Cyklopia (jednoocze) - przyczyny, objawy, cyklopia u zwierząt
Cyklopia (jednoocze) to rzadka wada genetyczna rozpoznawana u ludzi i zwierząt. Jej głównym objawem jest występowanie jednej gałki ocznej, zamiast dwóch i wiele innych wad rozwojowych. Cyklopia jest chorobą nieuleczalną, prowadzi do śmierci w ciągu kilku dni lub tygodni. Co warto wiedzieć o cyklopii?
1. Co to jest cyklopia?
Cyklopia (jednoocze, cyklocefalia, synoftalmia) to bardzo rzadka wada genetyczna, objawiająca się występowaniem jednej gałki ocznej zamiast dwóch, powstałej z połączenia dwóch oczodołów.
Dodatkowo dzieci mogą nie posiadać nosa lub mieć go w formie mocno zniekształconej, uniemożliwiającej oddychanie. Często jest on umiejscowiony nad okiem, co przypomina róg.
2. Przyczyny cyklopii
Cyklopia to zazwyczaj objaw jednokomorowego przodomózgowia, czyli holoprozencefalii. Choroba rozwija się w życiu płodowym i prowadzi do połączenia półkul mózgowych w jedno, niewykształceniem szczęki i synoftalmią.
Holoprozencefalia to rodzaj malformacji, obejmujących przodomózgowie oraz środkowe piętro twarzy. Określono 12 regionów chromosomalnych, których mutacje prowadzą do opisanych wyżej wad.
U większości przypadków jest to mutacja spontaniczna, bez powiązania z dziedziczeniem, jedynie niektóre z nich są spowodowane dziedziczeniem autosomalnie dominującym.
Holoprozencefalia może występować samodzielnie, ale częściej diagnozuje się ją jednocześnie z innymi wadami wrodzonymi. Jednoocze może być spowodowane również zespołem Patau i kilkudziesięcioma innymi wadami wrodzonymi.
Cyklopia jest rozpoznawana u jednego na dwieście ludzkich płodów, w większości przypadków ciąża kończy się samoistnym poronieniem.
Urodzenia dzieci z tą wadą są niezwykle rzadkie i zwykle skutkują ogromnym zainteresowaniem mediów. Jednoocze to choroba nieuleczalna i interwencja medyczna nie jest w stanie polepszyć stanu dziecka, noworodki umierają w ciągu kilku dni lub tygodni. Przyczyną śmierci jest uduszenie spowodowane niewykształconym układem oddechowym.
3. Objawy cyklopii
- jedna gałka oczna,
- oczodoły połączone w jedno,
- oko zlokalizowane na środku czoła,
- nieprawidłowości w budowie oka,
- brak nosa lub jego zniekształcenie,
- agenezja szczęki z rozszczepem środkowym,
- niewykształcony układ oddechowy.
W przypadku zespołu Patau u noworodka diagnozuje się również zaburzenia w budowie uszu, głuchotę, wady układu sercowo-naczyniowego, choroby nerek i anomalnie kończyn.
4. Cyklopia u zwierząt
Cyklopia to wada rozpoznawana również u zwierząt, pojawia się raz na 16 tysięcy ciąż, zazwyczaj u koni, owiec i świń. U zwierząt jednoocze również prowadzi do poronienia, a narodziny zdarzają się sporadycznie i tak jak u ludzi kończą się śmiercią w ciągu kilku dni.
Urodzone zwierzęta i dzieci z cyklopią były konserwowane i umieszczane w gabinetach osobliwości oraz muzeach medycyny. Wiele z nich można oglądać po dziś dzień.
Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.
