"Choroba całego ciała". Prowadzi do zawału u 30-latków

Ośrodek Leczenia Zaburzeń Lipidowych w szpitalu im. Biegańskiego w Łodzi we współpracy z Agencją Badań Medycznych prowadzi badania pod kątem hipercholesterolemii rodzinnej. To przekroczenia norm stężenia cholesterolu we krwi, które są uwarunkowane genetycznie.

Do udziału w programie Picolo-FH kwalifikowane są dzieci w wieku 10–15 lat z podejrzeniem hipercholesterolemii rodzinnej (chorobę można m.in. podejrzewać wtedy, gdy w najbliższej rodzinie występowały przypadki chorób sercowo-naczyniowych w młodym wieku).

- Uwarunkowany genetycznie wysoki poziom cholesterolu prowadzi do rozwoju miażdżycy i zawałów w bardzo młodym wieku. Dzięki wczesnemu rozpoznaniu i leczeniu można temu zapobiec – zaznaczyła prof. Marlena Broncel, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych i Farmakologii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi i łódzka konsultantka ds. chorób wewnętrznych, cytowana przez PAP.

Pacjenci ze złym wynikiem stężenia cholesterolu i ich rodzice są kierowani na pogłębioną diagnostykę. W razie potwierdzenia hipercholesterolemii rodzinnej możliwe jest wdrożenie leczenia w ramach NFZ, obejmującego m.in. podanie statyn.

- Miażdżyca to choroba całego ciała, można ją porównać do nowotworu, który rozsiewa się po całym organizmie. W tym przypadku jest podobnie, a nawet gorzej, bo nowotwór na początku występuje tylko miejscowo, a miażdżyca od razu w różnych narządach, m.in. w naczyniach serca, aorcie, kończynach dolnych i górnych, mózgu. Dlatego ten proces jest tak groźny i trzeba go zatrzymać jak najwcześniej – tłumaczył w rozmowie z WP abcZdrowie prof. Maciej Banach, specjalista w dziedzinie kardiologii i lipidologii, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Lipidologicznego oraz Międzynarodowego Panelu Ekspertów Lipidowych.

- Są liczne przypadki, że pacjent orientuje się, że miał problem z cholesterolem, kiedy trafia już do szpitala z udarem czy zawałem – przyznał lekarz.

O tym, że hipercholesterolemia może wystąpić u osoby w każdym wieku, świadczy m.in. historia 37-letniego pacjenta Ośrodka Leczenia Zaburzeń Lipidowych, u którego wysoki poziom cholesterolu wykryto przypadkowo podczas rutynowych badań w pracy.

– Przyjmowałem potem leki przepisane w POZ, ale mimo to następował u mnie dalszy wzrost stężenia cholesterolu LDL. Dopiero, gdy trafiłem do ośrodka w szpitalu im. Biegańskiego, zostałem właściwie zdiagnozowany, wykryto u mnie miażdżycę naczyń wieńcowych i teraz, po zastosowaniu odpowiedniej terapii, zły cholesterol mam na bardzo niskim poziomie – opowiadał Łukasz Pazera, cytowany przez PAP.

Choroby sercowo-naczyniowe dotknęły wszystkich członków linii męskiej jego rodziny. Na ten właśnie czynnik, świadczący o genetycznym podłożu hipercholesterolemii, zwróciła uwagę prof. Broncel.

– Mamy młodego i – co ważne – szczupłego mężczyznę, nic zatem nie wskazywałoby na to, że będzie miał wysoki cholesterol. Ale już wywiad rodzinny jest przerażający, bo dziadek i brat ojca doznali zawału, a ojciec pacjenta ma m.in. wszczepione bypasy. Badania wykazały, że pan Łukasz ma w naczyniach wieńcowych takie zmiany, których w wieku 37 lat w ogóle mieć nie powinien – podkreśliła lekarka.

Dodaje, że przy skrupulatnym stosowaniu się do zaleceń, u 37-latka będzie można zahamować tworzenie się blaszki miażdżycowej, a nawet cofnąć ten proces. Gdyby jednak trafił do lekarza już jako dziecko, najprawdopodobniej w ogóle by do tego nie doszło.

Szacuje się, że z hipercholesterolemią może się zmagać nawet 21 mln Polaków, a tylko z powodu nieprawidłowych wartości cholesterolu LDL umiera nawet 30 tys. osób rocznie. Przy czym hipercholesterolemię rodzinną może 150 tys. Polaków, ale jedynie 5 proc. chorych otrzymało właściwą diagnozę.

– Nawet młody, pozornie zdrowy człowiek z niewykrytą i nieleczoną hipercholesterolemią rodzinną (jej najbardziej powszechna heterozygotyczna postać dotyczy ok. 150 tys. osób w Polsce – red.) może mieć zawał serca lub udar, a nawet może nie dożyć czterdziestki – zaznaczał prof. Banach.

Podkreślał, że tacy pacjenci już w wieku 20-40 lat mają 100 razy wyższe ryzyko choroby sercowo-naczyniowej niż osoby bez tej choroby. – Lecząc hipercholesterolemią rodzinną na wczesnym etapie, pacjent ma szansę zrównać swoje ryzyko incydentów sercowo-naczyniowych z ryzykiem osoby, która nie ma tego problemu. Czyli odsuwamy ją maksymalnie w czasie i tym samym wydłużamy życie takiego pacjenta nawet o 15 lat – tłumaczył lekarz.

– Chciałabym bardzo, aby działało to także w drugą stronę i żeby pediatrzy kierowali zdrowych rodziców tych dzieci do naszych ośrodków zajmujących się leczeniem dorosłych, żebyśmy mogli odpowiednio ich zdiagnozować i włączyć leczenie, które zapobiegnie rozwojowi miażdżycy i wczesnym zawałom – zaznaczyła prof. Broncel.

Obecnie przyjmuje się, że każda osoba, która doznaje zawału poniżej 50. roku życia, powinna być przebadana w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej. Nieleczona choroba nawet 20-krotnie w porównaniu z osobami zdrowymi zwiększa ryzyko miażdżycy i zawałów serca w młodym wieku. Może skrócić życie nawet o 10–30 lat.

Podstawowym lekiem stosowanym także u dzieci są statyny. Prof. Broncel tłumaczy, że w przypadku tej choroby nie ma możliwości obniżania poziomu cholesterolu samą dietą. - Chociaż na pewno nie powiemy – weź tabletki, nie będziesz musiał modyfikować trybu życia, bo on też składa się na nasze ryzyko sercowo-naczyniowe. Samą dietą jesteśmy w stanie obniżyć LDL maksymalnie o 15 proc. Jeżeli pacjent LDL ma na poziomie 300-400 mg/dl, to efekt będzie niewystarczający – wyjaśniła.

Ekspertka zaznacza, że statyny są w pełni bezpieczne i w większości przypadków niezastąpione w terapii hipercholesterolemii. - Są osoby, które nie tolerują statyn, szczególnie z powodu dolegliwości mięśniowych. Ale żeby stwierdzić nietolerancję, musimy u pacjenta wypróbować przynajmniej dwie statyny, w tym jedną w najniższej dawce, no i wtedy rezygnujemy, szukamy innych rozwiązań – dodała.

Zgłoszenia dzieci na badania pod kątem hipercholesterolemii rodzinnej w ramach programu Picolo-FH przyjmowane są w Ośrodku Leczenia Zaburzeń Lipidowych szpitala im. Biegańskiego w Łodzi przy ul. Kniaziewicza 1/5, tel. 796-957-662, mail: picolofh.lodz@gmail.com. Na realizację programu przeznaczono 17 mln zł.

Katarzyna Prus, dziennikarka Wirtualnej Polski

Źródła: 1. WP abcZdrowie 2. PAP

Źródła

1. PAP
2. WP abcZdrowie