Artrogrypoza – przyczyny, objawy i leczenie

Artrogrypoza to zespół wad wrodzonych charakteryzujący się przykurczem stawów kończyn górnych, dolnych oraz kręgosłupa. Jego dokładna przyczyna nie jest znana. Wiadomo jedynie, że pojawia się wskutek ograniczenia ruchów dziecka na etapie życia płodowego, co skutkuje nieprawidłowym rozwojem stawów i tkanek. Kluczowe działania terapeutyczne to rehabilitacja oraz fizjoterapia. Jakie są objawy choroby i na czym polega leczenie artogrypozy?

1. Co to jest artrogrypoza?

Artrogrypoza (łac. arthrogryposis multiplex congenita, AMC), nazywana wrodzoną sztywnością stawów to choroba, która obejmuje objawy o różnej etiologii.

Jej istotą jest występowanie wrodzonych, wielostawowych przykurczy, które są liczne i niepostępujące. Zwykle pojawiają się symetrycznie, mogą obejmować wszystkie kończyny lub pojedyncze stawy.

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Dlaczego warto robić screening?"

Choroba jest składową wielu zespołów chorobowych. Szacuje się, że występuje u 1 na 12000 noworodków. To jeden z najcięższych zespołów wad wrodzonych dotyczących narządu ruchu.

AMC rozwija się w ostatnich tygodniach życia płodowego, a przykurcze wewnątrzstawowe są stwierdzane u dziecka w momencie urodzenia. Noworodki dotknięte artrogrypozą mają zniekształcone zarówno kończyny dolne: stopy, kolana i biodra, jak i ręce, łokcie czy barki.

2. Przyczyny artrogrypozy

Podstawowym czynnikiem doprowadzającym do płodowego usztywnienia stawów jest brak czynnych ruchów płodu (czyli tzw. akinezja). Sztywność stawów powoduje przerost tkanki łącznej w okolicy stawów, co z kolei sprawia, że zostają one unieruchomione.

Do tej pory nie wiadomo z jakiego powodu rozwija się artrogrypoza. Specjaliści przypuszczają, że pewną rolę mogą odgrywać czynniki genetyczne (artogrypoza dziedziczenie), nie bez znaczenia są jednak czynniki teratogenne, a także:

• problemy neurologiczne płodu: bezmózgowie, wodogłowie, rdzeniowy zanik mięśni, przepuklina oponowo-rdzeniowa,
• choroby występujące w rodzinie, zwłaszcza u matki: dystrofia miotoniczna, stwardnienie rozsiane, infekcje w czasie ciąży, zatrucia alkoholowe i narkotykowe, przedłużające się stany gorączkowe,
• ciąża mnoga, z uwagi na ograniczenie swobody ruchów dziecka.

3. Objawy artrogrypozy

Rozpoznane bardzo wczesnych objawów klinicznych artrogrypozy opiera się na obserwacji aktywności dziecka na etapie życia płodowego. Po narodzinach u dziecka z AMC charakterystyczne jest, że:

• nie może wyprostować kończyn,
• ma przykurcze w biodrach i kolanach,
• pojawiają się nienaturalne zgięcia w nadgarstkach i palcach dłoni,
• występują deformacje stóp, stopa końsko-szpotawa,
• widoczna jest skolioza i wady postawy,
• typowy jest rozszczep podniebienia.

4. Typy wrodzonej sztywności stawów

Wyróżnia się kilka typów artrogrypozy, w zależności od obszaru ciała, który został dotknięty zmianami. To:

• artrogrypoza miogenna (90% przypadków),
• artrogrypoza neurogenną,
• artrogrypoza mieszaną.

W oparciu o procedury badania klinicznego wyróżnia się takie typy artrogrypozy jak:

• artrogrypoza dystalna (artrogrypoza obwodowa), która obejmuje wyłącznie najbardziej odległe części ciała: dłonie i stopy,
• zespoły synostoz, które obejmują deformacje stawowe i zrastanie stawów o różnym stopniu nasilenia,
• płodowe zbliznowacenie włókien mięśniowych (amioplazja). Tkanka mięśniowa jest przekształcona w tkankę tłuszczową lub włóknistą, a zmiany obejmują wszystkie kończyny. Jest najczęściej spotykana postać artrogrypozy,
• zespół płetwistości, cechujący się silnym przykurczem mięśni i stawów. Charakterystyczne jest, że doły podkolanowe i łokciowe są zniekształcone, przypominają płetwy. Pojawiają się silne przykurcze stawowe oraz przykurcz mięśni.

5. Wrodzona sztywność stawów (AMC) – diagnostyka

Diagnostyka artogrypozy składa się z kilku etapów. Niezwykle ważny jest wywiad lekarski, dotyczący występowania w rodzinie nadmiernej ruchliwości w stawach lub stopy końsko-szpotawej.

Dolegliwości te rozpoznawane u przodków znacznie zwiększają ryzyko rozwoju choroby AMC u dziecka. Lekarz powinien zainteresować się również przebiegiem ciąży, a także przebytymi chorobami przez matkę i stosowanymi przez nią używkami (papierosy, alkohol, narkotyki).

Artrogrypozę niekiedy udaje się rozpoznać w ostatnich tygodniach ciąży za pomocą badania USG i obserwacji ruchomości noworodka.

Natomiast dopiero po narodzinach możliwa jest ocena siły, odruchów w mięśniach, czucia powierzchownego czy ruchów w stawach.

6. Artogrypoza u noworodka – leczenie i rehabilitacja

Leczenie artogrypozy polega na niwelowaniu objawów i poprawie sprawności pacjenta. Jednym z najważniejszym elementów jest regularna rehabilitacja, niekiedy konieczne są również zabiegi operacyjne.

Zdarzają się sytuacje, że prawidłowe ułożenie stawu udaje się dopiero po kilku operacjach i pracy z fizjoterapeutą (artrogrypoza fizjoterapia). Leczenie polega również na przyjmowaniu leków, gipsowaniu i korzystania z zaopatrzenia ortopedycznego.

Rodzice dziecka z artogrypozą często decydują się na pomoc psychologiczną lub dołączają do grupy wsparcia. Wraz z wiekiem maluch potrzebuje również wsparcia logopedycznego i psychologicznego.

Często konieczny jest terapeuta zajęciowy lub indywidualny tok nauczania w szkole. Warto pamiętać, że AMC to choroba dziecięca, w związku z tym w późniejszym wieku obserwowane są jedynie jej skutki i powikłania niewłaściwego procesu leczenia.

Artrogrypoza w Polsce leczona jest przez pojedynczych lekarzy, jak i wyspecjalizowane ośrodki, najpopularniejsze jest Centrum Leczenia Artrogrypozy w Krakowie.

7. Czy da się wyleczyć artrogrypozę?

Artrogrypoza to choroba nieuleczalna. Terapia ma charakter objawowy, a leczenie zależy od przyczyny schorzenia. Najważniejsza jest rehabilitacja, w tym usprawnianie ruchowe z wykorzystaniem wielu metod, takich jak: metoda Vojty, NDT-Bobath, PNF oraz zabiegi fizykalne, głównie ciepłolecznictwo, ale i elektrostymulacja czy hydroterapia. Ważne są masaże czy indywidualnie dobrane ćwiczenia.

Choć dzieci z artrogrypozą mają zniekształcone kończyny górne i dolne, wcześnie rozpoczęta fizjoterapia prowadzi do ograniczenia niepełnosprawności ruchowej.

Odpowiednie ćwiczenia pomagają nie tylko zmniejszyć przykurcze, ale również poprawić postawę ciała czy zwiększyć zakres ruchów. Rokowania są tym lepsze, im szybciej wdrożone są działania.

Czasem potrzebne jest również zaopatrzenie ortopedyczne. W bardziej zaawansowanych przypadkach konieczne są operacje korekcyjne przeprowadzane w celu redukcji przykurczów.

Leczenie dziecka z artrogrypozą musi być kompleksowe - wymaga współpracy wielu specjalistów. Ponieważ objawy mogą różnić się w zależności od jednostki, wszelkie działania terapeutyczne dobierane są indywidualnie.

8. Powikłania artrogrypozy u dzieci

Skutki artogrypozy są bardzo zróżnicowane i inne dla każdego przypadku. Charakterystyczne są ograniczenia możliwości ruchowych lub niewłaściwe ułożenia stawów (na przykład nienaturalne zgięcie nadgarstków lub palców).

Często obserwuje się też silne napięcie mięśniowe, zdeformowane stopy, skoliozę kręgosłupa czy wady zgryzu. Większość dzieci z atrogrypozą ma niski wzrost i nieprawidłowości w budowie organów. U niektórych pacjentów rozpoznaje się dodatkowo rozszczep podniebienia.

Powikłania AMC są indywidualne i zależne od konkretnego procesu leczenia. Regularna praca z rehabilitantem (artrogrypoza rehabilitacja) znacznie zmniejsza problem z sztywnością stawów, natomiast logopeda pomaga w wyeliminowaniu wad wymowy i uczy odpowiedniego operowania językiem.

Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.