AHC choroba – objawy, przyczyny i leczenie

Choroba AHC, czyli naprzemienna hemiplegia dziecięca, to rzadko występujące schorzenie neurologiczne wywołane przez mutacje genetyczne. Nie jest dobrze zbadane. Specjaliści uważają je za najbardziej złożoną chorobę neurologiczną człowieka. Jakie są jej objawy? Na czym polega diagnostyka i leczenie?

1. Co to jest choroba AHC?

Choroba AHC (ang. alternating hemiplegia of childhood), znana jako naprzemienna hemiplegia dziecięca, to rzadko występująca choroba neurologiczna wywołana przez mutacje genetyczne. Jest bardzo rzadka. Dotyczy jednej osoby na milion.

Schorzenie zwykle ujawnia się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Pierwsze ataki pojawiają się najczęściej w pierwszym kwartale życia. Każdy ma różny czas trwania – od kilku minut do kilku tygodni.

2. Przyczyny choroby AHC

Zobacz film: "Medycy i pacjenci pozostawieni sami? Lekarz mówi wprost"

AHC jest chorobą genetyczną. Najczęściej odpowiadają za nią mutacje w genie ATP1A3, które prowadzą do spadku aktywności ATP-azy. To enzym, który odpowiada za transport jonów sodu i potasu przez błony neuronów, a co za tym idzie, również prawidłowe przewodzenie impulsów nerwowych. Naprzemienna hemiplegia dziecięca rzadziej jest konsekwencją mutacji w genach CACNA1A i ATP1A2.

Dziedziczenie schorzenia ma najczęściej charakter autosomalny dominujący. Oznacza to, że by rozwinęły się objawy chorobowe, wystarczy jedna kopia zmienionego genu. AHC nie występuje rodzinnie.

AHC – czynniki ryzyka napadu choroby

Specjaliści wyróżnili czynniki, które mają wpływ na pojawianie się zaostrzeń AHC. To:

• stres i silne emocje,
• migoczące światło, lampy fluorescencyjne,
• silne zapachy (np. syntetyków, detergentów, perfum),
• wysoka temperatura,
• zmiana pogody (wahania ciśnienia, nadchodzący deszcz, burza, silny wiatr),
• czekolada i barwniki obecne w produktach spożywczych,
• ekspozycja na wodę,
• wysiłek fizyczny, brak wypoczynku,
• pominięty posiłek, opóźnienie zasypiania.

3. Objawy AHC

Objawy AHC są bardzo różne. Najczęściej jej symptomy to:

• zaburzenia ruchów oczu (oczopląs, zez),
• zaburzenia mowy,
• paraliże z zachowaniem świadomości,
• zaburzenia ruchowe, zaburzenia okoruchowe,
• nawracające niedowłady połowicze obejmujące jedną lub obydwie strony ciała,
• mimowolne ruchy skręcania i wyginania części ciała,
• postępujące deficyty w rozwoju psychomotorycznym,
• zaburzenia rytmu serca pod postacią bloków.

W większości przypadków AHC związana jest z niepełnosprawnością intelektualną różnego stopnia.

Ataki naprzemiennej hemiplegii dziecięcej początkowo manifestują się jako oczopląs, zez, dystonia. Następnie pojawia się paraliż z zachowaniem świadomości. Napadom choroby towarzyszą bóle głowy. Co ważne, paraliż ustępuje w czasie snu.

4. Rozpoznanie AHC

Rozpoznanie AHC nie jest łatwe, ponieważ choroba jest rzadka, a nie istnieje jedno skuteczne narzędzie diagnostyczne. Podstawą diagnostyki jest wywiad lekarski i badanie fizykalne oraz badania specjalistyczne, takie jak:

• EEG, czyli elektroencefalogram,
• rezonans magnetyczny z angiografią,
• badanie poziomu kwasów organicznych w moczu,
• morfologia krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego,
• badania genetyczne.

Diagnoza stawiana jest na podstawie objawów, wyników badań i wykluczeniu chorób o podobnym przebiegu. Pod uwagę bierze się takie kliniczne kryteria diagnostyczne jak:

1. Pojawienie się ataków przed 18. miesiącem życia.
2. Obecność objawów, takich jak oczopląs, ataki toniczne, dystoniczne, ataki porażenia połowiczego.
3. Zanikanie objawów w czasie snu.
4. Opóźnienie rozwoju intelektualnego czy motorycznego.

Objawy naprzemiennej hemiplegii dziecięcej bywają mylone z mózgowym porażeniem dziecięcym, padaczką lekooporną oraz migrenami o ciężkim przebiegu. Bierze się także pod uwagę zespół Segawy, pląsawicę Huntingtona i parkinsonizm młodzieńczy.

5. Leczenie choroby AHC

AHC jest chorobą nieuleczalną, a możliwości jej terapii są ograniczone. Podstawą działania jest eliminowanie czynników wyzwalających napad oraz ułatwienie zasypiania. Duże znaczenie ma wczesna interwencja podczas ataku. Pacjent powinien zostać skonsultowany przez neurologa dziecięcego.

Osoby zmagające się z naprzemienną hemiplegią dziecięcą leczy się flunaryzyną, czyli lekiem będącym blokerem kanałów wapniowych. Substancja zmniejsza częstość i nasilenie ataków, nie eliminuje ich jednak w pełnym zakresie. Inne leki stosowane w farmakoterapii to topiramat, benzodiazepiny, chloralhydrat.

Możliwe jest wdrożenie nie tylko postępowania zapobiegawczego i objawowego, ale i rehabilitacji ruchowej.

Naprzemienna hemiplegia dziecięca jest chorobą prowadzącą do niepełnosprawności. Dziecko wymaga stałej opieki dorosłych. Jest uzależnione od drugiej osoby, ponieważ nie można przewidzieć wystąpienia ataków, które trwają kilka minut, kilka godzin, kilka dni lub kilka tygodni.

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.