Jedno badanie krwi może wykryć nawet kilkadziesiąt nowotworów. Czy to przełom w medycynie?

Technologia ta opiera się na tzw. płynnej biopsji (liquid biopsy). Badanie polega na analizie niewielkich fragmentów materiału genetycznego krążącego we krwi, czyli tzw. cfDNA (cell-free DNA), które uwalniają różne komórki, także nowotworowe. Komórki raka mają zmieniony zapis informacji genetycznej oraz charakterystyczne "znaczniki chemiczne" na DNA, czyli metylację, która zmienia sposób działania genów. Laboratorium odczytuje te wzorce i porównuje je z bazą danych, aby sprawdzić, czy przypominają przejaw jakiegoś konkretnego nowotworu.

W jednej próbce krwi analizuje się tysiące takich zmian jednocześnie, dlatego test może obejmować wiele typów chorób naraz. Ważne jest to, że badanie nie obrazuje fizycznego guza ani jego wielkości, tylko biologiczny ślad obecności choroby. Taki wynik wymaga dalszego potwierdzenia innymi metodami, ponieważ jest to etap wstępnego wykrywania, a nie ostateczna diagnoza.

Najnowocześniejsze testy wielonowotworowe (MCED – Multi-Cancer Early Detection) są opracowywane tak, aby wykrywać ślady ponad 50 różnych nowotworów, w tym takich, które zwykle rozpoznaje się dopiero w późnym stadium, jak rak trzustki, wątroby lub jajnika.

Skuteczność diagnostyczna nie jest jednak jednolita. Średnia wykrywalność wynosi około 50-60 proc., ale w bardziej zaawansowanych stadiach choroby rośnie nawet do ponad 70 proc.. Dzieje się tak, ponieważ do krwi trafia więcej naruszonego materiału genetycznego (ctDNA). W bardzo wczesnej fazie (stadium I) test może dać wynik ujemny z powodu zbyt niskiego stężenia markerów we krwi.

Dużą zaletą testów jest niski odsetek wyników fałszywie dodatnich, oscylujący w granicach 0,5-1 proc., czyli stosunkowo rzadko wskazuje chorobę u osoby zdrowej. Dodatkowo w blisko 90 proc. przypadków test potrafi precyzyjnie wskazać tkankę lub narząd, z którego pochodzi sygnał nowotworowy, co znacząco skraca czas poszukiwań i ułatwia lekarzom celowaną diagnostykę obrazową.

Największą korzyścią tego podejścia jest możliwość wychwycenia choroby na etapie, gdy organizm nie zdradza jeszcze objawów. Wiele agresywnych nowotworów przez długi czas rozwija się bez bólu oraz bez charakterystycznych symptomów, dlatego często są wykrywane dopiero w zaawansowanym stadium. W takich sytuacjach leczenie jest trudniejsze i wymaga bardziej rozbudowanych metod.

Komórki nowotworowe uwalniają swoje zmutowane DNA do krwiobiegu na długo przed tym, jak guz osiągnie rozmiary widoczne w klasycznym badaniu USG, rezonansie magnetycznym czy tomografii komputerowej. Wcześniejsze wykrycie często zwiększa szansę na skuteczne leczenie oraz poszerza wybór metod terapeutycznych, chociaż dokładny efekt zależy od typu nowotworu i ogólnego stanu zdrowia.

Mimo dużego potencjału to badanie ma kilka sporych ograniczeń, które łatwo przeoczyć.

1. Nie każdy nowotwór uwalnia do krwi tyle materiału genetycznego, aby test mógł go wykryć, dlatego wynik ujemny nie daje pewności, że w organizmie nic się nie dzieje.
2. Zdarza się też, że test wykrywa zmutowane DNA, ale nie udaje się od razu potwierdzić choroby w dalszych badaniach obrazowych. Taka sytuacja oznacza konieczność dalszej diagnostyki, która może być czasochłonna i stresująca.
3. Warto też wiedzieć, że skuteczność testu zależy od typu nowotworu oraz jego stadium, dlatego wynik nie jest tak samo wiarygodny dla wszystkich przypadków.

Badanie nie zastępuje obecnych metod kontroli zdrowia, takich jak kolonoskopia lub mammografia, ponieważ każda z nich wykrywa inne zmiany i działa w inny sposób. Warto podkreślić, że test jest bardziej dodatkiem do profilaktyki, ale nie jej jedynym elementem.

Z uwagi na specyfikę technologii, testy MCED nie są rekomendowane jako powszechny screening dla wszystkich. Największą wartość diagnostyczną wykazują u pacjentów z grupy podwyższonego ryzyka i są to:

• osoby po 50. roku życia,
• osoby z silnym obciążeniem rodzinnym (przypadki raka u krewnych pierwszego stopnia),
• osoby, które długo były narażone na czynniki zwiększające ryzyko chorób (palenie tytoniu, nadmierna masa ciała oraz brak regularnego ruchu),
• pacjenci zmagający się z otyłością kliniczną i metaboliczną.

U osób młodych i zdrowych wykonywanie tego testu jest nieuzasadnione ekonomicznie i zwiększa ryzyko otrzymania trudnego w interpretacji wyniku fałszywego.

To rozwiązanie można uznać za duży krok naprzód, ale jeszcze nie za pełny przełom. Największą zmianą jest możliwość sprawdzenia wielu nowotworów w jednym badaniu, co wcześniej nie było dostępne w takiej formie. Jednocześnie skuteczność testu w dalszym ciągu zależy od typu choroby oraz jej etapu, dlatego nie zastąpi on obecnych metod stosowanych w diagnostyce. Medycyna zyskuje nowe narzędzie, ale nadal potrzeba kilku różnych badań, aby w 100 proc. uzyskać pełny obraz zdrowia.

Obecnie realizowane są duże programy badań z udziałem dziesiątek tysięcy osób (w tym badanie NHS-Galleri trial w Wielkiej Brytanii, obejmujące aż 140 000 uczestników), które mają pokazać, jak test działa w codziennym użyciu, a nie tylko w warunkach laboratoryjnych. Jeśli wyniki tych analiz potwierdzą skuteczność testu, takie badania mogą stać się częścią rutynowej profilaktyki w przyszłości. Na ten moment to obiecujący kierunek, który rozwija się szybko, ale wymaga dalszego potwierdzenia w życiu codziennym.

Jeśli takie testy się sprawdzą, diagnostyka może przesunąć się w stronę wychwytywania wczesnego stadium choroby, jeszcze przed pojawieniem się objawów. Taki kierunek jest ważny, bo dziś potwierdzone badania przesiewowe istnieją tylko dla części nowotworów, a wiele innych wciąż wykrywa się zbyt późno.

To badanie ukazuje, w jakim kierunku zmierza podejście do zdrowia i wykrywania chorób. Jedna próbka krwi w przyszłości z pewnością da znacznie więcej informacji niż obecnie, ale na ten moment to wciąż rozwijające się narzędzie, które wymaga dalszych badań i dopracowania. Najrozsądniejsze podejście na ten moment polega na traktowaniu go jak dodatku do obecnej profilaktyki, a nie jej zamiennika. Warto obserwować jego rozwój, ponieważ może mocno wpłynąć na to, jak wcześnie wykrywa się choroby i jak będzie wyglądać diagnostyka w kolejnych latach.

Źródła:

1. BBC. https://www.bbc.com/news/articles/c205g21n1zzo
2. PubMed Central, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8616179/
3. Science.org, https://www.science.org/doi/10.1126/science.aar3247
4. PubMed Central, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11420644/
5. PubMed Central, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11027492/