z powodu niewydolności oddechowej.

3. Jak diagnozować achondroplazji

Lekarz może zdiagnozować u dziecka achondroplazję w czasie ciąży lub po urodzeniu się dziecka. Schorzenie może być wykryte przed porodem dzięki diagnostyce prenatalnej płodu lub po przyjściu na świat malca dzięki prowadzonej dokumentacji medycznej i badaniu fizykalnemu.

Jeśli zachodzi podejrzenie achondroplazji, można zrobić badania genetyczne. Testy DNA można wykonać przed urodzeniem, aby porównać wyniki badań nienarodzonego dziecka z wynikami rodziców, u których występuje uszkodzony gen FGFR3. Testy przeprowadza się, pobierając próbkę płynu owodniowego, który otacza płód w łonie matki.

Doktor może też zdiagnozować achondroplazję już po urodzeniu, obserwując to, jak się rozwija. Może również zlecić wykonanie zdjęć rentgenowskich w celu zmierzenia długości kości niemowlęcia oraz zrobić badania krwi, by znaleźć uszkodzony gen FGFR3.

4. Jak leczyć dziecięcą achondroplazję

Obecnie nie ma sposobu na zapobiegnięcie i całkowite wyleczenie achondroplazji, ponieważ większość przypadków wynika z pojawienia się nowych, nieoczekiwanych mutacji w ciele dziecka.

Leczenie hormonem wzrostu nie wpływa znacząco na wzrost kości osób z achondroplazją. W bardzo szczególnych przypadkach można rozważać wydłużanie kończyn dolnych. Lekarze stosują także zabieg chirurgiczny mający na celu korektę kręgosłupa lub zmniejszenie ciśnienia wewnątrz mózgu w przypadku wodogłowia.

Infekcje ucha, na które skarżą się chorzy na achondroplazję, należy leczyć natychmiast, najlepiej antybiotykami. W ten sposób unikną potencjalnej utraty słuchu. Jeśli chodzi natomiast o problemy stomatologiczne, pacjenci z karłowatością mogą potrzebować interwencji ortodonty.

Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze