Fawizm (choroba bobowa) - czym jest, przyczyny, objawy, leczenie

Fawizm (ang. glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency; G6PDD) jest chorobą dzedziczną, genetycznie uwarunkowaną. Za przyczynę fawizmu uznaje się niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej. Fawizm niejednokrotnie określa się mianem choroby bobowej. Nazwa defektu genetycznego pochodzi od łacińskiego słowa Vicia faba, które oznacza bób.

1. Czym jest fawizm (choroba bobowa)?

Fawizm (ang. glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency; G6PDD) powstaje na skutek mutacji genetycznej, wywołującej niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej. Defekt genetyczny wiąże się ze skróceniem żywotności erytrocytów, a także wewnątrznaczyniową hemolizą, tzn. ich rozpadem. Do mutacji dochodzi w genie G6PD, który znajduje się na chromosomie X. W Polsce z powodu fawizmu cierpi jedna na tysiąc osób.

2. Przyczyny fawizmu

Przyczyny choroby należy upatrywać w niedoborze enzymu dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD), który występuje w chromosomie X. Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa spełnia kluczową rolę w przemianach erytrocytów, nazywanych krwinkami czerwonymi. Rolą enzymy jest pobudzanie czynnika, który wpływa na dłuższą żywotność krwinek.

Zobacz film: "Wiedza i świadomość pacjentów w dobie Internetu"

Gdy w naszym organizmie występuje niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, dochodzi do szybkiego obumierania erytrocytów. Wskutek rozpadu czerwonych krwinek, dochodzi do uwolnienia hemoglobiny do osocza. Proces ten nazywany jest hemolizą. Konsekwencją takiej sytuacji jest niedokrwistość hemolityczna.

Sam defekt genetyczny nie jest wystarczający, by doszło do wystąpienia objawów fawizmu. Do wystąpienia objawów chorobowych dochodzi wskutek zetknięcia się chorego z czynnikiem środowiskowym. Wśród najczęstszych czynników wymienia się środki farmakologiczne (chociażby witaminę C), przebyte infekcje oraz nieodpowiednią dietę (spożywanie bobu. Objawy chorobowe mogą pojawić się również po zjedzeniu innych roślin strączkowych, takich jak fasola, ciecierzyca czy groch.

3. Objawy choroby bobowej

Wśród najczęstszych objawów fawizmu- choroby bobowej wymienia się: bóle głowy, zawroty, gorączkę, nudności i wymioty, bóle brzucha, bóle w lędźwiowym odcinku kręgosłupa, zmęczenie, ciemny kolor moczu, a także żółte zabarwienie skóry.

Objawy chorobowe pojawiają się najczęściej kilkanaście, kilkadziesiąt godzin po zadziałaniu czynnika środowiskowego.

4. Leczenie fawizmu

Leczenie fawizmu jest objawowe. U pacjentów, u których zaobserwowano pogorszenie się parametrów morfologicznych krwi, niezbędne jest przetaczanie krwinek czerwonych. Terapia opiera się przede wszystkim na unikaniu czynników środowiskowych, wywołujących objawy chorobowe.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.