Trwa ładowanie...

Choroba Fabry'ego - objawy, rozpoznanie, leczenie, refundacja leku

Choroba Fabry'ego to ultrarzadkie, genetyczne schorzenie, które występuje u 50-100 osób w Polsce. Metody leczenia umożliwiają spowolnienie rozwoju przypadłości i zniwelowanie niektórych objawów. Niestety cena rocznej terapii wynosi 300 tysięcy dolarów, a w Polsce pacjenci kilkanaście lat czekają na jej refundację. Czym jest choroba Fabry'ego? Jakie są jej objawy? W jaki sposób przebiega rozpoznanie i leczenie tego schorzenia? Czy osoby dotknięte chorobą Fabry'ego mają szansę na darmowe leki?

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?"

spis treści

1. Charakterystyka choroby Fabry'ego

Choroba Anderssona-Fabry'ego to ultrarzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy mukopolisacharydoz. Pierwszy raz została opisana w 1898 roku przez dermatologa Johannesa Fabry'ego i Williama Anderssona.

Schorzenie jest dziedziczne i wywołuje je mutacja w genie GLA locus Xq22, kodującym enzym alfa-galaktozydazy A, który pełni ważną rolę podczas usuwania glikosfingolipidów z organizmu.

Brak enzymu sprawia, że szkodliwe produkty metabolizmu odkładają się w naczyniach krwionośnych, tkankach i narządach.

Proces chorobotwórczy zajmuje cały organizm, utrudnia prawidłowe funkcjonowanie organów, a po pewnym czasie serce, nerki czy mózg przestają pracować.

Wadliwy gen znajduje się na chromosomie X i powoduje chorobę u mężczyzn. Kobiety posiadają dwa chromosomy X i najczęściej nieprawidłowo zbudowany gen przekazują dzieciom.

Prawdopodobieństwo wystąpienia schorzenia u syna wynosi aż 50 proc.. Prawidłowy gen chroni matkę przed pełnym zachorowaniem, ale mogą u niej wystąpić łagodne postaci tej przypadłości.

Choroba Fabry’ego występuje na 1:40 000–1:120 000 urodzeń chłopców i z tego względu jest uznawana za rzadkie schorzenie. Według stowarzyszenia pacjentów w Polsce cierpi na nią od 50 do 100 osób.

Objawy przypadłości są często źle interpretowane, zdarza się, że diagnoza zajmuje około 15 lat i wymaga konsultacji wielu specjalistów.

Średnio pacjenci żyją około 50 lat, a śmierć wynika z niewydolności nerek, zawału serca lub udaru mózgu.

Osoby z potwierdzoną chorobą Fabry'ego od 2005 roku czekają na decyzję Ministra Zdrowia o refundacji leku, w tym momencie nie mogą liczyć na żadną pomoc.

Zobacz także:

2. Specyficzne symptomy choroby

Choroba Fabry'ego ma specyficzne symptomy, ale często są one błędnie interpretowane przez lekarzy i leczone w niewłaściwy sposób. Objawy schorzenia to:

  • akroparestezje - ból, pieczenie i świąd dłoni oraz stóp, pojawiający się napadowo w czasie dnia,
  • przełomy Fabry’ego - silny ból stóp i dłoni, promieniujący do pozostałych części kończyn, ataki trwają od kilku minut do kilku dni,
  • zaburzenia termoregulacji ciała,
  • zaburzenia wydzielania potu,
  • wysypka w formie grudek różnej wielkości w okolicy ud, pachwin, narządów płciowych i brzucha,
  • zwyrodnienie rogówki oka,
  • zaćma,
  • kardiomiopatia,
  • niewydolność serca,
  • arytmia
  • niewydolność zastawek sercowych,
  • zawał serca,
  • niewydolność nerek
  • białkomocz,
  • zawroty głowy,
  • omdlenia,
  • ból brzucha,
  • biegunka,
  • mdłości,
  • nadmierna wrażliwość na ból,
  • zawroty głowy,
  • szumy w uszach,
  • nasilające się uszkodzenie słuchu,
  • zaburzenia równowagi,
  • spadek tolerancji wysokiej i niskiej temperatury otoczenia.

Pierwsze objawy choroby Farby'ego pojawiają się w wieku dziecięcym, ale postawienie diagnozy wymaga kilku, a nawet kilkunastu lat badań i konsultacji medycznych.

Przede wszystkim należy zwrócić uwagę na ból kończyn. Pacjenci opisują go jako ostry, piekący lub parzący. Występuje najczęściej pod wpływem zmiany temperatury otoczenia, wysiłku fizycznego lub przebywania na słońcu.

3. Diagnozowanie objawów

Choroba ma wiele różnych objawów, które mogą sugerować wiele innych schorzeń. Bywa rozpoznawana przez neurologa, nefrologa lub dermatologa.

Zazwyczaj dolegliwości występują u kilku osób w rodzinie, zwłaszcza u mężczyzn. Chorobę Fabry’ego można rozpoznać wykonując badania prenatalne płodu.

Choroba Fabry`ego jest spowodowane mutacją genu.
Choroba Fabry`ego jest spowodowane mutacją genu. (123rf)

W późniejszym wieku konieczne jest wykonanie badań obrazowych, przede wszystkim tomografii komputerowej oraz rezonansu magnetycznego. Dolegliwości związane z sercem najczęściej są sprawdzane za pomocą EKG i koronografii.

Potwierdzenie choroby Fabry'ego następuje jednak po stwierdzeniu niedoboru lub braku alfa-galaktozydazy A we krwi, leukocytach lub hodowanych fibroblastach.

#dziejsienazywo - Zdrowie. Badania genetyczne - kto powinien je wykonać (WIDEO)
#dziejsienazywo - Zdrowie. Badania genetyczne - kto powinien je wykonać (WIDEO)

Badania genetyczne wciąż jeszcze są bardzo rzadko wykorzystywaną metodą zapobiegania chorobom. Tymczasem...

zobacz galerię

4. Kosztowne metody leczenia

Leczenie choroby Fabry'ego opiera się na dożylnym podawaniu środków, zawierających enzym - alfa-galaktozydazę A.

Na rynku są dostępne jedynie dwa preparaty: Fabrazyme firmy Genzyme (agalzydaza beta) oraz Replagal firmy TKT (agalzydaza alfa).

Terapia spowalnia rozwój schorzenia i u części pacjentów niweluje objawy. Roczny koszt leczenia jednej osoby w Polsce (według danych z 2011 roku) wynosi 300 tysięcy dolarów.

W maju 2016 roku pojawił się doustny lek Galafold firmy Amicus Therapeutics, ale jest on przeznaczony dla chorych poniżej 16. roku życia z potwierdzoną mutacją wrażliwą, która występuje u 35-50 proc. chorych.

Z tego względu dożylne leczenie alfa-galaktozydozą, wytwarzaną metodami inżynierii genetycznej jest bardziej popularne. Leki są wstrzykiwane co dwa tygodnie.

Niestety w zaawansowanym stadium choroby zastrzyki dają niewielkie efekty. Preparaty z enzymem mogą wywołać także skutki uboczne, takie jak: dreszcze, gorączka, uczucie zimna, nudności, wymioty czy ból głowy.

Napadowe bóle niweluje się za pomocą środków oddziałujących na układ nerwowy - karbamazepiną lub fenytoiną. Często pacjenci stosują również leki przeciwpłytkowe, aby zmniejszyć ryzyko udaru mózgu.

Najczęściej stosowana jest aspiryna, klopidogrel, tiklopidyna lub preparaty przeciwkrzepliwe - warfaryna i acenokumarol.

Ciężkie uszkodzenia serca wymagają operacji kardiochirurgiczne, na przykład wymiany zastawki lub wszczepienia rozrusznika.

Choroby nerek z kolei są leczone dializami lub przeszczepami. Przeszczep to najlepsza metoda, ale wraz z upływem czasu choroba schorzenie niszczy nowy narząd.

Guzki skórne można usuwać laserem, a zaćma wymaga zabiegu wymiany soczewki oka na sztuczną. Duże znaczenie ma także tryb życia, przede wszystkich pacjenci nie powinni palić papierosów, nadużywać alkoholu i jeść słonej żywności.

Ważne jest również utrzymanie prawidłowej masy ciała i regularna aktywność fizyczna. Choroba Fabry'ego jest nieuleczalna, ponieważ powoduje ją wada genetyczna. Możliwe jest jedynie spowolnienie postępu choroby i wyciszenie niektórych objawów.

5. Czy leczenie choroby Fabry'ego jest refundowane z NFZ?

W Polsce od kilkunastu lat trwa walka o refundację terapii, która hamuje rozwój choroby Fabry'ego i jest szansą na stosunkowo normalne życie.

Lek za darmo otrzymuję jedynie osoby, które dostały się do programów leczenia charytatywnego, finansowanego przez firmę Genzyme oraz z badań klinicznych przedsiębiorstwa Shire.

Są to pacjenci, którzy mieli wykonane badania kliniczne lub są w ciężkim stanie. Nikt jednak nie wie, jak długo potrwa darmowa terapia.

Osoby, które niedawno usłyszały diagnozę nie mają dostępu do tego leczenia. Co ciekawe, we wszystkich krajach Unii Europejskiej każdy z potwierdzoną chorobą Fabry'ego otrzymuje refundowane leki.

Według chorych brak darmowej terapii to przekreślenie praw do równego traktowania w przypadku rzadkich i ciężkich chorób. NFZ i Ministerstwo Zdrowia przyjęło stanowisko, że lek jest zbyt drogi, ponieważ jedna osoba generuje roczny koszt rzędu 300 000 dolarów.

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.