Histiocytoza X – przyczyny, objawy, leczenie

Histiocytoza z komórek Langerhansa (LCH, ang. Langerhans cell histiocytosis) to choroba układu krwiotwórczego, która zaliczana jest do chorób z pogranicza nowotworowych i autoimmunoagresji. Histiocytozie z komórek Langerhansa mogą towarzyszyć rożne objawy, w zależności od lokalizacji procesu chorobowego. U dzieci szczyt zachorowań występuje pomiędzy pierwszym, a czwartym rokiem życia.

Choroba charakteryzuje się nadmiernym rozrostem histiocytów, komórek układu odpornościowego (mogą się one gromadzić w różnych narządach np. w skórze, płucach, kościach, węzłach chłonnych, a także powodować ich uszkodzenie).

U pacjenta może wystąpić histiocytoza jednoukładowa, która charakteryzuje się zajęciem pojedynczego organu lub układu lub histiocytoza wieloukładowa, charakteryzująca się zajęciem co najmniej dwóch narządów lub układów.

Główną cechą histiocytozy jest niekontrolowany rozrost komórek układu odpornościowego. Histiocyty gromadzące się w różnych organach oraz tkankach doprowadzają do uszkodzeń. Przyczyna występowania choroby nie jest do końca znana. Niektórzy specjaliści uważają, że patologiczny rozrost komórek należących do układu odpornościowego związany jest z nadmierną stymulacją immunologiczną, która doprowadza do gromadzenia się histiocytów w narządach. Inni naukowcy wskazują na genetyczne podłoże choroby.

Z punktu widzenia klinicznego histiocytoza to schorzenie heterogenne obejmujące szerokie spektrum pacjentów (od osób z pojedynczym ogniskiem osteolitycznym i bardzo dobrym rokowaniem, po chorych z wieloogniskowymi zmianami, ze źle rokującym rozsiewem ogólnoustrojowym).

U pacjentów zmagających się z histiocytozą mogą wystąpić następujące objawy:

• wytrzeszcz gałki ocznej,
• duszność,
• bóle kości,
• ubytki i zmiany kościach (występujące w kościach zmiany mogą być pojedyncze lub mnogie, z często wyczuwalnym guzem wokół i nad zmienioną kością)
• powiększenie węzłów chłonnych,
• powiększenie wątroby,
• powiększenie śledziony,
• plucie krwią,
• problemy z oddychaniem,
• kaszel,
• przerost dziąseł
• utrata masy ciała,
• moczówka prosta (ciągłe uczucie pragnienia oraz oddawanie nadmiernych ilości moczu)
• gorączka,
• problemy z pamięcią,
• nawracające zapalenie ucha środkowego (u niektórych pacjentów mogą wystąpić również zaburzenia słuchu)
• przewlekły wyciek z ucha,
• spadek poziomu hemoglobiny,
• wysypki skórne (mogą mieć postać krwotoczną, grudkową i swędzącą).

• Komórki nowotworowe białaczki powstają w układzie krwiotwórczym.
• Białaczka powstaje w organizmie na skutek defektu onkogenów, co sprawia, że białe komórki namnażają się w szybkim tempie.
• Bóle kości i stawów spowodowane są zwiększoną produkcją cytokin.
• Chorzy na białaczkę cierpią również na małopłytkowość i anemię.

Potwierdzenie rozpoznania zazwyczaj poprzedzone jest wykonaniem biopsji oraz przeprowadzeniem badania histopatologicznego. Osoby borykające się ze zlokalizowanymi postaciami LCH wymagają minimalnego leczenia lub pozostają pod obserwacją lekarza. W innych przypadkach, lekarz powinien dokładnie zweryfikować, które narządy są zajęte chorobą.

Zalecane jest wykonanie badań obrazowych (zazwyczaj wykonuje się USG, scyntygrafię kości, tomografię komputerową, obrazowanie rezonansem magnetycznym, pozytonową tomografię emisyjną). Oprócz tego, zalecane są badania morfologiczne i biochemiczne, a także badanie moczu. Niektóre przypadki wymagają dodatkowych konsultacji, np. z laryngologiem, neurologiem, okulistą lub psychologiem.

Pacjenci z pojedynczym ogniskiem kostnym poddawani są biopsji (w niektórych przypadkach konieczne jest także wyłyżeczkowanie ogniska oraz zastosowanie sterydu lub radioterapii).

Pacjenci z wieloogniskowymi zmianami poddawani są długotrwałej, wielomiesięcznej chemioterapii (to standardowe postępowanie, które eliminuje ryzyko nawrotu choroby). Typ podawanego leku zależy od stopnia zaawansowania choroby.

Wimblastyna i prednizon to najczęściej stosowane środki farmakologiczne. Jeśli stosowanie tych leków nie przynosi oczekiwanych efektów, stosuje się inne farmaceutyki, np. merkaptopurynę, cytarabinę, kladrybinę, winkrystynę lub metotreksat.

Zdarza się, chemioterapia nie daje odpowiednich rezultatów. W takim wypadku, pacjenci poddawani są allogenicznej transplantacji komórek krwiotwórczych.