Alicja Bazan żyje z albinizmem. "Słyszałam na swój widok różne komentarze"

W wielu rejonach Afryki wciąż wierzy się, że części ciał osób z albinizmem mają magiczną moc. Amnesty International wskazuje, że prowadzi to do porwań, handlu ludźmi, okaleczeń i zabójstw.

- To bardzo trudny i bolesny temat. Aby wyeliminować takie szkodliwe mity i niebezpieczne praktyki, trzeba dawać schronienie osobom, które mogłyby stać się ofiarą takich wierzeń, a także stawiać na edukację. Takie zmiany nie dzieją się jednak z dnia na dzień, na to potrzeba czasu – komentuje dla WP abcZdrowie żyjąca z albinizmem Alicja Bazan z Krakowa.

Alicja jest 23-letnią studentką pedagogiki specjalnej i psychologii na Uniwersytecie Jagiellońskim, a przy tym działaczką społeczną i edukatorką. Żyje w Polsce, jej doświadczenia nie przypominają więc tych, które ma za sobą chociażby adoptowana przez Martynę Wojciechowską pochodząca z Tanzanii Kabula. Tej, gdy miała zaledwie 13 lat, nieznani sprawcy odrąbali maczetą rękę tylko dlatego, że ma albinizm i wygląda inaczej. Alicja przyznaje jednak, że wiedza na temat tego zaburzenia jest w naszym kraju niewielka.

- Albinizm kojarzy się ludziom z jasną cerą i włosami, a tymczasem większość nie ma świadomości, że oznacza też niepełnosprawność. Moi rodzice na początku też tego nie wiedzieli – przyznaje.

Gdy urodziła się w 2003 roku, jej mama usłyszała od pielęgniarki w szpitalu, że córka prawdopodobnie ma albinizm. Tę wstępną diagnozę potwierdziły badania, w tym wizyta u okulisty i dermatologa.

- W mojej rodzinie nie było innych przypadków albinizmu – mówi Alicja. – Rodzice nie spodziewali się, że mogę być albinoską, na pewno byli zaskoczeni.

- To klasyczny przykład dziedziczenia autosomalnego recesywnego. Rodzice byli prawdopodobnie nosicielami wadliwego allelu genu i nawet o tym nie wiedzieli – w tym przypadku genów związanych z metabolizmem i funkcjonowaniem melaniny. Prawdopodobnie, bo mutacje de novo, czyli nieodziedziczone po rodzicach, są ekstremalnie rzadkie w przypadku albinizmu. Jest to więc zaburzenie, które zaskakuje – wyjaśnia genetyczka dr Małgorzata Ponikowska.

Alicja o swoim albinizmie wiedziała od zawsze. Nikt nie ukrywał przed nią diagnozy. Już we wczesnym dzieciństwie wyróżniała się wyglądem: niezwykle jasnymi włosami, brwiami i rzęsami.

- Czułam, że wzbudzam zainteresowanie, że ludzie się na mnie gapią. Może niektórzy myśleli, że rodzice farbują mi włosy na tak jasny odcień, bo dla innych mógł on być aż nienaturalny, choć nikt nigdy wprost tego nie zasugerował – śmieje się.

Albinizm to jednak nie tylko jasny fenotyp – to także poważne problemy ze wzrokiem i szereg wyzwań zdrowotnych wynikających z niedoboru melaniny. Pierwsze okulary Alicja zaczęła nosić już w wieku 2,5 miesiąca.

- Mam dużą wadę wzroku, w żaden sposób niekorygowaną, do tego światłowstręt, astygmatyzm i oczopląs. We wczesnym dzieciństwie miałam też zeza, który źle zoperowano, przez co mam naprzemienne widzenie i obraz mi kilka razy w ciągu sekundy skacze z lewego oka do prawego i tak na zmianę. Ze względu na problemy ze wzrokiem mam orzeczony umiarkowany stopień niepełnosprawności – mówi Alicja.

- Przez wadę wzroku muszę mierzyć się z różnymi problemami, które utrudniają mi codzienność. Nie mam i nigdy nie będę mieć prawa jazdy, choć bardzo bym chciała – dodaje. – Moja wada utrudnia mi też podstawowe czynności, np. zakupy. W sklepie mam problemy ze znalezieniem tego, czego szukam. Ostatnio prosiłam nawet o pomoc kolegów, żeby pomogli mi zabrać większe zakupy do domu.

Trudności jest więcej: Alicja nie może dźwigać, musi unikać dużych różnic ciśnienia, ma też poważne problemy z równowagą.

- Do 15. roku życia unikałam ruchomych schodów, bo bałam się, że spadnę. Do tej pory nie zejdę sama ze schodów, jeśli nie mają poręczy lub ktoś mnie nie trzyma za rękę – wyjaśnia.

- Są takie obszary życia, w których jestem zależna od innych i w zasadzie nie ma opcji, żebym była kiedykolwiek niezależna – dodaje.

Albinizm oznacza dla niej także wyzwania dermatologiczne, w tym zwiększoną wrażliwość skóry na słońce.

- Osoby z albinizmem mają wrodzony upośledzony mechanizm produkcji melaniny, czyli naturalnego pigmentu produkowanego przez komórki zwane melanocytami. W związku z tym wszystkie schorzenia skóry związane z nadmierną ekspozycją na promieniowanie ultrafioletowe będą u nich przebiegały częściej i bardziej agresywnie, w tym nowotwory skóry – wyjaśnia dr Piotr Sobolewski, dermatolog z enel-med i Kliniki Manufaktura Zdrowia i Urody w Warszawie.

- Osoby z albinizmem mierzą się też z szybszym fotostarzeniem się skóry, w tym jej ścieńczeniem – skóra robi się u nich szybciej pergaminowa. Czyli już u osób w młodszym wieku będziemy obserwować takie same powikłania jak u osób po 60.-70. roku życia w przypadku populacji ogólnej – dodaje.

Alicja przyznaje, że musi bardzo uważać na słońce.

- Zawsze, jak wychodzę, a jestem odkryta, smaruję się kremem z filtrem SPF 50 – mówi. – Nie mogę zbyt długo przebywać na zewnątrz, a także korzystać z morza czy basenów zewnętrznych, bo woda mogłaby zmyć ze mnie krem z filtrem. To dość uciążliwe na co dzień, bo nie mogę wyjść z domu nieposmarowana. W przeszłości zdarzało mi się nie użyć kremu po jakimś czasie przebywania na słońcu. W efekcie miałam całe poparzone miejsca na ciele: kark, plecy, ramiona…

- Mam też sporo alergii, m.in. na pyłki traw i brzozy oraz kurz, a także lidokainę, czyli środek znieczulający. W dzieciństwie nie mogłam nosić żadnej dziecięcej biżuterii z gazetek, bo bardzo mnie podrażniała – dodaje.

Obecnie nie ma metody, która pozwalałaby całkowicie wyleczyć albinizm. Prowadzone są jednak badania nad rozwiązaniami, które mogłyby pomóc takim osobom.

- Np. chińscy naukowcy prowadzą obecnie badania nad terapią genową. Dobre leczenie wymaga jednak dokładnej charakterystyki molekularnej – musimy wiedzieć, z jakiego defektu molekularnego wynika albinizm, aby móc działać w sposób celowany. Terapie, które obecnie są stosowane, będą więc miały zastosowanie w konkretnych grupach pacjentów i nie będą lekiem dla wszystkich – wyjaśnia dr Ponikowska.

Alicja, choć farbuje brwi i rzęsy, przyznaje, że bardzo lubi swój kolor włosów i nie chce go zmieniać. Nadal jednak jej wygląd potrafi wzbudzać reakcje.

- Słyszałam na swój widok różne komentarze. Niektóre były miłe, np. że wyglądam jak Barbie. Inne z kolei bardziej trywialne, np. że przydałoby mi się trochę słoneczka, że powinnam się opalić. Albo pytania, czy jestem albinoską lub jak uzyskuję farbą tak jasny odcień włosów. Gdy odpowiadam, że to mój naturalny, ludzie są bardzo zaskoczeni – opowiada.

Podkreśla jednak, że albinizm to przede wszystkim niepełnosprawność.

- Albinizm nie ma plusów. Przede wszystkim powoduje ograniczenia zdrowotne, a ze względu na to, że różnimy się wyglądem, mamy jasne włosy i oczy, wiele osób romantyzuje i idealizuje to zaburzenie. Nie każdy wie, z jak wieloma problemami się wiąże. Włosy można zafarbować, o skórę zadbać kremami, ale wada wzroku jest niekorygowalna i nie da się jej zoperować – podkreśla.

- Życie z albinizmem jest trudne, choć patrząc na mnie wiele osób może na pierwszy rzut oka tego nie dostrzegać – dodaje.